Lissenzephalie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. November 2017
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Als schwere Entwicklungsstörung des Gehirns ist die Lissenzephalie heute nicht heilbar. Therapieschritte liegen vor allem in der Symptomlinderung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Lissenzephalie?

Die Lissenzephalie ist eine Fehlbildung des Gehirns. Die Bezeichnung der Lissenzephalie leitet sich ab aus den griechischen Worten für 'glatt' (lissos) und 'Gehirn' (enzephalon).

Im Rahmen einer Lissenzephalie sind die Hirnwindungen bei einem Betroffenen nicht vollständig ausgebildet oder fehlen gänzlich. Eine vollständig fehlende Ausbildung von Gehirnwindungen bei der Lissenzephalie wird in der Medizin auch als sogenannte Agyrie bezeichnet; sie kennzeichnet sich unter anderem durch eine komplett glatte Gehirnoberfläche. Sind im Rahmen einer Lissenzephalie nur wenige Gehirnwindungen vorhanden, so wird dies als Pachygyrie bezeichnet. Eine Lissenzephalie führt bei Betroffenen in den meisten Fällen zu schweren Behinderungen.

Die Lissenzephalie ist eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die mit einer relativ geringen Wahrscheinlichkeit auftritt; Experten nennen Wahrscheinlichkeiten, die zwischen 1:20.000 und 1:100.000 liegen. Jungen und Mädchen sind dabei ungefähr gleich häufig betroffen.

Ursachen

Die Ursache einer Lissenzephalie ist eine sogenannte Wanderungsstörung (auch als Migrationsstörung bezeichnet), die bei einem Fötus die Nervenzellen des Gehirns betrifft. Das bedeutet, dass bei einer Lissenzephalie während der Gehirnentwicklung Nervenzellen nicht in der Lage sind, das Großhirn zu erreichen. Dies führt dazu, dass sich im Großhirn (also der obersten Hirnschicht) Verbindungen nur sehr eingeschränkt bilden können.

Die Ausbildung einer Lissenzephalie bei einem Fötus ist in der Regel erblich bedingt: Das Erbgut von Kindern mit Lissenzephalie weist meistens Veränderungen oder Defekte an mehreren Genen auf (auch als Mutation bezeichnet). Solche Mutationen können sich entweder spontan entwickeln oder sie können von den Eltern vererbt werden.

Eine solche Vererbung von Gendefekten, als Ursache einer Lissenzephalie, verläuft autosomal-rezessiv. Das bedeutet unter anderem, dass eine entsprechende Veränderung des Erbguts bei beiden Elternteilen vorhanden sein muss, um an den Fötus weitergegeben zu werden; ist lediglich das Gen eines Elternteils beeinträchtigt, so übernimmt das gesunde Gen des anderen Elternteils dessen Funktion.

Liegen einer Lissenzephalie keine erblichen Faktoren zugrunde, so kann die Entwicklungsstörung des Gehirns beispielsweise durch verschiedene Virusinfektionen des ungeborenen Kindes hervorgerufen werden. Verantwortlich für eine Lissenzephalie können außerdem Vergiftungen oder Durchblutungsstörungen sein, die bei einem Ungeborenen zu einer mangelnden Sauerstoffversorgung des Gehirns während der ersten drei Schwangerschaftsmonate führen können.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Eine Verdachtsdiagnose Lissenzephalie kann bereits aufgrund des äußeren Erscheinungsbildes eines Neugeborenen möglich sein und aufgrund typischer Symptome, wie beispielsweise Störungen des Hörens und Sehens oder epileptische Anfälle. Gelegentlich weisen Neugeborene mit Lissenzephalie auch einen sogenannten Wasserkopf auf.

Bestätigt werden kann eine Diagnose dann unter anderem durch bildgebende Verfahren wie die MRT (Magnetresonanztomografie) oder die CT (Computertomografie). Bei einer Lissenzephalie geschädigtes Erbgut kann durch eine Blutuntersuchung nachgewiesen werden.

Eine vorgeburtliche Diagnose der Lissenzephalie ist durch Verfahren wie die vorgeburtliche MRT, die Ultraschalluntersuchung und die Fruchtwasseruntersuchung möglich.

Der Verlauf einer Lissenzephalie ist abhängig von der jeweiligen Form vorliegender Fehlbildungen des Gehirns. Häufig verbleiben Kinder mit Lissenzephalie im geistigen Entwicklungsstadium eines Säuglings und haben eine reduzierte Lebenserwartung. Von einer Lissenzephalie Betroffene benötigen meist eine lebenslange Betreuung und müssen beispielsweise gefüttert werden.

Komplikationen

Durch die Lissenzephalie leiden die Betroffenen an verschiedenen Fehlbildungen und Störungen des Gehirns. Diese Störungen wirken sich sehr negativ auf den gesamten Zustand des Patienten aus und können zu schwerwiegenden Beschwerden und Komplikationen führen. Vor allem bei Kindern führt die Lissenzephalie zu schweren Störungen der Entwicklung und damit auch zu Einschränkungen und Folgeschäden im Erwachsenenalter.

Die Betroffenen leiden an Hörbeschwerden und an Sehbeschwerden. Dadurch kann es auch beim Lernen zu starken Einschränkungen kommen. Nicht selten führt die Lissenzephalie auch zu einer Epilepsie. Die Fehlbildungen im Gehirn können auch zu Lähmungen und zu verschiedenen Störungen der Sensibilität führen. Dadurch wird die Lebensqualität des Patienten erheblich eingeschränkt und verringert.

Es ist leider nicht möglich, die Beschwerden der Lissenzephalie zu behandeln. Aus diesem Grund wird nur eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Allerdings können nicht alle Beschwerden eingeschränkt werden, sodass es nicht zu einem positiven Krankheitsverlauf kommt. In der Regel sind die Patienten nicht selten auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen und benötigen verschiedene Therapien. Auch die Eltern und die Angehörigen können dabei an psychischen Beschwerden und Depressionen leiden.

Behandlung & Therapie

Eine kurative Therapie (also eine Heilung) der Lissenzephalie ist nach dem gegenwärtigen medizinischen Stand noch nicht möglich. Behandlungsschritte einer Lissenzephalie bestehen daher vorwiegend darin, auftretende Symptome zu lindern. Entsprechende Maßnahmen können beispielsweise in einer gezielten Krankengymnastik (Physiotherapie) und/oder einer individuellen Beschäftigungstherapie bestehen.

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Vorbeugung

Die Möglichkeiten, einer Lissenzephalie bei einem Neugeborenen vorzubeugen, sind eingeschränkt. Sinnvoll kann es zur Vorbeugung einer Lissenzephalie allerdings sein, vor allem bei Risikoschwangerschaften eine konsequente pränatale Diagnostik (vorgeburtliche Untersuchungen) durchführen zu lassen.

Als Risikoschwangerschaften gelten in der Medizin unter anderem Schwangerschaften von Frauen, die älter sind als 35 Jahre und bei denen familiär gesundheitliche Auffälligkeiten bekannt sind. Wird im Rahmen der pränatalen Diagnostik eine Lissenzephalie festgestellt, kann etwa über einen Schwangerschaftsabbruch beraten werden.

Das können Sie selbst tun

Die Möglichkeiten zur Selbsthilfe sind bei der Lissenzephalie stark eingeschränkt. Die Erkrankung lässt trotz aller Bemühungen keine Heilung zu. Der Schwerpunkt liegt in der Verbesserung der Umgebung sowie einer gesunden Lebensform.

Der Patient sowie dessen Angehörige sollten sich trotz der Einschränkungen durch die Erkrankung eine lebensbejahende Einstellung bewahren. Hilfreich sind gemeinsame Aktivitäten und ein stabiles soziales Umfeld. Zusätzlich ist eine gesunde Ernährung mit vielen Vitaminen und Ballaststoffen förderlich für das innere Abwehrsystem. Mit einer ausgewogenen Nahrungsaufnahme steigt das allgemeine Wohlbefinden und die Wahrscheinlichkeit des Eintretens weiterer Krankheiten wird vermindert. Der Konsum von Genussmitteln wie Alkohol oder Nikotin sollte vermieden werden. Ausreichende Bewegung sowie Aufenthalte an der frischen Luft fördern ebenfalls die Lebensqualität. Um einen ausreichenden und erholsamen Schlaf zu gewährleisten, ist eine Optimierung der Schlafbedingungen notwendig. Die Regenerierungsprozesse des menschlichen Körpers sind auf ausreichende Erholungsphasen ohne Unterbrechungen angewiesen. Daher sollten die Schlafunterlagen, die Temperatur, die Dauer des Nachtschlafs und die Umgebungsgeräusche auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt werden.

Es gibt bundesweit zahlreiche Selbsthilfegruppen, in denen sich Erkrankte sowie Angehörige austauschen können. Hilfestellungen, Tipps für den Alltag sowie eine emotionale Unterstützung werden dort gegeben. Zusätzlich besteht die Möglichkeit für einen digitalen Austausch über Foren des Internets.

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Quellen

  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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