Lipodystrophie vom Typ Berardinelli

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. August 2017
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Eine Lipodystrophie vom Typ Berardinelli gehört zu den genetisch bedingten Lipodystrophien. Bei dieser Erkrankung kann kein Fettgewebe gebildet werden. Da die Lipodystrophie mit einem behandlungsresistenten Diabetes in Verbindung steht, ist die Prognose dieser Erkrankung nicht gut.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Lipodystrophie vom Typ Berardinelli?

Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli stellt äußerlich genau das Gegenteil einer Adipositas dar. Während bei einer Adipositas zu viel Fett im Fettgewebe gespeichert wird, ist der Körper bei dieser Erkrankung überhaupt nicht in der Lage, Fett entweder zu bilden oder zu speichern. Normalerweise wird davon ausgegangen, dass eine Adipositas Voraussetzung für einen Diabetes vom Typ 2 ist.

Allerdings tritt bei der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli auch immer ein Diabetes auf, welche sogar therapieresistent ist. Außerdem besteht ein gestörter Fettstoffwechsel, der sehr hohe Blutfettwerte erzeugt. Die Prognose dieser Erkrankung ist abhängig von den Folgeschäden des Diabetes. Eine Lipodystrophie kann sowohl erblich bedingt als auch erworben sein.

Die meisten Formen dieser heterogenen Krankheitsgruppe sind eine Folge anderer Erkrankungen und damit erworben. So kann die antiretrovirale Behandlung von HIV zu einer schweren Störung des Fettstoffwechsels mit einem weitgehenden Verlust von Fettgewebe führen. Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist allerdings genetisch bedingt.

Obwohl genetisch verursachte Lipodystrophien sehr selten sind, können auch sie in mehrere Typen eingeteilt werden. Diese Lipodystrophie wird synonym auch als Berardinelli-Seip kongenitale Lipodystrophie (BSCL) oder kongentiale generalisierte Lipodystrophie (CGL) bezeichnet. Für die BSCL sind bisher vier Typen beschrieben, die alle autosomal-rezessiv vererbt werden.

Ursachen

Grundsätzlich werden alle Typen der BSCL durch Genmutationen hervorgerufen, die Enzyme für die Fettsynthese oder Fettspeicherung codieren. Die häufigste Form der BSCL stellt der Typ 1 dar. Hier handelt es sich um eine Mutation des Gens AGPAT2. Dieses Gen codiert für das Enzym Acyltransferase, welches für die Übertragung von Fettsäuren im Rahmen eines Zwischenschrittes der Fettsynthese verantwortlich ist. Durch die Störung dieser Übertragung wird die Fettsynthese gehemmt.

Der Typ 2 der BSCL wird durch eine genetische Veränderung des Gens BSCL2 verursacht, welches das Enzym Seipin codiert. Seipin unterstützt im endoplasmatischen Retikulum die Bildung von Lipidtropfen und deren Speicherung innerhalb der Zelle. Die Typen 3 und 4 der BSCL werden durch Mutationen von Genen hervorgerufen, welche für die Bildung und Funktion der Caveolae (kleine Einbuchtungen der Plasmamembranen) verantwortlich sind.

Caveolae dienen der Speicherung von cholesterinhaltigen Lipiden in Muskel- und Fettzellen. Die Störung der Fettsynthese und Fettspeicherung führt zunächst dazu, dass bei der BSCL kein Fettgewebe besteht. So können zugeführte Fette und Kohlenhydrate nicht vollständig genutzt werden. Insulin soll dafür sorgen, Glukose für die Energieerzeugung und Energiespeicherung in die Zellen zu schleusen.

Durch den fehlenden Fetteinbau in Fett- und Muskelzellen werden auch weniger Rezeptoren für Insulin gebildet. Trotz hoher Insulinkonzentrationen kann der Blutzuckerspiegel daher nicht gesenkt werden. Es entsteht ein therapieresistenter Diabetes vom Typ 2. Gleichzeitig sammeln sich im Blut auch Blutfette und Fettsäuren an, weil eine Speicherung im Fettgewebe und in den Muskeln nicht möglich ist.

Hohe Blutzucker- und Blutfettwerte führen zu den typischen Erscheinungen des metabolischen Syndroms. Hohe Konzentrationen des Wachstumshormons verursachen Riesenwuchs, verstärkten Muskelaufbau und Akromegalie.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist gekennzeichnet durch fehlendes Fettgewebe, einen hohen Blutzuckerspiegel und hohe Blutfettwerte. Die abweichenden Werte sind nur schwer zu beeinflussen. Außerdem werden Riesenwuchs, Verdickungen der Oberhaut, Eierstockveränderungen und starke Muskelhypertrophien (Verstärkung der Muskeln) beobachtet.

Des Weiteren kann es zu einer hypertrophen Kardiomyopathie, Fettleber und hormonellen Störungen kommen. Die hormonellen Störungen äußern sich in beschleunigtem Wachstum, vorzeitiger Pubertät oder Muskelhypertrophien. Auch eine Akromegalie kann auftreten. Dabei vergrößern sich die sogenannten Akren (vorspringende Teile der Extremitäten und des Körpers) wie Hände, Finger, Füße, Zehen, Ohren, Kinn, Nase, Penis, Brust und weitere.

Häufig entstehen Knochenzysten mit erhöhter Gefahr einer Fraktur. Zusätzlich besteht meist eine geistige Retardierung. Des Weiteren leiden die Betroffenen an einem schwer behandelbaren metabolischen Syndrom. Die Prognose ist weitgehend von den Folgeerkrankungen der Diabetes und des gestörten Fettstoffwechsels abhängig.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer Lipodystrophie vom Typ Berardinelli kann anhand der Symptome, der Laborwerte, Bilddarstellungen eines beschleunigt wachsenden Skelettsystems und genetischen Untersuchungen gestellt werden.

Komplikationen

In erster Linie kommt es bei der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli zu erhöhten Blutfettwerten und auch zu einem erhöhten Blutzuckerspiegel. Diese Beschwerden wirken sich sehr negativ auf die Gesundheit des Patienten aus und führen in den meisten Fällen zu einer deutlich verringerten Lebenserwartung. Weiterhin leiden die Betroffenen an übermäßig starken Muskeln, was nicht selten mit einem ungewöhnlichen Aussehen einhergeht.

Ebenso führt die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli zur Ausbildung einer Fettleber und damit zu verschiedenen hormonellen Störungen beim Patienten. Die Pubertät tritt daher schon frühzeitig ein, sodass es zu einer gestörten Entwicklung des Patienten kommt. Weiterhin sind verschiedene Körperstellen des Betroffenen von einem Riesenwuchs betroffen, sodass es zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag des Betroffenen kommen kann. Die Lebensqualität des Patienten wird durch die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli deutlich verringert.

Auch die Eltern und Angehörigen leiden dabei nicht selten an psychischen Beschwerden und an Depressionen. Auch eine geistige Retardierung tritt in der Regel ein, sodass die Patienten in den meisten Fällen auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Da eine kausale Behandlung der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli nicht möglich ist, sind die Patienten auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Lebensqualität erhöhen sollen. Dabei treten in der Regel keine Komplikationen auf.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlung der Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist nicht möglich. Bisher gibt es auch keine Medikamente, die dazu in der Lage wären, die Störungen bei der Fettsynthese positiv zu beeinflussen. Der Diabetes ist schwer zu behandeln. Insulingaben helfen nicht aufgrund der extremen Insulinresistenz. Es ist zwar genug Insulin vorhanden. Dieses kann aber wegen der fehlenden Insulinrezeptoren keine Wirkung entfalten.

Auch die hohen Blutfettwerte können nur schwer gesenkt werden. Der Diabetes und die hohen Blutfettwerte machen eine fett- und kohlenhydratarme Diät notwendig. Selbstverständlich ist eine ständige ärztliche Kontrolle notwendig, um die Folgeschäden der Diabetes möglichst gering zu halten. Trotzdem ist die Prognose derzeit noch nicht gut.

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Vorbeugung

Die Lipodystrophie vom Typ Berardinelli ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Daher ist eine Vorbeugung vor dieser Erkrankung nicht möglich. Bei familiärer Häufung von Lipodystrophien kann jedoch eine humangenetische Beratung und Untersuchung dabei helfen, das Risiko für die Nachkommen abzuschätzen. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen jeweils einmal besitzen, besteht für den Nachwuchs eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an dieser Form der Lipodystrophie zu erkranken.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • I care Krankheitslehre. Thieme, Stuttgart 2015
  • Renz-Polster, H., Krautzig, S. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2012

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