Limb-Mammary-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 9. August 2017
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Beim Limb-Mammary-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die zur Kategorie der Ektodermalen Dysplasien zählt. Das Limb-Mammary-Syndrom liegt bereits bei der Geburt bei den erkrankten Personen vor. Die Krankheit ist unter der Abkürzung LMS bekannt und tritt vergleichsweise selten auf. Typisch für das Limb-Mammary-Syndrom sind ausgeprägte anatomische Missbildungen an Füßen und Händen in Verbindung mit einer Aplasie oder Hypoplasie der Brustwarzen und Brustdrüsen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Limb-Mammary-Syndrom?

Der Mediziner van Bokhoven beschrieb das Limb-Mammary-Syndrom im Jahr 1999 zum ersten Mal wissenschaftlich. Das Limb-Mammary-Syndrom kommt enorm selten vor und gehört zu den Ektodermalen Dysplasien. Derzeit sind nicht mehr als 50 Krankheitsfälle des Limb-Mammary-Syndroms in der medizinischen Forschung bekannt.

Das Limb-Mammary-Syndrom ist durch eine Missbildung an Füßen und Händen charakterisiert. Zusätzlich weisen die Patienten eine Hypoplasie oder eine Aplasie der Mamillen sowie der Mammae auf. Allerdings äußert sich das Limb-Mammary-Syndrom im Einzelfall hochgradig variabel. So zeigen Menschen mit einer milden Form des Limb-Mammary-Syndroms lediglich eine isolierte Athelie.

Grundsätzlich kommen in Rahmen des Limb-Mammary-Syndroms alle möglichen Defekte der Extremitäten vor, nämlich Duplikationen, Defizienzen sowie Fusionsdefekte. Die Missbildungen treten bei den am Limb-Mammary-Syndrom erkrankten Personen in unterschiedlichen Verbindungen auf. Zudem sind mitunter auch die linke und rechte Körperseite beziehungsweise die jeweiligen Hände und Füße verschieden stark von den typischen Fehlbildungen betroffen.

Seltener als die charakteristischen Defekte der Gliedmaßen tauchen beim Limb-Mammary-Syndrom auch eine Nageldysplasie, eine Atresie der Tränengänge, eine Hypodontie, eine Hypohidrose sowie eine Gaumenspalte auf. Grundsätzlich geht das Limb-Mammary-Syndrom nicht mit Anomalien an den Haaren oder der Haut einher.

Ursachen

Das Limb-Mammary-Syndrom kommt mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 in der Bevölkerung vor. Die Ursachen des Limb-Mammary-Syndroms sind in genetischen Mutationen zu finden. Zudem liegt ein autosomal-dominanter Vererbungsgang des Limb-Mammary-Syndroms vor. Auslöser des Syndroms sind Genmutation auf einem Gen namens TP63.

Der entsprechende Genlocus ist für die Kodierung eines Transkriptionsfaktors zuständig. Genetische Mutationen auf dem gleichen Gen gehen mitunter auch mit weiteren Erkrankungen einher, etwa dem Hay-Wells-Syndrom, dem EEC-Syndrom sowie dem ADULT-Syndrom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Grundsätzlich unterscheiden sich die Beschwerden und Anomalien des Limb-Mammary-Syndroms im Einzelfall unter Umständen erheblich. So ist ein weites Spektrum von milden Symptomen bis hin zu schweren anatomischen Defekten möglich. Das Limb-Mammary-Syndrom zeigt sich üblicherweise schon bei Säuglingen oder Patienten im Kleinkindalter.

Typisch ist darüber hinaus, dass die am Limb-Mammary-Syndrom erkrankten Menschen über keinerlei Brustwarzen verfügen. Mitunter sind Mamillen zwar vorhanden, aber stark unterentwickelt. Darüber hinaus geht das Limb-Mammary-Syndrom typischerweise mit Missbildungen an den Gliedmaßen und hier insbesondere an den Händen und Füßen einher. So fehlen beispielsweise bestimmte Abschnitte oder die Patienten leiden an Spalthänden und -füßen.

Anders als bei zahlreichen anderen Krankheiten aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien sind die Haut und Haare nicht durch die Erkrankung beeinträchtigt. In seltenen Fällen leiden die Personen durch das Limb-Mammary-Syndrom an einer Hypohidrose, einer Atresie der Tränengänge sowie einer Gaumenspalte.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Limb-Mammary-Syndroms findet bestenfalls in einem spezialisierten medizinischen Fachzentrum statt. Denn die Krankheit ist durch ihre Seltenheit eher wenig bekannt. In der Regel finden sich die ersten Hinweise auf das Limb-Mammary-Syndrom schon bei kleinen Kindern oder gar Neugeborenen, sodass die Diagnose der Krankheit oft schon im Kindesalter erfolgt.

Der Patient und seine Eltern geben im Patientengespräch Auskunft über die Beschwerden. Durch die genetischen Ursachen des Limb-Mammary-Syndroms ist eine gründliche Familienanamnese besonders relevant für die Diagnosestellung. Die klinische Untersuchung erfolgt einerseits per Sichtuntersuchung und andererseits mittels genetischer Tests.

Dadurch ist eine relativ sichere Diagnose des Limb-Mammary-Syndroms möglich. Zudem führt der Arzt eine Differentialdiagnose durch, wobei er vor allem das Ulna-Mamma-Syndrom sowie das ADULT-Syndrom ausschließt.

Komplikationen

Durch das Limb-Mammary-Syndrom leiden die Patienten an erheblichen Einschränkungen in ihrem Alltag und in ihrem Leben. Dabei kommt es zu verschiedenen Anomalien und Fehlbildungen, die in der Regel am gesamten Körper auftreten können und dabei die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verringern. Die Beschwerden treten dabei schon in einem sehr jungen Alter auf und können vor allem bei Kindern zu Störungen der Entwicklung führen.

Nicht selten sind die Patienten dann auf Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können gewisse Dinge nicht mehr alleine durchführen. Auch die Angehörigen und die Eltern leiden aufgrund der Umstände nicht selten an psychischen Beschwerden oder an Depressionen. Auch Bewegungseinschränkungen können dabei eintreten. Die Fehlbildungen an den Händen führen zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag und bei der Arbeit.

In der Regel wird allerdings die Intelligenz der Patienten durch das Limb-Mammary-Syndrom nicht beeinträchtigt. Eine kausale Behandlung des Limb-Mammary-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Beschwerden können allerdings mit Hilfe verschiedener Therapien und durch operative Eingriffe gelindert werden. Auch Maßnahmen der Physiotherapie sind dabei notwendig. Die Behandlung selbst führt in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen. Auch die Lebenserwartung des Patienten wird meistens durch die Krankheit nicht eingeschränkt.

Behandlung & Therapie

Das Limb-Mammary-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, sodass eine ursächliche Therapie nach dem derzeitigen medizinischen Wissensstand grundsätzlich ausgeschlossen ist. Allerdings arbeitet die Forschung an der Entwicklung von Verfahren zur Behandlung von angeborenen Krankheiten wie dem Limb-Mammary-Syndrom.

Derzeit ist es lediglich möglich, die Beschwerden und Defekte des Limb-Mammary-Syndroms symptomatisch zu behandeln. Dabei richten sich die im Einzelfall eingesetzten therapeutischen Maßnahmen nach den individuellen Symptomen und Fehlbildungen. Zur Linderung der Missbildungen an den Händen und Füßen kommen oft Korrekturen mittels operativer Eingriffe zur Anwendung.

Auf diese Weise sind die Patienten in der Lage, die Hände und Füße annähern normal einzusetzen. Gleichzeitig verändern derartige chirurgische Interventionen die optische Erscheinung der betroffenen Personen zum Positiven, sodass sich auch der seelische Leidensdruck durch die Missbildungen reduziert.

Grundsätzlich steht die Prognose für Menschen mit dem Limb-Mammary-Syndrom relativ günstig. Auf die Lebenserwartung hat das Limb-Mammary-Syndrom bisherigen Erkenntnissen zufolge keinen Einfluss, sodass die Personen ein durchschnittliches Lebensalter erreichen. Sinnvoll ist eine frühe Korrektur der Fehlbildungen des Limb-Mammary-Syndroms.

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Vorbeugung

Das Limb-Mammary-Syndrom als angeborene und genetisch bedingte Erkrankung entzieht sich bisher einem präventiven Einfluss der Medizin. Verschiedene Forschungsstudien beschäftigen sich mit der Ausarbeitung von Möglichkeiten zur Vorbeugung von Erbkrankheiten wie dem Limb-Mammary-Syndrom. Grundsätzlich sind zahlreiche Missbildungen des Limb-Mammary-Syndroms schon im Kindesalter korrigierbar, sodass die Patienten ein annähernd normales Leben führen.

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Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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