Li-Fraumeni-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung, die zu einer verstärkten Tumorbildung bereits in jungen Jahren führt. Die dabei entstehenden Tumore sind größtenteils bösartig und können unterschiedlichste Organe und Körperregionen betreffen. Die Krankheit tritt sehr selten auf.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom?

Unter dem Li-Fraumeni-Syndrom verstehen Experten einen Gendefekt, der autosomal-dominant vererbt wird. Bei den betroffenen Personen bilden sich oftmals bereits im Kindesalter oder während der Pubertät bösartige Tumore.

Diese können unterschiedlichste Körperregionen befallen. Besonders häufig kommen in Zusammenhang mit dem Li-Fraumeni-Syndrom aber Tumore der Nebennieren, Brustkrebs, Knochenkrebs und Leukämien auf. Das Krebsrisiko einer Person mit dem Li-Fraumeni-Syndrom ist deutlich erhöht:

Während gesunde Menschen unter 30 statistisch gesehen nur ein 1 %-iges Risiko aufweisen, an Krebs zu erkranken, liegt die Wahrscheinlichkeit mit dem Gendefekt bei 50 %. Die Erkrankung tritt nur sehr selten auf.

Ursachen

Die Ursachen für das Li-Fraumeni-Syndrom liegen in einem Gendefekt. Betroffen sind hier die sogenannten Autosomen (die Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören).

In 70 % aller Fälle des Li-Fraumeni-Syndroms handelt es sich um eine Mutation des TP53-Gens, das eine entscheidende Bedeutung für die Tumorsuppression (also für das Verhindern eines Tumorwachstums) besitzt. In der Folge kommt es so zu einer verstärken Tumorbildung. Liegt keine feststellbare Mutation des Gens vor, kann die Erkrankung auch aufgrund einer Störung der Signalübertragung im Rahmen der Tumorsuppression entstehen.

Die meisten Patienten mit Li-Fraumeni-Syndrom stammen aus Familien, in denen die Krankheit bereits aufgetreten ist. Ein knappes Viertel der Betroffenen erkrankt dagegen aufgrund einer spontanen Genmutation.

Typische Symptome & Anzeichen

  • die Symptome sind sehr unterschiedlich und richten sich nach dem zugrunde liegenden Primärtumor

Diagnose & Verlauf

Das Vorliegen eines Li-Fraumeni-Syndroms kann in vielen Fällen (ca. 70 %) anhand einer nachweisbaren Mutation des TP53-Gens festgestellt werden. Liegt eine solche Veränderung vor, ist das Bestehen der Krankheit praktisch erwiesen.

Die restlichen 30 % der Betroffenen weisen allerdings keine sichtbare Genveränderung auf. Hier findet die Diagnose anhand des sogenannten klinischen Erscheinungsbilds statt. Wer vor seinem 45. Lebensjahr an einem Sarkom erkrankt und mindestens einen Verwandten ersten oder zweiten Grades hat, der vor dem 45. Lebensjahr an Krebs oder allgemein an einem Sarkom erkrankt ist, leidet mit hoher Wahrscheinlichkeit am Li-Fraumeni-Syndrom. Da die Krankheit bösartige Tumorbildungen mit sich bringt, ist sie im Verlauf grundsätzlich als lebensbedrohlich einzustufen.

Komplikationen

Aufgrund des Li-Fraumeni-Syndroms kommt es zur Ausbildung bösartiger Tumore. Diese können langfristig zum Tod des Patienten führen. In den meisten Fällen bilden sich diese Tumore dabei schon in den jungen Jahren des Patienten aus. Der weitere Verlauf der Krankheit hängt allerdings stark von den befallenen Organen ab, sodass ein allgemeiner Verlauf dieser Krankheit in der Regel nicht vorausgesagt werden kann.

Im Allgemeinen kommt es dabei zu einer Müdigkeit und zu einer verringerten Belastbarkeit des Betroffenen. Die Patienten können auch an Schmerzen oder an verschiedenen Fehlbildungen und Einschränkungen im Alltag leiden. Die Lebensqualität des Betroffenen wird aufgrund des Li-Fraumeni-Syndrom erheblich verringert. Auch Eltern und Angehörige leiden dabei stark an den Beschwerden dieses Syndroms und können dadurch psychische Beschwerden und Depressionen entwickeln.

Je früher die Tumore erkannt werden, desto besser können diese entfernt und behandelt werden. Eine vollständige Heilung kann allerdings nicht garantiert werden. In einigen Fällen führen die Symptome des Li-Fraumeni-Syndroms damit zum Tode des Betroffenen oder zu einer deutlichen Verringerung der Lebenserwartung. Mit Hilfe von Chemotherapien können einige Beschwerden eingeschränkt werden. Die Therapie selbst ist allerdings mit verschiedenen Nebenwirkungen verbunden.

Behandlung & Therapie

Wurde das Li-Fraumeni-Syndrom vom behandelnden Arzt diagnostiziert, hängt die individuelle Therapie vom Gesundheitszustand des Patienten ab. In den meisten Fällen liegt bereits eine Krebserkrankung vor, die zum Aufsuchen des Arztes und zur Diagnose geführt hat.

Diese muss natürlich vorrangig behandelt werden, um das Leben des Betroffenen nicht zu gefährden. Je nach Art der Krebserkrankung und dem Stadium, in dem sich diese befindet, wird mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Chemotherapie stattfinden. Diese zerstört die im Körper befindlichen Krebszellen und hindert sie daran, sich weiter im Organismus auszubreiten. Unter Umständen kann auch ein operativer Eingriff empfehlenswert sein, um bereits entstandene Tumore zu entfernen.

Anschließend sollten eine umfassende Nachsorge sowie spätere regelmäßige Routineuntersuchungen stattfinden, um weitere Tumorbildungen frühzeitig zu erkennen. Für das Li-Fraumeni-Syndrom selbst gibt es noch keine effektive Therapie. Neueste Forschungen experimentieren allerdings mit dem Einbringen gesunder DNA in die Krebszellen, um in der Folge gesundes Erbmaterial zu erzeugen und die weitere Tumorbildung zu verhindern.

Auf Wunsch können Patienten mit dem Li-Fraumeni-Syndrom das noch nicht zugelassene Medikament Advexin bekommen, wenn andere Behandlungsansätze bei ihnen keinen Erfolg zeigen und ihr Leben durch das Fortschreiten der Krankheit akut bedroht ist.

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Vorbeugung

Da es sich bei dem Li-Fraumeni-Syndrom in den meisten Fällen um eine Genmutation handelt, die vererbt wird, ist eine Vorbeugung im eigentlichen Sinne nicht möglich. Kommt es zu den ersten Anzeichen einer Krebserkrankung, ist selbstverständlich immer das rasche Aufsuchen eines Arztes notwendig. Besonders bei Tumorbildungen in jungen Jahren und bei einer familiären Vorbelastung ist in diesem Zusammenhang auch eine Untersuchung bezüglich des Li-Fraumeni-Syndroms anzuraten, um weitere angemessene Schritte einleiten zu können.

Das können Sie selbst tun

In der Regel sind die Möglichkeiten zur Selbsthilfe beim Li-Fraumeni-Syndrom sehr stark eingeschränkt. Der Verlauf und die Behandlung dieses Syndroms sind dabei auch sehr stark von der genauen Region der Tumorausbildung abhängig, sodass eine Prognose nur schwer vorhergesagt werden kann. Allerdings sind die Patienten bei diesem Syndrom auf eine medizinische Behandlung angewiesen, um diesen zu entfernen.

Regelmäßige Untersuchungen tragen beim Li-Fraumeni-Syndrom dazu bei, Tumore frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Dadurch kann die Lebenserwartung des Betroffenen erhöht werden. Vor allem die inneren Organe sollten dabei regelmäßig untersucht werden. Weiterhin sollte der Patient eine gesunde Lebensweise führen und auf Suchtmittel verzichten, um die Tumorbildung nicht weiter zu fördern.

Bei psychischen Beschwerden helfen sehr häufig Gespräche mit engen Freunden oder mit der eigenen Familie. Auch der Kontakt zu anderen Betroffenen des Li-Fraumeni-Syndroms kann sich dabei positiv auf die Krankheit auswirken und weiterhin psychische Beschwerden lindern. Auch ein Austausch an Informationen kann dabei stattfinden, welcher möglicherweise die Lebensqualität des Betroffnen verbessern kann. Trotz einer dauerhaften Behandlung und regelmäßigen Untersuchungen führt das Li-Fraumeni-Syndrom schließlich zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen.

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Quellen

  • Pfeifer, B., Preiß, J., Unger, C. (Hrsg.): Onkologie integrativ. Urban & Fischer, München 2006
  • Preiß, J. et al.(Hrsg.): Taschenbuch Onkologie. Zuckschwerdt, München 2014
  • Sauer, R.: Strahlentherapie und Onkologie. Urban & Fischer, München 2009

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