Leukodystrophie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 23. Oktober 2016
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Generell gilt die Leukodystrophie als nicht heilbar. Ihr Verlauf ist sehr unterschiedlich und kann bei Neugeborenen genauso auftreten wie bei Babys, Klein- und Schulkindern aber auch Erwachsenen. Hoffnung liegt in der Forschung und in ersten experimentellen Behandlungen mit einem lentiviralen Vektor.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Leukodystrophie?

Der Begriff Leukodystrophie setzt sich zusammen aus dem griechischen Wort „leukos“ (weiß) und „dys“ (schlecht) sowie „trophe“ (Ernährung). Diese Krankheit, die in unterschiedlichen Ausprägungen auftreten kann, zerstört das zentrale Nervensystem im Gehirn und Rückenmark. Kinder wie auch Erwachsene können betroffen sein.

Angegriffen wird das Myelin, die weiße Substanz, von der die Nerven umgeben sind. Die Folge ist, dass vom Myelin der Informationsfluss der Nervenströme nicht mehr richtig weitergeleitet werden kann. Entweder ist es nicht möglich, die erforderliche Verbindung herzustellen oder die Verbindung ist in ihrer Funktion beschädigt. Unterteilt wird die Leukodystrophie in fünf Gruppen:

Peroxisomate Krankheiten

Lysomate Krankheiten

Leukodystrophien mit Hypomyelinisierung

Orthochromatische Leukodystrophien

Unbekannte Krankheiten

  • Die Orthochromatische Leukodystrophie in pigmentierter Form
  • Die Leukodystrophie einhergehend mit einer progressiven Ataxie, Schwerhörigkeit und Kardiomyopathie

Ursachen

Berliner Forscher vom Leibnitz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) haben entdeckt, dass in der weißen Substanz des Gehirns ein feines und sensibles Zusammenspiel von drei Proteinen gestört ist. Damit zeigt sich, dass eine neurologische Erkrankung nicht automatisch auf einen Defekt in den eigentlichen Nervenzellen beruhen muss.

Es wurde die Bedeutung des Netzwerks der Gliazellen, in das die Nervenbahnen eingebettet sind, unterschätzt. Vielmehr liegt eine Degeneration der weißen Hirnsubstanz, insbesondere der Myelinscheiden, welche die Nervenfasern umwickeln, vor. Dieses Netzwerk steht in enger Verbindung mit den Blutgefäßen im Gehirn und ernährt die Nervenzellen. Für Fehler in diesem Gefüge sollen Mutationen im Erbgut verantwortlich sein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptomatik der Leukodystrophie zeigt sich sehr unterschiedlich. Sehr oft können die Betroffenen nur mit großer Anstrengung gehen oder die eigenen Bewegungsabläufe koordinieren. Spastische Lähmungen oder epileptische Anfälle können als weitere Symptome auftreten.

Eine häufige Symptomatik bei Kindern besteht darin, dass Sie erst sehr spät laufen lernen, nicht so mobil und flink sind wie andere Kinder gleichen Alters und Ihr Gang staksig und/oder breitbeinig ist. Mit der Zeit wird der Gang meistens immer schleppender. Das Lernen in der Schule fällt durch eine zunehmende Konzentrationsschwäche und einem späteren Gedächtnisverlust immer schwerer. Natürlich gibt es auch Fälle mit leichten Symptomen.

Häufig können erste Anzeichen bereits im Baby- oder Kleinkindalter diagnostiziert werden, in anderen Fällen ist dies erst im Erwachsenenalter möglich. Es gibt sogar Fälle, in denen sich die Schwere des Krankheitsverlaufs reduziert. Trotzdem bleibt die Leukodystrophie bis heute unheilbar.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Krankheitsverlauf der vier Formen eine Leukodystrophie:

  • Bei der congenitalen Verlaufsform, die schon bei der Geburt erkennbar ist, sterben die Babys innerhalb der ersten Stunden oder Tage.
  • Bei der infantilen Verlaufsform können die Kinder ein Alter von circa zwei bis sechs Jahren erreichen. Arme und Beine sind von einer zunehmenden Schwäche und Ungeschicklichkeit, der Ataxie, gekennzeichnet. Auch wird die Artikulation zunehmend undeutlicher (Dysarthrie). Der weitere Verlauf ist gekennzeichnet durch Schluck- und Atemstörungen sowie Muskelverkrampfungen (Spasmen), die sehr schmerzhaft sind. Auch das Seh- und Hörvermögen nimmt stetig ab. Nicht selten kommen epileptische Anfälle hinzu.
  • Die juvenile Verlaufsform einer Leukodystrophie tritt etwas später auf und verläuft nicht so dramatisch. Schulschwierigkeiten und eine unspezifische Ungeschicklichkeit beim Gehen sind symptomatisch.
  • Bei der sehr seltenen adulten Verlaufsformorm kommt es zunächst durch psychische Veränderungen und Leistungsschwäche zum Arbeitsplatzverlust. Hinzu kommt manchmal auch Alkoholismus. Nach Jahren ist ein intellektueller Abbau festzustellen. Bewegungsstörungen verbunden mit Dystonie, Spastik und Ataxie können die nächste Stufe im Verlauf einer Leukodystrophie bilden. Nicht selten kommt es auch zu einer Dysarthrie und dem Verlust der Sehfähigkeit.

Eine detaillierte Erfassung des bisherigen Verlaufs und eine familiäre Anamnese stehen am Anfang. Es folgt eine umfassende physische Untersuchung. Um Veränderungen in der weißen Hirnsubstanz festzustellen, wird ein MRT durchgeführt. Des Weiteren werden häufig eine Bauchsonografie, elektrophysiologische Nervenuntersuchungen und laborchemische und/oder biochemische Untersuchungen durchgeführt. Ebenso neuropsychologische Tests.

Behandlung & Therapie

Bezüglich der metachromatischen Leukodystrophie sind die Therapiemöglichkeiten sehr begrenzt. Der Fokus liegt auf palliative Maßnahmen, um Schmerzen und Muskelkrämpfe zu lindern. Um die Anfälle in ihrem Schweregrad zu mildern, werden Antiepileptika verordnet. Hinzu kommt eine spezielle Diät oder Sondenernährung.

Durch die Transplantation von Stammzellen (HCST) oder Knochenmark (BMT) im präsymptomatischen Stadium kann in manchen Fällen eine längerfristige Beschwerdefreiheit erzielt werden. Angewendet werden diese beiden Behandlungsmethoden bei einer metachromatischen Leukodystrophie, einer Adrenoleukodystrophie und der Krabbe-Krankheit. Zu berücksichtigen ist, dass ein hohes Mortalitätsrisiko besteht.

Um die Pathogenese zu klären und neue Therapieformen zu erschließen, sind wissenschaftliche Versuche anhängig. Eine Weiterentwicklung der Enzymersatztherapie (ERT) ist als Ergebnis anvisiert. Therapiemäßig wird sie eingesetzt bei der Gaucher- beziehungsweise Fabry-Krankheit, der Mucopolysachcharidose Typ I, II und IV sowie Morbus Pompe.

Ein weiterer Therapiebestandteil ist eine symptomatische Therapie mit Physio, Ergotherapie und Logotherapie. Hinzu kommt eine medikamentöse Einstellung bezüglich der Spasmen, einer Dystonie oder Epilepsie und anderen Symptomen.

Spezielle Formen der Leukodystrophie werden mit einer Substratreduktions- beziehungsweise einer Enzymersatztherapie behandelt. Mit Lorenzo`s Öl soll ein Fortschreiten der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophien erzielt werden. Zur Therapie gehört auch die Vermeidung von Sekundärkrankheiten.

Die Stimulation der Nervenzellen ist ein weiterer Therapieansatz. Umfassende Reizvermittlung sowie Input und Training gehören dazu. Mit so viel Sport wie möglich ist der Krankheitsverlauf häufig positiv zu beeinflussen.




Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen sind bisher nicht bekannt, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Deshalb ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen und die Behandlung einzuleiten.

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