Letale familiäre Insomnie (FFI)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. August 2017
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Die letale familiäre Insomnie oder Tödliche familiäre Schlaflosigkeit - auch FFI genannt - ist eine Erbkrankheit. Die FFI (aus dem Englischen für „fatal familial insomnia“) gehört zu den sog. Prionenkrankheiten und ist gekennzeichnet von schweren Schlafstörungen und Schlaflosigkeit. Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit tritt oftmals zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr auf. Die Krankheit ist zwar sehr selten, jedoch führt die letale familiäre Insomnie in ihrem Verlauf stets zum Tod.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine letale familiäre Insomnie?

Die letale familiäre Insomnie ist eine erbliche Erkrankung, die durch veränderte Prionen (Eiweiße) das Gehirn des Erkrankten angreift, es nach und nach zerstört und dabei das Gehirn zersetzt, so dass dieses der Struktur eines löchrigen Schwammes gleicht.

Dieser Zustand wird auch als spongiforme Enzephalopathie bezeichnet. Die letale familiäre Insomnie (FFI) beruht auf einem Gendefekt und verursacht schwere, chronische Schlafstörungen, aus denen meist eine Insomnie (Schlaflosigkeit) entsteht. Aufgrund der massiven Gehirnschäden vermindern sich beim Erkrankten die geistige Leistungsfähigkeit als auch wichtige Körperfunktionen des vegetativen Nervensystems wie z.B. die Regulierung des Blutdrucks und der Herzfrequenz.

Beschrieben wurde die Erkrankung erstmals 1986 und gilt bislang als unheilbar. Zur Gruppe der Prionenkrankheiten gehören neben der letalen familiären Insomnie auch die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sowie das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.

Ursachen

Die Ursache für die letale familiäre Insomnie ist in den Genen zu finden. Bei den Betroffenen liegt ein Gendefekt vor, der mind. von einem Elternteil vererbt worden ist. Das veränderte Gen ist als Prionprotein bekannt. Das Prionprotein dient als Vorlage bei der Bildung von neuen Prionen (Eiweißen).

Ist das Gen-Prionprotein entartet, so entstehen bei der Neubildung ebenfalls veränderte und somit defekte Prionen. Bei der letalen familiären Insomnie schädigen die fehlerhaften Eiweiße die Nervenzellen im Gehirn, jedoch ist trotz intensiver Forschung bis jetzt nicht bekannt, wie die Prionen die Nervenzellen angreifen und zerstören.

Manche Erbkrankheiten überspringen oftmals eine Generation. Bei der letalen familiären Insomnie erkranken alle Betroffenen, deren Eltern oder ein Elternteil über diesen Gendefekt verfügen. Aufgrund dessen wird die letale familiäre Insomnie auch als autosomal-dominante Erbkrankheit bezeichnet.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Diagnostiziert wird die letale familiäre Insomnie (FFI) durch den Neurologen. Zu Beginn klagen Betroffene häufig über Schlaflosigkeit. Bei allen Betroffenen ist eine gestörte Regulierung der Körpertemperatur, der Herzfrequenz als auch des Blutdrucks nachzuweisen.

Demenz (Minderung der geistigen Leistungsfähigkeit), Halluzinationen und Veränderungen in der Persönlichkeit sind weitere Indikatoren für die Erbkrankheit. Mittel der Wahl bei der Diagnose ist ein Gentest, mit dessen Hilfe die Genveränderung nachgewiesen werden kann. Um das Ausmaß der Schäden am Gehirn festzustellen, wird eine sog. PET (Positronen-Emissions-Tomographie) durchgeführt.

Der Verlauf bei der letalen familiären Insomnie gestaltet sich individuell ist von Person zu Person verschieden. Da die Krankheit zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr auftritt kann ein fester Zeitpunkt bis jetzt noch nicht bestimmt werden. Studien belegen jedoch ein häufigeres Auftreten bei Personen im Alter zwischen 50 und 60 Jahren. Der allg. Verlauf ist gekennzeichnet durch einen gestörten Schlaf-Wach-Rhythmus, der im Laufe der Zeit zu chronischer Schlaflosigkeit führt.

Durch die Schäden im Gehirn treten Veränderungen im vegetativen Nervensystem auf. Treten erste Symptome der letalen familiären Insomnie auf, leben die Erkrankten meist nur noch wenige Monate. Aktuelle Studien belegen, dass der Großteil der an letaler familiärer Insomnie erkrankten Patienten, innerhalb ein bis eineinhalb Jahre stirbt.

Komplikationen

Diese Krankheit führt zu verschiedenen Beschwerden, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken können. Die Betroffenen leiden dabei in erster Linie an starken Schlafstörungen, was aufgrund des Schlafmangels zu einer Gereiztheit führen kann. Ebenso kommt es zu einem erhöhten Blutdruck und auch zu einer erhöhten Herzfrequenz.

Nicht selten kann die Krankheit damit auch zu einem plötzlichen Herztod des Patienten führen. Ebenso treten Störungen der Konzentration und der Koordination auf, sodass der Alltag des Patienten deutlich erschwert wird. Auch gewöhnliche Körperbewegungen sind für den Betroffenen in der Regel nicht mehr ohne Weiteres möglich und es kommt zu einem unwillkürlichen Muskelzucken.

Es kann sein, dass mit der Erkrankungen Halluzinationen und Gedächtnislücken einhergehen. In eignen Fällen sind die Betroffenen dabei auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können gewöhnliche Tätigkeiten nicht mehr alleine durchführen. Leider kann diese Krankheit nicht gezielt behandelt werden.

Sie verläuft in der Regel tödlich. Die Beschwerden können mit Hilfe von Therapien und Medikamenten eingeschränkt werden. Ein vollständig positiver Krankheitsverlauf tritt allerdings nicht ein. Nicht selten leiden auch die Angehörigen des Patienten an psychischen Erkrankungen oder an Depressionen und benötigen ebenfalls eine Behandlung.

Behandlung & Therapie

Die letale familiäre Insomnie ist nicht heilbar und verläuft nach Ausbruch innerhalb ein bis zwei Jahre tödlich. Die Behandlung ist darauf ausgerichtet akute Beschwerden zu lindern.

Mithilfe von Medikamenten wird versucht, das Fortschreiten der Symptome so lange wie möglich aufzuhalten. Die Bewegungssteifigkeit als auch die Muskelzuckungen versucht man zurzeit mit Medikamenten für rheumatische Arthritis als auch Morbus Parkinson zu behandeln.

Zum Einsatz kommen bei der letalen familiären Insomnie auch sog. Neuroleptika, Antidepressiva und Betablocker. Da auch körperliche Beschwerden auftreten, kann man mittels Physiotherapie versuchen, die Beweglichkeit aufrecht zu erhalten. Ein wichtiger Punkt ist auch eine adäquate psychische Betreuung bei der letalen familiären Insomnie.

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Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen gegen die letale familiäre Insomnie gibt es zurzeit nicht. Da die Erkrankung auf einen Gendefekt beruht, geben die Eltern diese Veranlagung an ihren Nachwuchs weiter, so dass diese ebenfalls an letaler familiärer Insomnie (FFI) erkranken.

Bücher über Schlafstörungen

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

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