Leschke-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 15. November 2017
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Das Leschke-Syndrom ist eine Erberkrankung, die offenbar einer milden Form der Neurofibromatose Typ 1 entspricht. Leicht ausgeprägte, gutartige Tumore der Haut prägen neben organischen Missbildungen und Adipositas das klinische Bild. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und richtet sich damit nach den Symptomen im Einzelfall.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Leschke-Syndrom?

Neurokutane Syndrome sind hereditäre Krankheiten, die neuroektodermale und mesenchymale Dysplasien beinhalten. Das Leschke-Syndrom fällt in diese Erkrankungsgruppe und entspricht einer angeborenen Krankheit mit den Leitsymptomen Café-au-lait-Flecken und multiple Missbildungen in den Organen. Zusätzlich liegt oft ein Mangel an bestimmten Hormonen vor.

Die Erkrankung ist nach Erich Friedrich Wilhelm Leschke benannt. Der deutsche Internist beschrieb die Krankheit im 20. Jahrhundert erstmals. Synonyme Begriffe sind die kongenitale Pigmentdystrophie und die Dystrophia pigmentosa. Einige Quellen bezeichnen die Erkrankung als abortive Form einer Neurofibromatose generalisata und nennen als kutane Manifestation vor allem die makulösen Pigmentierungen.

Ursachen

Bislang sind nur wenige Fälle des Leschke-Syndroms bekannt. Vermutlich liegt der Erkrankung eine genetische Ursache mit hereditärer Basis zugrunde. Für die Vererbung wird ein autosomal-dominanter Erbgang angenommen. Unter Umständen handelt es sich bei vielen der bisher dokumentierten Fälle um Krankheitsbilder auf Basis einer Neumutation im NF-1-Gen. Der krankheitsverursachende Gendefekt liegt genauer gesagt auf Chromosom 17.

Das NF-1-Gen übernimmt in der DNA die Kodierung für Neurofibromin. Dabei handelt es sich um ein Protein, das das Signaltransduktionsprotein RAS reguliert. Durch den Gendefekt kommt es zu einem Mangel an Regulation. Die zunehmende Aktivierung des RAS fördert die Entstehung verschiedener Neoplasien. Dieser Zusammenhang liegt auch der Neurofibromatose Typ 1 zugrunde. Aus diesem Grund ist beim Leschke-Syndrom zuweilen auch von einer milden Form der Neurofibromatose Typ 1 die Rede, die ohne signifikante Tumore der Haut auftritt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Leschke-Syndroms zeigen als Kinder multiple und unterschiedlich ausgeprägte Café-au-lait-Flecken auf der Haut, die unregelmäßig begrenzt sind. Erst in späteren Jahren gesellen sich weitere Symptome zu den Hautauffälligkeiten. Viele Betroffene berichten später zum Beispiel von Abgeschlagenheit oder regelmäßigen Hyperglykämieattacken. In einigen Fällen treten geistige und körperliche Entwicklungsstörungen auf.

Typischerweise liegen von Geburt an zusätzliche Organmissbildungen vor. Auch genitale Dystrophien oder eine Insuffizienz der Nebennieren können symptomatisch sein. Die Nebenniereninsuffizienz resultiert in einen hormonellen Mangel, der sich wiederum auf verschiedene Organe und außerdem die Stimmung der Patienten auswirken kann.

In vielen Fällen entwickeln die Betroffenen im Laufe ihres Lebens außerdem eine Adipositas, die sich klinisch in zahlreichen Begleitsymptomen manifestiert. Die Skelettveränderungen der Neurofibromatose Typ I treten beim Leschke-Syndrom in der Regel nicht auf. Auch Veränderungen im Zentralnervensystem werden nicht zwingend beobachtet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Leschke-Syndroms stellt den Arzt vor eine Herausforderung. In den meisten Fällen wird die Erkrankung nicht unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert, weil so gut wie keine Symptome vorliegen. Erst in der Kindheit zeigen sich die ersten Flecken und die Symptome der Organmissbildungen, die sich in der Bildgebung deutlich manifestieren.

Die Diagnose kann daraufhin mittels molekulargenetischer Analyse erfolgen. Um bösartige Tumore auf der Haut auszuschließen, wird zuvor gelegentlich eine Biopsie entnommen. Im Falle des Leschke-Syndroms fällt die Biopsie negativ aus. Die Prognose für Patienten mit Leschke-Syndrom gilt als günstig.

Komplikationen

Durch das Leschke-Syndrom leiden die Patienten an Flecken auf der Haut. Diese Flecken sind in den meisten Fällen braun und können dabei auch die Ästhetik des Betroffenen verringern. Nicht selten leiden die Patienten damit an einem verringerten Selbstwertgefühl oder an Minderwertigkeitskomplexen. Weiterhin kommt es auch zu einer Abgeschlagenheit und zu einer Müdigkeit des Patienten.

Die Lebensqualität wird durch das Leschke-Syndrom deutlich verringert. Auch die Entwicklung der inneren Organe des Patienten ist gestört, sodass es zu verschiedenen Folgeschäden im Erwachsenenalter kommen kann, die den Alltag erschweren können. In der Regel ist auch die geistige Entwicklung der Betroffenen durch das Leschke-Syndrom verzögert, sodass die Patienten auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen sind.

Weiterhin kommt es ohne Behandlung zu einer Niereninsuffizienz, die unbehandelt zum Tode führen kann. Die Betroffenen leiden nicht selten an einer Fettleibigkeit und können dabei auch Lähmungen aufweisen. Eine kausale Behandlung des Leschke-Syndroms ist nicht möglich. Die einzelnen Beschwerden können teilweise eingeschränkt werden. Dabei kommt es allerdings nicht zu einem vollständig positiven Krankheitsverlauf.

Möglicherweise wird aufgrund des Leschke-Syndroms die Lebenserwartung des Betroffenen eingeschränkt. Auch die Eltern und die Angehörigen sind nicht selten vom Leschke-Syndrom von psychischen Störungen oder Depressionen betroffen und benötigen eine entsprechende Behandlung.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie steht Patienten des Leschke-Syndroms nicht zur Verfügung. Die Symptome lassen sich ausschließlich symptomatisch behandeln. Damit hängt die genaue Therapie von den Symptomen im Einzelfall ab. In aller Regel müssen die Manifestationen auf der Haut nicht weiter behandelt werden, da es sich um gutartige Veränderungen handelt. Falls sich die Patienten von den Hautflecken gestört fühlen, wird ihnen zur kosmetischen Abdeckung geraten.

Wenn sie das nicht befriedigt, kann unter Umständen eine Exzision erfolgen. Eine solche Exzision macht allerdings nur bei wirklich großen, signifikanten Manifestationen Sinn. Die Adipositas der Betroffenen bedarf anders als die Hautflecken sehr wohl einer Behandlung. Zum Basisprogramm gegen Adipositas zählen die Ernährungstherapie, die Bewegungstherapie und die Verhaltenstherapie. Diätische Maßnahmen werden so mit einer Erhöhung des Energieverbrauchs und einem Training der Selbstkontrolle vereint.

Die Therapie der Nebenniereninsuffizienz orientiert sich wiederum an den hormonellen Ausfällen im Einzelfall. Cortisolmangel wird durch eine Hormonersatztherapie behandelt. Ein Mangel an Aldosteron wird durch die Gabe von Fludrocortison ausgeglichen. DHEA-Mangel wird nicht zwingend ausgeglichen, da keine offiziell zugelassenen Präparate zur Verfügung stehen. Alle Männer werden außerdem mit Testosteron behandelt. Frauen erhalten unter Umständen eine besondere Art der Pille, die die fehlenden Hormone enthält.

Schwieriger als die Behebung der Nebenniereninsuffizienz stellt sich die Behandlung der Organmissbildungen heraus. In den meisten Fällen lassen sich diese Missbildungen ausschließlich operativ behandeln. Auch eine Transplantation des betroffenen Organs kann unter Umständen erforderlich sein. Falls körperliche Entwicklungsstörungen eintreten, kann eine physiotherapeutische Behandlung zielführend sein. Bei geistigen Entwicklungsstörungen kommt eine Frühförderung der Betroffenen infrage. Die symptomatischen Behandlungsmöglichkeiten sind dementsprechend weitläufig.

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Vorbeugung

Bislang stehen für das Leschke-Syndrom keine Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. Die definitiven Ursachen für den Komplex aus Symptomen sind nicht abschließend geklärt. Wenn allerdings tatsächlich genetische und hereditäre Mutationen die Ursache des Syndroms sind, lässt sich dem Symptomkomplex allenfalls durch genetische Beratung in der Schwangerschaft vorbeugen. Neumutationen sind aber auch dann noch denkbar, wenn in einer Familie keine genetische Disposition für die Erkrankung vorliegt.

Das können Sie selbst tun

Beim Leschke-Syndrom sind die Möglichkeiten der Selbsthilfe relativ stark eingeschränkt. Die Patienten sind dabei auf eine symptomatische Behandlung angewiesen, da das Syndrom nicht kausal behandelt werden kann.

Da es durch das Syndrom zu starkem Übergewicht kommen kann, sind die Patienten auf einen strikten Ernährungsplan angewiesen, welcher in Absprache mit dem behandelnden Arzt oder einem Ernährungsberater ausgearbeitet und kontrolliert werden muss. Bewegungstherapie hilft ebenso dem Übergewicht entgegenzutreten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. In der Regel können die Übungen aus der Therapie auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden. Dies gilt ebenso für Aspekte einer Verhaltenstherapie, bei welcher vor allem Eltern und Angehörige den Patienten fördern und unterstützen müssen.

Da das Leschke-Syndrom häufig zu einer Niereninsuffizienz führt, sollten die Patienten sich regelmäßigen Untersuchungen unterziehen, um derartige Komplikationen auszuschließen. Auch der Kontakt mit anderen Betroffenen kann sehr hilfreich sein und zu einem Informationsaustausch führen, wodurch der Alltag eventuell erleichtert werden kann. Im Falle von psychischen Beschwerden müssen Angehörige den Patienten unterstützen, wobei auch Gespräche mit engen Freunden sich positiv auf den Zustand des Patienten auswirken können.

Bücher über Neurofibromatose

Quellen

  • Cohen, B.A.: Pädiatrische Dermatologie – Lehrbuch und Atlas. Urban & Fischer, München 2007
  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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