Lesch-Nyhan-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 9. August 2017
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Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene vererbbare Krankheit, die durch ein defektes Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die Symptome treten in unterschiedlicher Ausprägung auf und betreffen sowohl den Körper als auch die Psyche. Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt zu einer Stoffwechselstörung führt. Das veränderte Gen verursacht einen Mangel des Enzyms HGPRT, das für den Purinstoffwechsel gebraucht wird.

Durch die Störung steigt die Harnsäure im Körper an und der Harnsäurespiegel im Blut erhöht sich (Hyperurikämie). Es entsteht Gicht mit Ablagerungen von Harnsäurekristallen in Sehnen, Gelenken, Haut und in Knorpeln. Auch im zentralen Nervensystem bilden sich die Ablagerungen und verursachen dort Störungen.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom tritt nur sehr selten auf, in Deutschland sind nur etwa 30 - 40 Menschen davon betroffen. In der Regel erkranken nur männliche Personen. Frauen sind meist nur Träger des defekten Gens und geben es an die Nachkommen weiter. Nur wenn das veränderte Gen doppelt vorhanden ist, also im homozygoten Zustand, würden Frauen erkranken. Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird auch Hyperurikämiesyndrom oder primäre kindliche Gicht genannt.

Ursachen

Die Ursache für das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein Gendefekt, der x-chromosomal rezessiv vererbt wird. Das heißt, dass sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom, einem der zwei Geschlechtschromosomen, befindet.

Rezessiv bedeutet, dass jemand, der nur ein defektes Gen geerbt hat, gesund bleibt, wenn das andere Gen des zweiten Elternteils intakt ist. Dadurch erklärt sich auch, warum hauptsächlich Männer vom Lesch-Nyhan-Syndrom betroffen sind. Frauen haben die Geschlechtschromosomen XX, während Männer XY, also nur ein X haben. Erben weibliche Personen von einem Elternteil ein krankes X, so bleibt ihnen immer noch das gesunde X, das alle Funktionen vollständig erfüllen kann.

Erhalten männliche Personen ein krankes X, so bricht die Krankheit aus, da kein weiteres gesundes X mehr vorhanden ist. Bei Frauen würde das Lesch-Nyhan-Syndrom nur entstehen, wenn sie von beiden Elternteilen ein krankes X-Chromosom erben würden, was äußerst selten vorkommt.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms sind nicht gleich nach der Geburt vorhanden, sondern entstehen in den ersten Lebenswochen. Ab der sechsten bis achten Woche macht sich häufiges Erbrechen bemerkbar und in den Windeln finden sich Urinrückstände, die durch die erhöhte Ausscheidung von Harnsäure verursacht werden.

In den weiteren Monaten zeigen sich typische Anzeichen des Lesch-Nyhan-Syndroms. Die Kinder bewegen sich wenig und sie bleiben in ihrer Entwicklung zurück, sowohl körperlich als auch geistig. Sie lernen nicht zu sitzen oder zu laufen und sie können ihre Bewegungen nicht richtig koordinieren. Sie lernen verzögert zu sprechen und können sich nur kurzzeitig konzentrieren. Das auffälligste Symptom aber ist der unkontrollierbare Zwang zu beißen und sich dabei selbst zu verletzen oder gar zu verstümmeln.

Dieses Verhalten tritt jedoch nur bei schweren Ausprägungen der Erkrankung auf. Bei der leichteren Form des Lesch-Nyhan-Syndroms erhöht sich nur die Harnsäure, was im Lauf der Jahre zu Gicht führt. Die Diagnose wird durch zunächst anhand der Symptome und einer Messung des Harnsäurespiegels im Blut gestellt. Letzte Sicherheit, ob das Lesch-Nyhan-Syndrom vorliegt, bringt ein Gentest.

Komplikationen

Durch das Lesch-Nyhan-Syndrom leiden die Betroffenen sowohl an psychischen als auch an physischen Beschwerden und Einschränkungen. In der Regel wird die Lebensqualität des Patienten durch dieses Syndrom erheblich verringert und eingeschränkt. Es kommt dabei zu Erbrechen und zu einem verringerten Bewegungsdrang. Weiterhin leiden die Betroffenen an einer ungewöhnlichen Stellung der Beine, wobei es vor allem im jungen Alter zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen kann.

Weiterhin treten geistige Störungen auf, sodass vor allem Kinder an einer Unterentwicklung leiden und dabei mit Beschwerden im Erwachsenenalter rechnen müssen. Nicht selten sind die Patienten dann auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können viele Dinge nicht alleine durchführen. Weiterhin kann es auch zu einer Selbstverstümmelung kommen, die vor allem bei den Angehörigen und den Eltern zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen führen kann.

Ebenso wirken die Patienten oft aggressiv oder gereizt, sodass es zu sozialen Einschränkungen kommen kann. Die Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms erfolgt durch verschiedene Therapien und durch die Einnahme von Medikamenten. Ein positiver Krankheitsverlauf kann allerdings nicht in jedem Fall garantiert werden. Eventuell sind die Patienten dann ihr gesamtes Leben lang auf eine Behandlung angewiesen.

Behandlung & Therapie

Die Therapie des Lesch-Nyhan-Syndroms richtet sich in erster Linie auf die Symptome, da die Ursache der Erkrankung, der Gendefekt, nicht behandelbar ist. So werden Medikamente verabreicht, welche den Harnspiegel senken und die Ernährung wird purinarm gestaltet.

Weiterhin ist auf eine hohe Flüssigkeitsaufnahme zu achten. Diese Maßnahmen sollen die Harnsäureablagerungen im Körper und die damit verbundenen Beeinträchtigungen verhindern oder zumindest verringern. Die Harnsäurewerte müssen regelmäßig überprüft werden. Des Weiteren müssen Vorsichtsmaßnahmen bezüglich des selbstverletzenden Verhaltens getroffen werden. Beruhigende Medikamente wie beispielsweise Diazepam (z.B. Valium) aber auch Neuroleptika wie Haloperidol hat man beim Lesch-Nyhan-Syndrom bereits erfolgreich eingesetzt.

Nachts werden manchmal Schlafmittel verabreicht, damit die Patienten einigermaßen ruhige Nächte verbringen können. Die therapeutischen Maßnahmen hängen jedoch davon ab, wie schwerwiegend die Ausprägung des Lesch-Nyhan-Syndroms ist.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung gegen das Lesch-Nyhan-Syndrom ist nicht möglich, da es sich um eine Erbkrankheit handelt, die durch ein defektes Gen verursacht wird. Ist es bei einer Schwangeren bekannt, dass sie das defekte Gen besitzt, und wird in pränatalen (vor der Geburt) Untersuchungen die Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms gestellt, so besteht die Möglichkeit, die Schwangerschaft abzubrechen.

Bücher über Entwicklungsstörungen bei Kindern

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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