Lenz-Majewski-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. November 2017
Startseite » Krankheiten » Lenz-Majewski-Syndrom

Als Lenz-Majewski-Syndrom kennt der Mediziner eine Art des hyperostotischen Kleinwuchses, der mit einer Cutix laxa und einer Osteosklerose vergesellschaftet ist. Dem Syndrom liegt eine Mutation von Gen PTDSS1 auf Gen-Locus 8q22.1 zugrunde. Eine kausale Therapie steht den Betroffenen bislang nicht zur Verfügung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Lenz-Majewski-Syndrom?

Das Lenz-Majewski-Syndrom ist eine spezielle und extrem seltene Form des Kleinwuchses. Der Symptomkomplex wurde bislang nur an neun Fällen beschrieben. Als Syndrom aus der Gruppe des hyperostotischen Kleinwuchses zeichnet sich der Komplex neben dem Kleinwuchs durch charakteristisch faziale Merkmale und eine Cutis laxa aus. Auch fortschreitende Knochensklerosierung wurde an den neuen beschriebenen Fällen beobachtet.

Die fortschreitende Sklerosierung ist auch als Osteosklerose bekannt und entspricht einer Verhärtung des Knochengewebes. Als Prävalenz wird für das Lenz-Majewski-Syndrom nur ein Fall auf eine Million Menschen vermutet. Synonyme für den Symptomkomplex sind die klinischen Begriffe Braham-Lenz-Syndrom und Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism.

Ersteres Synonym geht auf den Erstbeschreiber Braham zurück. In seinen Ausführungen bezeichnete er das Syndrom im 20. Jahrhundert noch als Camurati-Engelmann-Syndrom. Eine Erstabgrenzung nahm wenig später der deutsche Humangenetiker Lenz zusammen mit dem Kinderarzt Majewski vor. Die Bezeichnung der Krankheit als Lenz-Majewski-Syndrom bezieht sich auf diese Erstabgrenzung gegen Ende des 20. Jahrhunderts.

Ursachen

Dem Lenz-Majewski-Syndrom liegt eine genetische Ursache zugrunde. Die bislang beobachteten Fälle scheinen nicht sporadisch aufgetreten zu sein, sondern unterliegen einem autosomal-dominanten Erbgang. Speziell das hohe Alter der Väter von betroffenen Kindern verweist auf autosomal-dominante Neu-Mutationen als primäre Ursache für die Symptome.

Mittlerweile konnte trotz der wenigen beschriebenen Fälle das ursächliche Gen identifiziert werden. So liegt dem Syndrom vermutlich eine Mutation des PTDSS1-Gens zugrunde, das sich am Gen-Locus 8q22.1 befindet. Das Gen codiert für ein Protein, die sogenannte phosphatidylserine Synthase 1.

Durch die Mutation des Gens verliert das Protein seine Funktion, die in der Ausformung von Phosphatidylserine besteht. Phosphatidylserine sind bedeutende Phospholipide, die zu den Membrankomponenten gezählt werden. Dieser Zusammenhang scheint den extremen Kleinwuchs mit krankhaft veränderten Wirbelkörpern auszulösen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Lenz-Majewski-Syndroms leiden an verschiedenen klinischen Kriterien. So manifestiert sich die Krankheit bereits im frühen Säuglingsalter und tritt in dieser Zeit als Gedeihstörung in Erscheinung. Die Patienten wirken vorgealterte und progeroid. Ihre Schädelnähte sind ungewöhnlich weit. Dasselbe gilt für ihre Fontanelle. Oft fallen unmittelbar nach der Geburt bereits kraniofaziale Dysmorphien ins Auge.

Die meisten Patienten besitzen eine prominent und extrem breite Stirn. Zusätzlich liegt oft Hypertelorismus vor. Die Tränenkanäle der Betroffenen sind in ihrem Verlauf oft mehr oder weniger weit verlegt. Die Ohrmuscheln wirken übermäßig groß und auffällig schlaff. Am Zahnschmelz der Betroffenen liegen meist Defekte vor, die später Karies begünstigen. Das vorgealterte Aussehen der Betroffenen ist auf eine sogenannte Cutis laxa zurückzuführen.

Dieses Phänomen entspricht dünner und welk wirkender Haut, die vermehrt von Venen durchzeichnet und mit Hernien, Kryptorchismus oder Hypospadie vergesellschaftet ist. Die meisten Patienten leiden an einer geistigen Retardierung. An den Fingern zeigt sich das Syndrom durch häutige Syndaktylien, die meist den Raum zwischen zweitem und fünftem Finger betreffen.

Der schwere Minderwuchs ist das charakteristischste Symptom des Lenz-Majewski-Syndroms. Unter Umständen sind die Körperglieder der Betroffenen zusätzlich von Brachydaktylie betroffen und wirken stark verkürzt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Um eine erste Verdachtsdiagnose auf das Lenz-Majewski-Syndrom zu stellen, reicht dem Arzt meist schon das klinische Bild. Ergänzend dazu kann ein Röntgenbild veranlasst werden. Die Bildgebung zeigt typische Kriterien wie zum Beispiel die progrediente Osteosklerose an den Schädelknochen und Wirbelkörpern. Dieses Anzeichen kann mit breite Rippen oder Schlüsselbeinen vergesellschaftet sein.

Zusätzlich lassen sich im Röntgenbild unter Umständen diaphysäre Sklerosen mit einer Verbreiterung der Knochen erkennen. Auch eine Hypoplasie an den Mittelphalangen spricht für das Syndrom. Differentialdiagnostisch muss der Arzt das Syndrom von Symptomkomplexen mit ähnlichem Erscheinungsbild abgrenzen, so beispielsweise vom Camurati-Engelmann-Syndrom, der kraniodiaphysären Dysplasie oder der kraniometaphysären Dysplasie.

Um eine Verdachtsdiagnose zweifellos zu sichern, kann eine molekulargenetische Untersuchung vorgenommen werden. Falls der Patient tatsächlich am Lenz-Majewski-Syndrom leidet, erbringt diese Analyse einen Beweis über die genetisch ursächliche Mutation.

Komplikationen

Durch das Lenz-Majewski-Syndrom leiden die Betroffenen in erster Linie an einem Minderwuchs. Bei Kindern kann diese Beschwerde zu psychischen Problemen oder zu Mobbing und Hänseleien führen. Die Lebensqualität des Betroffenen wird durch diese Erkrankung erheblich eingeschränkt. Weiterhin kommt es nicht selten zu Karies und zu anderen Defekten an den Zähnen.

Ohne Behandlung leiden die Betroffenen dabei an starken Zahnschmerzen und an weiteren unangenehmen Beschwerden im Mundraum. Nicht selten führt das Lenz-Majewski-Syndrom auch zu einer geistigen Retardierung, sodass die Patienten auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen sind. Oft leiden auch die Eltern und die Angehörigen der Betroffenen unter den Symptomen an psychischen Beschwerden oder an Depressionen.

Weiterhin können auch einzelne Extremitäten durch die Krankheit verkürzt sein, was ebenso zu verschiedenen Einschränkungen im Leben führen kann. Es ist nicht möglich, das Lenz-Majewski-Syndrom kausal zu behandeln. Aus diesem Grund zielt die Behandlung vor allem auf die Reduzierung der einzelnen Symptome ab. Komplikationen treten dabei zwar nicht auf, allerdings stellt sich kein vollständig positiver Krankheitsverlauf ein. In der Regel sind die Betroffenen durch das Lenz-Majewski-Syndrom ihr gesamtes Leben lang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Behandlung & Therapie

Bislang stehen für Patienten mit einem Lenz-Majewski-Syndrom keine kausalen Therapieansätze zur Verfügung. Aktuelle sind gentherapeutische Behandlungswege aber ein Gegenstand der medizinischen Forschung. Abhängig vom Fortschritt dieses Forschungsgegenstands wird es für das Syndrom zukünftig eventuell gentherapeutisch kausale Heilungsoptionen geben. Aktuell müssen sich Betroffene allerdings mit einer symptomatischen Behandlung zufrieden geben.

Diese symptomatische Behandlung kann beispielsweise eine chirurgische Korrektur der Fehlbildungen beinhalten. Eine solche Korrektur muss nicht immer stattfinden, sondern beschränkt sich auf Syndaktylien, die den Patienten in seinem Alltag einschränken. Die fortschreitende Verhärtung der Knochen lässt sich unter Umständen durch diätische und medikamentöse Interventionen verlangsamen.

Die Osteosklerose sollte ständig und engmaschig kontrolliert werden, damit aufgetretene Frakturen schnell behandelt werden können. Wegen der geistigen und intellektuellen Defizite wird den betroffenen Patienten meist eine Frühförderung empfohlen. Im Rahmen dieser Frühförderung lassen sich etwaige Defizite auf intellektuellem Level idealerweise abschwächen, sodass sie moderat ausfallen und kaum mehr ins Auge fallen. Die Eltern von betroffenen Kindern erhalten idealerweise eine eingehende Beratung bezüglich etwaiger Fördermöglichkeiten.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Dem Lenz-Majewski-Syndrom lässt sich bislang nicht vorbeugen, da dem Symptomkomplex ursächlich eine genetische Neu-Mutation aus nicht näher identifiziertem Grund zugrunde liegt.

Das können Sie selbst tun

Es ist nicht möglich, das Lenz-Majewski-Syndrom durch Mittel der Selbsthilfe zu behandeln. In der Regel ist auch eine direkte, medizinische Behandlung des Syndroms nicht möglich, da es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt.

Sollte der Betroffene intellektuelle Defizite aufweisen, so müssen diese durch eine intensive Förderung behoben werden. Je früher diese Förderung dabei beginnt, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit des Ausgleiches dieser Defizite. Hierbei können auch die Eltern mit dem Kind im eigenen Zuhause verschiedene Übungen durchführen, um den Geist zu fördern und zu stärken. Allerdings sollte auch im Kindergarten und in der Schule eine intensive Förderung des Kindes erfolgen.

Die Verhärtung der Knochen kann durch die Einnahme von Medikamenten gelindert werden. Hierbei ist auf eine regelmäßige Einnahme zu achten, wobei Eltern vor allem bei Kindern diese Regelmäßigkeit beachten sollten. Durch eine angepasste Ernährung kann die Verhärtung ebenso aufgehalten werden. Hierbei ist jedoch die genaue Anweisung des Arztes zu einer speziellen Diät zu beachten. Die Fehlbildungen werden durch operative Eingriffe korrigiert und können nicht durch Mittel der Selbsthilfe behandelt werden.

Bücher über Kleinwüchsigkeit

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: