Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Letzte Aktualisierung am 30. März 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans handelt es sich um eine angeborene Erkrankung der Haut. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans wird vererbt und tritt äußerst selten auf. Mitunter wird die Krankheit als Siemens I Syndrom oder Keratosis pilaris decalvans bezeichnet. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans wurde 1905 erstmals durch Lameris beschrieben.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Keratosis follicularis spinulosa decalvans?

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans kommt grundsätzlich mit einer sehr geringen Häufigkeit vor. Dabei beträgt die Prävalenz der Krankheit Schätzungen zufolge circa 1:1.000.000. Im überwiegenden Teil der Fälle sind männliche Personen von der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffen. Die Erkrankung wird sowohl autosomal-dominant als auch X-chromosomal-rezessiv an Nachkommen vererbt.

Prinzipiell handelt es sich bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans um eine Krankheit, die die Haut betrifft und sich schon im Kindesalter bei den erkrankten Patienten entwickelt. Lameris beschrieb die Erkrankung der Haut zum ersten Mal, allerdings trug Siemens wesentlich zum heute geläufigen Namen der Krankheit bei. Im Rahmen der Keratosis follicularis spinulosa decalvans leiden die betroffenen Personen an sogenannten Verhornungsanomalien.

Diese zeigen sich an für die Krankheit charakteristischen Bereichen, zum Beispiel dem Gesicht, dem Kapillitium sowie den Augenbrauen. Auch der Thorax sowie die Gliedmaßen sind in zahlreichen Fällen von den Verhornungen der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffen. Weitaus seltener geht die Erkrankung mit Beschwerden wie einer Oligophrenie, Dystrophien der Hornhaut sowie sogenannten palmoplantaren Keratosen einher.

Ursachen

Die Patienten leiden von Geburt an an der Keratosis follicularis spinulosa decalvans, da es sich um eine genetisch verursachte Erbkrankheit handelt. Den auslösenden Faktor der Krankheit stellt eine bestimmte Art der Genmutation dar. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans wird entweder auf X-chromosomalem oder autosomal-rezessivem Vererbungsweg an die Kinder weitergegeben.

Im Fall der X-chromosomalen Vererbung liegen entweder Mutationen auf dem SAT1-Gen oder dem sogenannten MBTPS2-Gen vor. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Variante der Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist der genaue Grund bzw. die ursächliche Mutation bisher noch nicht erforscht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Zusammenhang mit der Keratosis follicularis spinulosa decalvans weisen die Patienten eine typische Kombination an Krankheitsbeschwerden und Symptomen auf. Kurze Zeit nach der Geburt der erkrankten Personen treten bereits erste Augenbeschwerden in Erscheinung. So ist zum Beispiel die Hornhaut getrübt.

Darüber hinaus entwickelt sich im Verlauf der Zeit eine sogenannte Alopezie, die mit Vernarbungen einhergeht. Die Alopezie betrifft im Rahmen der Keratosis follicularis spinulosa decalvans in erster Linie die Wimpern und Augenbrauen sowie die Kopfbehaarung. Zudem leiden die erkrankten Patienten an einer follikulären Hyperkeratose, die von diffusem Charakter ist und sich vor allem im Bereich des Nackens, des Gesichts sowie der Handrücken zeigt.

Hingegen breitet sich die Hyperkeratose nicht auf die Finger- und Zehennägel oder die Schleimhaut aus. Darüber hinaus sind die von der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffenen Personen in manchen Fällen photophob und besitzen ein Gesichtserythem. Meist verschwindet die Keratosis follicularis spinulosa decalvans von selbst, wenn die Patienten das Erwachsenenalter erreichen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Keratosis follicularis spinulosa decalvans erfolgt unter Betrachtung der typischen Symptomatik der Krankheit. Wenn bei einem Kind entsprechende Beschwerden auftreten, konsultieren die Sorgeberechtigten zunächst den behandelnden Kinderarzt. In der Regel überweist er den Patienten an einen spezialisierten Facharzt, zum Beispiel an einen Dermatologen.

Der Arzt ergründet in einem ersten Patientengespräch zuerst die vorliegenden Krankheitsanzeichen sowie deren Beginn und mögliche Faktoren ihrer Entstehung. Im überwiegenden Teil der Fälle handelt es sich bei den von der Keratosis follicularis spinulosa decalvans betroffenen Patienten um kleine Kinder, sodass sie Sorgeberechtigten wesentlich zur Anamnese beitragen. Da die Keratosis follicularis spinulosa decalvans eine Erbkrankheit ist, führt der behandelnde Arzt die Familienanamnese besonders gründlich durch.

Im Anschluss an das klärende Patientengespräch folgen verschiedene Sichtuntersuchungen. Weil sich die Symptome der Keratosis follicularis spinulosa decalvans überwiegend auf die Haut der Patienten konzentrieren, ist die klinische Untersuchung vergleichsweise einfach durchzuführen. Da die Beschwerden der Keratosis follicularis spinulosa decalvans jedoch auch bei anderen Krankheiten vorkommen, gestaltet sich die Diagnose mitunter dennoch als schwierig.

Sicherheit über die Keratosis follicularis spinulosa decalvans gibt letztendlich ein genetischer Test, der die Genmutationen an den bekannten Genorten identifiziert. Darüber hinaus ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, wobei der Arzt die Keratosis follicularis spinulosa decalvans in erster Linie von der Ulerythema ophryogenes und der Keratosis follicularis akneiformis, Typ Siemens, abgrenzt. Außerdem ist das Dermotrichie-Syndrom, auch IFAP-Syndrom genannt, auszuschließen.

Komplikationen

Bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans kommt es schon direkt nach der Geburt zu relativ starken Einschränkungen und Komplikationen des Patienten. In den meisten Fällen treten dabei Beschwerden an den Augen auf. Die Betroffenen können dabei nicht scharf sehen und leiden an einer Trübung der Hornhaut, die schon direkt nach der Geburt auftritt. Dabei kann die Keratosis follicularis spinulosa decalvans im schlimmsten Falle auch direkt zu einer Erblindung des Patienten führen.

Ebenso kommt es zu Schädigungen der Kopfhaut und der Wimpern. Auch im Gesicht treten Hautbeschwerden auf und die Ästhetik des Patenten wird deutlich eingeschränkt. Dadurch kommt es nicht selten zu einem verringerten Selbstwertgefühl oder auch zu Minderwertigkeitskomplexen. In vielen Fällen sind auch die Eltern von psychischen Verstimmungen oder von Depressionen betroffen.

In vielen Fällen kommt es bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans im Erwachsenenalter zu einer Selbstheilung. Allerdings kann diese nicht garantiert werden, sodass auch keine allgemeine Voraussage des Krankheitsverlaufes möglich ist. Die Beschwerden und Symptome können mit Hilfe von Medikamenten behandelt werden. Ebenfalls können die Beschwerden an den Augen korrigiert werden. Weitere Komplikationen treten dabei in der Regel nicht auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es sich bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans um eine bereits angeborene Erkrankung handelt, muss diese nicht zusätzlich von einem Arzt diagnostiziert werden, da die Diagnose in der Regel schon direkt nach der Geburt stattfindet. Eine ärztliche Behandlung ist dann notwendig, wenn es beim Patienten zu verschiedenen Beschwerde an den Augen kommt. Dabei kann die Hornhaut getrübt und die Sehkraft negativ betroffen sein. Im schlimmsten Fall kann es dabei auch zu einer vollständigen Erblindung kommen. Weiterhin sollte bei Keratosis follicularis spinulosa decalvans auch dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn die Erkrankung zu Beschwerden an der Kopfhaut führt.

In vielen Fällen leiden die Betroffenen an einer Photophobie und an unterschiedlichen Beschwerden im Bereich des Gesichtes. Die Behandlung von Keratosis follicularis spinulosa decalvans wird in der Regel durch verschiedene Fachärzte durchgeführt. Vorerst ist der Besuch bei einem Allgemeinarzt oder bei einem Hautarzt notwendig. Die Lebenserwartung wird durch Keratosis follicularis spinulosa decalvans nicht negativ beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans wird hauptsächlich mit externen Mitteln therapiert, wodurch einige der Beschwerden der Krankheit gelindert werden. Dabei kommt zum Beispiel der Wirkstoff Acitretin zum Einsatz. Prinzipiell steht die Prognose der Keratosis follicularis spinulosa decalvans vergleichsweise positiv.

Denn im überwiegenden Teil der Fälle handelt es sich bei der Keratosis follicularis spinulosa decalvans um eine sogenannte selbstlimitierende Krankheit. Zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr verschwindet die Keratosis follicularis spinulosa decalvans also in der Regel von selbst.

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Vorbeugung

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist genetisch bedingt, sodass bisher noch keine Optionen für eine wirkungsvolle Vorbeugung bekannt sind.

Das können Sie selbst tun

Patienten mit der Keratosis follicularis spinulosa decalvans haben diverse Optionen, sich selbst zu helfen und die persönliche Lebensqualität zu steigern. Grundsätzlich sind regelmäßige Untersuchungen bei verschiedenen medizinischen Spezialisten bedeutsam, um die unterschiedlichen Beschwerden der Keratosis follicularis spinulosa decalvans angemessen zu therapieren.

Der Patient erscheint regelmäßig beim Augenarzt und Optiker, um Veränderungen der Hornhauttrübung rechtzeitig zu diagnostizieren und einer Erblindung entgegenzuwirken. Einige Betroffene leiden an einer Photophobie und richten ihre Aktivitäten entsprechend der Lichtempfindlichkeit aus. Je nach Grad der Photophobie spielt die richtige Schutzkleidung eine wichtige Rolle.

Die mit der Erkrankung einhergehende Alopezie stellt für die Patienten hauptsächlich ein kosmetisches Problem dar, das oft zu Minderwertigkeitskomplexen führt. Falls vom Erkrankten gewünscht, schaffen hochwertige Perücken Abhilfe, um die mangelhafte Kopfbehaarung zu kaschieren. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans verschwindet in einigen Fällen von selbst, wenn die Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Eine solche Selbstheilung ist jedoch nicht garantiert, sodass sich kindliche und jugendliche Erkrankte darauf einstellen, auch später unter der Krankheit zu leiden. Bei Depressionen oder psychischen Auffälligkeiten betreut ein Psychotherapeut die Patienten. Auch für die Eltern ist eine solche Hilfe mitunter sinnvoll.

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W., Worm, M., Burgdorf, W.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2014

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