Juvenile Glykogenose Typ II

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. Juli 2017
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Bei der juvenilen Glykogenose Typ II handelt es sich um eine Glykogenspeicherkrankheit. Sie ist auch als Morbus Pompe bekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine juvenilen Glykogenose Typ II?

Die juvenile Glykogenose Typ II stellt eine selten vorkommende Stoffwechselerkrankung dar, die erblich bedingt ist. Weil sie in erster Linie in den Muskeln auftritt, rechnen Mediziner sie auch zu den Myopathien. Weitere Bezeichnungen für die juvenile Glykogenose Typ II sind Morbus Pompe, Pomp‘sche Erkrankung, Pompe-Krankheit, generalisierte Glykogenose oder maligne Glykogenose.

Die Bezeichnung Morbus Pompe geht auf den niederländischen Mediziner Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) zurück. Dieser beschrieb die Krankheit 1932 zum ersten Mal. Im Jahr 1963 wurde von H.G. Hers herausgefunden, dass das Fehlen der lysosomalen Alpha-Glukosidase für die juvenile Glykogenose Typ II verantwortlich ist. Die Erwachsenform von Morbus Pompe beschrieb A.G. Engel 1969. Die juvenile Glykogenose Typ II tritt nur sehr selten auf. So gibt es in Deutschland lediglich 100 bis 200 Personen, die unter der Erbkrankheit leiden. Auf der gesamten Welt sollen es zwischen 5.000 und 10.000 Menschen sein.

Ursachen

Verursacht wird die juvenile Glykogenose Typ II durch einen Gendefekt. Durch diesen kommt es, dass das Enzym Alpha-Glukosidase, das auch als Saure Maltase bekannt ist, vom Organismus nur in unzureichender Menge oder überhaupt nicht hergestellt wird. Im Normalfall geht das Enzym der Funktion nach, den Abbau von Glykogen vorzunehmen. Bei Glykogen handelt es sich um eine spezielle Zuckerform.

Sie lagert sich in der Muskulatur des Skelettes und des Herzens ein. Als Lysosomen werden kleine Zellorganellen beschrieben, die wie ein Zwischenlager funktionieren. Kommt es innerhalb der Lysosomen zu einem Überschuss an Glykogen, hat dies eine Beeinträchtigung der Zellen zur Folge, die sich negativ auf die komplette Muskulatur auswirkt.

Weil sich das Glykogen in den Lysosomen anreichert, ist von einer lysosomalen Speicherkrankheit die Rede. Das Gen für den Bauplan der Alpha-Glukosidase ist auf Chromosom 17 vorhanden. Für einen Ausbruch der juvenilen Glykogenose Typ II bedarf es eines Defektes des Alpha-Glukosidase-Gens sowohl der Mutter als auch des Vaters. So zählt Morbus Pompe zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Morbus Pompe lässt sich in drei Schweregrade einteilen. Dabei handelt es sich neben der juvenilen (spätkindlichen) Glykogenose auch um die infantile (frühkindliche) und die adulte (erwachsene) Form. Von einer infantilen Glykogenose wird gesprochen, wenn die Erkrankung schon kurz nach der Geburt einsetzt.

Dabei leiden die betroffenen Babys unter einer starken Muskelschwäche, Atemproblemen, Bewegungsarmut, Schluckstörungen, vergrößertem Herzen, Leber und Zunge sowie einer Herzinsuffizienz. Nicht selten endet die juvenile Form tödlich für die erkrankten Säuglinge.

Die juvenile Glykogenose Typ II zeigt sich dagegen erst in der frühen Kindheit. Sie ist gekennzeichnet durch Gangstörungen und zunehmende Muskelschwäche. Außerdem kann die geschwächte Atemmuskulatur Atemwegsinfektion und Atembeschwerden zur Folge haben. Das Herz wird bei dieser Form nur selten in Mitleidenschaft gezogen. Bei der adulten Glykogenose treten erst im Erwachsenenalter Beschwerden wie Muskelschwäche auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da die juvenile Glykogenose Typ II eine sehr seltene Erkrankung ist, muss sie vom behandelnden Arzt überhaupt erst als Möglichkeit in Betracht gezogen werden. Prinzipiell lässt sich die Diagnose jedoch durch eine Blutprobe relativ leicht stellen. Dabei werden die weißen Blutkörperchen auf einen Defekt des Alpha-Glukosidase-Enzyms und einen hohen Gehalt an Glykogen untersucht.

Eine weitere Diagnosemöglichkeit stellt die Entnahme einer Gewebeprobe dar. Auch diese kann auf den Glykogengehalt sowie die Aktivitäten der Alpha-Glukosidase kontrolliert werden. Zu den Auffälligkeiten, die sich mikroskopisch erkennen lassen, gehört unter anderem die Vergrößerung der Lysosomen. Ebenso ist eine Hautprobe möglich, aus denen Bindegewebszellen gezüchtet werden.

Der Verlauf der juvenilen Glykogenose Typ II fällt unterschiedlich aus und lässt sich nicht vorhersehen. So können sowohl milde als auch schwere Krankheitsverläufe auftreten. Bei einem schweren Verlauf sind die Betroffenen nicht mehr imstande, sich selbstständig fortzubewegen und benötigen oftmals eine künstliche Beatmung. Je eher Morbus Pompe auftritt, desto ungünstiger ist der Verlauf der Krankheit. Die geistigen Fähigkeiten werden durch die Glykogenose jedoch nicht beeinträchtigt.

Komplikationen

Durch die Glykogenose Typ II kommt es in der Regel zu einer Reihe verschiedener Beschwerden. Die meisten Patienten leiden dabei vor allem an Schluckstörungen und an Beschwerden der Atmung. Weiterhin können auch die Muskeln stark geschwächt sein und es tritt eine Herzinsuffizienz auf.

Diese kann im schlimmsten Fall zum Tode des Patienten führen, vor allem wenn keine frühzeitige Behandlung eingeleitet wird. Ebenso kommt es zu starken Gangstörungen und zu Bewegungseinschränkungen. Auch die Atemwege können durch die Glykogenose Typ II infiziert werden, sodass die Lebenserwartung möglicherweise verringert wird. In vielen Fällen treten die Beschwerden erst im Erwachsenenalter auf, sodass eine frühzeitige Diagnose nicht möglich ist.

Die Glykogenose Typ II kann mit Hilfe von Medikamenten relativ gut behandelt werden. Dabei treten in der Regel keine besonderen Komplikationen auf. Weiterhin können akute Notfälle auch direkt durch einen Notarzt behandelt werden. Dies ist dann der Fall, wenn es zu starken Kopfschmerzen oder zu Schwindelgefühlen kommt. Der Betroffene kann in diesem Fall auch das Bewusstsein verlieren und sich bei einem Sturz gegebenenfalls verletzen. Nicht selten kommt es dabei auch zu Ausschlägen auf der Haut.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung der juvenilen Glykogenose Typ II findet seit 2006 in Deutschland durch eine Enzymersatztherapie (EET) statt, bei der Myozyme zum Einsatz gelangen. Die Therapie wird bei allen Patienten durchgeführt, bei denen die Diagnose Morbus Pompe gesichert ist. Im Rahmen der Behandlung erhält der Patient im Abstand von zwei Wochen das fehlende Alpha-Glukosidase-Enzym verabreicht. Die Gabe erfolgt durch eine intravenöse Infusion.

Über die Blutbahn wird das Enzym zu den Zellen transportiert. Dort angelangt, koppelt es sich an die Lysosym-Rezeptoren an, wodurch es ins Innere des Lysoms vordringen kann. Bei gesunden Menschen läuft der Stoffwechsel ähnlich ab. Die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie lässt sich nur schwer einschätzen. So richtet sie sich nach der Ausgangslage.

Als entscheidend für den Erfolg der Behandlung gilt ein frühzeitiger Therapiebeginn. Das Verabreichen der Infusion findet ambulant statt, sodass normalerweise kein Krankenhausaufenthalt erforderlich ist. Mitunter können die Infusionen Nebenwirkungen auslösen, die circa zwei Stunden nach der Behandlung auftreten. Dabei handelt es sich um Schwindelgefühle, Hautausschläge, Husten, Übelkeit oder Kopfschmerzen. Auch allergische Reaktionen sind im Bereich des Möglichen.

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Vorbeugung

Die juvenile Glykogenose Typ II gehört zu den Erbkrankheiten. Aus diesem Grund ist keine Vorbeugung möglich. Paaren, die von Morbus Pompe betroffen sind und sich Kinder wünschen, wird empfohlen, sich genetisch beraten zu lassen.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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