Isolierte Lissenzephalie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. Juli 2017
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Als isolierte Lissenzephalie wird eine angeborene Fehlentwicklung des Gehirns bezeichnet, die durch einen genetischen Defekt bedingt ist. Dieser führt bei den betroffenen Kindern zu sehr schweren körperlichen und geistigen Behinderungen. Die isolierte Lissenzephalie kommt nur sehr selten vor.

Inhaltsverzeichnis

Was ist isolierte Lissenzephalie?

Die isolierte Lissenzephalie ist eine angeborene Entwicklungsstörung des menschlichen Gehirns und zählt zu den fünf Formen der Lissenzephalie. Die erkrankten Kinder leiden an schweren körperlichen und geistigen Behinderungen, die bereits im Neugeborenenalter erkennbar sind.

Unter einer Lissenzephalie verstehen Ärzte generell eine Migrationsstörung des Gehirns, die dazu führt, dass die Entwicklung des menschlichen Gehirns zwischen der achten und sechzehnten Schwangerschaftswoche gestört ist. Im Detail führt diese Fehlentwicklung bei der isolierten Lissenzephalie dazu, dass die Schaltung und Vernetzung der Nervenzellen im Gehirn nicht korrekt funktioniert.

Zudem ist die Großhirnrinde bei der isolierten Lissenzephalie glatt und nicht wie üblich mit Furchen versehen. Die isolierte Lissenezephalie unterscheidet sich von den anderen Formen dadurch, dass sie in den meisten Fällen durch ein verändertes Gen hervorgerufen wird. Zusätzlich zur Fehlbildung des Gehirns sind meist auch verschiedene innere Organe bei der isolierten Lissenzephalie nicht richtig ausgebildet.

Ursachen

Die isolierte Lissenzephalie ist in den meisten Fällen auf eine Genmutation, also eine Veränderung des menschlichen Erbguts, zurückzuführen. Betroffen ist das Chromosom 17, weshalb Mediziner auch von der isolierten Lissenzephalie Sequenz 17 sprechen.

Wie genau der Gendefekt, der zur isolierten Lissenzephalie führt, vererbt wird, ist nicht geklärt. Es scheint, dass die isolierte Lissenzephalie sowohl von den Eltern vererbt sein kann, als auch durch eine unvorhersehbare Veränderung des Erbgutes entstehen kann. Es sind jedoch auch Fälle der Erkrankung bekannt, in der keine genetischen Veränderungen zur isolierten Lissenzephalie geführt haben.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Meist besteht der Verdacht auf eine isolierte Lissenzephalie bereits im Mutterleib. Um vor der Geburt zu klären, ob das Baby an der Erkrankung leiden wird, empfehlen Mediziner bei Auffälligkeiten im Ultraschall meist eine Fruchtwasseruntersuchung.

Bei dieser werden entnommene Zellen auf die genetische Veränderung getestet. In einigen Fällen wird die isolierte Lissenzephalie jeodch erst nach der Geburt festgestellt. Anzeichen für diese Erkrankung können beispielsweise eine verzögerte Entwicklung, Schluckstörungen, unübliche Bewegungsmuster oder Krampfanfälle sein.

Eine Blutuntersuchung gibt über das Vorliegen einer isolierten Lissenzephalie Aufschluss. Mit Hilfe bildgebender Verfahren wie beispielsweise einer Magnetresonanztomographie ([[MRT]6) oder einer Computertomographie (CT) wird zudem das Gehirn des Kindes untersucht, um die Diagnose mit Hilfe von Bildern des Gehirns zu überprüfen. Kinder, die an einer isolierten Lissenzephalie leiden, haben eine verkürzte Lebenserwartung.

Komplikationen

Bei dieser Erkrankung kommt es zu relativ starken physischen und psychischen Beschwerden beim Patienten. In den meisten Fällen treten die Beschwerden dabei schon direkt nach der Geburt ein und können damit die Lebensqualität des Betroffenen deutlich verringern. Ebenso leiden nicht selten auch die Eltern der Patienten an starken psychischen Beschwerden oder an Depressionen.

Die Kinder leiden an Störungen der Entwicklung. Dabei kann es auch zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen. Auch eine Spastik und Krämpfe können auftreten. Ebenso kommt es in vielen Fällen zu geistigen Einschränkungen und damit zu einer Retardierung. Der Patient kann gegebenenfalls den Alltag nicht alleine meistern und ist dabei auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Nicht selten kommt es zu Entzündungen in der Lunge und weiterhin auch zu Schluckbeschwerden. Die Lebenserwartung wird durch diese Krankheit erheblich verringert und eingeschränkt. Eine kausale Behandlung dieser Krankheit ist nicht möglich. Die Beschwerden können zum Teil eingeschränkt werden, wobei allerdings keine vollständige Heilung möglich ist. In der Regel ist der Patient sein Leben lang auf Therapien und die Einnahme von Medikamenten angewiesen.

Behandlung & Therapie

Die isolierte Lissenzephalie ist eine unheilbare, genetisch bedingte Erkrankung, weshalb derzeit keine wirksame Therapie möglich ist. Die betroffenen Kinder sind meist schwerst körperlich und geistig behindert, so dass ihre behandelnden Ärzte in erster Linie darum bemüht sind, Symptome und Folgeerkrankungen zu behandeln und Beschwerden so gut wie möglich zu lindern.

Kinder, die an der isolierten Lissenzephalie leiden, sind meist schwer entwicklungsverzögert und bleiben auf dem geistigen Stand eines Kleinkindes. Sie sind auf die ständige Hilfe und Unterstützung ihrer Familienangehörigen oder von Pflegepersonal angewiesen. Da Kinder mit isolierter Lissenzephalie ein erhöhtes Risiko haben, an Lungenentzündungen zu erkranken, muss der behandelnde Arzt ein besonderes Augenmerk auf deren Behandlung legen.

Viele Kinder zeigen zudem Spastiken oder Muskelschwäche, die mit Hilfe von Krankengymnastik oder Massagen gelindert werden können. Eine Unterstützung der Eltern durch Fachpersonal in der Pflege sowie eine angemessen psycho-soziale Begleitung ist bei der Erkrankung des Kindes an isolierter Lissenzephalie unbedingt empfehlenswert.

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Vorbeugung

Bislang gibt es keine Möglichkeiten der isolierten Lissenzephalie vorzubeugen. Sollten jedoch in der näheren Verwandtschaft Fälle von isolierter Lissenzephalie bekannt sein, so ist es empfehlenswert bei vorhandenem Kinderwunsch eine genetische Beratung und gegebenenfalls Untersuchung durchführen zu lassen. So kann das Risiko, dass das eigene Kind an erkrankt, minimiert werden.

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Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Korinthenberg, R., Panteliadis, C.P., Hagel, C. (Hrsg.): Neuropädiatrie – Evidenzbasierte Therapie. Urban & Fischer, München 2014
  • Michaelis, R., Niemann, G.W.: Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie. Thieme, Stuttgart 2010

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