Hypochondrogenesie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 13. Oktober 2017
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Die Hypochondrogenesie ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit, die sich durch vielgestaltige Missformungen des menschlichen Skelettes äußert. Bislang sind nur wenige Fälle bekannt. Beschrieben wurde sie zuerst 1921. Die Mediziner brachten sie in Verbindung zum Zwergwuchs. Danach erhielt die Hypochondrogenesie nur wenig Aufmerksamkeit in der medizinischen Literatur und Forschung. 1977 wurde die Krankheit neu definiert und von der Achondrogenesie abgegrenzt, deren Träger keine Lebensfähigkeit besitzen. Da die Überlebenschancen von Neugeborenen nur sehr gering sind, wird sie als letal bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Hypochondrogenesie?

Hypochondrogenesie wird autosomal-dominant vererbt. Die mutierten Gene stammen entweder von der Mutter oder vom Vater. Da ein Gen immer zweifach vorhanden ist -eines stammt von der Mutter, eines vom Vater, werden mutierte Gene in der Regel durch das andere, gesunde Gen, inaktiviert. Bei der Hypochondrogenesie ist allerdings das kranke Gen dominant und schaltet das gesunde aus (autosomal).

Damit wird die Krankheit vollständig ausgeprägt. Sie wird zusammen mit weiteren Krankheiten ähnlichen Typs als Kollagen-II-Krankheit bezeichnet. Bei der Hypochondrogenesie fällt ein wichtiges Gen aus, so dass die Knochenbildung gestört ist. Die meisten Kinder, die an Hypochondrogenesie leiden, sterben sehr früh; viele werden bereits tot geboren oder ersticken nach der Geburt.

Allerdings ist dies ein statistischer Trugschluss, denn überlebende Kinder werden als Träger der Kongenitalen Spondyloepiphysären Dysplasie bezeichnet, einer Krankheit, die starke Ähnlichkeit mit der Hypochondrogenesie besitzt.

Ursachen

Die Ursache für Hypochondrogenesie ist eine genetische Veränderung. Bei dieser Krankheit kommt es zum Ausfall des Gens COL2A1. Dieses Gen liegt auf dem 17. Chromosom und steuert die Bildung von Kollagen II. Gene sind für verschiedene Bau- und Kontrollaufgaben verantwortlich. Bei einer Mutation können diese Funktionen nicht mehr erfüllt werden. COL2A1 steuert die Zusammensetzung von Kollagen an den Ribosomen.

Die genetische Information wird ausgelesen, ist aber fehlerhaft. Das so produzierte Kollagen-Molekül ist nicht in der Lage, die normalen Aufgaben eines Kollagens wahrzunehmen. Die Zellen verbauen es zwar in die wachsenden Knochen, aber das Kollagen-Molekül kann den inneren und äußeren Zusammenhalt der Knochen nicht gewährleisten.

Es kommt zu staken Missbildungen im gesamten Skelettaufbau des Menschen. Kinder mit dieser Krankheit sind nicht oder nur sehr gering lebensfähig. Aufgrund des gestörten Skelettverlaufs können viele Kinder nicht richtig atmen und versterben kurz nach der Geburt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kollagen II ist maßgeblich am Aufbau der Knochen beteiligt. Durch die Störung des Kollagens werden die Knochen deformiert. Kollagen II ist ein Protein, das die Knochen miteinander verwachsen lässt und ihnen Stabilität gibt. Ohne dieses Protein zerfließen die Knochen regelrecht.

Ohne eine Stabilisierung des Körpers durch das Skelett ist ein Mensch nicht lebensfähig. Die Hypochondrogenesie äußert sich durch sehr kurze Extremitäten und einen verkürzten Rumpf. Der Brustkorb ist missgestaltet und die Rippen sehr verkürzt. Die Wirbelsäule ist vollkommen deformiert und kann ihre Aufgaben nicht erfüllen. Der Kopf erscheint im Gegensatz dazu überproportional groß.

Das Gesicht ist abgeflacht, aus dem die Augen stark hervortreten. Der Bauchbereich ist extrem verwölbt, was auf einen Fehler in der Wasserregulierung hinweist. Einige Totgeburten zeigten auch weitere Missgestaltungen an inneren Organen. Mediziner sind sich nicht einig, welche Relevanz diese besitzen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf Hypochondrogenesie kann bereits im Mutterleib erfolgen. Bei Schwangerschaftsuntersuchungen entnimmt der Arzt der Mutter Fruchtwasser. Dies wird im Labor untersucht. Bei positiven Befunden erfolgt eine Beratung der Eltern.

Inwiefern eine Abtreibung in Frage kommt ist medizinisch nicht relevant, sondern müssen die Eltern im Rahmen der juristischen Möglichkeiten klären. Die Lebensfähigkeit von Föten mit Hypochrogenesie ist sehr gering. Die meisten Kinder mit diesen Symptomen werden tot geboren. Nur wenige Kinder kommen lebend zur Welt, versterben allerdings während der ersten Lebensjahre.

Bei einer fortgeschritteneren Schwangerschaft kann der Arzt die Diagnose mittels Ultraschall im Mutterleib stellen. Er untersucht dabei die Entwicklung der Skelettstruktur des Embryos. Weist diese Anomalien auf, kann er genetische Untersuchungen veranlassen.

Komplikationen

Die Hypochondrogenesie verursacht in der Regel einen sehr starken Minderwuchs und führt in den meisten Fällen direkt zum Tode des Patienten. Aus diesem Grund ist meistens keine besondere Behandlung möglich. Die Knochen des Betroffenen sind dabei extrem deformiert, sodass es zu einer Verwachsung der Knochen kommt. Die Stabilität der Knochen sinkt und es kommt zu Brüchen.

Falls der Betroffene direkt ohne Stabilisierung des Skelettes auf die Welt kommt, kann dieser nicht überleben und stirbt. Weiterhin kommt es nicht selten zu Totgeburten. Der Kopf der Patienten ist mitunter größer als bei gewöhnlichen Babys und auch die inneren Organe sind deformiert. Durch den Tod des Kindes kommt es in den meisten Fällen zu starken psychischen Beschwerden und Komplikationen.

Die Patienten leiden an Depressionen, wobei auch die Partner in der Regel betroffen sind. Falls es zu einer frühzeitigen Diagnose kommt, kann auch eine Abtreibung in Erwägung gezogen werden, wenn dies von den Eltern erwünscht ist. Die Lebenserwartung der Mutter wird durch die Hypochondrogenesie in der Regel nicht beeinflusst. Weiterhin treten auch keine besonderen Komplikationen für die Mutter ein.

Behandlung & Therapie

Bei einer genetisch bedingten Krankheit sind Therapien bislang nicht möglich. Eine Therapie müsste einerseits bei den Eltern beziehungsweise dem Träger des autosomal-dominanten Gens anfangen, andererseits aber auch beim Fötus im Mutterleib. Mediziner versuchen eine Gentherapie zu entwickeln, bei der mutierte Gene durch gesunde ersetzt werden, aber diese Methode ist bislang lediglich in der Versuchsphase.

Ob sie in naher Zukunft eine Anwendung finden wird, bleibt abzuwarten. Die Entwicklung des Fötus und Embryos im Mutterleib kann war von außen durch Zugabe von wichtigen Vitaminen und Proteinen gesteuert werden, aber Kollagen II wird ausschließlich in der Zelle durch das fehlerhafte Gen selber hergestellt. Ein Zuführen und Verarbeiten von künstlichem Kollagen II (wie zum Beispiel Insulin bei Diabetes) ist nicht möglich.

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Vorbeugung

Da es sich um eine genetische Veränderung handelt, gibt es keine Vorbeugung für diese Krankheit. Bei Schwangerschaftsuntersuchungen werden die Gene der Eltern jedoch auf Mutationen untersucht. Wird eine Veränderung festgestellt, informiert der Arzt die Eltern. Solche Genuntersuchungen können jedoch auch außerhalb der Schwangerschaft vorgenommen werden.

Dies gibt Eltern die Möglichkeit zu diskutieren, inwiefern sie eine Risikoschwangerschaft eingehen wollen. Genetiker, aber auch Ärzte beraten Risikoeltern intensiv und klären sie über alle möglichen Störungen auf. Möglicherweise kommen hier auch Alternativen zu einer eigenen Schwangerschaft in Betracht wie Adoption oder künstliche Befruchtung.

Das können Sie selbst tun

Eine Hypochondrogenesie kann in den meisten Fällen nicht direkt verhindert werden. Eltern können schon während der Schwangerschaft verschiedene Untersuchungen durchführen lassen, um die Krankheit schon frühzeitig zu erkennen. Alternativ kann auch eine künstliche Befruchtung durchgeführt werden, um die Erkrankung mit Einsetzen von fremdem genetischen Material zu vermeiden. Auch Methoden der Selbsthilfe stehen dem Betroffenen in der Regel nicht zur Verfügung.

Während der Schwangerschaft kann die Entwicklung des Kindes eingeschränkt durch die Zugabe von Proteinen und Vitaminen gesteuert werden, wobei eine vollständige Heilung der Krankheit dadurch nicht erreicht wird. Die Kinder werden in vielen Fällen schon tot geboren, sodass für Eltern eventuell auch eine Abtreibung in Frage kommt.

Weiterhin kann die Hypochondrogenesie bei den Eltern und den Angehörigen zu starken psychischen Beschwerden oder zu Depressionen führen. Aus diesem Grund sollte bei der Erkrankung immer eine psychologische Beratung und Behandlung durch einen Psychologen durchgeführt werden. Auch der Kontakt mit anderen Betroffenen kann dabei Fragen beantworten und mögliche psychische Verstimmungen lösen. Vor einer weiteren Schwangerschaft sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das erneute Auftreten der Hypochondrogenesie zu vermeiden.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009

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