Huriez-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. Juni 2017
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Das Huriez-Syndrom ist eine seltene dermatologische Erkrankung, die von dem französischen Dermatologen Huriez im Jahr 1963 entdeckt wurde. Das Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, das Merkmal für die Ausprägung der Krankheit liegt nicht auf den Geschlechtschromosomen, sondern auf den Allelen. Zudem kann das Syndrom auftreten, wenn das genetische Merkmal von nur einem Elternteil getragen wird.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Huriez-Syndrom?

Hinter dem Begriff des Huriez-Syndroms verbirgt sich eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die vererbt wird und somit angeboren ist. Synonyme für das Huriez-Syndrom sind das Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom, das Skleroatrophische Syndrom, die Sklerotylose sowie die Kongenitale Skleroatrophie der distalen Extremitäten.

Alle gängigen Begriffe stellen klar, dass sich die hauptsächliche Symptomatik der Erkrankung auf die Haut der Patienten bezieht. Die dermatologische Erkrankung ist charakterisiert durch auffällige Längsrillen der Nägel. In einigen Krankheitsfällen sind die Nägel auch stark vermindert ausgeprägt. Dies kann sowohl die Nägel der Finger als auch die der Zehen betreffen. Häufiger treten die Symptome jedoch im Bereich der Hände auf. Auffallend für das Huriez-Syndrom sind außerdem starke Verhornungsstörungen der Hände und Fußsohlen.

Ursachen

Das Huriez-Syndrom ist genetisch bedingt und angeboren. Es entsteht durch eine Mutation auf dem Chromosom 4, genauer am Genort 4q23. Da die Mutation nicht auf den Geschlechtschromosomen X oder Y vorkommt, sondern auf einem Allel, kann die Erkrankung von Vater oder Mutter vererbt werden. Männer und Frauen können gleichermaßen vom Huriez-Syndrom betroffen sein.

Die Vererbung kann auch dann erfolgen, wenn nur ein Elternteil die Mutation in sich trägt. Durch diese sehr selten vorkommende Mutation kommt es vermutlich zu einer stark reduzierten Anzahl der Langerhanszellen in bestimmen Schichten der Haut und somit zu den für das Huriez-Syndrom charakteristischen Symptomen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome des Huriez-Syndroms betreffen überwiegend die Haut, wobei unterschiedliche Hautschichten verschiedene Symptome zeigen können. Die Anzeichen können sich auf Hände, Füße und Gelenke ausbreiten. In den meisten Fällen sind vordergründig die Hände betroffen.

Neben der Verhornung der Hand- und Fußflächen, auch Hyperkeratose genannt, kommt es zu extrem trockener Haut, die teilweise eine charakteristische grau-gelbe Färbung aufweist. Eine Folge davon ist die leichte Schuppung einzelner Hautpartien. Die Nägel der Finger und Zehen sind brüchig oder kaum ausgebildet. Sie wachsen nicht oder sehr schlecht nach und müssen nicht geschnitten werden.

Die Finger von Menschen, die unter dem Huriez-Syndrom leiden, sind häufig kurz und spitz. Auf den Hand-und Fußrücken der Betroffenen lassen sich häufig sogenannte Erytheme feststellen. Dabei handelt es sich um Rötungen oder Entzündungen infolge von Erweiterungen der Blutgefäße. Diese können in Form von Kapillarerweiterungen gegebenenfalls auch im Gesicht der erkrankten Personen auftreten.

Darüber hinaus leiden Betroffene häufig unter Läsionen der Fingergrundgelenke und Skleroatrophie, einer Verformung der Lederhaut des Auges. Eine Komplikation des Huriez-Syndroms ist der Umstand, dass sich bei dieser Erkrankung häufig Tumore bilden. Es handelt sich dabei genauer um Karzinome des Plattenepithels, einer Zellschicht der Haut und Schleimhaut. Karzinome sind bösartig und entwickeln auch im Rahmen des Huriez-Syndroms Metastasen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Huriez-Syndrom ist angeboren. Der Beginn der Erkrankung liegt entweder direkt bei der Geburt oder in der frühen Kindheit. Die Diagnose erfolgt aufgrund der charakteristischen Symptomatik und histologisch durch die mikroskopische Untersuchung des Gewebes. Hierbei zeigt sich die verstärkte Ausbildung bestimmter Hautschichten. Häufig sind histologisch auch lymphozytäre Infiltrate zu sehen. Auffällig ist auch die verringerte Anzahl an Langerhanszellen in läsierten Hautpartien.

Komplikationen

Durch das Huriez-Syndrom kommt es zu verschiedenen Beschwerden und Komplikationen, die vorwiegend auf der Haut des Patienten auftreten. Dabei sind vor allem Füße und Hände vom Syndrom betroffen. Die Haut ist sehr trocken und hat eine unnatürliche gelbe Färbung. Ebenso leiden die Patienten an sehr brüchigen Fingernägeln und damit in den meisten Fällen auch an einer verringerten Ästhetik.

Vor allem Kinder können dadurch Opfer von Hänseleien und von Mobbing werden und dadurch psychische Beschwerden entwickeln. Weiterhin können sich auch Entzündungen und Rötungen ausbilden, die das Hautbild weiterhin verschlechtern und zu Beschwerden führen. Durch das Huriez-Syndrom können sich auch Tumore ausbilden, die in der Regel schnellstmöglich entfernt werden müssen. Der Patient muss auch weiterhin an einer Krebsvorsorge teilnehmen, um weitere Krebserkrankungen vorzubeugen und zu vermeiden.

Ebenfalls ist eine kosmetische Behandlung notwendig, um die Beschwerden einzugrenzen. Bei Beschwerden an den Nägeln kann auch eine Transplantation durchgeführt werden. In der Regel kommt es dabei nicht zu weiteren Komplikationen. Auch die Lebenserwartung wird durch das Huriez-Syndrom nicht beeinflusst. Psychische Beschwerden können von einem Psychologen untersucht und ebenfalls behandelt werden.

Behandlung & Therapie

Zum aktuellen Zeitpunkt gibt es keine Therapie, die die Ursache des Huriez-Syndroms zu heilen vermag. Für Betroffene dieser Erkrankung ist es wichtig, regelmäßige hautärztliche Untersuchungen durchführen zu lassen. Ein weiterer Pfeiler der Therapie des Huriez-Syndroms ist die eingehende Krebsvorsorge. So können die bösartigen Tumore frühzeitig erkannt und behandelt werden (Präkanzerose).

Auch die dermatologischen Symptome können durch einen geeigneten Hautarzt symptomatisch behandelt werden, um die Beschwerden für die Betroffenen möglichst gering zu gestalten. Die Hyperkeratose und damit verbundene Komplikationen können so beispielsweise vom Dermatologen oder Podologen mit speziellen Peelings, der Erweichung des verhornten Gewebes (sogenannte Keratolyse) und Pflegeprodukten symptomatisch behandelt werden.

Eine weitere Möglichkeit der symptomatischen Therapie für Erkrankte des Huriez-Syndroms ist die Nagelbett-Transplantation, sofern die Nagelhypoplasie stark ausgeprägt und von den Betroffenen als störend empfunden wird. Ein künstliches Nagelbett kann den fehlenden Nagel ersetzen, wenn es bei den Betroffenen zu einer Nagelhypoplasie, also einer Unterentwicklung des Nagels, kommt.

Zur Therapie der erblich bedingten Erkrankung gehört auch die eingehende genetische Beratung. Im Rahmen einer solchen Beratung sollen Betroffene die Risiken der Vererbung dieser Erkrankung besser kennen und verstehen lernen.

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Vorbeugung

Da es sich beim Huriez-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, gibt es keine direkte Vorbeugung. Die einzig mögliche Vorbeugung besteht in der genetischen Beratung von Erwachsenen. So kann das Risiko minimiert werden, dass Nachkommen gezeugt werden, die unter dem Huriez-Syndrom leiden.

Somit hat die genetische Beratung für Erkrankte das Ziel, die Familienplanung durch Aufklärung der Risiken zu verbessern und zu erleichtern. Zur Vorbeugung des Fortschreitens der Begleitsymptome des Huriez-Syndroms wird die engmaschige Kontrolle durch einen Dermatologen empfohlen.

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Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W. (Hrsg.): Kurzlehrbuch Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2011

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