Huriez-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 13. Mai 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Das Huriez-Syndrom ist eine seltene dermatologische Erkrankung, die von dem französischen Dermatologen Huriez im Jahr 1963 entdeckt wurde. Das Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, das Merkmal für die Ausprägung der Krankheit liegt nicht auf den Geschlechtschromosomen, sondern auf den Allelen. Zudem kann das Syndrom auftreten, wenn das genetische Merkmal von nur einem Elternteil getragen wird.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Huriez-Syndrom?

Hinter dem Begriff des Huriez-Syndroms verbirgt sich eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die vererbt wird und somit angeboren ist. Synonyme für das Huriez-Syndrom sind das Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom, das Skleroatrophische Syndrom, die Sklerotylose sowie die Kongenitale Skleroatrophie der distalen Extremitäten.

Alle gängigen Begriffe stellen klar, dass sich die hauptsächliche Symptomatik der Erkrankung auf die Haut der Patienten bezieht. Die dermatologische Erkrankung ist charakterisiert durch auffällige Längsrillen der Nägel. In einigen Krankheitsfällen sind die Nägel auch stark vermindert ausgeprägt. Dies kann sowohl die Nägel der Finger als auch die der Zehen betreffen. Häufiger treten die Symptome jedoch im Bereich der Hände auf. Auffallend für das Huriez-Syndrom sind außerdem starke Verhornungsstörungen der Hände und Fußsohlen.

Ursachen

Das Huriez-Syndrom ist genetisch bedingt und angeboren. Es entsteht durch eine Mutation auf dem Chromosom 4, genauer am Genort 4q23. Da die Mutation nicht auf den Geschlechtschromosomen X oder Y vorkommt, sondern auf einem Allel, kann die Erkrankung von Vater oder Mutter vererbt werden. Männer und Frauen können gleichermaßen vom Huriez-Syndrom betroffen sein.

Die Vererbung kann auch dann erfolgen, wenn nur ein Elternteil die Mutation in sich trägt. Durch diese sehr selten vorkommende Mutation kommt es vermutlich zu einer stark reduzierten Anzahl der Langerhanszellen in bestimmen Schichten der Haut und somit zu den für das Huriez-Syndrom charakteristischen Symptomen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome des Huriez-Syndroms betreffen überwiegend die Haut, wobei unterschiedliche Hautschichten verschiedene Symptome zeigen können. Die Anzeichen können sich auf Hände, Füße und Gelenke ausbreiten. In den meisten Fällen sind vordergründig die Hände betroffen.

Neben der Verhornung der Hand- und Fußflächen, auch Hyperkeratose genannt, kommt es zu extrem trockener Haut, die teilweise eine charakteristische grau-gelbe Färbung aufweist. Eine Folge davon ist die leichte Schuppung einzelner Hautpartien. Die Nägel der Finger und Zehen sind brüchig oder kaum ausgebildet. Sie wachsen nicht oder sehr schlecht nach und müssen nicht geschnitten werden.

Die Finger von Menschen, die unter dem Huriez-Syndrom leiden, sind häufig kurz und spitz. Auf den Hand-und Fußrücken der Betroffenen lassen sich häufig sogenannte Erytheme feststellen. Dabei handelt es sich um Rötungen oder Entzündungen infolge von Erweiterungen der Blutgefäße. Diese können in Form von Kapillarerweiterungen gegebenenfalls auch im Gesicht der erkrankten Personen auftreten.

Darüber hinaus leiden Betroffene häufig unter Läsionen der Fingergrundgelenke und Skleroatrophie, einer Verformung der Lederhaut des Auges. Eine Komplikation des Huriez-Syndroms ist der Umstand, dass sich bei dieser Erkrankung häufig Tumore bilden. Es handelt sich dabei genauer um Karzinome des Plattenepithels, einer Zellschicht der Haut und Schleimhaut. Karzinome sind bösartig und entwickeln auch im Rahmen des Huriez-Syndroms Metastasen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Huriez-Syndrom ist angeboren. Der Beginn der Erkrankung liegt entweder direkt bei der Geburt oder in der frühen Kindheit. Die Diagnose erfolgt aufgrund der charakteristischen Symptomatik und histologisch durch die mikroskopische Untersuchung des Gewebes. Hierbei zeigt sich die verstärkte Ausbildung bestimmter Hautschichten. Häufig sind histologisch auch lymphozytäre Infiltrate zu sehen. Auffällig ist auch die verringerte Anzahl an Langerhanszellen in läsierten Hautpartien.

Komplikationen

Durch das Huriez-Syndrom kommt es zu verschiedenen Beschwerden und Komplikationen, die vorwiegend auf der Haut des Patienten auftreten. Dabei sind vor allem Füße und Hände vom Syndrom betroffen. Die Haut ist sehr trocken und hat eine unnatürliche gelbe Färbung. Ebenso leiden die Patienten an sehr brüchigen Fingernägeln und damit in den meisten Fällen auch an einer verringerten Ästhetik.

Vor allem Kinder können dadurch Opfer von Hänseleien und von Mobbing werden und dadurch psychische Beschwerden entwickeln. Weiterhin können sich auch Entzündungen und Rötungen ausbilden, die das Hautbild weiterhin verschlechtern und zu Beschwerden führen. Durch das Huriez-Syndrom können sich auch Tumore ausbilden, die in der Regel schnellstmöglich entfernt werden müssen. Der Patient muss auch weiterhin an einer Krebsvorsorge teilnehmen, um weitere Krebserkrankungen vorzubeugen und zu vermeiden.

Ebenfalls ist eine kosmetische Behandlung notwendig, um die Beschwerden einzugrenzen. Bei Beschwerden an den Nägeln kann auch eine Transplantation durchgeführt werden. In der Regel kommt es dabei nicht zu weiteren Komplikationen. Auch die Lebenserwartung wird durch das Huriez-Syndrom nicht beeinflusst. Psychische Beschwerden können von einem Psychologen untersucht und ebenfalls behandelt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Symptome wie eine übermäßig trockene Haut oder brüchige Nägel und Zehen bemerkt werden, ist womöglich das Huriez-Syndrom ursächlich. Ein Arzt sollte konsultiert werden, wenn die Beschwerden auf keine andere Ursache zurückzuführen sind oder im Verlauf der Erkrankung weitere Symptome hinzukommen. Tritt die für die Erkrankung typische grau-gelbe Verfärbung der Haut auf, ist ein sofortiger Arztbesuch angezeigt. Dasselbe gilt, wenn schmerzhafte Rötungen oder Entzündungen bemerkt werden. Mit diesen Symptomen sollte umgehend zum Hausarzt gegangen werden.

Andernfalls können sich ernste Komplikationen entwickeln. Bei fehlender Behandlung kann das Huriez-Syndrom beispielsweise Tumore hervorrufen oder seelische Erkrankungen begünstigen. Eltern von betroffenen Kindern sollten den Kinderarzt einschalten und eine umfassende Untersuchung und Behandlung veranlassen. Bei starken Schmerzen ist eine Abklärung im Krankenhaus sinnvoll. Beim Huriez-Syndrom ist der Allgemeinmediziner oder ein Dermatologe der richtige Ansprechpartner. Im fortgeschrittenen Stadium muss ein Internist hinzugezogen werden. Psychische Beschwerden werden am besten mit einem Therapeuten oder im Rahmen einer Selbsthilfegruppe besprochen.

Behandlung & Therapie

Zum aktuellen Zeitpunkt gibt es keine Therapie, die die Ursache des Huriez-Syndroms zu heilen vermag. Für Betroffene dieser Erkrankung ist es wichtig, regelmäßige hautärztliche Untersuchungen durchführen zu lassen. Ein weiterer Pfeiler der Therapie des Huriez-Syndroms ist die eingehende Krebsvorsorge. So können die bösartigen Tumore frühzeitig erkannt und behandelt werden (Präkanzerose).

Auch die dermatologischen Symptome können durch einen geeigneten Hautarzt symptomatisch behandelt werden, um die Beschwerden für die Betroffenen möglichst gering zu gestalten. Die Hyperkeratose und damit verbundene Komplikationen können so beispielsweise vom Dermatologen oder Podologen mit speziellen Peelings, der Erweichung des verhornten Gewebes (sogenannte Keratolyse) und Pflegeprodukten symptomatisch behandelt werden.

Eine weitere Möglichkeit der symptomatischen Therapie für Erkrankte des Huriez-Syndroms ist die Nagelbett-Transplantation, sofern die Nagelhypoplasie stark ausgeprägt und von den Betroffenen als störend empfunden wird. Ein künstliches Nagelbett kann den fehlenden Nagel ersetzen, wenn es bei den Betroffenen zu einer Nagelhypoplasie, also einer Unterentwicklung des Nagels, kommt.

Zur Therapie der erblich bedingten Erkrankung gehört auch die eingehende genetische Beratung. Im Rahmen einer solchen Beratung sollen Betroffene die Risiken der Vererbung dieser Erkrankung besser kennen und verstehen lernen.

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Aussicht & Prognose

Da das Huriez-Syndrom genetisch bedingt ist, gibt es keine kausale Therapie. Nur die Symptome können durch eine Behandlung und Pflege der Haut abgemildert werden. Die Lebenserwartung der Patienten ist allerdings nicht eingeschränkt. Im Rahmen des Syndroms entstehen jedoch zeitweise Präkanzerosen, die immer wieder beobachtet und gegebenenfalls behandelt werden müssen.

Die Patienten sind ansonsten auf eine lebenslange Pflege der Haut mit hornhautaufweichenden Hautpflegemitteln angewiesen. Die Haut bleibt trocken und die Nägel sind deformiert. Außerdem befinden sich im Gesicht viele Teleangiektasien, die als rote Flecken auf der Haut erscheinen. Das größte Problem für die Betroffenen stellt die psychische Belastung dar. Besonders Kinder und Jugendliche mit dem Huriez-Syndrom sind aufgrund ihres Aussehens oft ständigem Mobbing und permanenten Hänseleien ausgesetzt. Da eine Heilung der Erkrankung nicht möglich ist, sind nur symptomatische Behandlungsmethoden verfügbar, die aber auch nicht zur vollständigen Symptomfreiheit führen können.

In besonders problematischen Fällen bei Unterentwicklung der Finger- und Zehennägel wird unter anderem oft der Ersatz des Nagelbettes in Erwägung gezogen. Das fleckige Aussehen im Gesicht kann durch kosmetische Maßnahmen abgemildert werden. Allerdings handelt es sich um sehr eingeschränkte Behandlungsmöglichkeiten. Neben der Ästhetik belasten auch die zusätzlich auftretenden Schmerzen und die ständige Angst vor der Entwicklung von malignen Tumoren die Seele. Daher ist ein umfassendes Behandlungskonzept erforderlich, welches auch die psychologische Beratung mit einschließt, um die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen.

Vorbeugung

Da es sich beim Huriez-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, gibt es keine direkte Vorbeugung. Die einzig mögliche Vorbeugung besteht in der genetischen Beratung von Erwachsenen. So kann das Risiko minimiert werden, dass Nachkommen gezeugt werden, die unter dem Huriez-Syndrom leiden.

Somit hat die genetische Beratung für Erkrankte das Ziel, die Familienplanung durch Aufklärung der Risiken zu verbessern und zu erleichtern. Zur Vorbeugung des Fortschreitens der Begleitsymptome des Huriez-Syndroms wird die engmaschige Kontrolle durch einen Dermatologen empfohlen.

Das können Sie selbst tun

Beim Huriez-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Hauterkrankung, die von einem Hautarzt begutachtet und entsprechend behandelt werden sollte. Die Haut der betroffenen Person ist dabei sehr trocken und spröde, sodass sehr schnell tiefe Risse entstehen. Wer eigene Maßnahmen zur Besserung ergreifen möchte, der kann auf feuchtigkeitsspendende Cremes und Salben zurückgreifen. Dadurch kann einer Austrocknung der Haut entgegengewirkt werden, sofern das Huriez-Syndrom noch nicht im Endstadium ist.

In extremen Fällen entsteht aus einer trockenen Haut eine Schrunde. Bei einer Schrunde handelt es sich um einen tiefen Riss in der Haut, der nicht mehr selbstständig zusammenwachsen kann. In einem solchen Fall sollte schnellstmöglich ein Arzt aufgesucht werden. Eigene Maßnahmen, die zu einer erheblichen Besserung führen, gibt es bei einer bestehenden Schrunde nur bedingt.

Damit eine ernsthafte Grunderkrankung wie Krebs frühzeitig erkannt wird, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sehr wichtig. Wird explizit das Huriez-Syndrom diagnositiert, haben sich spezielle dermatologische Pflegemittel bewährt. Dazu ist ein Hautarzt aufzusuchen, der entsprechende Pflegemittel verschreiben kann. Ob das Huriez-Syndrom eventuell auf eine genetische Vererbung zurückzuführen ist, kann durch eine genetische Beratung in Erfahrung gebracht werden.

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W. (Hrsg.): Kurzlehrbuch Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2011

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