Hämophilie (Bluterkrankheit)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 8. September 2017
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Hämophilie, die im Volksmund auch als Bluterkrankheit bekannt ist, ist eine Erbkrankheit, die sich auf die Funktion der Blutgerinnung auswirkt. Neben vorbeugenden Maßnahmen sind in schweren Fällen Dauertherapien möglich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Hämophilie (Bluterkrankheit)?

Bei der Hämophilie bzw. Bluterkrankheit handelt es sich um eine Erkrankung, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das bedeutet, dass Blut, das bei Verletzungen aus der Wunde eines Erkrankten austritt, entweder nur sehr langsam oder gar nicht gerinnt.

Es gibt zwei Varianten der Bluterkrankheit; die Hämophilie A und die Hämophilie B. Dabei ist die Hämophilie B die seltenere der beiden Erkrankungen; ca. 85% der Betroffenen sind an Hämophilie A erkrankt. Obwohl sich die Hämophilie A und die Hämophilie B kaum in ihren Symptomen unterscheiden, sind bei den beiden Formen der Bluterkrankheit die betroffenen Gerinnungsfaktoren verschieden.

Bei Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor XI betroffen. In Deutschland ist circa jeder 10.000ste von Hämophilie betroffen. Die Hämophilie ist damit eine der häufigsten Erbkrankheiten.

Ursachen

Die Bluterkrankheit wird durch das Geschlechtschromosom X übertragen. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, können sie die Bluterkrankheit übertragen, ohne selbst daran erkrankt zu sein, wenn sie über ein zweites gesundes X-Chromosom verfügen; denn die Bluterkrankheit wird rezessiv vererbt.

Das bedeutet, dass eine Erkrankung nur auftritt, wenn kein zweites X-Chromosom vorliegt, das intakt ist.

Da Männer neben einem Y-Chromosom nur ein einzelnes X-Chromosom haben, erkranken sie an der Bluterkrankheit, wenn ihnen ein nicht intaktes X-Chromosom übertragen wird.

Das ist auch ein Grund dafür, dass Frauen seltener von der Hämophilie betroffen sind als Männer.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Symptome der Hämophilie sind häufige Blutungen bei den Betroffenen. Dabei ist die Blutungsneigung von Patient zu Patient verschieden; vor allem hängt dies damit zusammen, wie hoch der Mangel an Gerinnungsfaktoren beim Einzelnen ausgeprägt ist.

Zumeist kommt es bei Menschen, die an der Bluterkrankheit erkrankt sind, bereits vor ihrem ersten Lebensjahr zu ersten Blutungen. Erste Anzeichen für Hämophilie können dabei auch häufige und starke Blutergüsse sein. In der Regel sind Schürfwunden oder kleine Schnittwunden für an der Bluterkrankheit erkrankte Menschen nicht gefährlicher als für gesunde Menschen, denn das Verschließen solcher oberflächlicher Verletzungen ist bei Erkrankten intakt (gefährlich sind allerdings Verletzungen an Kopf oder Zungengrund). Die Hämophilie verläuft meist konstant. Das bedeutet, dass es im Lauf des Lebens meist weder zu einer Besserung noch einer Verschlechterung kommt.

Komplikationen

Durch die Hämophilie leiden die Betroffenen verstärkt an Blutungen. Diese treten schon bei sehr kleinen und einfachen Verletzungen auf und können damit die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern. Ebenso kommt es nicht selten zu Blutergüssen und zu einer Störung der Blutgerinnung.

Durch diese Störung können Blutungen nur schwer gestoppt werden, was bei Unfällen oder großen Verletzungen zu lebensgefährlichen Notfällen führen kann. In der Regel ist der Betroffene durch die Hämophilie in seinem Alltag eingeschränkt und muss auf gewisse Risiken aufpassen und diese vermeiden. Meistens leidet der Patient an der Hämophilie schon seit seiner Geburt und es kommt auch nicht zu einer spontanen Heilung, Besserung oder Verschlechterung der Krankheit.

Falls es nicht zu besonderen Blutungen oder großen Verletzungen kommt, wird die Lebenserwartung durch diese Krankheit auch nicht verringert. In der Regel findet die Behandlung mit Hilfe von Medikamenten statt. Diese kann sich der Betroffene auch selbst injizieren, um gegebenenfalls Blutungen eigenhändig stoppen zu können. Da es keine kausale Behandlung der Hämophilie gibt, ist eine lebenslange Therapie erforderlich. Weiterhin kommt es zu keinen weiteren Komplikationen.

Behandlung & Therapie

Derzeit ist Hämophilie nicht heilbar. Die Therapie der Hämophilie richtet sich unter anderem nach dem Schweregrad der Erkrankung. Ist eine Person von einer schweren Hämophilie betroffen, so kann eine Therapie darin bestehen, intravenös die benötigten Gerinnungsfaktoren zu verabreichen.

Entsprechende Gerinnungsfaktoren, die bei Hämophilie verabreicht werden, können entweder aus Spenderblut gewonnen oder gentechnisch hergestellt werden. Leiden Kinder an einer starken Hämophilie, werden ihnen in einigen Fällen in regelmäßigen Abständen Gerinnungsfaktoren verabreicht. Dies kann etwa zwei- bis dreimal wöchentlich geschehen.

Ist bei einem Patienten die Hämophilie weniger stark ausgeprägt, so kann eine Alternative zur Dauertherapie die sogenannte On-Demand-Behandlung bzw. Bedarfsbehandlung sein. Hierbei richtet sich die Gabe von Gerinnungsfaktoren nach der Bedarfslage. Eine solche Bedarfslage würde etwa bei einer akuten Blutung bestehen oder auch im Vorfeld einer notwendigen Operation.

Eine Gabe der Gerinnungsfaktoren erfolgt beispielsweise bei kleinen Kindern, die an der Bluterkrankheit erkrankt sind, in der Regel zunächst durch einen behandelnden Arzt. Betroffenen Eltern ist es möglich, das Injizieren selbst zu erlernen, um die Verabreichung dann selbstständig zu Hause durchführen zu können.

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Vorbeugung

Ist eine Person von der Bluterkrankheit betroffen, kann sie vor allem durch ein risikoarmes Verhalten den Symptomen (Blutungen) vorbeugen. So können beispielsweise Freizeitaktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko vermieden werden. Personen, die an Hämophilie erkrankt sind, tragen außerdem meist einen Notfallausweis bei sich, der Auskunft über den behandelnden Arzt gibt. Vorsicht ist für Erkrankte außerdem geboten bei der Einnahme verschiedener Medikamente, da diese zusätzlich die Gerinnung des Blutes hemmen können.

Das können Sie selbst tun

Heutzutage können Betroffene trotz der Hämophilie ein weitgehend normales Leben führen, wenn einige Vorsichtsmaßnahmen eingehalten werden. Familienangehörige, aber auch Arbeitskollegen, Freunde und Lehrer sollten über die Erkrankung umfassend informiert sein und über die möglichen Folgen größerer Verletzungen Bescheid wissen. Wichtig ist auch, dass der Hämophilie-Ausweis immer auf dem neuesten Stand und griffbereit ist – vom Arzt verordnete Medikamente oder bei Bedarf einzusetzende Gerinnungsfaktoren sollten ebenfalls stets zur Hand sein.

Werden kleinere Blutungen schnell mit einem Druckverband versorgt, sind oft keine weiteren Maßnahmen nötig: Insbesondere bei Verletzungen am Kopf oder im Bauchraum sollte der Betroffene wegen der Gefahr innerer Blutungen aber gut beobachtet und gegebenenfalls ein Arzt aufgesucht werden. Operationen im Mundbereich können bei einer Hämophilie große Blutungen verursachen, auf eine sorgfältige Zahnpflege und regelmäßige Zahnarztbesuche sollten Bluterkranke daher größten Wert legen.

Die Einnahme jeglicher Medikamente darf nur nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt oder Hämophilie-Zentrum erfolgen, da manche Wirkstoffe die Blutungsneigung erhöhen. Auf sportliche Aktivitäten müssen auch Bluterkranke nicht verzichten: Ideal sind Sportarten mit einem geringen Verletzungsrisiko wie Laufen, Wandern, Radfahren oder Schwimmen, Mannschaftssportarten mit häufigem Körperkontakt sind weniger geeignet. Urlaubsreisen sind ebenfalls möglich, dabei sollten immer eine ausreichende Menge an Gerinnungsfaktor-Konzentraten sowie sterile Einmalspritzen und Kanülen mitgeführt werden.

Bücher über Hämophilie (Bluterkrankheit)

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

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