Hämophilie (Bluterkrankheit)
Hämophilie, die im Volksmund auch als Bluterkrankheit bekannt ist, ist eine Erbkrankheit, die sich auf die Funktion der Blutgerinnung auswirkt. Neben vorbeugenden Maßnahmen sind in schweren Fällen Dauertherapien möglich.
Definition Hämophilie (Bluterkrankheit)
Es gibt zwei Varianten der Bluterkrankheit; die Hämophilie A und die Hämophilie B. Dabei ist die Hämophilie B die seltenere der beiden Erkrankungen; ca. 85% der Betroffenen sind an Hämophilie A erkrankt. Obwohl sich die Hämophilie A und die Hämophilie B kaum in ihren Symptomen unterscheiden, sind bei den beiden Formen der Bluterkrankheit die betroffenen Gerinnungsfaktoren verschieden.
Bei Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor XI betroffen. In Deutschland ist circa jeder 10.000ste von Hämophilie betroffen. Die Hämophilie ist damit eine der häufigsten Erbkrankheiten.
Ursachen für Bluterkrankheit
Das bedeutet, dass eine Erkrankung nur auftritt, wenn kein zweites X-Chromosom vorliegt, das intakt ist.
Da Männer neben einem Y-Chromosom nur ein einzelnes X-Chromosom haben, erkranken sie an der Bluterkrankheit, wenn ihnen ein nicht intaktes X-Chromosom übertragen wird.
Das ist auch ein Grund dafür, dass Frauen seltener von der Hämophilie betroffen sind als Männer.
Typische Symptome bei Bluterkrankheit
- Blutungen
- Blutergüsse
- gestörte Blutgerinnung
Diagnose und Verlauf bei Bluterkrankheit
Symptome der Hämophilie sind häufige Blutungen bei den Betroffenen. Dabei ist die Blutungsneigung von Patient zu Patient verschieden; vor allem hängt dies damit zusammen, wie hoch der Mangel an Gerinnungsfaktoren beim Einzelnen ausgeprägt ist.
Zumeist kommt es bei Menschen, die an der Bluterkrankheit erkrankt sind, bereits vor ihrem ersten Lebensjahr zu ersten Blutungen. Erste Anzeichen für Hämophilie können dabei auch häufige und starke Blutergüsse sein. In der Regel sind Schürfwunden oder kleine Schnittwunden für an der Bluterkrankheit erkrankte Menschen nicht gefährlicher als für gesunde Menschen, denn das Verschließen solcher oberflächlicher Verletzungen ist bei Erkrankten intakt (gefährlich sind allerdings Verletzungen an Kopf oder Zungengrund).
Die Hämophilie verläuft meist konstant. Das bedeutet, dass es im Lauf des Lebens meist weder zu einer Besserung noch einer Verschlechterung kommt.
Behandlung der Bluterkrankheit
Derzeit ist Hämophilie nicht heilbar. Die Therapie der Hämophilie richtet sich unter anderem nach dem Schweregrad der Erkrankung. Ist eine Person von einer schweren Hämophilie betroffen, so kann eine Therapie darin bestehen, intravenös die benötigten Gerinnungsfaktoren zu verabreichen.
Entsprechende Gerinnungsfaktoren, die bei Hämophilie verabreicht werden, können entweder aus Spenderblut gewonnen oder gentechnisch hergestellt werden. Leiden Kinder an einer starken Hämophilie, werden ihnen in einigen Fällen in regelmäßigen Abständen Gerinnungsfaktoren verabreicht. Dies kann etwa zwei- bis dreimal wöchentlich geschehen.
Ist bei einem Patienten die Hämophilie weniger stark ausgeprägt, so kann eine Alternative zur Dauertherapie die sogenannte On-Demand-Behandlung bzw. Bedarfsbehandlung sein. Hierbei richtet sich die Gabe von Gerinnungsfaktoren nach der Bedarfslage. Eine solche Bedarfslage würde etwa bei einer akuten Blutung bestehen oder auch im Vorfeld einer notwendigen Operation.
Eine Gabe der Gerinnungsfaktoren erfolgt beispielsweise bei kleinen Kindern, die an der Bluterkrankheit erkrankt sind, in der Regel zunächst durch einen behandelnden Arzt. Betroffenen Eltern ist es möglich, das Injizieren selbst zu erlernen, um die Verabreichung dann selbstständig zu Hause durchführen zu können.
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Vorbeugung von Bluterkrankheit
Ist eine Person von der Bluterkrankheit betroffen, kann sie vor allem durch ein risikoarmes Verhalten den Symptomen (Blutungen) vorbeugen. So können beispielsweise Freizeitaktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko vermieden werden. Personen, die an Hämophilie erkrankt sind, tragen außerdem meist einen Notfallausweis bei sich, der Auskunft über den behandelnden Arzt gibt. Vorsicht ist für Erkrankte außerdem geboten bei der Einnahme verschiedener Medikamente, da diese zusätzlich die Gerinnung des Blutes hemmen können.
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