Genotyp

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 8. Januar 2017
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Der Genotyp ist die Gesamtheit aller Gene im Zellkern. Anhand ihrer Anordnung werden Prozesse im Körper in die Wege geleitet und Körperkompartimente wie Organe und äußere Merkmale gebildet. Im Genotyp sind überdies die Ursachen für viele Erkrankungen versteckt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist der Genotyp?

Die Gene des Genotyps befinden sich auf den 46 Chromosomen der menschlichen Zelle. Zum Genotyp wird der gesamte Chromosomensatz gezählt, den das Individuum von seinen Eltern geerbt hat. Zuvor wurden bei der Meiose die doppelten Chromosomensätze der Eltern halbiert. Aus diesem Grund erbt die Zygote, das entstehende Leben, wiederum einen doppelten Chromosomensatz, da von der Elterngeneration jeweils ein halbiertes Chromosom weitergegeben wird.

Gene sind einerseits zuständig für die Ausprägung eines Phänotyps, der sich in Merkmalen der körperlichen Erscheinung sowie im inneren Aufbau des Körpers äußert. Andererseits tragen sie die Information für viele verschiedene Abläufe im menschlichen Organismus in sich. Der Genotyp ist nichts weniger als ein mikroskopisch kleiner Abdruck des Lebewesens. Aus diesem Grund wird er auch als biologischer Fingerabdruck bezeichnet.

Funktion & Aufgabe

Die Gene determinieren den biologischen Ablauf im menschlichen und tierischen Organismus. Sie basieren auf spezifischen Basenketten, die in einer Doppelhelixstruktur angeordnet sind. Zu den die Gene aufbauenden Basen gehören Adenin und Thymin sowie Guanin und Cytosin. Auf den jeweils gegenüberliegenden DNA-Strängen, die die Gene beinhalten und gemeinsam die Doppelhelix stützen, ergänzt Adenin Thymin und Guanin dockt an Cytosin an.

Der Mensch ist ein eukaryotischer Organismus. Dies bedeutet, dass sein Erbgut in einem Zellkern eingeschlossen ist und von diesem geschützt wird. Bei prokaryotischen Lebewesen befinden sich die DNA-Stränge im Zellplasma und schwimmen durch den Organismus.

Alle Stoffwechselvorgänge beginnen auf genetischer Ebene. Im Rahmen seiner genetischen Veranlagung ist der Körper in der Lage, Stoffwechselprodukte herzustellen und auf äußere Einflüsse zu reagieren. Botenstoffe im menschlichen Organismus lesen das genetische Material wie einen Datenträger und leiten anhand dieser Daten Vorgänge wie die Proteinproduktion oder die Bildung einzelner Enzyme ein. Darüber hinaus legt das genetische Material bestimmte Ausprägungen des Körpers wie Größe, Aussehen oder die Funktionalität von Organen fest. Diese Eigenschaften werden während der Ontogenese und des Körperwachstums aufgrund genetischer Prädisposition ausgebildet.

Die Gene des Genotyps befinden sich auf den 46 Chromosomen der menschlichen Zelle. Zum Genotyp wird der gesamte Chromosomensatz gezählt, den das Individuum von seinen Eltern geerbt hat.

Die Gene werden zuvor beim Geschlechtsverkehr und anschließenden Befruchtung der Eizelle rekombiniert, sodass die Zygote einen einzigartigen Genkomplex erhält. Die Rekombination der Genotypen der Elterngeneration gewährleistet eine hohe Variabilität und Flexibilität der Population.

Dank solcher Mechanismen wie Rekombination und Mutation, einer willkürlichen Änderung im Erbgut, können evolutionäre Vorteile entstehen. Auf diese Weise wird der Genpool einer Population gewissermaßen aktualisiert. Dies begünstigt die Anpassungsfähigkeit von Organismen an die sich ständig verändernden Umwelteinflüsse. Spezies mit einer hohen Anpassungsfähigkeit haben eine erhöhte Chance im Kampf ums Überleben.

Deshalb hat sich die Zusammensetzung des Genotyps als grundlegende Bedingung für den Fortbestand eines Individuums und seinem Erfolg bei der Fortpflanzung erwiesen. Wirksame Wandlungen des Genpools einer Spezies finden jedoch in Zeiträumen statt, die ein menschliches Leben nicht abdecken kann. Deswegen kann der Mensch heutzutage großflächige Mutationen nur retrospektiv bestimmen. In der Epigenetik sind kleinteilige Genveränderungen allerdings auch im Laufe eines Menschenlebens feststellbar.

Es ist unbestreitbar, dass die Erfolgsgeschichte des Menschen in den letzten Jahrtausenden auf eine hohe Anpassungsfähigkeit und glückliche Mutationen des genetischen Materials zurückzuführen ist.

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Krankheiten & Beschwerden

Genetische Veranlagungen legen demnach viele Aspekte des menschlichen Lebens von vornherein fest. Während einige Menschen über eine außergewöhnlich gute Veranlagung verfügen, leiden andere Menschen unter fehlerhaften oder unzureichenden Prädispositionen in ihrem Erbgut. In der heutigen Forschung ist man der Meinung, dass ein Großteil der Erkrankungen vom Genmaterial ausgeht. Allergien und Unverträglichkeiten sind beispielsweise in hohem Maße erblich. Auch ein schwaches Immunsystem kann auf genetische Ursachen rekurrieren.

Menschen mit einer hohen Empfänglichkeit für Lungenerkrankungen oder Erkältungen haben oftmals Verwandte mit derselben Anfälligkeit. In vielen Familien treten Krankheitsbilder vermehrt auf. Wer zum Beispiel mehrere Angehörige hat, die herzkrank sind oder waren, zeigt ebenfalls ein erhöhtes Risiko bei potenziellen Herzerkrankungen. Ebenso verhält es sich mit den vielen verschiedenen Arten von Erkrankungen, die zur Gruppe der karzinogenen Krankheiten gehören. Das Krebsrisiko scheint sich von einem Elternteil auf das Kind übertragen zu können. Eine junge Frau, die viele Fälle von Brustkrebs in der Familie hat, ist einer deutlich höheren Gefahr ausgesetzt auch daran zu erkranken, als eine Person ohne Krebsfälle in der Familie.

Bei anderen Krankheiten, den sogenannten Erbkrankheiten, wird nicht nur ein Risiko vererbt. Da die Krankheiten durch spezifische Abschnitte auf den Chromosomen codiert werden, können sie in Gänze an die Kindergeneration vererbt werden. Die bekanntesten Erbkrankheiten sind unter anderem Morbus Wilson, Albinismus und Mukoviszidose. Eine Besonderheit unter den Erbkrankheiten stellt die Trisomie 21 dar, auch als Down-Syndrom bezeichnet. Hier erhält die Zygote drei anstatt der üblichen zwei Chromosome des 21. Chromosomenpaares.

Die Enthüllung des Genotyps und die Aufzeichnung seiner Datenfolge hat einen Fortschritt in der Diagnostik bewirkt. Durch die Pränatale Diagnostik kann heutzutage das Erkrankungsrisiko eines Embryos für viele pathologische Erscheinungen kalkuliert werden. Dies führt immer häufiger dazu, dass prophylaktische Maßnahmen getroffen werden können. Leider fällt die Entdeckung des Risikos bei vielen Krankheiten noch nicht mit Strategien zu ihrer Bekämpfung zusammen. Dennoch hilft die Kenntnis über den Genotyp dabei, verantwortliche, fehlerhafte Areale zu lokalisieren und so die Ursprünge der Krankheit zu erforschen.

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