Galaktosämie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten Galaktosämie

Jede Form der Galaktosämie entspricht einer Stoffwechselerkrankung und ist durch Enzymmangel gekennzeichnet. Der Erkrankung liegt eine genetische Mutation zugrunde, die Störungen bei der Spaltung von Galaktose in Glucose zur Folge hat. Da keine kausale Behandlungsmöglichkeit für die Betroffenen zur Verfügung steht, ist die Prognose für die Patienten in vielen Fällen denkbar ungünstig.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Galaktosämie?

Bei Galaktose handelt es sich um ein natürliches, süßes Monosaccharid der Summenformel C6H12O6. Die Substanz stellt ein wichtiges Metabolit innerhalb des menschlichen Organismus dar. Der Darm resorbiert mit der Nahrung aufgenommene Galaktose, um sie der Leber zuzuführen und über enzymatische Prozesse in den Kohlenhydratstoffwechsel einzubringen.

Die Vorgänge des Galaktose-Stoffwechsels können durch unterschiedliche Zustände gestört werden. Eine angeborene Störung des Stoffwechselwegs liegt bei Patienten mit Galaktosämie vor. Die Betroffenen können das Monosaccharid nicht zureichend verstoffwechseln. In einer Konsequenz steigt ihr Galaktose-Blutspiegel.

Durch Störungen des Galaktose-Stoffwechsels kann der Kohlenhydratstoffwechsel vollends zum Erliegen kommen. Unterschiedliche Enzyme spielen für den Stoffwechselweg eine Rolle. Jeder Mangel an diesen Enzymen ist ein pathologischer Zustand. Von der Galaktosämie existieren unterschiedliche Unterformen, die durch verschiedene Schweregrade gekennzeichnet sind und als GALT-, GALK- und GALE-Galaktosämie bezeichnet werden.

Ursachen

Jeder Form der Galaktosämie liegt ein Mangel an Galaktose-Stoffwechselenzymen zugrunde. Der als GALT-Galktosämie bekannte Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel ist die häufigste Galaktosämie. Die Prävalenz wird mit einem Fall auf 40.000 Neugeborene angegeben. Seltener liegt der Galaktosämie ein Galactokinase- oder UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel zugrunde.

Beide Enzyme verursachen keine Symptome, solange der Mangelzustand unvollständig bleibt. Nur wenn eines der Enzyme vollständig abwesend ist, treten Symptome auf. Die primäre Ursache für jede Form der Galaktosämie liegt in einer genetischen Mutation. Bei der GALT-Galaktosämie handelt es sich um eine Mutation im GALT-Gen auf Chromosom 9.

Wie die beiden anderen Formen kann die GALT-Galaktosämie vererbt werden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Folge der GALT-Mutation ist eine Störung bei der Umwandlung von Galaktose in Glucose. So kommt es zu einer übermäßigen Ansammlung von Galaktose-1-Phosphat in Organen wie der Leber, dem Gehirns, der Nieren und den Erythrozyten. Die einzelnen Systeme werden toxisch geschädigt.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die ersten Symptome der Galaktosämie manifestieren sich im Neugeborenenalter. Neben Trinkschwäche tritt Erbrechen ein. Außerdem zeigen die Patienten häufig Gelbsucht. Septische Zustände können vorkommen. Die Leberfunktionsstörung der Betroffenen nimmt immer weiter zu, je länger die Milchernährung fortgeführt wird.

Gerinnungsstörungen von Quick-Werten unter zehn Prozent treten in Vergesellschaftung mit einem Transaminasenanstieg auf. Aus den Einstichkanälen bluten die betroffenen Kinder mit deutlicher Verlängerung. Die Augenlinsen trüben Stück für Stück ein (Grauer Star). Je weiter die Erkrankung fortschreitet, umso apathischer werden die Kinder.

Im Spätstadium verlieren sie das Bewusstsein. Das Leberkoma tritt ein. Nur wenige Kinder überleben die kritische Phase. Überlebende leiden im späteren Leben häufig an geistigen Beeinträchtigungen, hormonmangelbedingten Fehlfunktionen der Eierstöcke oder Erblindung.

Diagnose und Krankheitsverlauf

In der Vergangenheit wurde die Diagnose auf eine Galaktosämie bis zum Stadium des Leberkomas nicht gestellt. Durch den medizinischen Fortschritt der vergangenen Dekaden lässt sich die Diagnose mittlerweile durch einen einfachen Nachweis der toxisch geschädigten Erythrozyten stellen. Außerdem kann die Aktivität der betroffenen Enzyme mit dem Beutler-Test bestimmt werden.

Testverfahren existieren außerdem für Galactose-1-Phosphat und Galaktose. Seit der jüngsten Vergangenheit haben sich bundesweite Neugeborenen-Screenings auf die Erkrankung eingebürgert. Die Prognose ist für Patienten mit Galaktosämie eher ungünstig. In vielen Fällen fallen sie kurz nach der Geburt ins Leberkoma.

Behandlung und Therapie

Eine ursächliche Therapie steht für Patienten mit Galaktosämie bisher nicht zur Verfügung. Höchstens mit der Gentherapie wären für genetische Erkrankungen kausale Lösungsansätze denkbar. Bislang befindet sich die Gentherapie allerdings nicht in der klinischen Phase. Galaktosämie-Patienten werden daher ausschließlich supportiv behandelt.

Nicht einmal eine erfolgsversprechend symptomatische Behandlung steht für sie zur Verfügung. Ein supportiver Therapieschritt ist die lebenslang lactosefreie und galaktosearme Diät. Sämtliche Lebensmittel mit einem hohen Galaktose-Anteil sind Tabu. Dazu zählen vor allem Nahrungsmittel wie Milch und Milchprodukte.

Auch die lactosefreie Milch aus dem Handel eignet sich nicht für Patienten mit Galaktosämie. Die Lactose wird bei der Herstellung der Produkte in Galaktose und Glucose aufgespalten. Damit sind lactosefreie Milchprodukte zwar lactosefrei, aber trotzdem galactosehaltig. Für Neugeborene gestaltet sich die supportive Diätmaßnahme besonders schwierig.

Sie müssen auch auf Muttermilch und konventionelle Babynahrung verzichten. Als Alternativen bieten sich Produkte wie Säuglingsnahrung auf der Basis von Soja an. Vom Speiseplan aller Galaktosämie-Patienten werden außerdem Hülsenfrüchte wie Erdnüsse und Erbsen gestrichen. Diese Produkte enthalten Substanzen, die vom Darm zu Glalaktose aufgespalten werden.

In Gemüse liegt wiederum freie Galaktose vor, sodass auch Gemüseprodukte für die Betroffenen ungeeignet sind. Sogar im Bereich der Köperpflege gilt es, auf die Inhaltsstoffe einzelner Produkte zu achten. Cremes, Zahnpasten oder Seifen sind zum Beispiel oft mit Lactose belastet.

Sogar wenn alle genannten Schritte eingehalten werden, können sich noch immer Entwicklungsstörungen einstellen. Der menschliche Körper stellt selbst in gewissem Maß Galaktose her. Diese endogene Galaktose kann Entwicklungsverzögerungen zur Folge haben. Gegen Intelligenzminderung kann unter Umständen mit Frühförderung vorgegangen werden.




Vorbeugung

Der Galaktosämie lässt sich ausschließlich über genetische Beratung in der Phase der Familienplanung vorbeugen. Paare mit einem erhöhten Vererbungsrisiko können sich gegen eigene Kinder entscheiden und stattdessen eine Adoption in Erwägung ziehen.

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