Fuhrmann-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 4. November 2017
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Beim Fuhrmann-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die bei den erkrankten Personen schon bei der Geburt vorliegt. Das Fuhrmann-Syndrom kommt enorm selten vor und zählt zu den Erbkrankheiten. Typisch für das Fuhrmann-Syndrom ist eine Hypoplasie des Wadenbeins, das mit medizinischem Fachterminus Fibula heißt. Zudem sind die Finger von Anomalien betroffen und das Femur gekrümmt. Auch liegt meist eine Oligodaktylie vor.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Fuhrmann-Syndrom ?

Das Fuhrmann-Syndrom ist unter dem synonymen Begriff Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom bekannt. Die erstmalige wissenschaftliche Beschreibung des Fuhrmann-Syndroms erfolgte im Jahr 1980 durch den Mediziner Fuhrmann und dessen Kollegen. Das Fuhrmann-Syndrom taucht mit einer Prävalenz von weniger als 1:1.000.000 in der Bevölkerung auf.

Somit handelt es sich beim Fuhrmann-Syndrom um eine sehr selten vorkommende Krankheit. Derzeit sind erst circa elf Personen bekannt, die am Fuhrmann-Syndrom leiden. Beim Fuhrmann-Syndrom liegt Vermutungen zu Folge ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vor.

Die Leitsymptome des Fuhrmann-Syndroms bestehen in einer Krümmung des Oberschenkknochens, einer Unterentwicklung oder einem völligen Fehlen der Fibula sowie anatomische Anatomien an den Fingern. Dabei treten zum Beispiel eine Oligodaktylie, eine Polydaktylie sowie eine Syndaktylie auf. Bei den bisher beobachteten Krankheitsfällen verfügten die Patienten häufig über ein unterentwickeltes Becken sowie hypoplastische Finger und Nägel.

Zudem leiden einige am Fuhrmann-Syndrom erkrankten Menschen an einer Luxation der Hüfte, die von Geburt an besteht. Außerdem fehlen mitunter die Wurzelknochen der Füße oder es treten Fusionen zwischen den Knochen auf. Teilweise besteht eine Aplasie diverser Röhrenknochen. Möglich ist beim Fuhrmann-Syndrom zudem, dass Zehen unterentwickelt oder überhaupt nicht angelegt sind.

Ursachen

Die Ursachen des Fuhrmann-Syndroms liegen in genetischen Ursachen, sodass es sich um eine Erbkrankheit handelt. Dabei gehen Mediziner bisher davon aus, dass ein autosomal-rezessiver Erbgang des Fuhrmann-Syndroms vorliegt. Im Rahmen des Fuhrmann-Syndroms verliert ein bestimmtes Protein seine Funktion mehr oder weniger stark. Dabei handelt es sich konkret um ein Protein namens WNT7A.

Das entsprechende Gen befindet sich auf dem Genlocus 3p25. Auf dem gleichen Gen sind weitere Mutationen möglich, die bei manchen Menschen zu Erkrankungen wie dem Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom bzw. der Phokomelie Typ Schinzel führen. Dabei handelt es sich grundsätzlich um allelische Erkrankungen. In einigen Fällen des Fuhrmann-Syndroms sind diese Formen von Mutationen jedoch nicht nachweisbar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Fuhrmann-Syndrom tritt sehr selten auf und äußert sich in verschiedenen Krankheitsanzeichen und anatomischen Defekten. In den meisten Fällen ist der Knochen des Oberschenkels von Anomalien betroffen. Zudem zeigen sich häufig Veränderungen am Wadenknochen sowie den Fingern. Die Patienten mit Fuhrmann-Syndrom leiden außerdem oftmals an einer Vierfingerfurche, einer dislozierten Hüfte sowie einer verringerten Beweglichkeit der Gelenke.

Mitunter weisen die Ohren abnormale Formen auf. Das Femur ist in der Regel gekrümmt, während die Fibula hypoplastisch ist oder vollkommen fehlt. Vom Fuhrmann-Syndrom betroffene Menschen weisen im Bereich der Finger oft eine Syndaktylie, eine Oligodaktylie sowie eine Polydaktylie auf. Die Nägel und Finger sind unter Umständen unterentwickelt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Fuhrmann-Syndroms ist bestenfalls in einem auf seltene Erbkrankheiten spezialisierten Institut zu stellen. Die Anamnese des Patienten berücksichtigt zunächst die individuellen Anzeichen der Krankheit sowie vergleichbare Fälle in der näheren Verwandtschaft. Da die Symptome des Fuhrmann-Syndroms meist schon bei Neugeborenen und Kindern in Erscheinung treten, sind die Sorgeberechtigten in der Regel beim Patientengespräch sowie den nachfolgenden Untersuchungen mit anwesend.

Zur Diagnose des Fuhrmann-Syndroms kommen vor allem Sichtuntersuchungen sowie bildgebende Verfahren zum Einsatz. So untersucht der behandelnde Arzt das Skelett und insbesondere die von Anomalien betroffenen Bereiche mittels röntgentechnischer Methoden. Mitunter kommen auch MRT-Untersuchungen zum Einsatz.

Darüber hinaus sind genetische Analysen der DNS der Patienten sinnvoll, um die ursächlichen genetischen Mutationen zu identifizieren und damit das Fuhrmann-Syndrom sicher zu diagnostizieren. Zudem führt der Arzt beim Fuhrmann-Syndrom eine Differentialdiagnose durch, wobei er das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom beziehungsweise die Phokomelie Typ Schinzel in Betracht zieht. Da sich einige der Symptome teilweise ähneln, ist ein Ausschluss der anderen Krankheiten dringend notwendig.

Komplikationen

In der Regel kommt es durch das Fuhrmann-Syndrom zu verschiedenen Anomalien und Fehlbildungen am Körper des Patienten. Diese Fehlbildungen führen zu verschiedenen Komplikationen und Einschränkungen im Alltag des Betroffenen. Durch das Fuhrmann-Syndrom sind vor allem die Knochen betroffen und zeigen Veränderungen. Auch die Hüfte ist disloziert und die Gelenke können nur noch schwach bewegt werden.

Es kommt zu allgemeinen Bewegungseinschränkungen, sodass der Patient auf die Hilfe anderer Menschen oder auf Gehhilfen in seinem Alltag angewiesen ist. Auch die Ohren weisen dabei Fehlbildungen auf, durch welche es zu Hörbeschwerden oder zu einer Schwerhörigkeit kommen kann. Nicht selten sind auch Finger und Nägel falsch entwickelt.

Die geistige Entwicklung des Patienten findet allerdings ohne Beschwerden und Komplikationen statt, sodass es im Erwachsenenalter zu keinen geistigen Behinderungen kommt. In der Regel ist es nicht möglich, die Beschwerden des Fuhrmann-Syndroms kausal zu behandeln. Daher kann nur eine symptomatische Behandlung stattfinden.

Diese erfolgt vor allem durch Therapien und durch operative Eingriffe. Gegebenenfalls können auch Prothesen eingesetzt werden. Bei einer frühzeitigen Therapie werden Komplikationen im Erwachsenenalter vermieden. Die Lebenserwartung wird durch das Syndrom nicht verändert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Fuhrmann-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch optische Auffälligkeiten des Kindes bei der Geburt gekennzeichnet ist. Aus diesem Grund wird im Normalfall bereits von Geburtshelfern, Hebammen oder dem anwesenden Arzt bei der Geburt eine umfassende gesundheitliche Kontrolle des Neugeborenen eingeleitet.

Aufgrund des festen Ablaufes verschiedener Untersuchungen bei einer stationären Geburt, müssen Eltern und Angehörige keine weiteren Schritte unternehmen. Dies ist nur notwendig, wenn es aus unerwarteten Gründen eine Hausgeburt ohne medizinische Unterstützung gab. In diesen Fällen ist schnellstmöglich ein Arztbesuch für Mutter und Kind vonnöten. Veränderungen der Hände, Finger oder Nägel des Neugeborenen gelten als ungewöhnlich und sollten ärztlich abgeklärt werden. Weist die Form des Beckens Mutationen auf oder zeigt das Kind ein auffälliges Verhalten, benötigt es dringend einen Arzt. Können natürliche Körperbewegungen nicht wie gewohnt ausgeführt werden oder kommt es zu Einschränkungen der Gelenkbewegungen, sollte ein Arzt konsultiert werden.

Stellen sich im Verlauf des Lebens durch die Erkrankung emotionale Beschwerden ein, sollte ein Arztbesuch stattfinden. Bei anhaltenden depressiven Verstimmungen, einem sozialen Rückzugsverhalten, Scham oder einem geringen Selbstbewusstsein, ist ein Therapeut aufzusuchen. Treten Verhaltensauffälligkeiten in Form von aggressiven Tendenzen oder starker Melancholie auf, benötigt der Erkrankte Hilfe und Unterstützung bei der Bewältigung der Beschwerden.

Behandlung & Therapie

Das Fuhrmann-Syndrom liegt schon bei der Geburt vor und zählt zu den Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen entstehen. Aus diesem Grund ist eine pränatale Vorbeugung der anatomischen Defekte des Fuhrmann-Syndroms nicht möglich, sodass bisher auch eine ursächliche Therapie der Fehlbildungen nicht durchführbar ist.

Um den Patienten mit Fuhrmann-Syndrom ein weitgehend normales und selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen, kommen üblicherweise diverse symptomatische Therapieansätze zum Einsatz. Dabei steht die Korrektur der bestehenden Missbildungen des Skeletts im Vordergrund. Je nach Ausprägung der Beschwerden setzen die behandelnden Ärzte korrigierende Maßnahmen oder Prothesen ein.

Im Rahmen einer Korrektur beziehungsweise der Anlage einer Prothese am Femur ist darauf zu achten, dass der Markkanal am Oberschenkelknochen beim Fuhrmann-Syndrom in der Regel relativ schmal ausgeprägt ist. Korrigierende operative Eingriffe sind oft schon bei Patienten im Kindesalter möglich.

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Vorbeugung

Zum jetzigen Zeitpunkt ist eine pränatale Vorbeugung des Fuhrmann-Syndroms noch nicht praktikabel. Die medizinische Wissenschaft ist nicht fortgeschritten genug, um Erbkrankheiten wie dem Fuhrmann-Syndrom beim Menschen wirksam vorzubeugen. Teilweise ist eine Pränataldiagnostik des Fuhrmann-Syndroms bei Ungeborenen im Mutterleib anhand der anatomischen Defekte möglich.

Das können Sie selbst tun

Da die Betroffenen beim Fuhrmann-Syndrom an verschiedenen Fehlbildungen und Unterentwicklungen leiden, benötigen sie in ihrem Leben eine spezielle Förderung und Fürsorge. Dem Syndrom selbst kann nicht vorgebeugt werden, sodass auch die Behandlung nur symptomatisch erfolgen kann.

Sollte das Kind an Hörbeschwerden leiden, so können diese eventuell durch die Benutzung eines Hörgerätes ausgeglichen werden. Das Hörgerät sollte dabei immer getragen werden, da unnötig laute Geräusche die Ohren, ohne Tragen eines Hörgerätes, dennoch beschädigen können. Weiterhin kann auch der frühe Einsatz von Prothesen mögliche Beschwerden bei der Entwicklung des Kindes beseitigen. Durch die Defekte der Knochen sollten die Betroffenen nicht an gefährlichen Sportarten oder Tätigkeiten teilnehmen, um die Verletzungsgefahr nicht zu erhöhen. Bei operativen Eingriffen sollte der behandelnde Arzt immer auf das Fuhrmann-Syndrom hingewiesen werden. Kinder müssen über die Krankheit und ihre Folgen und Beschwerden umfassend unterrichtet werden. Dadurch kann psychischen Verstimmungen und möglichen Depressionen entgegengetreten werden. Vor allem Eltern und enge Angehörige müssen die Betroffenen psychisch unterstützen.

Durch Korrekturen im Kindesalter können in der Regel die meisten Beschwerden behandelt und entfernt werden. Sollten auch Missbildungen am Skelett auftreten, so können diese in einigen Fällen durch Therapien und Übungen behandelt werden. Die erlerneten Übungen können Betroffene häufig auch zuhause durchführen.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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