Foramen Parietale Permagnum

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
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Als Foramen Parietale wird eine Öffnung am oberen Rand des sogenannten Scheitelbeines am Schädel bezeichnet. Durch dieses zieht die Vena emissaria parietalis hindurch, welche eine Verbindung zum Sinus sagittalis superior darstellt, sowie ein Nebenast der Arteria occipitalis hindurch. Das Vorliegen und die Größe solcher Foramina ist allerdings von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Während bei Manchen gar kein Foramen Parietale zu finden ist, kommt es im Rahmen einer angeborenen Foramen Parietale Permagnum-Erkrankung zu einer abnormen Vergrößerung derselbigen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Foramen Parietale Permagnum?

Bei einem Foramen Parietale Permagnum handelt es sich um einen seltenen, angeborenen Schädelknochendefekt auf der Grundlage einer Genmutation. Dieser befindet sich meist an beiden Seiten der Ossa Parietale etwa einem Zentimeter lateral der Sutura Sagittalis und oberhalb der Sutura lambdoidea.

Augenscheinliches Hauptmerkmal ist eine erhebliche Vergrößerung normaler Foramina Parietale, welche physiologisch bei circa 65 Prozent der Bevölkerung vorhanden sind. So kann ein Foramen Parietale Permagnum eine Größe zwischen mindestens fünf Millimetern bis hin zu mehreren Zentimetern aufweisen. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:15.000 bis 1:25.000.

Ursachen

Die Dysplasie des Schädelknochens ist in diesem Falle genetisch bedingt und auf bestimmte Genmutationen zurückzuführen. Der Basisdefekt der lokalen Ossifikationsstörung ist allerdings noch unbekannt. Es ist jedoch bekannt, dass der Erbgang autosomal-dominant erfolgt.

Je nachdem, welche Mutation in welchem Gen im jeweiligen Fall zugrundeliegt, lassen sich Foramina Parietalia Permagna in verschiedene Gruppen klassifizieren. Liegt eine Mutation im MSX2-Gen am Genort 5q35.2 vor, so gehört dieses Foramen in die Gruppe 1. Ist dagegen eine Mutation im ALX4-Gen an 11p11.2 5q35.2 vorhanden, so teilt man dieses übergroße Foramen der Klasse 2 zu.

Daneben existiert noch eine dritte Gruppe, bei der jedoch noch keine spezifische Mutation an einem bestimmten Genlocus gefunden werden konnte. Ein Foramen Parietale Permagnum per se hat im Grunde genommen keinen nennenswerten Krankheitswert. Jedoch tritt es häufig vergesellschaftet mit einem komplexeren Syndrom, wie zum Beispiel dem Saethre-Chotzen-Syndrom auch Akrozephalosyndaktylie Typ 3](ACPS 3) genannt, auf.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Ein Foramen Parietale Permagnum zeichnet sich aus durch eine im Erwachsenenalter etwa fünf Zentimeter große, ovale oder rundliche Öffnung in den Scheitelbeinen, die entweder ein- oder beidseitig vorliegen kann und membranös verschlossen ist. Sehr häufig findet sich eine mongoloide Lidachsenstellung. Gelegentlich treten Kopfschmerzen und/oder Absencen auf, was jedoch sehr unspezifische Symptome sind.

Häufig sind die großen Foramina vergesellschaftet mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Auch Anomalien auf der Kopfhaut oder lokale Alopezie können auftreten. Im Rahmen von Studien ist aufgefallen, dass in einer Sippe mit drei aufeinanderfolgenden, betroffenen Generationen ein Foramen Parietale Permagnum in Kombination mit einer Ptosis, das heißt dem teilweisen oder vollständigen Herabhängen eines Augenlides, auftritt.

Zudem können unter Umständen auch andere Schädelknochen beteiligt sein, zum Beispiel ein Cranium bifidum. Zu den häufigsten Komplikationen zählen insbesondere starke Kopfschmerzen, die die Lebensqualität beeinträchtigen können. Alleine genommen haben Foramina Parietalia Permagna jedoch im Grunde keine klinische Bedeutung.

Dies geschieht erst, wenn sie mit Syndromen einhergehen. Zu den möglichen Syndromen gehören das FG-Syndrom, das Potocki-Shaffer-Syndrom, das Ritscher-Schinzel-Syndrom, Multiple kartilaginäre Exostosen und das Toriello-Syndrom.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Dank heutiger moderner Untersuchungsmethoden können FPPs bereits sehr früh schon beim Ungeborenen während der Gestation diagnostiziert werden. Manchmal handelt es sich jedoch aber auch um Zufallsbefunde im Erwachsenenalter. Im Rahmen einer klinischen Untersuchung sind die Öffnungen oft tastbar als abgeflachte Region oder als vergrößerte posteriore Fontanelle.

Gut zu sehen sind die Öffnungen in einem anterioren-posterioren Röntgenbild. In einer lateralen radiologischen Aufnahme jedoch ist es oft schwieriger, ein Foramen Parietale Permagnum zu erkennen. Eine CT-Bildgebung mit 3D-Rekonstruktion kann den ossären Defekt sehr genau abgrenzen und eine Kernspintomographie (MR) kann eventuelle intrakraniale Veränderungen sichtbar machen.

Sollte das FPP gleichzeitig mit Anomalien der Gefäße einhergehen, ist zusätzlich eine vaskuläre Bildgebung hilfreich. Eine pränatale Diagnostik während der Schwangerschaft wird empfohlen bei Familien, in denen ein bekannter Gendefekt, welcher mit Foramina Permagna einhergehen können, vorliegt.

Diese pränatale Diagnostik wird durchgeführt zwischen der 18. und 20. Schwangerschaftswoche und umfasst die Neurosonographie im Rahmen einer weiterführenden Ultraschalldiagnostik, sowie die molekulare Gendiagnostik für die Gene MSX2 und ALX4. Der Krankheitsverlauf ist meist aymptomatisch und benigne, doch eine spontane Verschließung ist äußerst unwahrscheinlich.

Behandlung und Therapie

Die Behandlung für ein vergrößertes Foramen Parietale erfolgt zumeist konservativ. Ein persistierendes Cranium bifidum allerdings rechtfertigt einen operativen Eingriff für den Verschluss. Mögliche assoziierte Kopfschmerzen und Krampfanfälle können medikamentös behandelt werden.

Das Risiko für eine penetrierende Verletzung des Gehirns ist zwar gering, kann aber Ängstlichkeit bei Patienten und Angehörigen verursachen, weshalb eine gute Edukation über die Anormalität des Schädels sehr wichtig ist. So sollten Eltern, betroffene Kinder und auch die Lehrer gut über das Krankheitsbild in Kenntnis gesetzt werden.

So können sie riskante Verhaltensweisen, die zu einer solchen Verletzung führen könnten, wie zum Beispiel Kontaktsportarten, möglichst zu vermeiden. Eine Kranioplastik wird nur für Riskogruppen für Schädelverletzungen, beispielsweise aktive Kinder, in Erwägung gezogen, doch der Einsatz eines solchen Eingriffes wird nach wie vor kontrovers diskutiert.




Vorbeugung

Als wichtigste Maßnahme zur Vorbeugung von Komplikationen gilt eine adäquate Edukation der Betroffenen und ihres Umfeldes. Risikohafte Sportarten mit viel Körpereinsatz oder andere gefährliche Verhaltensweisen sollten so gut wie möglich vermieden werden.

Wird der Schädelknochendefekt bereits pränatal diagnostiziert, so muss zusammen mit der Schwangeren das weitere Vorgehen geplant und abgesprochen werden. So reduziert ein elektiver Kaiserschnitt beispielsweise das Risiko einer traumatischen Verletzung des Gehirns während des Geburtsvorganges.

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