Flynn-Aird-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 19. Oktober 2016
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Beim Flynn-Aird-Syndrom handelt es sich um ein seltenes Fehlbildungssyndrom des zentralen Nervensystems, das auch als erblich neuroektodermales Syndrom bekannt ist. Die Ursache für die Symptome ist eine genetische Störung während der Embryonalentwicklung. Eine kausale Therapie steht bisher nicht zur Verfügung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Flynn-Aird-Syndrom?

Das Flynn-Aird-Syndrom ist ein Symptomkomplex aus der Gruppe der Fehlbildungssyndrome. Häufig ist bei dem Komplex auch von einem neuroekrodermalen Syndrom die Rede. Das Neuoektoderm zählt zum äußeren Keimblatt des Embryos und entwickelt sich während der embryonalen Entwicklung aus der Neuralplatte.

Dieser Prozess wird auch als Neurulation bezeichnet und hat die Bildung des Nervensystems zum Ziel. Beim Flynn-Aird-Syndrom liegt eine Fehlentwicklung des Nervensystems vor. Die Folge ist zentralnervös bedingte Taubheit. Zusätzlich zeigen die Patienten des Syndroms dermale Symptome und Anomalien des Skeletts. Im 20. Jahrhundert beschrieben die US-amerikanischen Neurologen P. Flynn und Robert B. Aird den Komplex aus Symptomen erstmals.

Ihnen zu Ehren trägt der Symptomkomplex heute den Namen Flynn-Aird-Syndrom. Die Prävalenz des Syndroms ist äußerst gering und wird mit einer Häufigkeit von einem Fall auf 1.000.000 Menschen angegeben. Das macht das neuroektodermale Syndrom zu einer extrem seltenen Fehlbildungserkrankung. Wegen der geringen Häufigkeit der Erkrankung ist die Forschung im Bereich des Syndroms noch lange nicht abgeschlossen, sondern steckt in den Kinderschuhen.

Ursachen

Das Flynn-Aird-Syndrom tritt nicht sporadisch auf. Eine familiäre Häufung konnte beobachtet werden. So beschrieben Flynn und Aird den Symptomkomplex an zehn Mitgliedern derselben Familie, die in fünf Generationen die Symptome des Syndroms zeigten. Eine geschlechtsspezifische Präferenz konnte nicht dokumentiert werden. Diese familiäre Häufung verweist auf eine genetisch erbliche Disposition.

Offenbar erfolgt die Vererbung im autosomal-dominanten Erbgang. Die Ursache für die einzelnen Symptome des Syndroms liegt in einer gestörten Embryonalentwicklung. Die Phase der Neurulation erfolgt unvollständig oder fehlerhaft und ruft damit den Symptomkomplex hervor. Ob neben der genetischen Basis auch Giftexposition oder ähnliche Faktoren die Entstehung des Syndroms begünstigen, ist bislang nicht abschließend geklärt.

Welche Prozesse die Neurulation der Patienten genau stören, ist bisher ebenso wenig klar. Offenbar spielen enzymatische Defekte für den Symptomkomplex eine ursächliche Rolle und verhindert die Entwicklung oder Differenzierung von neuroektodermalem Gewebe. Ob in diesem Zusammenhang genetische Mutationen relevant sind, ist bislang unklar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Wie alle Syndrome ist auch das Flynn-Aird-Syndrom ein Komplex aus verschiedenen, klinischen Auffälligkeiten. Das mit wichtigste, klinische Symptom des Syndroms ist die beidseitige Innenohrschwerhörigkeit oder Schallempfindungsschwerhörigkeit der Patienten, die sich zu einer zentralen Taubheit entwickeln kann und in den meisten Fällen im späten Schulalter auftritt.

Ein anderes Symptom aus dem Bereich des Nervensystems ist die Muskelatrophie der Patienten, die oft mit einer Gelenksteifigkeit einhergeht. Auch die Augen der Betroffenen zeigen meist klinische Auffälligkeiten, so zum Beispiel Katarakt, Myopie oder eine entzündliche Retinitis pigmentosa. Der motorische Apparat der Patienten ist von Ataxie gekennzeichnet.

Darüber hinaus können Zeichen einer peripheren Neuritis bestehen. In einigen Fällen leiden die Patienten zusätzlich an Epilepsie oder entwickeln abnormal früh eine Demenz. Zu den dermalen Symptomen zählen vor allem Unterhaut- und Hautatrophien. Manchmal sind die dermalen und zentralnervösen Symptome mit erheblichem Zahnkaries vergesellschaftet.

Das Skelettsystem kann Knochenzysten und Osteoporose zeigen. Außerdem ist in einigen Fällen das glanduläre System von Anomalien betroffen. Durch die Miteinbeziehung mehrerer Gewebe lässt sich das Flynn-Aird-Syndrom auch als Multigewebserkrankung bezeichnen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf das Flynn-Aird-Syndrom stellt der Arzt meist nicht unmittelbar nach der Geburt. Vor allem bei milder Ausprägung der einzelnen Symptome wird die Diagnose eventuell erst im Erwachsenenalter gestellt. Das wichtigste Instrument zur Diagnostik ist in Zusammenhang mit dem Syndrom die Röntgenbildgebung.

Das Röntgenbild der Patienten zeigt in der Regel Osteoporose, Kyphoskoliosen oder Knochenzysten. Eine labordiagnostische Analyse des Urins kann die erste Verdachtsdiagnose bestätigen. Die 17-Ketosteroidausscheidung der Patienten ist verringert. Wenn sich zusätzlich neurologische Defizite nachweisen lassen, gilt die Diagnose als relativ gesichert.

Differentialdiagnostisch müssen das symptomatisch ähnliche Werner-Syndrom, das Refsum-Syndrom oder das Cockayne-Syndrom ausgeschlossen werden. Auch die Sklerodermie ist differentialdiagnostisch zu beachten. Das Flynn-Aird-Syndrom ist eine progredient fortschreitende Erkrankung, deren Symptome sich im Laufe der Jahre immer mehr steigern. Die Prognose gilt aus diesem Grund als nicht besonders günstig. Ein letaler Verlauf wurde bislang allerdings nicht beobachtet.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie besteht für Patienten des Flynn-Aird-Syndroms bislang nicht. Da das Syndrom offenbar genetische Basis hat, wäre als kausale Therapie besonders eine Gentherapie indiziert. Gentherapeutische Maßnahmen sind derzeit Forschungsgegenstand der Medizin. Bisher sind sie aber nicht bedenkenlos anwendbar. Daher stehen für das Syndrom gegenwärtig ausschließlich symptomatische Behandlungsmaßnahmen zur Verfügung.

Die symptomatische Behandlung beinhaltet zum Beispiel eine chirurgische Entfernung und weitere Überwachung der Knochenzysten. Die Kariesneigung der Patienten wird vom Zahnarzt behandelt. In diesem Zusammenhang können auch diätische Maßnahmen Erfolge zeigen. Die Behandlung der Hautanomalien erfolgt dermatologisch medikamentös. Gegen zentralnervöse Symptome wie die Ataxie lässt sich durch physio- und ergotherapeutisch supportive Betreuung vorgehen.

Symptome wie die Demenz oder die fortschreitende Schwerhörigkeit lassen sich allerdings nur schwer behandeln. Anders steht es beispielsweise um die Osteoporose, die mit diätischen Maßnahmen und Medikamentengabe zumindest verringert werden kann. Wichtig sind vor allem die regelmäßigen Kontrollen des Skeletts, die im Falle eines Falles eine zeitnahe Intervention sicherstellen.

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Vorbeugung

Das Flynn-Aird-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, deren Zusammenhänge nicht abschließend geklärt sind. Daher steht als einzige Vorbeugemaßnahme bisher eine Entscheidung gegen eigene Kinder zur Verfügung, falls das Syndrom in der Familie vorliegt.

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