Fehlbildungssyndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. November 2017
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Unter einem Fehlbildungssyndrom werden verschiedene angeborene Fehlbildungen verstanden. Betroffen sind mehrere Organsysteme, die durch multiple Funktionsstörungen auffallen. Die Diagnose kann oft schon im Mutterleib gestellt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Fehlbildungssyndrom?

Das Fehlbildungssyndrom ist eine sehr selten auftretende Erkrankung. Dennoch hat sie ein breit gefächertes Erscheinungsbild. Es handelt sich bei dem Syndrom um eine Kombinationen mehrerer Fehlbildungen. Es sind zeitgleich mehrere Organe des Patienten betroffen. In Europa leiden 3 Prozent aller Neugeborenen an einem embryonalem Fehlbildungssyndrom.

50 bis 70 Prozent der erkrankten Embryos sterben nach Schätzungen intrauterin. Das Fehlbildungssyndrom kann über Mutation der Gene oder durch Viren ausgelöst werden. Es gibt ungefähr 500 verschiedene Fehlbildungssyndrome, bei denen die Nieren oder Harnwege betroffen sind. Weitere führen zu Beschwerden anderer Organe wie das Herz oder der Leber. Zu den bekanntesten Fehlbildungssyndromen gehören beispielsweise folgende Syndrome:

Akrozephalosyndaktylie-Syndrome wie:

Bei dem Fehlbildungssyndrom handelt es sich um Anomalien verschiedener Organe sowie Körperregionen. Auffallend ist, dass die Anomalien parallel auftreten. Im Diagnoseprozess ist das Syndrom für gewöhnlich auf eine bestimmte Ursache zurückzuführen.

Ursachen

Fehlbildungssyndrome können endogen über eine genetische Disposition entstehen. Darüber hinaus können sie auch verschiedene exogene Ursachen haben. Zu ihnen zählen unter anderem Viren, Infektionen oder Toxine. Die meisten Fehlbildungssyndrome die pränatal festgestellt werden, basieren auf chromosomalen Ursachen.

Letztlich kann bei den Patienten jede auftretende Organstörung auf eine Ursache zurückgeführt werden. Damit kann das Fehlbildungssyndrom von anderen Organstörungen deutlich abgegrenzt werden. Diese besitzen keine einheitliche Ätiologie. Viele Fehlbildungssyndrome die von Gendefekten verursacht sind, werden autosomal-dominant vererbt.

Der dominante Erbgang bedeutet, dass der bei mindestens einem Elternteil vorhandene Gendefekt automatisch an das Kind weitergegeben wird. Der Ausbruch der Krankheit kann nicht verhindert werden, da sich das dominante Allel während der Entstehungsphase des Embryos in seiner Merkmalsausprägung gegenüber einem rezessiven Allel durchsetzt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Fehlbildungssyndrom betrifft beim Patienten stets mehrere Körperregionen und Organe. Da es unzählig viele Syndrome gibt, die auch in Kombination auftreten können, sind die Symptome, Beschwerden und Anzeichen beim Patienten sehr individuell sowie sehr zahlreich. Je nach dem vorliegenden Syndrom treten ganz verschiedene Symptome auf.

Möglich sind eine Verformung des Gesichts, Störungen in der Entwicklung, verwachsene Finger oder Zehen und Missbildungen der Gefäße. Ebenso treten Störungen des Wachstums, Entwicklungsstörungen des Mittelhirns, Augenfehlbildungen oder eine Innenohrtaubheit auf. Veränderungen des Gebiss, eine überlange Aorta, ein Beckenschiefstand oder eine geistige wie körperliche Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls bei einigen Fehlbildungssyndromen diagnostiziert.

Meist sind bereits optische Auffälligkeiten im Gesicht kurz nach der Geburt beim Neugeborenen hervorstechend. Im weiteren Entwicklungsverlauf treten deutlich erkennbar verschiedene Organstörungen beim Patienten auf. Es kommt zu keiner Spontanheilung oder Linderung der Beschwerden. Die Anzahl der Symptome ist von einer derartigen Vielfalt, dass Schmerzen und Störungen verschiedener Art nicht übersehen werden können.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose wird meist pränatal gestellt. Sollte dies nicht der Fall sein, kommt es spätestens im frühen Kindesalter zu einer Diagnose. Der Ausfall der Organe führt zu verschiedenen Untersuchungen, die dann über Methoden wie Röntgen, Hormon- und Blutwerte nähere Informationen liefert. Es erfolgt im Diagnoseverlauf ein Gentest, um chromosomale Ursachen einzugrenzen.

Da aufgetretene Beschwerden bestehen bleiben und sich während des Wachstums verschlimmern, sollte Arztbesuch erfolgen. Unbehandelt kann das Fehlbildungssyndrom durch multiple Organstörungen zum Tod führen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Sollte der Betroffene an einem Fehlbildungssyndrom leiden, so muss dieses auf jeden Fall von einem Arzt untersucht und weiterhin auch behandelt werden. Bei dieser Erkrankung kommt es in der Regel nicht zu einer Selbstheilung und in vielen Fällen auch zu einer eingeschränkten Lebenserwartung des Patienten. Um die Lebenserwartung zu erhöhen, sind die Betroffenen auf eine Behandlung bei einem Mediziner angewiesen. In den meisten Fällen wird das Fehlbildungssyndrom schon vor der Geburt oder direkt nach der Geburt des Kindes diagnostiziert. Die Eltern sollten mit ihren Kindern immer dann einen Arzt aufsuchen, wenn die Fehlbildungen zu Einschränkungen im Alltag führen oder die Entwicklung des Kindes beeinträchtigen.

In vielen Fällen sind dabei auch regelmäßige Kontrolluntersuchungen notwendig, um weitere Komplikationen und Beschwerden vorzubeugen. Sollten die Eltern mit der Belastung des Fehlbildungssyndroms nicht klarkommen, so kann in einigen Fällen auch eine Abtreibung vorgenommen werden. Da das Syndrom häufig auch zu psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen führen kann, sollte immer parallel eine Behandlung bei einem Psychologen stattfinden. Dabei sind vor allem die Angehörigen und die Eltern auf diese Behandlung angewiesen.

Komplikationen

Die Komplikationen bei einem Fehlbildungssyndrom können nicht universell vorausgesagt werden, da sie stark von den Fehlbildungen und ihrer Ausbreitung abhängen. In den meisten Fällen kommt es allerdings zu starken Einschränkungen des Patienten im Alltag und in seinem Leben. Die Lebensqualität nimmt stark ab.

Das Fehlbildungssyndrom betrifft dabei in der Regel verschiedene Organe und kann an diesen entweder einzeln oder an unterschiedlichen Organen gleichzeitig auftreten. Dabei kann es zu Einschränkungen beim Hören und Sehen kommen, die den Alltag des Patienten erschweren. In einigen Fällen kommt es aufgrund des Fehlbildungssyndroms zu Störungen der Entwicklung.

Diese Störung kann sowohl psychisch als auch physisch sein, sodass Patienten nicht selten an Minderwuchs und anderen Wachstumsstörungen leiden. Ein psychische Retardierung kann ebenfalls vorkommen. Eine spornte Heilung tritt nur in sehr seltenen Fällen auf. Patienten mit Entwicklungsstörungen leiden oft an Mobbing und sind auf die Hilfe von anderen Menschen im Alltag angewiesen.

Eine Behandlung kann in vielen Fällen nur die Symptome lindern und dabei die Grunderkrankung selbst nicht bekämpfen. Oft sind auch die Eltern von Kindern mit einem Fehlbildungssyndrom psychisch stark betroffen und benötigen eine Betreuung durch einen Psychologen.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung und Therapie des Fehlbildungssyndroms richtet sich danach, welches Syndrom diagnostiziert wird. Es muss geklärt sein, welche Organe betroffen sind. Anschließend wird der Schweregrad der Erkrankung eingestuft, damit ein individueller Behandlungs- und Therapieplan erarbeitet werden kann.

Die individuellen Behandlungen reichen von operativen Eingriffen bis hin zu einer medikamentösen Therapie. Ziel ist dabei stets eine Linderung der Beschwerden. Eine Erkrankung am Fehlbildungssyndrom kann nicht vollständig geheilt werden. In vielen Fällen kommt es zu chirurgischen Eingriffen, die eine Versorgung und Funktionstüchtigkeit der Organe sicherstellen sollen.

Dies können das Herz, die Nieren oder beispielsweise die Blase betreffen. Bei einigen Syndromen wird eine Transplantation des Knochenmarks durchgeführt. Diese soll das Immunsystem stärken. Durch das Einsetzen neuer funktionierender Immunzellen im Organismus werden diese integriert und der Patient kann eine dauerhafte Linderung erfahren.

Es kann unter Umständen zu einer Entfernung von Gefäßen kommen. Ebenso kann entschieden werden, dass Extremitäten angeglichen werden. Die Gabe von Medikamenten oder Hormonen ist keine Seltenheit. Die Blutwerte werden regelmäßig überprüft, um dem Körper fehlende Substanzen zuzuführen oder den Blutzuckerspiegel zu überprüfen. Die erkrankten Kinder nehmen meist an verschiedenen Frühförderungsprogrammen teil, um die Entwicklung gut zu unterstützen.

Empfohlen wird oftmals begleitend eine Psychotherapie, um mit den Beschwerden gut umgehen zu können. Ebenfalls wird den Angehörigen eine psychologische Betreuung angeraten, damit sie den Herausforderungen im Alltag besser begegnen können.

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Vorbeugung

Die Diagnose ist in Deutschland bereits während der Schwangerschaft möglich. Sie gilt als eine mögliche Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch (§218a StGB). Werdende Eltern werden über die theoretische Lebenserwartung aufgeklärt und erfahren mehr über zu erwartenden Probleme des überlebenden Kindes aufgeklärt.

Bücher über Neurologie

Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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