Fechtner-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 9. Oktober 2017
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Beim Fechtner-Syndrom handelt es sich um einen Thrombozytendefekt. Die Ursache liegt in einer Mutation des Erbguts begründet: Betroffene Eltern können das Syndrom an ihre Kinder vererben.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Fechtner-Syndrom?

Das Fechtner-Syndrom ist eine erbliche Krankheit, welche die Weltgesundheitsorganisation (WHO) als qualitativen Thrombozytendefekt klassifiziert (ICD-10, D69.1). Das Syndrom zählt damit zu den hämorrhagischen Diathesen.

Es gehört zu den seltenen Krankheiten: Auf 100.000 Personen kommt nur eine Person mit Fechtner-Syndrom. 1985 beschrieb eine Forschungsgruppe die Erbkrankheit zum ersten Mal. Die Wissenschaftler Peterson, Rao, Crosson und White führten als Symptome unter anderem Nephritis, Taubheit, kongenitale Katarakte und Veränderungen in bestimmten Blutzellen an.

Die betroffenen Blutzellen sind Thrombozyten (Blutplättchen). Sie sorgen dafür, dass das Blut gerinnt und verschließen auf diese Weise Wunden. Inzwischen konnten Genetiker das verantwortliche Gen auf dem 22. Chromosom identifizieren.

Ursachen

Das Fechtner-Syndrom geht auf eine Mutation zurück, das heißt auf eine Veränderung der Desoxyribonukleinsäure (DNA). Die DNA enthält die Baupläne für die Stoffe, die der menschliche Körper produziert. Dadurch legt sie nicht nur fest, welche Bausteine er herstellt, sondern die DNA steuert auch Stoffwechselvorgänge. Fehler im Erbgut führen deshalb dazu, dass biologische Prozesse falsch ablaufen.

Beim Fechtner-Syndrom ist das Gen MYH9 mutiert, das auf dem 22. Chromosom liegt. Die Veränderung ist eine sogenannte Punktmutation, das heißt sie betrifft nur einen einzigen DNA-Baustein. Dieser befindet sich am Genort q11.2. Infolgedessen stellt die Zelle einen Teil des Proteins NMMHC-IIA nicht korrekt her.

Dieses Eiweißmolekül ist ein Nicht-Muskel-Myosin. Nicht nur die Thrombozyten, sondern auch die Monozyten, Nieren- und Cochlea-Zellen müssen NMMHC-IIA herstellen. Letztlich führt dieser Fehler zu Einschlüssen im Zellplasmas. Darüber hinaus stört die Mutation die Herstellung einer Vorstufe der Thrombozyten, die Megakaryozyten heißen. Im Gegensatz zu den Thrombozyten besitzen die Megakaryozyten Zellkerne und damit auch Erbinformationen.

Fehler in den Megakaryozyten führen zu Problemen bei den Blutplättchen, da die Thrombozyten sich von den Megakaryozyten abschnüren. Die Kombination aus einem Mangel an Thrombozyten und übergroßen Thrombozyten bezeichnet die Medizin auch als Makrothrombozytopenie.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Kernmerkmal des Fechtner-Syndroms ist die Veränderung der Thrombozyten in Form der Makrothrombozytopenie. Darüber hinaus weisen die Zellen Einschlüsse auf, sogenannte Leukozyteneinschlusskörper.

Die Mutation, die dem Fechtner-Syndrom zugrunde liegt, führt zu einer Störung bei der Herstellung eines Proteins, das auch in der Cochlea vorkommt. Die Cochlea oder Hörschnecke bildet einen Teil des Innenohrs. In ihr befinden sich die Hörzellen, die in einem Schneckenhaus-förmigen Tunnel angeordnet sind. Der Druck der Schallwellen reizt feine Haar-Fortsätze der Hörzellen.

Dieser Vorgang löst ein Nervensignal aus. Infolge des Fechtner-Syndroms der Verlust der Hörfähigkeit eintreten. Einige Patienten leiden darüber hinaus unter Störungen der Nieren und unter Augenproblemen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Für die Diagnostik ziehen Ärzte in der Regel zunächst das klinische Bild heran. Besteht der Verdacht auf eine erbliche Erkrankung, erfragen sie zudem die Häufung entsprechender Syndrome in der Familie. Da das Fechtner-Syndrom dominant erblich ist, muss mindestens ein Elternteil des Erkrankten ebenfalls unter dem Syndrom leiden.

Ein Gentest kann die Mutation nachweisen, auf die das Fechtner-Syndrom zurückgeht. Differentialdiagnostisch müssen Mediziner zum Beispiel das Alport-Syndrom ausschließen, dass ein ähnliches klinisches Bild aufweist. Fast 50 Prozent der Betroffenen verlieren ihre Hörfähigkeit oder leiden unter starken Einschränkungen im Hören.

Die Hörstörung entwickelt sich nach und nach weiter und kann schließlich zum vollständigen Verlust der Hörfähigkeit führen. Auch die Augensymptome können sich als fortschreitend erweisen und schwere Sehstörungen nach sich ziehen.

Komplikationen

Das Fechtner-Syndrom geht mit einer Reihe von Komplikationen einher. So stört die ursächliche Mutation die Herstellung eines Proteins, das für die Bildung von Hörzellen im Innenohr verantwortlich ist. Dadurch treten zunächst Empfindungsstörungen an der Hörschnecke und im weiteren Verlauf im gesamten Gehörgang auf.

Später entwickeln sich Nervenstörungen, welche das Hörvermögen dauerhaft schädigen. In knapp der Hälfte der Fälle kommt es dadurch im Verlauf der Erkrankung zu einem zunehmenden Hörverlust, der die Betroffenen im Alltag vor verschiedene Probleme stellt. Auch die Augen werden beim Fechtner-Syndrom belastet, wodurch es mitunter zu schweren Sehstörungen kommen kann. Später kann sich ein Grauer Star einstellen.

Die Mutation selbst kann sich darüber hinaus auf die Prozesse weiterer Organe auswirken und diese empfindlich schädigen. Einige Patienten leiden etwa unter verstärkten Blutungen, die mit Hautrötungen, Juckreiz und Schmerzen verbunden sein können. Andere Patienten klagen über Flankenschmerzen, die sich in der Regel auf eine gestörte Nierenfunktion zurückführen lassen. Selten kann das Fechtner-Syndrom eine schwere Entzündung der Nierenfilterchen hervorrufen (Glomerulonephritis), die im weiteren Verlauf zum vollständigen Nierenversagen führen kann.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Beschwerden des Fechtner-Syndroms sind in vielen Fällen nicht charakteristisch, sodass in der Regel keine frühzeitige Behandlung möglich ist. Ein Arzt sollte allerdings immer dann aufgesucht werden, wenn es plötzlich und ohne einen besonderen Grund zu einem Verlust der Hörfähigkeit beim Patienten kommt. Dieser Hörsturz tritt in der Regel ohne Vorwarnung und ohne Eintreten von anderen Beschwerden auf.

Auch plötzliche Beschwerden an den Augen oder Sehstörungen können auf das Fechtner-Syndrom hinweisen und sollten von einem Arzt untersucht werden. Weiterhin leiden viele Betroffene an Nierenbeschwerden. Diese zeigen sich leider nicht direkt, sodass für die Erkennung meistens eine Blutuntersuchung notwendig ist. Die Beschwerden an den Ohren und an den Augen verschlechtern sich in den meisten Fällen, eine Selbstheilung oder eine Besserung tritt dabei ohne Behandlung nicht ein.

Die Diagnose des Fechtner-Syndroms kann durch einen Allgemeinarzt oder durch die jeweiligen Fachärzte erfolgen. Bei der Behandlung richtet sich der Arzt in der Regel nach der Grunderkrankung. Beschwerden an den Ohren und den Augen können durch ein Hörgerät oder durch eine Sehhilfe eingeschränkt werden. Über den weiteren Verlauf des Fechtner-Syndroms entscheidet allerdings die Grunderkrankung.

Behandlung & Therapie

Die Ursache des Fechtner-Syndroms ist nicht behandelbar: Der Fehler im Erbgut, der durch die Mutation entsteht, kann nicht nachträglich behoben werden. Die Therapie fokussiert sich deshalb auf die Behandlung der Symptome. Da Menschen, die unter dem Fechtner-Syndrom leiden, zu wenig Thrombozyten besitzen, müssen sie eventuell Transfusionen erhalten. Insbesondere bei operativen Eingriffen oder bei Blutverlust kann sich eine Thrombozytentransfusion als erforderlich erweisen.

Allgemein gilt ein Grenzwert von 10 000 Blutplättchen pro µL; im Einzelfall kann eine Thrombozytentransfusion jedoch bereits bei einem höheren Wert oder erst ab einem niedrigeren Wert notwendig sein. „Deutsches Ärzteblatt“ spricht von etwa 500.000 Thrombozytentransfusionen, die jedes Jahr wegen Krebs- und Bluterkrankungen erforderlich sind. Viele Blutspendedienste nehmen neben Vollblut- und anderen Spenden auch Thrombozyten-Spenden an.

Nach der Entnahme lagert das Präparat bis zur Verwendung in Konserven. Die Konserven können unterschiedlich groß sein; die kleinsten fassen 50–60 ml. Wenn es im Rahmen des Fechtner-Syndroms zu Schwerhörigkeit kommt, kann ein Hörgerät unter Umständen die Hörfähigkeit zunächst aufrechterhalten.

Bei vollständigem Hörverlust kommt möglicherweise ein Cochlea-Implantat in Frage, das künstlich ein Nervensignal auslöst. Ob derartige Lösungen umsetzbar sind, hängt jedoch vom Einzelfall ab.

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Vorbeugung

Eine gezielte Prävention ist beim Fechtner-Syndrom nicht möglich. Personen, die das mutierte Gen in sich tragen, geben es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ihr Kind weiter, wenn sie neben dem krankheitstragenden Gen auch ein gesundes Gen besitzen. Bei den meisten Betroffenen ist das der Fall.

Dieser Umstand kann im Sinne einer sehr allgemeinen Vorbeugung bei Überlegungen zur Familienplanung einfließen. Personen, die nicht selbst am Fechtner-Syndrom erkrankt sind, können die Krankheit in der Regel auch nicht vererben – selbst wenn andere Familienmitglieder unter dem Syndrom leiden.

Das können Sie selbst tun

Da betroffene Patienten das Fechtner-Syndrom auch an ihre Kinder vererben können, sollte bei dieser Erkrankung auf jeden Fall eine genetische Beratung durchgeführt werden. Damit können weitere Komplikationen vermieden werden. Das Syndrom kann nicht durch Selbsthilfe behandelt werden, sodass die Betroffenen immer auf eine medizinische Behandlung angewiesen sind.

Im Falle einer Schwerhörigkeit sollte der Betroffene auf jeden Fall ein Hörgerät tragen. Falls das Hörgerät nicht getragen wird, kann sich die Schwerhörigkeit in der Regel noch weiter verschlimmern. Auch verschiedene Vorsorgeuntersuchungen sind bei dieser Erkrankung notwendig, um zum Beispiel Krebserkrankungen zu vermeiden. Beim Auftreten von Sehstörungen können Sehhilfen verwendet werden. Hierbei kann sich das Nicht-Tragen der Sehhilfe ebenfalls negativ auf den Verlauf der Erkrankung auswirken.

Weiterhin können duch Gespräche mit anderen betroffenen Menschen psychische Beschwerden oder Depressionen vermieden werden. Dabei kann auch ein Psychologe oder ein Therapeut aufgesucht werden. Auch die Hilfe der Familie oder von Freunden wirkt sich positiv auf den Verlauf der Erkrankung aus. Eine vollständige Heilung kann beim Fechtner-Syndrom leider nicht erreicht werden, sodass die Patienten in der Regel ihr gesamtes Leben auf eine Behandlung angewiesen sind. Vor allem bei Kindern sollte daher ein klärendes Gespräch über den weiteren Verlauf der Erkrankung erfolgen.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Renz-Polster, H., Krautzig, S. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2012

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