Farber-Krankheit

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. Oktober 2017
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Die Farber-Krankheit ist eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit, die schwere körperliche Beeinträchtigungen verursacht und zum Tod führt. Neugeborene erkranken nur, wenn beide Elternteile Träger desselben defekten Gens sind. Da es für die Krankheit keine spezifische Therapie gibt, ist sie derzeit noch unheilbar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Farber-Krankheit?

Die Farber-Krankheit ist eine unheilbare Stoffwechselkrankheit. In der Medizin gibt es für diese Erkrankung mehrere Namen: Morbus Farber, Farber-Syndrom, Ceramodase-Mangel oder auch disseminierte Lipogranulomatose. Namensgeber für das Farber-Syndrom ist der amerikanische Pathologe Sidney Farber (1903-1973), der die Krankheit entdeckte und sie beschrieb.

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte lysosomale Erkrankung. Die intrazelluläre Störung in den Lysosomen führt auf einen Gendefekt zurück, der für eine langfristige Einlagerung von schädlichen Abfallstoffen im Körper zuständig ist. Da es weltweit nur wenige Farber-Patienten gibt, ist die Krankheit immer noch nicht gut erforscht. Die Patienten sterben in der Regel schon im Kleinkindalter, meist aber bereits vor dem dritten Lebensjahr.

Ursachen

Die Ursache von Morbus Farber liegt in der Mutation des ASAH-Gens. Die Mutation wird automal-rezessiv von der Elterngeneration auf die Nachkommen übertragen. Das ASAH-Gen ist für die Enzyme Ceramidase und Saure Ceramidase kodiert. Ist das Gen jedoch mutiert, liegt ein Aktivitätsmangel von Ceramidase und Saure Ceramidase vor. Die Saure Ceramidase ist ein Enzym, das für die lysosomale Hydrolase zuständig ist.

Eine Hydrolase ist unter Beteiligung des Enzyms Ceramidase eine Katalyse, bei der das Lipid Ceramid in das Aminoalkohol Sphingosin und Fettsäure gespalten wird. Bei Farber-Patienten ist genau dieser Vorgang gestört. So bleibt das Ausgangsprodukt Ceramid ungespalten in den Zellen zurück und wird dort langfristig eingelagert. Das Ceramid ist in seinem Ursprungszustand für den Körper ein Abfallprodukt, weil es durch den Gendefekt nicht zu dem notwendigen Endprodukt verarbeitet werden kann.

Deshalb gehört das Farber-Syndrom zu den Stoffwechselkrankheiten. Infolge von Stoffwechselstörungen können unterschiedliche Beschwerden auftreten, die von Patient zu Patient anders ausfallen. Auch ist bei der Farber-Krankheit der Zeitpunkt für den Ausbruch der Krankheitsanzeichen sehr unterschiedlich: Bei einigen Patienten treten die ersten Symptome bereits im Säuglingsalter auf, bei anderen hingegen erst im Kleinkindalter. In seltenen Fällen macht sich die Krankheit erst nach der Pubertät bemerkbar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Der Verlauf der Krankheit ist sehr unterschiedlich. Wenn die ersten Krankheitsanzeichen im Säuglingsalter auftreten, dann äußern sie sich meist zuerst in der motorischen Störung aus. So können Babys etwa ihre Gliedmaßen oder Beine nicht ausstrecken und sind in ihrer Bewegung sehr eingeschränkt.

Die Gelenkkontrakturen können auch Schmerzen verursachen, die einer Behandlung mit Schmerzmitteln bedarf. Darüber hinaus können sich schon sehr früh periartikuläre Knötchen in den Organen oder in den Gelenken bilden. Knötchen, die direkt unter der Haut liegen, sind auch für das bloße Auge sichtbar. Bei Säuglingen ist außerdem eine Veränderung des Kehlkopfes typisch für die Faber-Krankheit.

Der Oberbegriff für die Kehlkopfveränderung lautet Laryngomalazie. Die Kehlkopfveränderung führt im schlimmsten Fall zu einer Verengung der Atemwege mit Atemwegsinfekten und Sauerstoffunterversorgung sowie zu einer erschwerten Nahrungsaufnahme mit Wachstumsstörung. Minderwuchs ist jedoch auch unabhängig von einer Laryngomalazie ein typisches Anzeichen für die Faber-Krankheit.

Weitere Krankheitsanzeichen für das Faber-Syndrom sind Hornhauttrübung und neurologische Auffälligkeiten. Nicht selten vergrößern sich die Milz und Leber. Von einer Hepatosplenomegalie wird gesprochen, wenn beide Organe gleichzeitig vergrößert sind. Bei einem aggressiven Verlauf der Krankheit oder bei verspäteter Diagnose kann der Tod bereits im 1. Lebensjahr eintreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Farber-Syndrom kann sehr schnell entdeckt und diagnostiziert werden. Die Diagnose erfolgt entweder über die Messung der Enzymaktivität von Ceramidase oder durch die Messung des Ceramid-Abbaus. Der Abbau von Ceramid findet in den Leukozyten oder in kultivierten Hautfibroblasten statt. Bei Verdacht kann auch eine Pränataldiagnostik vorgenommen werden, etwa wenn die Erkrankung bei einem Vorfahren bekannt ist.

Komplikationen

Bei der Farber-Krankheit kommt es in den meisten Fällen zum Tode. Eine Behandlung der Krankheit ist nicht möglich. Die Komplikationen, die im Verlauf der Krankheit auftreten, sind sehr unterschiedlich. Allerdings treten schon im frühen Kindesalter Beschwerden auf, sodass Patienten ihre Gliedmaßen nicht mehr richtig bewegen können.

Es kommt zu starken Einschränkungen im Alltag. Der Patient ist dabei auf die Hilfe von anderen Personen angewiesen. In vielen Fällen kommt es auch zu Schmerzen, wobei diese mit Hilfe einer Schmerztherapie behandelt werden können. Durch Veränderungen am Kehlkopf ist die Gefahr erhöht, dass eine Atemwegsinfektion auftritt, welche zum Tode führen kann.

Auch der Minderwuchs tritt verstärkt bei der Farber-Krankheit ein und erschwert das Leben des Patienten. Weiterhin können Leber und Milz vergrößert sein. Die Behandlung der Krankheit ist nicht möglich. In den meisten Fällen werden Schmerzmittel verwendet, um den Alltag erträglich zu machen.

Bei Fehlformationen oder Deformationen können operative Eingriffe eingesetzt werden, wobei die Krankheit gemildert wird. Hierbei kommt es zu keinen weiteren Komplikationen. Durch die Transplantation von Knochenmark können die Symptome ebenso eingeschränkt werden, allerdings ist eine vollständige Heilung der Farber-Krankheit nicht möglich.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Leider kann die Farber-Krankheit nicht direkt behandelt oder vorgebeugt werden. Sie führt schließlich schon vor dem Erreichen des ersten Lebensjahres zum Tod des Kindes. Dabei ist der Mediziner dann aufzusuchen, wenn das Kind an motorischen und psychischen Einschränkungen leidet. Auch die Bewegung des Kindes ist erheblich eingeschränkt. Durch die starken Schmerzen schreien viele Kinder ununterbrochen und es bilden sich kleine Knoten unter der Haut aus. Weiterhin ist eine medizinische Behandlung bei Infekten der Atemwege notwendig. Diese machen sich durch eine schwere Atmung des Kindes bemerkbar. Es kommt weiterhin auch zu einem Minderwuchs und zu allgemeinen Störungen der Entwicklung und des Wachstums.

Die Farber-Krankheit kann durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Kinderarzt diagnostiziert werden. Die weitere Behandlung erfolgt dann allerdings durch verschiedene Fachärzte. Weiterhin sind viele Eltern und Angehörige auch auf eine psychologische Behandlung angewiesen. Diese kann auch direkt in einem Krankenhaus angefordert werden. Sollten die Beschwerden der Farber-Krankheit akut auftreten und das Leben des Kindes gefährden, so ist auf jeden Fall ein Notarzt zu verständigen.

Behandlung & Therapie

Für die Farber-Krankheit gibt es noch keine wirksame Therapie. Die Beschwerden werden symptomatisch mit Schmerzmitteln und Glukokortikoiden behandelt. Letztere hemmen Entzündungsreaktionen und tragen zur Steuerung des Zellstoffwechsels bei. Mithilfe der plastischen Chirurgie können starke Deformierungen im Körper korrigiert werden. Auf diesen Wegen werden die Beschwerden gemildert.

Die Behandlungen erleichtern in gewissem Maße das Leben der Patienten. Die Krankheit schreitet jedoch mit der Zeit weiter voran. Derzeit verspricht eine Knochenmarktransplantation Milderung und Verbesserung der Erkrankung. Weltweit sind 50 Fälle bekannt, bei denen die Knochenmarktransplantation erfolgreich durchgeführt wurde. Ob der Eingriff langfristig die Krankheit heilen kann, ist bis jetzt noch unklar.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung von Morbus Farber ist nicht möglich, weil die Krankheit, autosomal-rezessiv vererbt wird. Eine autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, damit das Kind erkrankt. Außerdem muss das defekte Allel auf beiden homologen Chromosomen liegen. Aus diesen Gründen kommt die Morbus-Krankheit auch so selten vor.

Und sie kann mehrere Generationen überspringen, bis wieder ein neugeborenes Familienmitglied erkrankt. Für die Nachkommen von Morbus Faber-Patienten liegt die Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung bei etwa 25 Prozent. Zwar können die Eltern aufgrund eines Gendefekts die Krankheit an die Kinder weitergeben, doch sind diese selbst meist gesund.

Und wenn nur ein Elternteil Träger des defekten Gens ist, bleiben die eigenen Kinder zwar gesund, diese können das defekte Gen aber auf die Nachkommen übertragen.

Das können Sie selbst tun

Die Faber-Krankheit ist eine sehr seltene erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die als nicht heilbar gilt und sehr häufig bereits im Kindesalter zum Tod führt. Da die Krankheit genetisch bedingt ist, können die Betroffenen keine Selbsthilfemaßnahmen ergreifen, die ursächlich wirken. Paare, in deren Familien das Faber-Syndrom bereits einmal aufgetreten ist, können sich vor einer Familiengründung humangenetisch beraten lassen. Im Rahmen dieser Beratung werden sie darüber aufgeklärt, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass ihr Nachwuchs an dieser Störung leidet und auf welche Belastungen sie sich in diesem Fall einstellen müssen.

Kinder, die an der Faber-Krankheit leiden, sterben sehr häufig bereits als Säugling. Die betroffenen Eltern müssen damit rechnen, dass ihr Kind das dritte Lebensjahr nicht erreicht. Diese enorme seelische Belastung sollten die Familien nicht alleine tragen. Angehörigen wird empfohlen nach der Diagnose einen Psychotherapeuten zu konsultieren. Vielen Eltern hilft auch der Austausch mit anderen Familien in ähnlicher Situation. Da die Faber-Krankheit sehr selten ist, gibt es keine spezifischen Selbsthilfegruppen. Angehörige schwer krebskranker Kinder sind aber ähnlichen Belastungen ausgesetzt. Die Mitgliedschaft in solchen Gruppen kann deshalb hilfreich sein, um die alltäglichen Belastungen aufzuarbeiten und mit Hilfe anderer Betroffener besser zu meistern.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Renz-Polster, H., Krautzig, S. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2012

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