Familiäre adenomatöse Polyposis

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 19. Oktober 2016
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Bei der familiären adenomatösen Polyposis handelt es sich um eine Erkrankung, deren Vererbung auf autosomal-dominante Weise erfolgt. Dabei wird der Dickdarm von Polypen befallen, die die Entstehung von Darmkrebs zur Folge haben.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine familiäre adenomatöse Polyposis?

Unter einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) wird eine autosomal-dominante Krankheit verstanden, bei der es zur Entstehung von multiplen adenomatösen Polypen im Bereich des Dickdarms kommt. So zählt die FAP zu den Erbkrankheiten, die durch Gendefekte hervorgerufen werden. Die familiäre adenomatöse Polyposis bedeutet für Kinder der betroffenen Eltern ein Risiko von mehr als 50 Prozent an dem gleichen Leiden zu erkranken, wenn das andere Elternteil nicht betroffen ist.

Bei circa einem Drittel aller Patienten lässt sich dieser Hinweis allerdings nicht erbringen. Es wird daher davon ausgegangen, dass der Gendefekt von selbst neu hervorgerufen wird. Bereits bei Jugendlichen kommt es zur Bildung von Polypen innerhalb des Darms. Zunächst sind sie noch gutartig. Im weiteren Verlauf entarten sie jedoch bösartig.

So besteht die Wahrscheinlichkeit bei einer familiären adenomatösen Polyposis zu beinahe 100 Prozent, dass es zur Ausprägung von Darmkrebs kommt. Die FAP hat unter den Darmkrebsarten einen Anteil von circa einem Prozent. Die familiäre adenomatöse Polyposis gilt als seltene Erkrankung. Schätzungen zufolge sind ungefähr fünf bis zehn von 100.000 Personen von der Genmutation betroffen.

Ursachen

Als Ursache für die familiäre adenomatöse Polyposis gilt eine Mutation des APC-Gens. Dieses Gen nimmt eine bedeutende Funktion innerhalb des Abbaukomplexes des ß-Catenins ein. Außerdem ist es wichtig für den Aufbau der Mitosespindel. Tritt eine Mutation des Gens auf, hat dies ein Bremsen der Ubitiquitinierung des ß-Catenins zur Folge.

Dabei handelt es sich um das Übertragen des Proteins Ubitiquin auf ein Zielmolekül. Aus diesem Grund wird das ß-Catenin von den Proteasomen nicht mehr korrekt abgebaut, wodurch es akkumuliert und für das Steigern der Proliferation (rasche Wucherung von Gewebe) verantwortlich ist. Weil auch der Abbau der Mitosespindel daran beteiligt ist, hat dies eine Fehlfunktion des APC-Gens zur Folge, was sich durch häufige Fehlverteilungen der Chromosomen bemerkbar macht. Dies zieht ein bösartiges Entarten des Gewebes nach sich.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Beschwerden zeigen sich bei einer familiären adenomatösen Polyposis in einem Alter zwischen 10 und 25 Jahren. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit zunächst unbemerkt. Später machen sich Beschwerden wie Verstopfung oder Durchfall, Blähungen, der Abgang von Blut oder Schleim, Bauchschmerzen sowie Schmerzen im Enddarm bemerkbar.

Des Weiteren leiden die Patienten oftmals unter dem Verlust von Gewicht. Eine mildere Variante der FAP stellt die attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) dar. Sie zeigt sich in späteren Lebensjahren und fällt durch weniger Polypen als die FAP auf. Die Gefahr an Darmkrebs zu erkranken, liegt jedoch letztlich genauso hoch wie bei der familiären adenomatösen Polyposis.

Bei manchen Patienten treten mitunter gutartige Veränderungen außerhalb des Dickdarms auf, die sich bereits vor der Bildung der Darmpolypen zeigen. Sie gelten als Indiz für eine FAP. Daher sollten sie stets gründlich untersucht werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Besteht Verdacht auf eine familiäre adenomatöse Polyposis, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Dieser kann die Erkrankung durch die Durchführung einer Darmspiegelung (Koloskopie) sowie der Entnahme einer Gewebeprobe (Biopsie) diagnostizieren.

Handelt es sich um Risikopatienten, wird diesen empfohlen, sich ab dem 10. Lebensjahr regelmäßig einer Darmspiegelung zu unterziehen. Diese findet zumeist im Abstand von einem Jahr statt. Wird eine Enddarmspiegelung (Rektosigmoidskopie) vorgenommen, betrachtet der Arzt den unteren Darmabschnitt, was für den Patienten nicht mit Schmerzen verbunden ist.

Aus diesem Grund ist selbst bei Kindern keine Betäubung notwendig. Vor der Untersuchung erhält der Patient einen geringfügigen Einlauf. Liegt eine milde Form der FAP vor, kommt meist eine komplette Dickdarmspiegelung zur Anwendung. Gleiches gilt für einen Polypenbefund nach einer Enddarmspiegelung.

So lässt sich mit diesem Verfahren feststellen, ob sich auch im restlichen Darm Polypen befinden. Die Koloskopie gilt als unangenehmer als die Rektosigmoidskopie, weil es zu Schmerzen kommen kann. Daher erhalten die Patienten im Vorfeld ein Beruhigungsmittel. Durch eine familiäre adenomatöse Polyposis tritt bei 70 bis 100 Prozent aller Patienten eine Entartung der Darmpolypen in Darmkrebs ein. Dies lässt sich nur durch das chirurgische Entfernen des Darms vermeiden.

Behandlung & Therapie

Hat sich das Bestehen einer familiären adenomatösen Polyposis bestätigt, empfiehlt der Arzt in der Regel das Entfernen von Dickdarm und Mastdarm. Zu diesem Zweck stehen drei Operationsverfahren zur Verfügung. Dazu gehört die Proktokolektomie mit einer ileopuchanalen Anastomose. Dabei werden Mastdarm und Dickdarm herausoperiert, während der Schließmuskel erhalten bleibt.

Der Patient erhält für etwa drei Monate einen künstlichen Darmausgang. Die zweite Methode trägt die Bezeichnung ileorektale Anastomose. Dabei wird der Dickdarm samt Dünndarm-Enddarm-Verbindung entfernt. Der Enddarm verbleibt im Körper, während das Dünndarmende an den Enddarm angenäht wird. Das Verfahren lässt sich nur dann durchführen, wenn sich im Enddarm keine Polypen befinden.

Im Rahmen der Proktoelektomie, die die dritte Methode darstellt, erfolgt das komplette Entfernen von Dickdarm und Enddarm. Ebenso wird der Schließmuskel entfernt. Nach dem Verschluss des Darmausganges behält das Gesäß normalerweise seine Kontur. Der Patient bekommt dauerhaft einen künstlichen Darmausgang.




Vorbeugung

Eine Vorbeugung gegen die angeborene familiäre adenomatöse Polyposis ist nur schwer möglich. Zur Verlangsamung des Polypenwachstums kann die Einnahme von Medikamenten wie Celecoxib oder Sulindac hilfreich sein. Trotzdem besteht das hohe Krebsrisiko weiterhin.

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