Ersttrimesterscreening

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. September 2017
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Als ein Ersttrimesterscreening wird eine Untersuchungsmethode zur Abschätzung einer möglichen Chromosomenaberration bei einem Fötus bezeichnet. Das Screening beinhaltet eine biochemische Blutanalyse der Schwangeren und eine Ultraschalluntersuchung des Ungeborenen. Das Ersttrimesterscreening dient nicht zum feststellen einer gesicherten Diagnose, sondern nur zur Risikoabschätzung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Ersttrimesterscreening?

Das Ersttrimesterscreening ist eine systematische Untersuchung, um Anomalien herauszufiltern, die auf eine pränatale Risikowahrscheinlichkeit hindeuten. Das Screening wird im ersten Trimester (das erste Drittel einer Schwangerschaft) durchgeführt, um eine mögliche Chromosomenanomalie bei einem Fötus zu erkennen.

Eine Chromosomenstörung kann dadurch bereits in den ersten 3 Monaten der 9-monatigen Schwangerschaft in Form von Trisomie 21 durch weitere Untersuchungen diagnostiziert werden. Das Ersttrimesterscreening ist ein nichtinvasives Verfahren zur Feststellung eines erhöhten Risikos von Trisomie 21 (Down-Syndrom) bei dem Ungeborenen und ist ein sichere Untersuchung hinsichtlich des Nachweises mit einer hohen Auffindungsrate. Als alternative Diagnostikverfahren zum Ersttrimesterscreening werden häufig auch das sogenannte „Integrierte Screening“ und das „Sequenzielle Screening“ durchgeführt.

Bei dem Ersttrimesterscreening werden zwei biochemische Werte aus dem Blut der Mutter ermittelt und beurteilt. Des weiteren wird eine Sonographie der fetalen Nackentransparenz durchgeführt und ausgemessen. Als Nackentransparenz wird eine Flüssigkeitsansammlung zwischen der Haut und den Weichteilen im Halswirbelsäulenbereich beim Ungeborenen bezeichnet. Zu diesen Ergebnissen wird die Anamnese der Mutter hinzugefügt. Anhand dieser Informationen kann der behandelnde Facharzt das Ergebnis beurteilen und eine Risikowahrscheinlichkeit abwägen. Die daraus resultierende Prognose darf jedoch nicht mit einer gesicherten Diagnose verwechselt werden. Um ein Down-Syndrom zu diagnostizieren sind weitere klinische Tests notwendig.

Funktion, Wirkung & Ziele

Die werdenden Eltern sollten sich vor einem Ersttrimesterscreening überlegen, inwiefern die Abschätzung einer möglichen Chromosomenanomalie hilfreich ist und welche Konsequenzen dies für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft haben kann.

Die Wahrscheinlichkeitsberechnung setzt sich aus dem Alter der Schwangeren, der Schwangerschaftswoche und eventuell bestehende Chromosomenstörungen innerhalb der Familie zusammen. Des weiteren werden die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung, die Konzentration des Proteins PAPP-A und des Hormons ß-hCG (humanes Choriongonadotropin), Darstellung des Nasenbeins beim Fötus und der Blutfluss im Herzen und in den großen Blutgefäßen des Ungeborenen beurteilt. Bei der biochemischen Auswertung der Laborwerte wird die Konzentration des Proteins PAPP-A und die des Hormons ß-hCG im mütterlichen Blut analysiert. Das Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) ist ein Zinkbindendes Protein und funktioniert wie ein Enzym.

Ist die Konzentration des PAPP-A im mütterlichen Blut zu niedrig, kann dies ein Hinweis auf intruterine Wachstumsretadierungen sein. Bei dem humanen Choriongonadotropin (hCG) handelt es sich um ein Schwangerschaftshormon, dass bereits kurz nach der Befruchtung im Körper der Mutter ausgeschüttet wird. Die Unterkategorie des ß-hCG ist spezifisch für das Hormon und weist 145 Aminosäuren auf. Weichen diese Werte während der 11 – 13 Schwangerschaftswoche von der statistischen Norm ab, so steigt das Risiko einer Anomalie.

In Kombination mit der Ausmessung der fetalen Wassereinlagerung im cervicalen Bereich mittels Ultraschall wird dies Gleichgesetzt zu einer großen Anzahl bereits bekannter Normwerte von Schwangerschaften mit positiven und negativen Diagnosen. Dies ermöglicht das Abwägen einer möglichen fetalen Chromosomenaberration, jedoch nur als Risikoabschätzung. Diese Abschätzung modifiziert jedoch eine bereits bestehende Risikoschwangerschaft bei einem hohen Alter der Mutter oder einer Wiederholung nach vorigen Schwangerschaften mit fetalem Down-Syndrom.

Das Screening wird im ersten Trimester (das erste Drittel einer Schwangerschaft) durchgeführt, um eine mögliche Chromosomenanomalie bei einem Fötus zu erkennen.

Alle Werte der Anamnese und des Ersttrimesterscreenings werden durch ein spezielles Computerprogramm ausgewertet und zum Schluss vom Facharzt beurteilt. Ermittelt der Facharzt eine Überschreitung der Grenzwerte und somit eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, sollte eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt werden, um Klarheit zu schaffen. Der Vorteil einer Chorionzottenbiopsie ist, dass diese früher als eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden kann. Bei beiden Untersuchungsformen handelt es sich jedoch um einen invasiven Eingriff, der Risiken für die Schwangere und das Ungeborene birgt. Das Risiko bei einer solchen Untersuchung eine Fehlgeburt zu erleiden liegt bei etwa 0,3 - 1 %.

Durch das Ersttrimesterscreening werden 95 von 100 Ungeborene mit Down-Syndrom entdeckt und hat somit eine 95 prozentige Aussagekraft. Trotzdem werden auch 5 von 100 gesunde Ungeborene fälschlicherweise mit einer erhöhten Risikowahrscheinlichkeit auf Trisomie 21 erfasst.

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Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Die Entnahme von Blut und die Sonographie bei dem Ersttrimesterscreening ist für die Schwangere und für den Fötus ungefährlich. Die eigentlichen Folgen resultiert aus der Theorie der Risikoabschätzung, die das Ersttrimesterscreening hervorruft.

Das Screening stellt keinen gesicherten Befund und das kann zu Unsicherheiten oder sogar Fehlentscheidungen der werdenden Eltern führen. Des weiteren gibt es viele Faktoren, die den Wert der Konzentration im Blut beeinflussen und somit das Ergebnis unbrauchbar macht. Bei einer Mehrlingsgravidität ist der Spiegel des Schwangerschaftshormons ß-hCG und des Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) grundsätzlich erhöht. Auch bei Frauen, die während der Schwangerschaft rauchen oder sich vegetarisch/vegan ernähren weisen einen erhöhten ß-hCG Wert auf, obwohl das Ungeborene gesund ist.

Außerdem kann eine ungenau kalkulierte Dauer der Schwangerschaft, Adipositas und Diabetes mellitus bei der Schwangeren die Werte beeinflussen. Des weiteren kann eine verzögerte Entwicklung des Fötus, eine Plazentainsuffizienz und eine Niereninsuffizienz der werdenden Mutter ursächlich für ein verfälschtes Ergebnis sein. Gibt es ausreichende Hinweise auf ein erhöhtes Risiko, sollte dies mit einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie gesichert nachgegangen werden. Bei unzureichenden Hinweise sollte ein so risikoreicher Eingriff nicht durchgeführt werden.

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Quellen

  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sohn, C. et al.: Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2012
  • Stauber, M., Weyerstrahl, T.: Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2013

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