Erdheim-Chester-Erkrankung

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 19. Oktober 2016
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Bei der Erdheim-Chester-Krankheit handelt es sich um eine sogenannte nicht-Langerhanssche Art einer Histiozytose. Dies ist eine Multisystem-Krankheit, die zum Beispiel mit Skelettbeschwerden beziehungsweise Schmerzen in den Knochen oder auch Diabetes insipidus einhergeht. Darüber hinaus sind Schädigungen der Nieren sowie des zentralen Nervensystems in Verbindung mit kardiovaskulären Symptomen möglich. Die Erdheim-Chester-Erkrankung wird in vielen Fällen mit der Abkürzung ECD bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Erdheim-Chester-Krankheit?

Die Erdheim-Chester-Erkrankung stellt eine enorm seltene Form einer Histiozytose dar. In der bisherigen Medizingeschichte seit 1930 sind lediglich circa 500 Fälle der ECD bekannt. Weniger als 15 Fälle traten im Kindesalter auf. Im Durchschnitt sind die betroffenen Personen bei Beginn der Krankheit 53 Jahre alt.

Dabei zeigt sich jedoch keine familiäre Häufung der Erkrankung, sodass nach aktuellem Kenntnisstand nicht von einer Vererbung der Erdheim-Chester-Erkrankung ausgegangen wird. Die ECD wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts durch Jakob Erdheim, einen österreichischen Pathologen, entdeckt. Zum Zeitpunkt der Entdeckung hielt sich Erdheim im Rahmen eines Forschungsaufenthalts in Wien auf. Im Jahr 1930 wurde die Erkrankung vom britischen Arzt für Herzkrankheiten William Chester zum ersten Mal beschrieben.

Ursachen

Die Ursachen für die Entstehung der Erdheim-Chester-Erkrankung sind nach dem derzeitigen Stand der medizinischen Forschung noch nicht bekannt. Jedoch stehen sowohl reaktive als auch neoplastische Ursachen in der Diskussion über potentielle Gründe für die Erkrankung. Bei Patienten, die an der Erdheim-Chester-Erkrankung leiden, wurden gesteigerte Werte von Interleukin, Interferon-Alpha sowie Monozyten-Chemoattraktions-Protein 1 gefunden.

Gleichzeitig haben sich herabgesetzte Werte von IL-4 gezeigt. Die Befunde geben insgesamt Hinweise darauf, dass es sich bei der Krankheit um eine systemische und Th-1-orientierte Immunstörung handelt. Darüber hinaus wurden bei über der Hälfte der untersuchten betroffenen Patienten Mutationen im BRAF-Proto-Onkogen gefunden. Dies gibt einen weiteren Hinweis darauf, dass die Ursachen für die Erdheim-Chester-Erkrankung sehr komplex sind.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die möglichen Symptome und Beschwerden, die im Rahmen der Erdheim-Chester-Erkrankung auftreten können, sind sehr vielfältig. Grundsätzlich sind bei ECD mehrere Organsysteme von der Krankheit betroffen, sodass die Symptome je nach Ausprägung sehr unterschiedlich ausfallen. In circa der Hälfte der Fälle leiden die betroffenen Patienten an Beschwerden des Skelettsystems.

Dabei sind Schmerzen in den Knochen in Verbindung mit symmetrischen osteosklerotischen Änderungen an den langen Röhrenknochen die häufigsten Symptome. Zudem wurden Symptome am Retroperitonealraum, der Lunge sowie der Niere beobachtet. In den meisten Fällen beginnt die Erdheim-Chester-Erkrankung im Erwachsenenalter im Zeitraum zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr.

Die Erkrankung tritt dabei bei Männern dreimal so häufig auf wie bei Frauen. Der Verlauf schwankt stark je nach Patient und Ausprägung der Erkrankung. In einigen Fällen, insbesondere zu Beginn der Krankheit, zeigen sich keinerlei Symptome. In schwerwiegenden Fällen sind die Beschwerden jedoch multisystemisch und werden lebensbedrohlich. Eines der Merkmale der ECD ist eine Osteosklerose, die an den langen Röhrenknochen auftritt.

In der Folge kommt es zu Knochenschmerzen, von denen insbesondere die unteren Extremitäten betroffen sind. Wird die Hypophyse im Rahmen der Erkrankung infiltriert, folgt meist Diabetes insipidus. Seltener sind auch ein Mangel an Gonadotropin sowie eine Hyperprolaktinämie möglich. Generelle Symptome der Erdheim-Chester-Erkrankung sind starker Gewichtsverlust und Schwächegefühle.

Werden andere Organe infiltriert, kann es zu einem gesteigerten intrakraniellen Druck, einem Papillenödem, Exophthalmus oder einer Nebenniereninsuffizienz kommen. Durch eine Beteiligung des zentralen Nervensystems sind Kopfschmerzen, kognitive Beeinträchtigungen und Krampfanfälle möglich.

Auch können sensorische Störungen und Lähmungen der Hirnnerven auftreten. Zudem bilden sich im Rahmen der ECD oftmals kardiovaskuläre Veränderungen heraus, etwa die sogenannte beschichtete Aorta.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Erdheim-Chester-Erkrankung wird anhand der Kombination von typischen Symptomen gestellt, die bei anderen Krankheiten in dieser Form nicht auftreten. Zeigen sich im Rahmen von histologischen Untersuchungen xantho-granulomatöse beziehungsweise xanthomatöse Gewebeinfiltrationen in Verbindung mit histiozytären Schaumzellen, gilt die Diagnose der ECD als gesichert.

Bei Röntgenuntersuchungen weist eine symmetrische und bilaterale kortikale Osteosklerose an den langen Röhrenknochen auf die Erkrankung hin. Wird eine abdominale CT-Untersuchung durchgeführt, zeigt sich bei circa der Hälfte der betroffenen Personen eine sogenannte haarige Niere. In diesem Fall empfiehlt sich die Durchführung einer Biopsie. Im Rahmen der Differentialdiagnose sind zum Beispiel Histiozytosen an den Langerhansschen Zellen, eine Takayasu-Arteriitis sowie eine primäre Hypophysitis auszuschließen.

Behandlung & Therapie

Bei der Therapie der Erdheim-Chester-Erkrankung kommen Steroide und Cyclophosphamid sowie Bisphosphonate und Etoposid zum Einsatz. Insbesondere die Bisphosphonate sind in der Lage, die Schmerzen in den Knochen zu verringern. Derzeit wird die Verwendung von Vemurafenib und Infliximab geprüft, die bereits gewisse Erfolge gegen ECD gezeigt haben.

Die Heilungschancen und Prognosen bei der Erdheim-Chester-Erkrankung sind abhängig von der Ausprägung der Erkrankung und dem Grad der Betroffenheit der inneren Organe. Ist die Therapie wirkungslos, stirbt ein Großteil der Patienten circa zwei bis drei Jahre nach Stellung der Diagnose an Lungenentzündung, kongestivem Herzversagen oder Nierenversagen. Grundsätzlich hängt die Lebenserwartung davon ab, wie stark die Organe geschädigt sind.




Vorbeugung

Da die Erdheim-Chester-Erkrankung bisher noch nicht ausreichend erforscht ist, bestehen auch keine bekannten wirksamen Methoden zur Vorbeugung der Krankheit. Bei ersten Anzeichen der Erkrankung ist umgehend ein Arzt zu konsultieren.

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