Dysmelie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
Startseite » Krankheiten » Dysmelie

Eine Dysmelie kann verschiedene Formen annehmen. Nach der Form der Fehlbildung richten sich in der Regel individuell angemessene therapeutische Maßnahmen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Dysmelie?

Die Dysmelie ist eine Fehlbildung, die die Gliedmaßen (Beine, Arme, Hände und/oder Arme) betrifft. Fehlbildungen im Rahmen einer Dysmelie sind bereits angeboren. Je nach Betroffenem können sowohl mehrere Gliedmaßen als auch lediglich eine einzelne Gliedmaße von der Fehlbildung betroffen sein.

Die Medizin unterscheidet verschiedene Formen der Dysmelie: Eine sogenannte Amelie beschreibt das Fehlen einer vollständigen Extremität bzw. mehrerer vollständiger Extremitäten. Liegt eine Phokomelie im Rahmen einer Dysmelie vor, so setzen Füße bzw. Hände direkt an Hüfte bzw. Schulter an.

Bildet sich eine Dysmelie in Form einer Peromelie aus, so äußert sich dies beim Betroffenen in der Stumpfbildung an Gliedmaßen. Bei der sogenannten Ektromelie schließlich bedingen die Röhrenknochen der Extremitäten auftretende Fehlbildungen. Weltweit weisen ca. 0,02% der Menschen eine Dysmelie auf.

Ursachen

Obwohl die Dysmelie eine angeborene Fehlbildung ist, ist sie in den seltensten Fällen vererbt bzw. durch einen Gendefekt verursacht. Häufig können die genauen Ursachen einer Dysmelie allerdings nicht festgestellt werden.

Vermutlich sind in vielen Fällen äußere Einflüsse während der Schwangerschaft für die Ausbildung einer Dysmelie mitverantwortlich. So können beispielsweise verschiedene Virusinfektionen zu einer entsprechenden Fehlbildung beitragen. Auch ein Sauerstoffmangel des Embryos ist eine mögliche Ursache einer auftretenden Dysmelie.

Des Weiteren können sich beispielsweise zu wenig Fruchtwasser oder eine Mangelernährung (wie etwa ein Mangel an B-Vitaminen) der schwangeren Frau hinter einer Dysmelie verbergen. Auch verschiedene Hormonpräparate oder Amalgam stehen im Verdacht, die Ausbildung von Fehlbildungen zu begünstigen. Nicht zuletzt trägt vermutlich auch ein Drogenmissbrauch schwangerer Frauen zur Dysmelie bei.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Eine vorliegende Dysmelie kann bereits im Mutterleib diagnostiziert werden; die Medizin bezeichnet eine solche Diagnostik auch als sogenannte Pränataldiagnostik.

Möglich ist eine solche Pränataldiagnostik zur Feststellung einer Dysmelie beispielsweise durch den Einsatz eines Feinultraschalls - mithilfe eines sehr hoch auflösenden Ultraschallgerätes ist es hier möglich, Fehlbildungen des ungeborenen Kindes bildlich darzustellen.

Der Verlauf einer Dysmelie unterscheidet sich in Abhängigkeit von der entsprechenden Form der Fehlbildung. Die Entwicklung der Extremitäten beim ungeborenen Kind befindet sich etwa vom 29. bis zum 46. Schwangerschaftstag in einer sehr sensiblen Phase; Entwicklungsstörungen, die sich in einer Dysmelie ausdrücken, treten vermutlich während dieser Zeitspanne ein.

Eine vorliegende Dysmelie verändert sich im Laufe des Lebens in der Regel nicht. Allerdings können entsprechende unterstützende Maßnahmen den Alltag betroffener Menschen erleichtern.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eine Dysmelie wird in aller Regel bereits im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt festgestellt. Eltern eines betroffenen Kindes sollten regelmäßig mit dem Kinderarzt sprechen und außerdem einen Facharzt hinzuziehen, der die Missbildungen gezielt behandeln kann. Das Kind wird ohnehin auf regelmäßige Kontrolluntersuchungen angewiesen sein und bedarf mitunter auch therapeutischer Unterstützung. Vor allem, wenn das Kind erstmalig den Kindergarten besucht oder eingeschult wird, sollte gut auf etwaige Veränderungen im Verhalten geachtet werden.

Oftmals werden Dysmelie-Patienten ausgegrenzt und entwickeln dadurch bereits im frühesten Kindheitsalter psychische Probleme wie Depressionen oder Minderwertigkeitskomplexe. Eltern, die dies bemerken, sollten einen Psychologen zurate ziehen und außerdem mit den Verantwortlichen in Kindergarten bzw. Schule sprechen. Sollte es durch die Dysmelie im späteren Leben zu Einschränkungen kommen, so muss auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden. Meist können die Beschwerden durch therapeutische Maßnahmen zumindest gelindert werden. Voraussetzung hierfür sind regelmäßige Routineuntersuchungen und eine umfassende Unterstützung durch die Angehörigen.

Komplikationen

Bei der Dysmelie kommt es zu vielen verschiedenen Komplikationen. Im Allgemeinen wird das Leben des Patienten extrem erschwert und gewöhnliche Tätigkeiten können nicht mehr ausgeführt werden. Meistens sind die Betroffenen auch auf die Hilfe von anderen Personen angewiesen.

Die Fehlbildungen sind für andere Personen ebenso sichtbar und können damit auch zu sozialen Problemen führen. In vielen Fällen werden Kinder mit einer Dysmelie gemobbt oder gehänselt und finden keinen Anschluss. Dadurch kann sich eine aggressive Haltung entwickeln, welche zum sozialen Ausschluss führt.

Auch die Eltern der Kinder sind oft psychischen Beschwerden ausgesetzt und müssen von einem Psychologen betreut werden. Bislang gibt es keine Heilung bei der Dysmelie. Es treten bei dieser Krankheit allerdings auch keine Komplikationen auf. Die Symptome sind dauerhaft vorhanden und werden sich nicht mehr verschlechtern oder verbessern.

Aus diesem Grund können auch bei der Behandlung keine weiteren Komplikationen mehr auftreten. Diese erfolgt in der Regel mit Hilfe verschiedener Hilfsmittel, die dazu beitragen können, dass der Patient seinen Alltag meist ohne Hilfe anderer Personen meistern kann und damit nicht mehr komplett im Leben eingeschränkt ist.

Behandlung & Therapie

Die Therapie einer Dysmelie gestaltet sich in der Regel individuell nach den Bedürfnissen eines Betroffenen und unterscheidet sich je nach vorliegender Form der Fehlbildung. In den meisten Fällen beginnt eine entsprechende Therapie unmittelbar nach der Geburt.

Die Therapie einer Dysmelie integriert meist verschiedene therapeutische Ansätze: So wird ein von Dysmelie betroffener Mensch therapeutisch beispielsweise sowohl von Ärzten als auch von Physiotherapeuten begleitet; je nach Einzelfall kann sich auch eine psychologische Begleitung positiv auf den Umgang eines Betroffenen mit der vorliegenden Fehlbildung auswirken.

Sind durch eine Dysmelie beispielsweise Gelenke in ihrer Beweglichkeit beeinträchtigt, so können durch intensive physiotherapeutische Maßnahmen oft gute Erfolge erzielt werden; das Fördern der Beweglichkeit von Gelenken wird in diesem Zusammenhang auch als sogenanntes Redressieren bezeichnet. Verschiedene Fehlbildungen im Rahmen einer Dysmelie können operativ behandelt werden, sodass beeinträchtigte Funktionen zu verbessern sind.

Das Lebensalter, in dem entsprechende operative Eingriffe stattfinden, hängt unter anderem von der Art der Fehlbildung ab. Schließlich ist auch die Anwendung verschiedener Prothesen möglich, um fehlende Gliedmaßen zu ersetzen.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Aussicht & Prognose

Wird eine Dysmelie frühzeitig erkannt und behandelt, ist die Prognose in der Regel sehr gut. Die Betroffenen können meist ein relativ beschwerdefreies Leben führen. Allerdings ist ein Großteil der Patienten ein Leben lang auf medikamentöse und menschliche Hilfe angewiesen. Ärztliche Kontrolluntersuchungen und therapeutische Maßnahmen müssen über viele Jahre hinweg und oft sogar bis ans Lebensende durchgeführt werden, da die Fehlbildungen immer wieder zu Komplikationen führen können.

Schwerwiegende Fehlbildungen können operative Eingriffe notwendig machen. Diese stellen für die Betroffenen immer wieder eine erhebliche Belastung dar, und langfristig schränken regelmäßige Arztbesuche und Untersuchungen auch die Lebensqualität und dadurch das Wohlbefinden des Patienten ein. Bei fehlender oder unzureichender Behandlung können die zahlreichen Bewegungseinschränkungen schwerwiegende gesundheitliche Probleme hervorrufen. So leiden viele Betroffene unter Gangstörungen, Problemen beim Greifen von Gegenständen oder Haltungsschäden. All diese Beschwerden rufen langfristig ernste körperliche und seelische Beschwerden hervor.

Wird der Patient nicht umfassend ärztlich betreut, kann es zu einer Vielzahl von körperlichen Folgeerkrankungen, aber auch zu Depressionen, sozialen Ängsten und Minderwertigkeitskomplexen kommen. Grundsätzlich sind die Aussichten bei einer Dysmelie allerdings gut.

Vorbeugung

Da die genauen Ursachen einer Dysmelie häufig nicht bekannt sind, ist ein gezieltes Vorbeugen nur eingeschränkt möglich. Das Risiko einer auftretenden Dysmelie kann allerdings gesenkt werden, indem schwangere Frauen verschiedene Verhaltensmaßnahmen beherzigen; so können etwa das Vermeiden einer Mangelernährung, das Meiden illegaler Drogen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen dazu beitragen, einer Dysmelie beim ungeborenen Kind entgegenzuwirken.

Das können Sie selbst tun

Abhängig von der Art der Fehlbildung und den individuellen Bedürfnissen des Betroffenen, kann eine Dysmelie in einem gewissen Rahmen selbstständig behandelt werden.

Dies gelingt etwa durch physiotherapeutische Maßnahmen wie Krankengymnastik und Bewegungsübungen im Alltag. Eltern sollten das betroffene Kind zur Bewegung ermutigen, um langfristig die Beweglichkeit der geschädigten Gelenke zu verbessern. Begleitend dazu können die betroffenen Kinder eine therapeutische Beratung in Anspruch nehmen und dort oftmals auch mit anderen Betroffenen in Kontakt kommen. Den Eltern und Angehörigen eines Dysmelie-Patienten wird in der Regel ebenfalls therapeutische Unterstützung angeboten. Der zuständige Arzt wird etwaige Ansprechpartner (Selbsthilfegruppen, Fachkliniken für Fehlbildungen, u.a.) empfehlen und die Betroffenen mitunter auch bei der therapeutischen Behandlung der Fehlbildung unterstützen.

Da die Dysmelie bislang nicht vollständig heilbar ist, ist auch die Anschaffung von Prothesen und sonstigen Hilfsmitteln sinnvoll. Langfristig müssen Betroffene und Angehörige lernen, mit der Erkrankung zu leben. Dies gelingt zum einen durch therapeutische Maßnahmen und zum anderen durch einen offenen Umgang mit der Krankheit. Ansprechpartner finden Betroffene etwa in Foren, bei Selbsthilfegruppen und beim Kindernetzwerk für Fehlbildungen.

Bücher über Entwicklungsstörungen bei Kindern

Quellen

  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: