Dubin-Johnson-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
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Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die sich vor allem auf die Leber auswirkt. Zu den Symptomen gehören Gelbsucht, eine erhöhte Konzentration an Bilirubin im Blut und Auffälligkeiten der Leber. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, in den meisten Fällen jedoch auch nicht erforderlich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Dubin-Johnson-Syndrom?

Das Dubin-Johnson-Syndrom gehört zu den Stoffwechselkrankheiten und ist dort der Gruppe der Störungen des Bilirubinstoffwechsels untergeordnet. Der Pathologe Isidore N. Dubin und der Militärarzt und Pathologe Frank B. Johnson gaben dem Syndrom seinen Namen. Die beiden Forscher beschrieben dieses Krankheitsbild im Jahr 1954 als erste.

Das Dubin-Johnson-Syndrom wirkt sich vor allem auf die Leber aus, die für die Entstehung der einzelnen Symptome verantwortlich ist. Die Mutation, auf die das Dubin-Johnson-Syndrom zurückgeht, liegt auf einem der Autosomen, das heißt nicht auf dem X- oder Y-Chromosom. Dennoch leiden mehr Frauen als Männer unter dieser Erbkrankheit. Beim Menschen existiert jedes Chromosom doppelt.

Die Krankheit ist rezessiv: Besitzt eine Person ein 10. Chromosom mit der Mutation und ein 10. Chromosom ohne, bricht das Dubin-Johnson-Syndrom nicht aus. Erst wenn zwei mutierte Chromosomen zusammenkommen, erkrankt die Person. Dieser Umstand trägt dazu bei, dass die Erkrankung nur sehr selten ist. Der Träger eines mutierten Chromosoms kann das Syndrom dennoch vererben, wenn er das mutierte Chromosom an sein Kind weitergibt und das Kind gleichzeitig ein krankheitstragendes Chromosom vom anderen Elternteil erhält.

Ursachen

Für das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine Veränderung im Erbgut verantwortlich. Die Mutation führt dazu, dass in die Galle vermehrt Bilirubin gelangt. Bilirubin ist ein gelber Farbstoff und kommt im Blut vor. Dort bildet es einen Bestandteil von Hämoglobin, dem roten Farbstoff des Blutes. Das Bilirubin kann als direktes (konjungiertes) oder indirektes Bilirubin im menschlichen Körper auftauchen.

Das direkte Bilirubin verfügt über ein Glucuronsäure-Molekül. Die Glucuronsäure erhöht die Wasserlöslichkeit von biochemischen Stoffen. Der Organismus reinigt das Blut in der Leber und der Milz. In diesem Prozess filtern die Organe Blutbestandteile heraus, die beschädigt sind und deshalb erneuert werden müssen. Die erhöhte Wasserlöslichkeit durch Glucuronsäure hilft dem Körper dabei, diese aussortierten Stoffe auszuscheiden.

Beim Dubin-Johnson-Syndrom ist dieser Vorgang gestört. Der Körper entsorgt das direkte Bilirubin nicht ausreichend, sondern leitet es ins Blut weiter – was die typischen Symptome der Erbkrankheit auslöst.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Ein äußerlich gut erkennbares Syndrom ist die Gelbsucht (Ikterus), die ab dem Kindesalter Haut und Augapfel gelblich färbt. Für die Farbe ist ein Bestandteil des Bluts namens Bilirubin verantwortlich. Bilirubin entsteht, wenn der menschliche Körper Blut abbaut. Im Normalfall liegt die Substanz nur in geringen Mengen vor und löst deshalb keine Gelbfärbung aus.

Bei Menschen, die unter dem Dubin-Johnson-Syndrom leiden oder aus anderen Gründen eine Gelbsucht entwickeln, liegt jedoch zu viel Bilirubin vor: Die üblichen Abbau- und Entsorgungsmechanismen versagen. Zusammen mit der Gelbsucht tritt häufig eine Stauung an der Galle (Cholestase) in Erscheinung. Die Gelbsucht beim Dubin-Johnson-Syndrom zeichnet sich häufig jedoch gerade dadurch aus, dass sich keine Gallestauung bildet.

In atypischen Fällen ist eine Gallestauung dennoch möglich. Die Erhöhung der Bilirubin-Konzentration im Blut bezeichnet die Medizin auch als Hyperbilirubinämie. Sie lässt sich in Laboruntersuchungen nachweisen. Infolge der Störung kann sich die Leber leicht vergrößern und in ihren Zellen Farbstoffe ablagern.

Diese Ablagerungen äußern sich in schwarzen Punkten in der Leber. Darüber hinaus leiden Betroffene möglicherweise an Schmerzen im oberen Bauchbereich. Außerdem scheiden sie während der schubweisen Gelbsucht mehr Gallenfarbstoffe aus als üblich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ärzte können die Diagnose aufgrund der klinischen Symptome stellen: Gelbsucht sowie Bilirubin- und Urobilinogenurie sind anhand äußerer Anzeichen und einer Untersuchung des Urins im Labor gut nachweisbar. Differentialdiagnostisch müssen Mediziner unter anderem das Rotor-Syndrom ausschließen, das zu einem ähnlichen klinischen Bild führt.

Ein genetischer Test kann darüber hinaus nachweisen, ob eine Person das entsprechende mutierte Gen trägt. Das Dubin-Johnson-Syndrom manifestiert sich bereits im Kindesalter. Bereits in jungen Jahren können Betroffene unter Gelbsucht (Ikterus) leiden. Menschen mit Dubin-Johnson-Syndrom leiden nicht durchgehend unter der Gelbsucht, sondern erfahren Schüben des Bilirubin-Anstiegs.

Das Syndrom führt in der Regel nicht zu körperlichen Beeinträchtigungen und Patienten können ein normales Leben führen: Sie sind weder im Alltag eingeschränkt noch haben sie eine geringere Lebenswertwartung als andere Personen.

Komplikationen

Das klinische Leitsymptom des Dubin-Johnson-Syndroms ist eine Gelbsucht, die sich hauptsächlich auf die Leber auswirkt. Die Patienten weisen eine erhöhte Konzentration an Bilirubin auf. Dabei handelt es sich um einen gelben Farbstoff im Blut, der dort einen Bestandteil von Hämoglobin bildet.

Das direkte Bilirubin weist ein Glucoronsäure-Molekül auf, das die Wasserlöslichkeit der im Organismus angereicherten biochemischen Stoffe erhöht. Durch diesen Vorgang findet bei gesunden Menschen die Blutreinigung in Leber und Milz statt. Bei Patienten mit Dubin-Johnson-Syndrom ist dieser Reinigungsvorgang gestört, wodurch es zu dem äußerlich sehr gut erkennbaren Leitsymptom der Gelbsucht kommt.

Die gelbliche Färbung der Haut geht auf die erhöhte Konzentration an Bilirubin im Blut zurück. Die natürlichen Abbaumechanismen versagen und verursachen weitere Beschwerden wie Schmerzen im Oberbauch und die vermehrte Ausscheidung von Gallestoffen während der schubweisen Gelbsucht. Die Gelbsucht des Dubin-Johnson-Syndroms zeichnet sich im Gegensatz zu anderen Gelbsuchterkrankungen dadurch aus, dass keine Gallestauung vorliegt.

Die Leber kann sich vergrößern und die Farbstoffe einlagern, die zu schwarzen Punkten an dem betroffenen Organ führen. Trotz dieser Komplikationen erfahren die Patienten keine physischen Beeinträchtigungen und sind in der Lage, ein normales Leben zu führen. Auch haben sie keine andere Lebenserwartung als gesunde Menschen. Da es sich um eine Genmutation handelt, ist das Dubin-Johnson-Syndrom bisher noch nicht behandelbar. Eine Therapie ist nicht notwendig, da die Symptome unproblematisch sind.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Beim Dubin-Johnson-Syndrom ist nicht in jedem Falle eine ärztliche Behandlung notwendig. Die Krankheit sollte allerdings trotzdem richtig diagnostiziert werden, da die Patienten auf bestimmte Inhaltsstoffe in ihrer Ernährung verzichten sollten. Ein Arzt ist in der Regel dann aufzusuchen, wenn die Patienten an Gelbsucht leiden. Dabei färben sich Haut und Augen in einer gelblichen Farbe. Diese Beschwerden sind direkt mit dem Auge zu erkennen. Weiterhin treten auch an der Leber Ablagerungen auf.

In erster Linie kann beim Dubin-Johnson-Syndrom ein Allgemeinarzt oder ein Internist aufgesucht werden. Durch eine Ultraschalluntersuchung kann eine Diagnose gegeben werden. Eine direkte Behandlung des Dubin-Johnson-Syndroms muss dabei nicht in jedem Falle erfolgen. Die Betroffenen sollten in ihrem Leben auf Östrogene verzichten, um die Beschwerden des Syndroms zu minimieren. Diesen Verzicht sollten vor allem Frauen bei der Anti-Baby-Pille berücksichtigen. Auch bei Röntgenaufnahmen bei anderen ärztlichen Besuchen muss ein sprechendes Kontrastmittel eingesetzt werden. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch diese Krankheit in der Regel nicht negativ beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Die Ursache des Syndroms ist heute noch nicht behandelbar, da eine genetische Mutation dafür verantwortlich ist. Da die Symptome in der Regel vollkommen unproblematisch sind, ist eine Behandlung jedoch auch nicht erforderlich.

Personen, die vom Dubin-Johnson-Syndrom betroffen sind, sollten allerdings keine Östrogene einnehmen – zum Beispiel in Form der Anti-Baby-Pille bei Frauen oder im Rahmen einer hormonellen Therapie.

Darüber hinaus müssen Mediziner das Dubin-Johnson-Syndrom unter Umständen bei der Auswahl von Kontrastmitteln für Röntgenaufnahmen berücksichtigen. Einige Kontrastmittel können von Betroffenen nicht so abgebaut werden, wie von Personen ohne das Syndrom. Das gilt insbesondere für Kontrastmittel, die Jod oder Bromsulfalein enthalten.

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Aussicht & Prognose

Das Dubin-Johnson-Syndrom kann nicht kausal behandelt werden, sodass immer eine symptomatische Behandlung bei dieser Erkrankung stattfindet. Dadurch können die Beschwerden in der Regel gut eingeschränkt werden. Eine intensive Behandlung ist dabei jedoch nur in wenigen Fällen wirklich notwendig, sodass die Betroffenen an keinen besonderen Beschwerden leiden, falls das Dubin-Johnson-Syndrom nicht stark ausgeprägt ist.

Sollte es bei diesem Syndrom nicht zu einer Behandlung kommen, so leiden die Betroffenen an einer Gelbsucht. Die Ausprägung dieser Gelbsucht hängt dabei stark von der Ausprägung des Syndroms ab, sodass hierbei keine allgemeine Voraussage erfolgen kann. Ebenso kann sich der Harnstoff beim Dubin-Johnson-Syndrom stark gelb färben. In einigen Fällen kann es dabei auch zu Schmerzen im Bauch im Bereich der Leber kommen. Weitere Komplikationen treten in der Regel nicht auf.

Die Behandlung des Syndroms erfolgt mit Hilfe von Medikamenten und schränkt die Beschwerden sehr gut ein. Dabei treten keine Nebenwirkungen auf und es kommt zu einer vollständigen Linderung der Symptome. Da das Dubin-Johnson-Syndrom an die weiteren Generationen vererbt werden kann, sollten sich die Betroffenen einer genetischen Beratung unterziehen, um dieses Vererben zu verhindern. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch das Syndrom nicht negativ beeinflusst.

Vorbeugung

Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine Erbkrankheit und Betroffene können seinen Ausbruch nicht verhindern, wenn sie die entsprechenden Gene tragen. Da das Syndrom genetisch rezessiv ist, müssen Kinder von Betroffenen nicht zwingend ebenfalls erkranken. Umgekehrt muss ein Elternteil jedoch nicht selbst unter dem Dubin-Johnson-Syndrom leiden, um es an sein Kind zu vererben.

Das können Sie selbst tun

Menschen, die unter dem Dubin-Johnson-Syndrom leiden, bedürfen auf jeden Fall einer ärztlichen Behandlung. Dennoch kann die Therapie mit einigen Mitteln und Selbsthilfe-Maßnahmen unterstützt werden.

Gegen das typische Gelbfieber helfen verschiedene Teesorten, etwa Löwenzahn-, Pfefferminz- oder Oreganoblätter-Tee. Ein bewährtes Mittel ist Tomatensaft mit etwas Salz. Auch Fleischbrühe lindert die Beschwerden und versorgt den Körper nach einer Durchfall-Erkrankung mit wichtigen Nährstoffen. Weitere Hausmittel, die Beschwerden der Erkrankung lindern können sind Bananenbrei mit Honig, frisch gepresster Limettensaft und Rote-Bete-Saft. Erkrankte Frauen sollten keine Östrogene einnehmen – beispielsweise im Rahmen einer Hormontherapie oder durch die Anti-Baby-Pille. Welche Maßnahmen im Genauen zu ergreifen sind, kann der zuständige Arzt beantworten. Im Allgemeinen gilt für Betroffene des Dubin-Johnson-Syndroms jedoch Bettruhe und Schonung. Das Gelbfieber muss gut auskuriert werden, um weitere Komplikationen und Spätfolgen zu vermeiden.

Erkrankte sollten nach der Genesung darauf achten, regelmäßig den Arzt aufzusuchen und die körperliche Gesundheit abklären zu lassen. Begleitend dazu empfehlen sich Sport und diätetische Maßnahmen. Beides stärkt das geschwächte Immunsystem und reguliert den Magen-Darm-Trakt sowie andere körpereigene Prozesse. Sollten sich plötzlich wieder Beschwerden einstellen, ist medizinischer Rat gefragt.

Bücher über Lebererkrankungen & Gelbsucht

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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