Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
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Das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ist durch eine Mehrgliedrigkeit des Daumens gekennzeichnet, die oft mit Syndaktylien und Mehrgliedrigkeiten der Zehen vergesellschaftet ist. Das Fehlbildungssyndrom entsteht auf Basis einer genetischen Mutation und wird autosomal-dominant vererbt, wobei die Expressivität Variabilität unterliegt. Die Behandlung der Patienten erfolgt durch operative Amputation.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom?

Polydaktylien sind Erkrankungen, bei denen der Patient an einer Mehrgliedrigkeit der Finger oder Zehen leidet. Eine solche Mehrgliedrigkeit zeichnet leitsymptomatisch auch das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom aus. Dieser Komplex aus Symptomen ist ein äußerst seltener Geburtsfehler, der mitunter den Missbildungssyndromen zugerechnet wird.

Der Komplex trägt auch den Namen Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom postaxiale Polydaktylie Typ 2. Das Fehlbildungssyndrom betrifft neben den Händen auch die Füße und ist vor allem durch einen fingerähnlich dreigliedrigen Daumen gekennzeichnet, der mit einer fakultativen Doppelung der Daumenelemente einhergehen kann. Das Holt-Oram-Syndrom weist ähnlich Fehlbildungen auf und ist mit dem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ebenso assoziiert wie die Fanconi-Anämie.

Die Prävalenz für das Syndrom wird mit ungefähr einem Fall unter 1.000.000 Menschen angegeben. Familiäre Häufungen wurden an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet. Die Wissenschaft geht daher von der Erblichkeit des Fehlbildungskomplexes aus. Als Erbgang wird der autosomal-dominante Erbgang mit Penetranz und einer variablen Expressivität angegeben.

Ursachen

Das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom hat genetische Ursache. Eine Mutation wird mit dem Fehlbildungssyndrom assoziiert. So sollen der Erkrankung Mutationen im LMBR1-Gen zugrunde liegen. Dieses Gen befindet sich im Genlocus 7q36.3 und übernimmt in der DNA die Codierung für ein Protein mit dem Namen Limb region 1 protein homolog. Ob das Protein unmittelbar an der Entwicklung der Gliedmaßen beteiligt ist, ist bislang unklar.

Allerdings zeigt das Protein nach einer Mutation des codierenden Gens abnormale Aktivität und ruft damit vermutlich die Symptome des Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms hervor. Der genaue Zusammenhang zwischen dem Gendefekt und seinen einzelnen Konsequenzen ist nicht abschließend erforscht. Ebenso wenig ist bislang bekannt, ob neben den genetischen Faktoren auch äußere Faktoren zur Entstehung des Syndroms beitragen.

Falls in einer Familie keine familiäre Häufung des Syndroms vorliegt, kann vermutlich dennoch eine Neumutation des Gens auftreten, die zu einem sporadischen Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom führt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit einem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom leiden an Anomalien der Hände und zuweilen Füße. Sie sind von einer Polydaktylie betroffen, die sich bevorzugt im Bereich des Daumens manifestiert. Der Daumen der Patienten ist mehrgliedrig, so vor allem dreigliedrig. Die Daumenfunktion ist in der Regel erhalten. Die Mehrgliedrigkeit des Daumens wirkt fingerartig.

In manchen Fällen liegt zusätzlich zu der Mehrgliedrigkeit eine Syndaktylie der Finger oder Zehen vor. Von einer solchen ist immer dann die Rede, wenn die Glieder der Hand oder des Fußes zusammengewachsen sind. So wie sich die Poly- und Syndaktylien der Hand bevorzugt am Daumen manifestieren, finden sie an den Füßen der Patienten bevorzugt an der Großzehe zur Manifestation.

Bei den meisten Patienten sind die Veränderungen am Fuß deutlich weniger ausgeprägt. Bei manchen sind sie kaum sichtbar und bei wieder anderen überhaupt nicht vorhanden. Sogar innerhalb derselben Familie kann das Ausmaß der Missbildungen stark variieren.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose eines Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms stellt sich durch das klinische Bild der Patienten. Da abgesehen von den erwähnten Missbildungen keine weiteren Fehlbildungen vorliegen, ist die differentialdiagnostische Abgrenzung zu anderen Fehlbildungssyndromen im Rahmen der Diagnostik eher leicht.

Eine Verwechslungsgefahr besteht beim Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom fast ausschließlich mit dem Holt-Oram-Syndrom. Die Abgrenzung kann im Zweifelsfall mittels molekulargenetischer Analyse erfolgen. Die Prognose der Patienten ist hervorragend. Zum einen beeinträchtigen die Fehlbildungen die Glieder von Hand und Fuß meist nicht in ihrer Funktion und zum anderen lassen sie sich in den meisten Fällen hervorragend korrigieren.

Da bis auf die Anomalien der Zehen und Finger keine weiteren Fehlbildungen vorliegen, zählt das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom zu den prognostisch mitunter günstigsten Fehlbildungssyndromen überhaupt.

Komplikationen

Durch das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kommt es in den meisten Fällen zu starken Anomalien und Fehlbildungen an den Füßen und den Händen. Die Funktionen der einzelnen Finger und Zehen sind dabei in der Regel erhalten, wobei das Syndrom allerdings weiterhin den Alltag des Patienten einschränken kann. In vielen Fällen sind viele Tätigkeiten nur eingeschränkt möglich oder mit Komplikationen verbunden.

Vor allem bei Kindern kann es aufgrund des Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms zu Hänseleien und zu Mobbing kommen. Kinder entwickeln daraufhin Depressionen oder andere psychische Beschwerden und leiden dabei an einer verringern Lebensqualität. Nicht alle Patienten sind dabei von Veränderungen an Händen und Füßen betroffen, sodass diese auch nur an einer der Extremität auftreten können.

Es ist in der Regel nicht möglich, das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kausal zu behandeln. Aus diesem Grund ist nur eine Amputation der jeweiligen Gliedmaßen möglich, wenn dies vom Patienten gewünscht wird. In vielen Fällen werden die Beschwerden nicht korrigiert, falls sie nicht zu Einschränkungen im Leben des Patienten führen.

Allerdings klagen die meisten Betroffenen über die ästhetischen Aspekte, welche zu psychischen Beschwerden führen können. Bei der Amputation kommt es nicht zu weiteren Komplikationen oder Beschwerden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Falls in der Familie eine Häufung des Syndroms vorliegt, sollte bereits während der Schwangerschaft eine Untersuchung durchgeführt werden. Werdende Eltern kontaktieren bei entsprechenden Risikofaktoren am besten den verantwortlichen Arzt und vereinbaren einen Termin für eine Ultraschall-Untersuchung. Spätestens nach der Geburt wird die Erkrankung in der Regel festgestellt und kann dann gezielt behandelt werden. Bei chronischen Schmerzen und anderen Komplikationen sollte ein Arzt konsultiert werden. Sollte es durch eine Fehlstellung zu einem Unfall oder Sturz kommen, muss in jedem Fall der Rettungsdienst gerufen werden.

Eine ärztliche Behebung der Missbildung ist unbedingt erforderlich. Begleitend dazu empfiehlt sich unter Umständen auch physiotherapeutische Unterstützung. Da die Betroffenen im späteren Leben oft Minderwertigkeitskomplexe und andere psychische Leiden entwickeln, sollte ein Psychologe hinzugezogen werden. Welche Maßnahmen im Detail zu ergreifen sind, kann allerdings nur der zuständige Arzt beantworten. Neben dem Hausarzt kann ein Spezialist für Fehlbildungen oder ein Facharzt für das jeweilige Symptom hinzugezogen werden.

Behandlung & Therapie

Für Patienten mit dem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom steht im engeren Sinn keine ursächliche Therapie zur Verfügung, da es sich bei der Ursache um eine genetische Mutation handelt. Die Auffälligkeiten werden daher nicht kausal, sondern symptomatisch behandelt. Damit hängt die Behandlung stark von den Symptomen im Einzelfall ab. In den meisten Fällen werden die Fehlbildungen in der ersten Zeit nach der Geburt zunächst nicht korrigiert.

Das gilt vor allem bei zusätzlich vorliegenden Syndaktylien, die sich umso schwerer zur Korrektur bringen lassen, je kleiner die Hände und Füße der Betroffenen sind. Da Polydaktylien die Funktion der Hand oder des Fußes nicht beeinträchtigen, ist eine operative Korrektur aus medizinischer Sicht nicht zwingend erforderlich. Syndaktylien können die Funktion allerdings beeinträchtigen. Zur Korrektur stehen operative Trennungsverfahren zur Verfügung, die ab einem gewissen Alter vor allem bei häutigen Syndaktylien meist von Erfolg gekrönt sind.

Auch die Amputation der Mehrglieder bei Polydaktylie kann ab einem gewissen Alter Sinn machen, da das betroffene Kind spätestens in der Schule eventuell auf Ablehnung oder sogar Diskriminierung stößt. Falls sich dieser Zusammenhang bewahrheitet, können sich im Laufe des Lebens schwerwiegend psychische Probleme einstellen. Um einen derartigen Verlauf zu vermeiden, ist die operative Amputation durchaus sinnvoll.

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Aussicht & Prognose

Beim Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kommt es nicht zu einer Selbstheilung. Die Patienten sind aus diesem Grund immer auf eine Behandlung der Erkrankung angewiesen, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern.

Sollte es nicht zu einer Behandlung kommen, so treten verschiedene Veränderungen an den Füßen des Patienten auf. Dabei sind vor allem die großen Zehen betroffen, wobei in seltenen Fällen auch die Daumen an den Fingern betroffen sein können. Es treten Schwierigkeiten im Alltag auf, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken und den Alltag einschränken. Kinder können dadurch auch an Mobbing oder an Hänseleien leiden, sodass es zu psychischen Verstimmungen oder sogar zu Depressionen kommt.

Die Behandlung des Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms wird immer in Form einer Amputation durchgeführt. Dabei kommt es nicht zu weiteren Komplikationen oder Beschwerden, wobei die Symptome dadurch vollständig gelindert werden. Ebenso wird dadurch die Funktion der Hand oder des Fußes nicht negativ beeinträchtigt. Auch die Lebenserwartung des Patienten verringert sich durch das Syndrom nicht. Eine frühzeitige Behandlung im Kindesalter kann dabei mögliche psychische Beschwerden oder Depressionen direkt verhindern.

Vorbeugung

Dem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom lässt sich im engeren Sinn nicht vorbeugen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Im weitesten Sinn lässt sich die genetische Beratung in der Phase der Schwangerschaftsplanung als Vorbeugemaßnahme bezeichnen.

Das können Sie selbst tun

Die Möglichkeiten der Selbsthilfe bei einem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom sind begrenzt. Eine Veränderung der körperlichen Gegebenheiten kann mit eigenen Mitteln nicht erzielt werden. Im Alltag ist der Fokus auf den Umgang mit der Fehlbildung zur richten.

Kinder, die mit der genetisch bedingten Erkrankung auf die Welt kommen, sollten möglichst frühzeitig über die Veränderungen ihres Körpers im Vergleich zum Körperbau von gesunden Menschen aufgeklärt werden. Ein offener Umgang des Andersseins zur Normalität hilft dem Kind im Kontakt mit Mitmenschen und gleichaltrigen Spielgefährten. Das Selbstbewusstsein des Kindes sollte unterstützt und gefördert werden. Bei emotionalen oder seelischen Problemen benötigt das Kind Hilfe. In den meisten Fällen genügt der Beistand von Familienangehörigen oder ebenfalls erkrankten Familienmitgliedern. Gemeinsam können sie die Herausforderungen des Alltags üben. Das Kind begegnet nun vorbereitet der Umwelt und lernt sich in unangenehmen Situationen zu behaupten. Gleichzeitig sollten die optischen Veränderungen nicht zu sehr im alltäglichen Mittelpunkt der Geschehnisse liegen.

Die Stärken des Kindes gilt es zu fördern und die Lebensfreude zu entdecken. Mit dem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kann das Kind beschwerdefrei leben. Es handelt sich um einen optischen Makel, der keine Lebenseinschränkung oder -bedrohung als Folge hat.

Bücher über Handfehlbildungen & Entwicklungsstörungen bei Kindern

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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