Dravet-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 8. November 2016
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Das Dravet-Syndrom bezeichnet eine sehr seltene und schwere Epilepsieform, bei der während des Verlaufs einer Epilepsie eine Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung auftritt. Die Krankheit beginnt meist vor dem ersten Lebensjahr, wobei Jungen häufiger vom Dravet-Syndrom betroffen sind als Mädchen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Dravet-Syndrom?

Das Dravet-Syndrom ist dadurch geprägt, dass innerhalb des ersten Lebensjahres bei zunächst gesunden Kindern erstmalig epileptische Anfälle auftreten. Die Prognose hinsichtlich der geistigen Entwicklung des Kindes ist stets unterschiedlich. Meist handelt es sich um eine therapieresistente Epilepsieform, denn bei den am Dravet-Syndrom erkrankten Kindern kann es ein Leben lang zu den Anfällen kommen.

Dabei ist es möglich, dass das gesamte Hirn betroffen ist, in anderen Fällen sind es nur einzelne Areale. Zudem wird zwischen verkrampfenden, schlaffen und rhythmisch zuckenden Anfällen unterschieden, die allerdings auch in der Kombination auftreten können. Sie dauern oftmals besonders lange (meistens mehr als 20 Minuten).

Sie sind schwer zu durchbrechen. Selbst eine Notfallmedikation führt nicht immer zum Erfolg, sodass häufig eine notärztliche Intervention erforderlich wird. Die epileptischen Anfälle treten im Säuglings- und Kleinkindalter sehr häufig auf und werden mit einem zunehmenden Alter weniger.

Ursachen

Die Ursache der Erkrankung Dravet-Syndrom beruht bei 80 Prozent der Betroffenen auf einer Veränderung oder einem Verlust des Gens SCN1A. Dadurch ist keine normale Funktion des Gehirns mehr gewährleistet. Beim Dravet-Syndrom werden die Informationen zwischen den Nervenzellen nicht optimal übermittelt, was die epileptischen Anfälle und die verzögerte Entwicklung verursacht. Es handelt sich demzufolge um eine genetische Krankheit.

Das Dravet-Syndrom wird dennoch meist nicht durch ein Elternteil vererbt. Der häufigste Auslöser eines Anfalls ist bei kleinen Kindern ein schneller Wechsel der Umgebungstemperatur, beispielsweise warmes und kaltes Bad, heißes Klima, eine Veränderung der Körpertemperatur durch Fieber. Eine leichte Erhöhung der Körpertemperatur kann ebenfalls zu einem epileptischen Anfall führen. Weitere Auslöser sind ein Infekt, körperliche Anstrengungen, Übermüdung, eine Lichtempfindlichkeit, Aufregung, Lärm oder visuelle Reize. Beim Dravet-Syndrom ist es allerdings auch möglich, dass die Anfälle ohne Auslöser auftreten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kinder, die am Dravet-Syndrom erkrankt sind, leiden neben den Krampfanfällen oftmals an zusätzlichen Symptomen, die adäquat behandelt werden müssen. Dazu gehören Verhaltensauffälligkeiten wie Aufmerksamkeitsstörungen, autistische Züge, oppositionelles Verhalten, eine verzögerte Entwicklung der Sprache, eine Gangunsicherheit, Gleichgewichtsprobleme.

Auch orthopädische Probleme werden beobachtet, denn der niedrige Muskeltonus führt häufig zu Knick-Senk-Füßen und Skoliose. Weitere Symptome sind eine Hypotonie, chronische Infekte, Wahrnehmungsstörungen und Störungen des autonomen Nervensystems.

Ab dem zweiten Lebensjahr zeigt sich, dass die Entwicklung des Kindes verlangsamt ist. Die Sprache ist hierbei besonders betroffen. Auch hormonelle Veränderungen können auftreten, denn es ist sowohl ein früher als auch verspäteter Beginn der Pubertät möglich. Selten führt das Dravet-Syndrom zu unwillkürlichen Bewegungen und einer Steifheit.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Beim Verdacht auf das Dravet-Syndrom gestaltet sich die Diagnose zu Beginn schwierig, denn das EEG lässt anfangs keine eindeutigen Rückschlüsse zu. Auch die Kernspintomographie des Kopfes bleibt selbst im Verlauf oftmals unauffällig. Es zeigt sich jedoch, dass die psychomotorische Entwicklung des betroffenen Kindes in der Regel verzögert verläuft.

Daher werden Verhaltensauffälligkeiten festgestellt. Eine molekulargenetische Untersuchung kann zur Bestätigung herangezogen werden. Die Diagnose Dravet-Syndrom wird manchmal erst nach einem mehrjährigen Krankheitsverlauf gestellt, wenn die Symptome eindeutiger sind. Die Entwicklung der Erkrankung ist anfangs nicht vorhersehbar.

Grundsätzlich gilt: Je eher das Dravet-Syndrom erkannt wird, desto früher kann die passende Behandlung eingeleitet werden. Eine Überwachung im Schlaf ist meist von Vorteil, da ein zu schwerer Anfall, der unbemerkt bleibt, zum Tode führen kann. Letzten Endes ist der Verlauf von Kind zu Kind sehr unterschiedlich. Es gibt Krankheitsverläufe mit keiner oder einer milden kognitiven Beeinträchtigung, allerdings ist auch eine mittlere bis schwere geistige Behinderung möglich.

Behandlung & Therapie

Sehr hilfreich für die Steuerung der geeigneten Therapie ist die Dokumentation der Anfälle. EPI-Vista ist ideal. Hierbei handelt es sich um ein Dokumentations- und Therapiemanagementsystem, das Internet-basiert und zu jeder Zeit nahezu überall abrufbar ist. Der Arzt hat somit auf einen Blick sämtliche behandlungsrelevanten Daten zu den Anfällen, der Medikation und dem Therapieverlauf im Überblick.

Zudem stellen die psychosozialen Aspekte der Krankheit für den Betroffenen und die Familie einen wichtigen Baustein der Therapie dar. Eine Anfallsfreiheit sowie eine normale Entwicklung des Kindes sind natürlich das hauptsächliche Ziel der Behandlung, allerdings ist dies beim Dravet-Syndrom derzeit leider nur schwierig zu erreichen.

Aufgrund der wechselnden Anfallsherde sowie der Tatsache, dass oftmals das gesamte Gehirn beteiligt ist, gibt es zudem keine epilepsiechirurgischen Behandlungsmöglichkeiten. Vor allem in den ersten Lebensjahren spielt eine wirksame medikamentöse Behandlung eine entscheidende Rolle.

Hier kommt häufig eine Kombination aus zwei bis drei Medikamenten zum Einsatz, die individuell auf die entsprechende Situation angepasst werden. Nicht alle Kinder mit einem Dravet-Syndrom reagieren gleich auf die Medikamente. Zudem gilt es, die Auslöser der Anfälle zu erkennen und zu vermeiden.

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Vorbeugung

Um die Entwicklung des Dravet-Syndroms nicht oder wenig zu verschlechtern, ist es wichtig, alle Trigger, die zu einem Anfall führen können, zu beseitigen. Dies bedeutet beispielsweise, dass bei einem Fieberanstieg sofort fiebersenkende Mittel verabreicht werden und dass die Gradzahl des Badewassers 32 bis 35 Grad nicht überschreitet.

Beim Autofahren sollte das Kind etwas geschützt sein, da viele Betroffene den Wechsel zwischen Sonne und Schatten nicht vertragen. Das Gleiche gilt häufig für reflektierende Sonne, glitzernden Schnee und das zu dichte Sitzen vor dem Fernseher. Zudem sollte das Toben und im Allgemeinen Stress (auch positiver) in Grenzen gehalten werden. Jedes Kind ist anders, sodass beobachtet werden muss, worauf es mit einem Anfall reagiert.

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