Doose-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 8. November 2016
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Als Doose-Syndrom wird eine äußerst seltene Form der Epilepsie bezeichnet, die ausschließlich im Kindesalter auftritt. Neben Muskelverkrampfungen und Sturzanfällen, kommt es auch immer wieder zu Bewusstseinspausen. Eine Behandlung mit Medikamenten, Hormonen oder Diäten ist möglich. Ob und inwiefern jedoch Verbesserungen eintreten, ist von Patient zu Patient unterschiedlich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Doose-Syndrom?

Die myoklonisch-astatische Epilepsie, auch als MAE oder Doose-Syndrom bekannt, ist ein sogenanntes eigenständiges Syndrom. Mediziner reihen das Doose-Syndrom in die Gruppe der „idiopathischen generalisierten Epilepsie“ ein. Das Doose-Syndrom wurde erstmals von Rolf Kruse, einem deutschen Epileptologen, im Jahr 1968 dokumentiert.

Hermann Doose, deutscher Epileptologe und Kinderneurologe, beschrieb im Jahr 1970 die äußerst selten auftretende Erkrankung. Eine Epilepsie äußert sich durch immer wieder auftretende Krampfanfälle. So plötzlich ein Anfall kommt, so schnell hört er im Regelfall auch wieder auf.

Heute gibt es unzählige verschiedene Formen und Arten der Epilepsie. Das Doose-Syndrom ist eine spezielle Art; es tritt vorwiegend im Kindesalter auf. Rund 1 von 10.000 Kindern ist tatsächlich betroffen.

Ursachen

Die Erkrankung beginnt schon in jungen Jahren; vorwiegend sind die Patienten nicht älter als fünf Jahre. Während den Untersuchungen sieht das Gehirn unauffällig auf; die Ursache, warum es tatsächlich zu einem Doose-Syndrom kommt, konnte bislang nicht geklärt werden.

Mediziner gehen jedoch von dem Umstand aus, dass mitunter eine erbliche Veranlagung verantwortlich sein könnte. Studien haben gezeigt, dass Eltern und auch Geschwister von Doose-Syndrom-Patienten ähnliche Krampfanfälle hatten. Bislang gibt es jedoch noch keine Bestätigung.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Charakteristisch für das Doose-Syndrom ist der Umstand, dass es verschiedene Anfallsformen gibt. Jene können unterschiedlich stark sein, wobei die Krämpfe auch mehrmals täglich auftreten können. Beim Doose-Syndrom verkrampfen sich die Muskeln; auch ein schlagartiges Erschlaffen ist möglich.

Aus diesem Grund bezeichnen Mediziner das Doose-Syndrom auch als Epilepsie mit myoklonisch (verkrampfend) und astatischen (erschlaffend) Anfällen. Kommt es zu einem Anfall, stürzt das Kind zu Boden. Im Regelfall stehen die Kinder nach dem Sturz auf, da der Anfall nur wenige Augenblicke dauert. Nur selten tritt eine Bewusstlosigkeit ein. Da das Kind - ohne Vorwarnung - hinfällt, können mitunter schwere Verletzungen die Folge sein.

Gehirnerschütterungen, Platzwunden, Zahnbrüche sind möglich. Auch Bewusstseinspausen, also die kurze geistige Abwesenheit, können auftreten. Kinder nehmen, wenn sie einen Anfall erleiden, ihre Umgebung nicht mehr wahr.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bildgebende Verfahren, die zu Beginn vom Mediziner veranlasst werden, zeigen im Regelfall keine Auffälligkeiten. Ob Magnetresonanztherapie oder Computertomographie - beide Verfahren können nicht zur Feststellung des Doose-Syndroms beitragen, sondern dienen lediglich der Tatsache, andere mögliche Erkrankungen auszuschließen.

Auch die Elektroenzephalographie, bei welcher Hirnströme abgeleitet werden, zeigt sich zu Krankheitsbeginn noch relativ unauffällig. Erst im weiteren Krankheitsverlauf kann der Mediziner abnorme Theta-Rhythmen und Spike-wave-Komplexe feststellen.

1989 wurden Kriterien definiert, die dazu führen, dass das Doose-Syndrom diagnostiziert werden kann. Die Diagnose wird gestellt, wenn normale psychomotorische Entwicklungen des Patienten vorliegen und/oder die Anfälle ab dem 6. Lebensmonat und vor dem 6. Lebensjahr dokumentiert wurden.

Auch dann wird das Doose-Syndrom bescheinigt, wenn hirnmorphologische Abnormitäten fehlen und auch weitere Krankheiten, wie etwa andere Formen der myoklonischen Epilepsie, ausgeschlossen werden konnten. Im Regelfall müssen daher zahlreiche andere Erkrankungen und Formen der Epilepsie ausgeschlossen werden, um die Diagnose Doose-Syndrom stellen zu können.

Der Krankheitsverlauf ist unterschiedlich. Bei vielen Kindern wird die Krankheit mit der Zeit besser; bei anderen Patienten wurden weiterhin Anfälle dokumentiert, auch während der Zeit der aktiven Behandlung. Werden die Anfälle nicht besser, kann es zu einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung kommen. Bei Nichtbehandlung besteht die Möglichkeit, dass eine geistige Behinderung eintritt. Spätfolgen sind auch dann möglich, wenn es - trotz Behandlung - zu keiner Verbesserung der Anfälle kommt.

Behandlung & Therapie

Wie auch beim Krankheitsverlauf, reagiert jeder Patient anders auf die Behandlung. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass die Therapie individuell angepasst wird. Es gibt mehrere Wirkstoffe (Valproinsäure und Benzodiazepine), welche dazu dienen, etwaige Anfälle zu unterdrücken.

Der Arzt sollte im Vorfeld mit den Eltern des Kindes darüber reden, ob und welche Nebenwirkungen möglich sind und wie die Chancen stehen, dass die Anfälle tatsächlich gelindert werden können. Auch Kombinationen mit Lamotrigin oder Ethosuximid sind möglich und können - vor allem bei Langzeitmedikation - den gewünschten Erfolg bringen. Mitunter können zu Beginn der Behandlung stärkere Anfälle möglich sein.

Bemerkt der Mediziner, dass die Medikamente nicht den gewünschten Erfolg bringen, können auch Hormone zum Einsatz kommen. Eine ketogene Diät stellt ebenfalls eine Option dar. Dabei handelt es sich um eine fettreiche, jedoch sehr kohlenhydratarme Ernährung.

Jene Diät wird im Regelfall von einem professionellen Ernährungsberater begleitet und funktioniert nur, wenn sich der Patient und die Eltern daran halten. Antikonvulsiva Phenytoin, Oxcarbazepin, Vigabatrin und Carbamazepin zeigen wenig bis gar keine Auswirkungen und werden heutzutage nicht mehr berücksichtigt.




Vorbeugung

Da bislang keine Ursache bekannt ist, kann das Doose-Syndrom nicht vorgebeugt werden. Jedoch ist es wichtig, dass das Doose-Syndrom so früh wie möglich behandelt wird, um etwaige Folgeschäden zu verhindern. Wichtig ist, dass die Anfälle dokumentiert werden, sodass - wenn die Wirkstoffe nicht das gewünschte Ergebnis bringen - der Mediziner schnell reagieren und andere Präparate verordnen kann. Mitunter sind Kombinationen aus Medikamenten, Hormonen und Diäten der Schlüssel zum Erfolg.

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