Diamond-Blackfan-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
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Das Diamond-Blackfan-Syndrom ist eine anämische Erkrankung, wobei die Entstehung noch immer unklar ist. Das Diamond-Blackfan-Syndrom kann relativ gut behandelt und mitunter sogar geheilt werden. Vorbeugende Maßnahmen sind jedoch nicht möglich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Diamond-Blackfan-Syndrom?

Der Mediziner bezeichnet als Diamond-Blackfan-Syndrom - auch als Erythrogenesis imperfecta oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie und Diamond-Blackfan-Anämie (kurz: DBA) bekannt - die chronische Blutarmut, wobei charakteristisch die geringe Anzahl der im Blut vorhandenen roten Blutkörperchen ist. Das Diamond-Blackfan-Syndrom tritt vorwiegend zu Beginn des ersten Lebensjahres auf.

Ursachen

Beim Diamond-Blackfan-Syndrom handelt es sich um eine anämische Erkrankung und eine sogenannte Sonderform der bekannten aplastischen Anämie, welche in weiterer Folge eine selektive Störung der Produktion von roten Blutkörperchen aufweist.

Das Diamond-Blackfan-Syndrom wird entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Dabei liegt die Veränderung bzw. Mutation auf Chromosom 19 (Position 13). In vielen Fällen wird das Diamond-Blackfan-Syndrom aber nicht vererbt, sondern tritt sporadisch auf (Spontanmutation). In nur 15 Prozent aller Fälle liegt eine Vererbung durch einen Elternteil vor.

Bislang ist die eigentliche Ursache, weshalb das Diamond-Blackfan-Syndrom auftritt, nicht bekannt. Jedoch vermuten Mediziner, dass es sich um eine angeborene Anomalie der sogenannten erythrozytären Stammzellen handelt. Auf Grund der Anomalie werden die erythrozytären Stammzellen, die sich im Knochenmark befinden, unterversorgt, sodass in weiterer Folge auch eine geringe Anzahl von roten Blutkörperchen gegeben ist.

Auf Grund der Tatsache, dass die Ursache nicht bekannt ist, agieren Mediziner vorwiegend mit einer symptomatischen Therapie beziehungsweise ist eine Vorbeugung des Syndroms nicht möglich. Doch auch wenn die Ursache des Diamond-Blackfan-Syndroms nicht bekannt ist, können Mediziner sehr wohl die Krankheit heilen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Diamond-Blackfan-Syndrom tritt vorwiegend während den ersten sechs Monaten auf; in 50 Prozent aller Fälle zeigen sich bereits die ersten Symptome nach drei Lebensmonaten. Etwa ein Fünftel der Fälle ist das Diamond-Blackfan-Syndrom bereits nach der Geburt feststellbar, da die Neugeborenen mit der „typischen Blässe“ auf die Welt kommen.

In vielen Fällen leiden Betroffene des Diamond-Blackfan-Syndroms unter Fehlbildungen. So stellen Mediziner einen Mikrocephalus (ein sehr kleiner Schädel), eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder auch sehr kleine Augäpfel (Mikrophthalmus) fest. Mitunter kann auch ein Hypertelorismus (sehr weit auseinanderstehende Augen) oder ein unnatürlich hoher Gaumen diagnostiziert werden; all jene Punkte sind klassisch für das Diamond-Blackfan-Syndrom.

Des Weiteren sind 50 Prozent aller Betroffenen kleinwüchsig; etwa ein Drittel der Betroffenen leidet unter einem Herzfehler beziehungsweise haben Fehlbildungen der Finger oder Daumen und Missbildungen der Nieren. Mitunter kann auch die geistige Entwicklung verzögert sein.

Der Verlauf der Krankheit ist positiv. Natürlich gibt es auch starke Ausprägungen; im Regelfall kann das Diamond-Blackfan-Syndrom jedoch gut behandelt oder mitunter sogar geheilt werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Charakteristisch für das Diamond-Blackfan-Syndrom ist der sogenannte Erythroblastenmangel. Die kongenitale Erythroblastophthise (das erythropoetische Gewebe im Knochenmark geht zurück) mit Retikulozytopenie, etwaige Fehlbildungen des Geschlechtstraktes oder auch der klassische Gesichtsausdruck des Betroffenen (pseudomongoloidem Habitus) sind typische Merkmale des Diamond-Blackfan-Syndroms.

Weitere Anzeichen, die darauf schließen lassen, dass es sich um das Diamond-Blackfan-Syndrom handelt: Mikrozephalus, gotischer Gaumen, Mikrophthalmus oder auch der Hypertelorismus. Auch wenn dies zwar klassische Merkmale sind, muss der Mediziner auch Blutuntersuchungen vornehmen lassen.

Auf Grund von Blutuntersuchungen kann festgestellt werden, ob das Diamond-Blackfan-Syndrom vorliegt oder nicht. Während Nichtbetroffene einen Hämoglobin-Wert (Hb-Wert) von über 11 g/dl aufweisen, liegt der Wert bei einem Diamond-Blackfan-Syndrom unter 6 g/dl. Mittels Blutuntersuchung und Knochenmarkpunktion, durch welche die Veränderungen festgestellt werden können, kann der Mediziner die Diagnose Diamond-Blackfan-Syndrom stellen.

In etwa 20 bis 25 Prozent aller Fälle, kann das Diamond-Blackfan-Syndrom auch mittels Gentest diagnostiziert werden. Dabei stellt der Mediziner eine Mutation des sogenannten RPS19-Gens fest, das in weiterer Folge das Diamond-Blackfan-Syndrom auslöst.

Komplikationen

Das Diamond-Blackfan-Syndrom tritt schon bei Babys und Kindern im sehr jungen Alter auf und führt zu einer extrem Blässe im Gesicht und auch man ganzen Körper. Des Weiteren leiden viele Patienten auch an kleinen Augäpfeln oder an relativ weit auseinanderstehenden Augen, sodass auch das Selbstwertgefühl des Patienten durch das Syndrom verringert wird. Oft kommt es auch zu einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Die Betroffenen sind auch an einer Kleinwüchsigkeit erkrankt und leiden unter verschiedenen Herzfehlern. Die Herzfehler können dabei die Lebenserwartung verringert. In seltenen Fällen wird durch das Diamond-Blackfan-Syndrom auch die psychische Entwicklung des Kindes eingeschränkt, sodass dabei eine Retardierung auftreten kann.

Das Diamond-Blackfan-Syndrom kann relativ gut von Cortison behandelt werden, in den meisten Fällen führt eine Behandlung zu einem positiven Krankheitsverlauf. Schwerwiegende Fälle können auch durch die Transplantation von Knochenmark behandle werden. Dabei kann das Syndrom unter Umständen auch komplett geheilt werden, sodass es zu keinen weiteren Komplikationen im Laufe des Lebens kommt. Der Herzfehler sollte von einem Arzt regelmäßig untersucht und gegebenenfalls behandelt werden, damit es daraus zu keinen Komplikationen kommt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Kinder, die mit Fehlbildungen zur Welt kommen, sollten grundsätzlich untersucht und unter ärztliche Beobachtung gestellt werden. Wenn zu den typischen Anzeichen – unter anderem sehr kleine Augäpfel, weit auseinander stehende Augen oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - eine auffällige Gesichtsblässe hinzukommt, liegt womöglich das Diamond-Blackfan-Syndrom vor. Die Eltern sollten in diesem Fall sofort mit dem Kinderarzt sprechen. Auch Symptome wie Kleinwuchs, Fehlbildungen der Finger und Anzeichen einer Nieren- oder Herzerkrankung werden am besten umgehend abgeklärt.

Wird das Syndrom frühzeitig erkannt und behandelt, sind die Heilungsaussichten generell relativ gut. Darum gilt: ab zum Arzt, wenn die genannten Symptome bemerkt werden. Wenn es im späteren Leben zu erneuten Beschwerden und Symptomen des Syndroms kommt, ist eine ärztliche Abklärung in jedem Fall notwendig. Begleitend dazu sollte außerdem psychologische Unterstützung hinzugezogen werden, da das Diamond-Black-Syndrom häufig zu seelischen Beschwerden wie Depressionen oder Minderwertigkeitskomplexen führt. Sollten sich Herz-Kreislauf-Beschwerden oder Anzeichen eines Nierenversagens bemerkbar machen, muss umgehend der Notarzt alarmiert werden.

Therapie & Behandlung

Das Diamond-Blackfan-Syndrom kann relativ gut mittels Corticosteroiden therapiert werden. So haben Studien bereits gezeigt, dass etwa 82 Prozent aller Betroffenen sehr gut auf die Corticosteroid-Therapie ansprechen; jedoch ist es wichtig, dass die Betroffenen erst nach dem ersten Lebensjahr mit der dementsprechenden Therapie in Kontakt kommen.

Personen, welche sich noch im ersten Lebensjahr befinden oder auch tatsächlich nicht auf die Behandlung mittels Corticosteroiden ansprechen, erhalten Bluttransfusionen, damit das Diamond-Blackfan-Syndrom behandelt werden kann. Wichtig ist, dass der Mediziner die Anhäufung von Eisen im Körper verhindert; dabei spricht der Mediziner von einer Hämosiderose, die auf jeden Fall vorgebeugt werden muss.

Eine weitere Therapiemöglichkeit stellt die Stammzelltransplantation beziehungsweise Knochenmarktransplantation - KMT dar. Mittels jener Behandlung ist es möglich, dass das Diamond-Blackfan-Syndrom geheilt werden kann. Vor allem Personen, die von den Transfusionen abhängig sind, da sie die Corticosteroid-Therapie nicht vertragen, werden immer wieder mittels Transplantationen therapiert, da die häufigen Transfusionen mitunter die Organe schädigen.

Derzeit ist die Knochenmarktransplantation die einzige Therapie, die das Diamond-Blackfan-Syndrom tatsächlich heilen kann. Jedoch ist eine Spende von einem Nicht-Familienmitglied derart riskant, dass in Einzelfällen abgewogen werden muss, ob man das Risiko eingehen soll oder nicht. Die Knochenmarktransplantation stellt die einzige Behandlungsform dar, die durchaus das Syndrom heilen kann. Andere Behandlungsmöglichkeiten, die eine ähnliche Wirkung haben, sind derzeit nicht bekannt.

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Aussicht & Prognose

Da die Ursache und die Entstehung des Diamond-Blackfan-Syndroms bisher noch unklar sind, kann bei dieser Erkrankung keine kausale Therapie durchgeführt werden. Die Betroffenen sind daher auf eine rein symptomatische Behandlung angewiesen, um die Beschwerden zu lindern.

Kommt es beim Diamond-Blackfan-Syndrom nicht zu einer Behandlung, so leiden die Patienten an einem Herzfehler und an Fehlbildungen der Nieren. Ebenso kann es zu Verzögerungen der geistigen Entwicklung kommen, falls der Betroffene nicht entsprechen gefördert wird, sodass es zu einer Retardierung kommt. Durch die Gaumenspalte leiden viele Patienten an Beschwerden bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeiten. Die verschiedenen Fehlbildungen können in einigen Fällen auch zu Hänseleien oder zu Mobbing führen und daher auch psychische Beschwerden verursachen.

Die Behandlung des Syndroms erfolgt in der Regel durch verschiedene operative Eingriffe und durch die spezielle Förderung des betroffenen Kindes. Dadurch werden die meisten Beschwerden gelindert, sodass es zu einer gewöhnlichen Entwicklung des Kindes kommen kann. Auch die Fehlbildungen am Herzen und an den Nieren werden dabei behandelt, sodass es nicht zu einer verkürzten Lebenserwartung kommt. Durch die Transplantation von Knochenmark kann auch eine vollständige Heilung des Diamond-Blackfan-Syndroms erfolgen, sodass die Aussichten bei dieser Erkrankung relativ gut sind.

Vorbeugung

Das Diamond-Blackfan-Syndrom kann nicht vorgebeugt oder etwa verhindert werden. Vor allem deshalb, da die Mediziner bislang keine Ursache gefunden haben, welche als Auslöser für das Diamond-Blackfan-Syndrom gilt.

Bücher über Anämie (Blutarmut), Eisenmangelanämie

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010

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