Desmosin

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. November 2016
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Desmosin ist eine proteinogene Aminosäure. Sie bildet zusammen mit anderen Aminosäuren das Faser- und Strukturprotein Elastin. Bei Mutationen im ELN-Gen ist die Strukturbildung des Elastins gestört.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Desmosin?

Aminosäuren sind ein wichtiger Bestandteil des menschlichen Organismus. Sie sind eine Klasse der organischen Verbindungen, die aus mindestens einer Carboxygruppe und einer Aminogruppe gebildet werden. Damit sind Aminosäuren sowohl Carbonsäuren, als auch Amine.

Abhängig von ihrer Stellung zur Carboxygruppe lassen sich Aminosäuren verschiedenen Gruppen zuordnen. Aminosäuren mit endständiger Carboxygruppe heißen geminal oder α-ständig und zählen zu den α-Aminosäuren. Diese Aminosäuren sind Elemente der Proteine. Der menschliche Körper besitzt mehr als 20 proteinogene Aminosäuren und 400 nicht-proteinogene Aminosäuren. Die D-Aminosäuren sind eine Sondergruppe. Eine der mehr als 20 proteinogenen Aminosäuren ist Desmosin, das zusammen mit den ähnlich gebauten Isodesmosinen das Faserproteins Elastin bildet.

Das Elastin und seine lösliche Vorstufe Tropoelastin gehören zu den Strukturproteinen und tragen zur Formgebung und zum Halt anatomischer Strukturen bei. Eine besondere Rolle spielt Elastin für die Dehnungsfähigkeit großer Blutgefäße, so zum Beispiel für die Aorta.

Funktion, Wirkung & Aufgaben

Desmosin ist formal eine Vierfach-Aminosäure. Es trägt einen Pyridinium-Ring im Zentrum. Als Pyridin wird eine chemische Verbindung mit der Summenformel C5H5N bezeichnet, die den heterocyclischen Stammsystemen zuzurechnen ist und das einfachste Azin in Form eines sechsgliedrigen Rings mit einem Stickstoffatom und fünf Kohlenstoffatomen bildet.

Durch seinen zentralen Pyridinium-Ring kann Desmosin im Faserprotein Elastin die einzelnen Proteinsträngen miteinander vernetzen. Die Zusammensetzung von Elastin ähnelt den Kollagen. Statt Hydroxylysin hat Elastin aber einen signifikanten Anteil Valin. Lysinreste werden vom Enzym Lysyloxidase in Allysin oxidiert. Drei Allysine und ein Lysin bilden wiederum ein Desmosin in Ringform. Diese Form spielt für die Elastizität eines Gesamtmoleküls Elastin eine beachtliche Rolle.

Als Proteinnetzwerk besteht Elastin aus desmosinvernetzten Einheiten und ist elastisch dehnbar. Sowohl die Lunge, als auch die Haut und die Blutgefäße sind auf Elastin und seinen Bestandteil Desmosin angewiesen, da sie erst so ihre betrachtliche Elastizität erhalten. Desmosin fluoresziert blau unter UV-Licht und gibt dem Elastin seine gelbe Farbe, die Wasserunlöslichkeit, die Hitzestabilität und die Resistenz gegenüber Alkalien und Proteasen.

Bildung, Vorkommen, Eigenschaften & optimale Werte

Die Bildung von Desmosin wird auch als Desmosin-Biosynthese bezeichnet. Bei dieser Biosynthese werden die endständigen Aminogruppen von L-Lysin-Einheiten vom Enzym Lysyloxidase durch eine Oxidation in ω-Aldehyden verwandelt.

Lysyloxidase ist eine Protein-Lysin-6-Oxidase und entspricht so einem Enzym, das im Extrazellulärraum des Bindegewebes vorkommt. Bei der Quervernetzung von Elastin und Kollagen dient es als Katalysator und mechanischer Stabilisator von Proteinen. Bei der Biosynthese des Desmosins verwandelt die Lysyloxidase Lysin zu Allysin. Dieser Prozess findet in der extrazellulären Matrix statt und stabilisiert die Querverbindungen der Kollagen und des Elastins.Chemisch gesehen entspricht die Reaktion einer oxidativen Desaminierung zum Aldehyd. Allysin bildet mit Aldehydresten benachbarter Tropelastinmoleküle durch eine Aldolkondensation entweder Allysinaldol oder Desmosin.

Übriggebliebenes Lysin bildet über seine Aminogruppe eine Schiffsche Base bilden und lässt Isodesmosin entstehen. Neben den Blutgefäßen, den Lungen und der Haut tragen vor allem alle Mikrofibrillen Desmosin. Dabei handelt es sich um kleinste Fasern kollagener, retikulärer und elastischer Gewebe.

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Krankheiten & Störungen

Bei verschiedenen Erkrankungen ist die Bildung von Elastin aus Bestandteilen wie Desmosin gestört. Zu diesen Erkrankungen zählen vor allem Mutationen im ELN-Gen. Die wichtigsten davon sind die Dermatochalasis, das Williams-Beuren-Syndrom und die subvalvuläre angeborene Aortenstenose. Die Dermatochalasis ist eine Gruppe von Bindegewebsveränderungen mit familiärer Häufung.

Charakteristisch für diese Gruppe ist die schlaffe, wenig elastische und in Falten gelegte Haut verschiedener Körperpartien. Das ELN-Gens kodiert für Elastin und kann durch eine Mutation solche Erscheinungen auslösen. Das Williams-Beuren-Syndrom ist damit verglichen eher selten und betrifft nur einen von 20.000 Neugeborenen. Ein Defekt auf Chromosom sieben liegt der Krankheit zugrunde. Der Genlokus lautet 7q11.23. Durch einen Defekt an dieser Stelle fehlen dem Betroffenen das Elastin-Gen und benachbarte Gene. Die Deletion des Elastin-Gens ruft Gesichtsdysmorphien hervor und Störungen in der inneren Organstruktur hervor. Herzfehler wie supravalvuläre Aortenstenosen und Nierenfehlbildungen wie die Hufeisenniere oder Nierengefäßstenosen können die Folge sein. Zusätzlich liegt oft eine kognitive Behinderung vor.

Die geistigen Fähigkeiten der Betroffenen sind unterdurchschnittlich. Trotz verbaler Ausdrucksstärke bilden sie größtenteils inhaltsarme Sätze. Sie fangen in extrem frühem Alter zu lesen an, wodurch ihre mentalen Fähigkeiten oft überschätzt werden. Neben ihrer Hyperlexie führt auch ihr oft absolutes Gehör häufig zu Überschätzungen. Die subvalvuläre angeborene Aortenstenose entspricht als Form der Elastinmutation wiederum einer Herzfehlbildung, die mit einer Verengung der großen Hauptschlagader einhergeht. Die supravalvuläre Stenose liegt über der Aortenklappe am Anfang der Aorta.

Diese Form des Herzfehlers ist oft durch sanduhrförmige Einengungen gekennzeichnet, die über dem Abgang der Herzkranzgefäße liegen. Auch der aufsteigende Aortenanteil kann verengt sein. Diese Form der Aortenstenose kommt besonders oft im Rahmen des eben diskutierten Williams-Beuren-Syndroms vor. Auch unabhängig von der Erkrankung wurde dieser Herzfehler bereits beobachtet. In diesem Fall muss er allerdings nicht zwingend mit einer Mutation des Elastin-Gens in Zusammenhang stehen.

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