Desbuquois-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
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Das Desbuquois-Syndrom ist eine seltene und angeborene Osteochondrodysplasie. Als Leitsymptom gilt starker Minderwuchs mit Wirbelsäulenverkrümmung und verkürzten Extremitäten. Neben physiotherapeutischen Maßnahmen werden zur Behandlung vor allem operative Korrekturverfahren angewandt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Desbuquois-Syndrom?

Die Osteochondrodysplasien sind die Krankheitsgruppe der Skelettdysplasien und Knorpeldysplasien. Zu diesen Gewebsdefekten zählt das Desbuquois-Syndrom, das auch als Desbuquois-Dysplasie oder Micromelic Dwarfism bekannt ist. Wie bei jedem Syndrom handelt es sich auch beim Desbuquois-Syndrom um einen Komplex aus verschiedenen Symptomen. Das Leitsymptom der Erkrankung ist skoliotischer Minderwuchs mit überstreckbaren Gelenken.

Die Krankheit wurde gegen Mitte des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieben. G. Desbuquois aus Tours gilt als Erstbeschreiber und hat dem Phänomen den Namen gegeben. Der Symptomkomplex scheint eng mit dem Larsen-Syndrom verwandt zu sein oder ähnelt dieser Erkrankung zumindest klinisch stark. Anders als in der Vergangenheit vermutet, handelt es sich bei dem Larsen-Syndrom und dem Desbuquois-Syndrom offenbar aber nicht um Manifestationen derselben Erkrankung, da unterschiedliche Gene beteiligt sind.

Das Manifestationsalter für die Symptome des Desbuquois-Syndroms ist ein pränatales oder unmittelbar postnatales Alter. Die Prävalenz der Erkrankung ist mit einer geschätzten Häufigkeit von weniger als einem Fall auf 1000000 Menschen extrem gering.

Ursachen

Das Desbuquois-Syndrom scheint nicht immer sporadisch aufzutreten, sondern zuweilen mit familiärer Häufung assoziiert zu sein. Die Forschung geht von einer genetischen Ursache aus, die mit familiärer Disposition in Verbindung gebracht wird. Der erblichen Form der Erkrankung liegt scheinbar ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde. An den bisher dokumentierten Fällen konnte eine Mutation beobachtet werden.

Diese Mutation betrifft Gene mit Gen-Locus auf Chromosom 17q25.3. Mutationen auf diesem Gen-Locus wurden bis dato mit vielen weiteren Erkrankungen in Verbindung gebracht. Im Fall des Desbuquois-Syndroms konnte die Mutation nicht für alle Patienten bestätigt werden, sondern lediglich für Patienten mit einer typischen Dysplasie der Hände.

Aus diesem Grund geht die Forschung aktuell davon aus, dass die Mutation mit dem Syndrom nicht in ursächlichem Zusammenhang steht. Die Ursache ist bisher also nicht abschließend geklärt und bleibt Gegenstand der Forschung. Grundsätzlich ist die Ursachenforschung für das Syndrom wegen der geringen Zahl an dokumentierten Fällen erschwert. Allein die genetische Basis gilt als gesichert.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Wie jedes Syndrom äußert sich auch das Desbuquois-Syndrom in einer Reihe von klinischen Symptomen. Als Skelett- und Knorpeldysplasie manifestiert es sich vor allem in schwerem Kleinwuchs, der in den meisten Fällen mit Dysproportionalität und einer Skoliose vergesellschaftet ist. Bei der Skoliose liegt eine seitliche Abweichung der Wirbelsäule vor, die von der Längsachse aus durch eine Rotation einzelner Wirbel um die Längsachse oder eine Torsion der Wirbelkörper verursacht wird.

Die Wirbelkörper sind häufig verformt. Die Wirbelsäule der Patienten bildet gegenläufige Bögen und erweckt den Eindruck einer S-Form. Die Dysproportionalität der Patienten bezieht sich vor allem auf die Extremitäten, die in vielen Fällen stark verkürzt wirken. Zusätzlich zum Minderwuchs und der progredienten Skoliose liegen Muskelhypotonien vor. Der allgemein erniedrigte Tonus der Muskeln kann die Patienten tollpatschiger wirken lassen als gesunde Menschen.

Auch Gangstörungen sind ab einem gewissen Ausmaß denkbar. Die Gelenke der Betroffenen lassen sich in den meisten Fällen überstrecken. An den Finger- und Radiusköpfchen liegt oft eine Luxation vor. Auch das Gesicht der Betroffenen zeigt Manifestationen. Neben einer Mikrostomie besitzen die Patienten oft ein besonders langes Philtrum. Die Manifestationen des Syndroms liegen bereits von Geburt an vor. Fehlhaltungen wie die Skoliose schreiten weiter fort. Die Anomalien des Skeletts besehen für die Patienten schon im Mutterleib.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die klinische Heterogenität des Desbuquois-Syndroms erschwert dem Arzt die Diagnose. Allerdings kann der Kleinwuchs mit der Verkürzung von Gliedmaßen mittels Feinultraschall theoretisch bereits im Mutterleib entdeckt werden. Falls die Diagnose erst postnatal gestellt wird, erkennt der Arzt die klinischen Symptome unmittelbar nach der Geburt als Skelettdysplasien.

Bildgebende Verfahren wie die Röntgenbildgebung helfen ihm bei der Differentialdiagnostik. Radiologisch zeigen sich Hinweise auf eine epimetaphysäre Dysplasie. Auch abgeflacht verkürzte Femurmetaphysen sind häufig erkennbar. Dasselbe gilt für Anomalien der Handwurzel und Auffälligkeiten an den Metacarpalia oder den Phalangen. Eine Entwicklungsbeschleunigung am Mittelhandknochen ist ein wichtiges Diagnosekriterium für das Syndrom.

Charakteristisch sind außerdem die Verformung der Femurköpfe und die Radialabweichung des Zeigefingers. Differentialdiagnostisch müssen neben dem Larsen-Syndrom das Catel-Manzke-Syndrom, die diastrophe Dysplasie und die pseudodiastrophe Dysplasie abgegrenzt werden. Die Prognose für die Patienten richtet sich nach den Symptomen und deren Schweregrad im Einzelfall.

Komplikationen

Die meisten Patienten mit dem Desbuquois-Syndrom leiden vor allem an Minderwuchs. Dadurch wird auch die Wirbelsäule beschädigt, sodass es zu einer Verkrümmung kommen kann. In der Regel ist der Alltag der Patienten durch das Desbuquois-Syndrom eingeschränkt. Auch eine freie Bewegung ist oft nicht möglich. Es kommt zu einer starken Verformung der Wirbelkörper selbst und die Extremitäten sind verkürzt.

Durch das ungewöhnliche Aussehen führt das Desbuquois-Syndrom bei vielen Menschen auch zu Depressionen und Minderwertigkeitskomplexen. Bei Kindern können Hänseleien auftreten. In vielen Fällen ist auch die Motorik des Betroffenen eingeschränkt, sodass dieser als tollpatschig wirkt. Durch die Überstreckung der Gelenke kann es zu Gangstörungen und Koordinationsstörungen kommen.

In der Regel leidet der Patient auch an einer Fehlhaltung, welche zu Ruheschmerzen führen kann. Die Behandlung des Desbuquois-Syndroms erfolgt rein symptomatisch und zielt vor allem auf eine Physiotherapie ab. In dieser werden die Muskeln aufgebaut und die Motorik gestärkt. Es kommt dabei in der Regel zu keinen weiteren Komplikationen. Schmerzen werden mit Schmerzmitteln eingedämmt. Es kommt zu keiner geistigen Benachteiligung durch das Desbuquois-Syndrom, sodass die geistige Entwicklung uneingeschränkt voranschreiten kann.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In der Regel sollte beim Desbuquois-Syndrom der Besuch beim Arzt schon im frühen Alter geschehen. Die Eltern sollten dabei mit ihrem Kind einen Arzt aufsuchen, wenn das Kind an einem Minderwuchs und an einer verkrümmten Wirbelsäule leidet. Damit können Beschwerden und Komplikationen im späteren Erwachsenenalter vermieden werden. In den meisten Fällen kommt es beim Desbuquois-Syndrom auch zu Gangbeschwerden oder zu einer Fehlhaltung des Körpers. Sollten auch diese Beschwerden auftreten, ist ebenso eine ärztliche Untersuchung notwendig.

Auch Fehlbildungen an den Extremitäten können auf das Desbuquois-Syndrom hindeuten und müssen untersucht werden. Weiterhin ist eine ärztliche Behandlung dann notwendig, wenn der Patient an geschwächten Muskeln leidet oder wenn die Gelenke und Finger überstreckt werden können. In der Regel kann das Desbuquois-Syndrom schon durch einen Kinderarzt erkannt werden. Aus diesem Grund sollten vor allem Kinder an regelmäßigen Untersuchungen beim Arzt teilnehmen. Die Behandlung des Syndroms kann durch verschiedene Therapien erfolgen. In der Regel können die Beschwerden dadurch erheblich gelindert und verringert werden.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie existiert für Patienten des Desbuquois-Syndroms bisher nicht. Bislang steht nicht einmal das ursächliche Gen für die Erkrankung fest. Erst die Identifizierung des Gens würde mit den zukünftig zu erwartenden Fortschritten innerhalb der Gentherapie eine kausale Behandlungsmöglichkeit in Aussicht stellen. Derzeit wird das Syndrom rein symptomatisch behandelt.

Zu dieser Behandlung können operative Interventionen zählen, so zum Beispiel zur Korrektur der Hand- und Fußanomalien. Gegen die Muskelhypotonie sind physio- und [Ergotherapie|ergotherapeutische Maßnahmen]] empfohlen. Diese Behandlungsschritte haben die Erhöhung des Muskeltonus durch gezieltes Training und ebenso gezielten Muskelaufbau zum Ziel. In Physiotherapie kann außerdem stabilisierende Muskulatur um die Gelenke aufgebaut werden, die Überstreckungen abfängt.

Auch die Skoliose kann physiotherapeutisch verbessert werden, so zum einen durch den Aufbau von stabilisieren der Muskulatur und zum anderen durch die aktive Aufrichtung der Wirbelsäule. Neben Physiotherapie kommen zur Behandlung der Skoliose auch konservative Behandlungsmethoden wie ein Korsett infrage. Wenn sich die Progredienz der Skoliose durch die konservativen Methoden nicht aufhalten lässt, sind Operationen wie die dorsale Skolioseaufrichtung indiziert.

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Aussicht & Prognose

Beim Desbuquois-Syndrom stehen dem Betroffenen nur symptomatische Möglichkeiten der Behandlung zur Verfügung. Eine kausale Therapie dieser Erkrankung ist in der Regel nicht möglich.

Sollte beim Desbuquois-Syndrom keine Behandlung erfolgen, so schränken die verschiedenen Fehlbildungen das Leben des Patienten extrem ein. Es kommt zu starken Gangstörungen, sodass die Betroffenen auf eine Gehhilfe angewiesen sind. Fehlhaltungen verstärken diese Störungen weiterhin. Auch die Wirbel des Betroffenen sind verformt, was zu Einschränkungen im Alltag führen kann. Die Patienten leiden an einem schwachen Muskeltonus, was sich bei Kindern negativ auf die Entwicklung auswirken kann.

Die Behandlung des Desbuquois-Syndroms erfolgt in erster Linie mit Hilfe verschiedener operativer Eingriffe, die die Fehlbildungen behandeln können. Dadurch wird die Lebensqualität des Betroffenen erheblich gesteigert und die Gangstörungen werden gelindert. Durch eine Physiotherapie können Muskeln und Gelenke wieder gestärkt werden, sodass der Patient seinen Alltag wieder alleine meistern kann. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf. Eine vollständige Heilung kann meistens nicht erreicht werden, sodass die Patienten auf eine lebenslange Therapie angewiesen sind. Das Desbuquois-Syndrom hat keinen negativen Einfluss auf die Lebenserwartung des Betroffenen.

Vorbeugung

Vorbeugemaßnahmen stehen für das Desbuquois-Syndrom bislang nicht zur Verfügung.

Das können Sie selbst tun

Begleitend zur ärztlichen Therapie können die einzelnen Symptome des Desbuquois-Syndroms selbstständig behandelt werden.

Zunächst empfiehlt sich den Betroffenen eine umfassende Physiotherapie, die sich durch spezielle Übungen zuhause unterstützen lässt. Welche Maßnahmen zur Stabilisierung der Muskeln und Gelenke in Frage kommen, kann der zuständige Mediziner beantworten. Ein Korsett hilft dabei, die Beschwerden der Skoliose zu reduzieren und die Wirbelsäule zu stabilisieren. Auch der Einsatz von Hilfsmitteln wie Krücken oder einem Rollstuhl ist manchmal sinnvoll und notwendig. Langfristig müssen dann mitunter auch Veränderungen in der Wohnung vorgenommen werden, die dem Betroffenen ein behindertengerechtes Leben ermöglichen. Ein Wechsel des Berufs und andere Umstellungen, die bei dem Desbuquois-Syndrom notwendig sein können, müssen gemeinsam mit einem Fachmann erarbeitet und nach und nach umgesetzt werden.

In schweren Fällen muss bei einer Skoliose aber operiert werden. Für den Betroffenen gilt dann strikte Bettruhe und die Vermeidung von Stress und körperlicher Bewegung. Sollte die Erkrankung seelische Probleme hervorrufen, muss ein Therapeut hinzugezogen werden. Das Gespräch mit anderen Betroffenen hilft dabei, die Erkrankung zu verarbeiten und trotz der Einschränkungen ein erfülltes Leben zu führen.

Bücher über Kleinwüchsigkeit

Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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