De-Barsy-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
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Als De-Barsy-Syndrom wird eine angeborene Erkrankung bezeichnet, die eine Reihe körperlicher und geistiger Beschwerden mit sich bringt. Die Therapie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das De-Barsy-Syndrom?

Das De-Barsy-Syndrom gehört zu den Erkrankungen der Progerie. Dies bedeutet „vorzeitiges Altern“, was auch an den Symptomen zu erkennen ist. So kommt es unter anderem zu geistiger Retardierung, zu fahler Haut, geschwächten Gelenken und verschiedenen Sehschwächen. Letztere gehen meist mit einer Hornhauttrübung einher und sind wie die anderen Symptome nur schwer zu behandeln.

Mittlerweile gibt es einige Medikamente, mit denen zwar die Lebenserwartung erhöht, die Ursache jedoch nicht behandelt werden kann. Auch die vorbeugenden Maßnahmen beschränken sich auf ein Minimum, da der angeborene Defekt durch spontane Mutation entsteht und sich meist erst nach der Geburt bemerkbar macht. Die eigentliche Behandlung konzentriert sich deshalb auf Operationen, die beispielsweise die Sehkraft wieder verbessern oder die Gelenke stabilisieren.

Ursachen

Das De-Barsy-Syndrom, auch De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom genannt, ist angeboren und lässt sich damit nicht eindeutig auf eine Ursache zurückführen. Es wird allerdings angenommen, dass eine Veränderung im Erbgut für die Entstehung verantwortlich ist.

Genauer im sogenannten Lamin A/C-Gen, welches für die Herstellung zweier Proteine – Lamin A und Laminc C - zuständig ist. Diese wiederum, stärken die Zellkörperhülle und sind an der Zellteilung beteiligt. Beim De-Barsy-Syndrom ist das Gen fehlerhaft, wodurch erwähnte Prozesse gestört werden. Die Entwicklung, die zur Veränderung des Erbguts führt, ist rein zufällig und tritt in der Regel ohne vorherige Erkrankung der Eltern auf.

Diese Spontanmutation führt dazu, dass die Behandlung und Vorbeugung sich enorm schwierig gestaltet. Auch die Ermittlung der Symptome ist aufgrund der Diversität des De-Barsy-Syndroms eine langwierige Aufgabe.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das De-Barsy-Syndrom geht mit einer Reihe eindeutiger Symptome einher. So kann es zu diversen Hautsymptomen wie juckender Haut und einer Hautläsion kommen. Überdies entsteht in vielen Fällen eine Schädelblase, also eine Ansammlung von Flüssigkeit unter den Hautschichten. Weiterhin kann es zu Ekzemen, Ausschlägen und Akne kommen.

Im Bereich der Augen kann es zu Nebelsehen und verschwommenem Sehen bis hin zum kompletten Verlust der Sehkraft kommen. Seltener kommt es zu Hüftverrenkungen ohne erkennbare Ursachen, Minderwuchs oder abstehenden Ohren.

Äußerliche Anzeichen des De-Barsy-Syndroms sind unter anderem abwärts gerichtete Lidspalten, ein kleiner Mund und ein breiter, relativ flacher Nasenrücken. Ferner kommt es zu überstreckbaren Gelenken, gesteigerten Sehnenreflexen und Wachstumsverzögerungen. Diese Symptome treten bereits im Mutterleib auf und stehen oft in Verbindung mit einer verminderten geistigen Entwicklung.

Im Kindesalter ist die Erkrankung an großen Fontanellen, Hornhauttrübungen und Katarakt zu erkennen. Aufgrund der Diversität der möglichen Symptome und Beschwerden ist eine eindeutige Zuordnung der Krankheit nur durch eine umfangreiche Diagnose möglich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des De-Barsy-Syndroms erfolgt durch eine Vielzahl von Untersuchungen. Zunächst wird eine Anamnese mit dem Patient selbst oder einem Elternteil durchgeführt, um die Einzelheiten zu ergründen. Ermittelt wird unter anderem, welche Symptome auftreten und seit wann diese auftreten sowie der allgemein Geisteszustandes des Patienten.

Auch Vorerkrankungen oder Gendefekte in der Familie werden im Rahmen dieses Gesprächs ermittelt und in die Untersuchung mit einbezogen. Hat der Arzt nach der Anamnese bereits einen konkreten Verdacht, wird in der Regel eine Hautbiopsie durchgeführt. Hierbei wird eine Gewebeprobe aus der Haut entnommen und dermatopathologisch beurteilt.

Je nach Art und Schwere der Erkrankung kann entweder eine einfache Stanzbiopsie oder eine komplexere Inzisionsbiopsie durchgeführt werden. Davon ab können Blutuntersuchungen und eine CT-Untersuchung durchgeführt werden, um zum einen andere Erkrankungen auszuschließen und zum anderen die Schwere des De-Barsy-Syndroms zu ermitteln.

Der Krankheitsverlauf bei einem De-Barsy-Syndrom ist meist negativ. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt, können Augenoperationen sowie physiotherapeutische Maßnahmen durchgeführt werden, um die Defekte zu korrigieren. Dennoch haben Betroffene durch die eingeschränkte Mobilität und die verringerte Sehkraft meist eine geringere Lebensqualität.

Mittlerweile gibt es allerdings einige Medikamente, welche speziell für die Behandlung des De-Barsy-Syndroms entwickelt wurden und gezielt gegen bekannte Symptome wie verengte Blutgefäße und schwache Knochen wirken.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Beschwerden wie eine juckende Haut, Ausschläge und andere Anzeichen des De-Barsy-Syndroms bemerkt werden, empfiehlt sich ein Arztbesuch. Im Kindesalter macht sich die Erkrankung außerdem durch große Fontanellen, Hornhauttrübungen und ein Katarakt bemerkbar. Eltern, die bei ihrem Kind entsprechende Symptome bemerken, sollten am besten umgehend mit dem Kinder- oder Hausarzt sprechen. Je nachdem, welche Beschwerden auftreten, kann außerdem ein Facharzt für Erbkrankheiten, der Augenarzt oder der Orthopäde konsultiert werden. Sollte es aufgrund der Fehlbildungen zu einem Unfall oder Sturz kommen, wird am besten der ärztliche Notdienst kontaktiert.

Im besten Fall wird das betroffene Kind direkt in das nächstgelegene Krankenhaus gebracht. Das De-Barsy-Syndrom muss in jedem Fall von einem Arzt abgeklärt und gegebenenfalls behandelt werden. Meist benötigt das Kind bereits in frühem Alter Unterstützung bei alltäglichen Aufgaben. Sollten sich Anzeichen eines seelischen Leidens bemerkbar machen – etwa, wenn das Kind im Kindergarten oder in der Schule gemobbt wird – sollte außerdem ein Psychologe eingeschaltet werden.

Therapie & Behandlung

Die Behandlung des De-Barsy-Syndroms konzentriert sich auf die Symptome. Um Kontrakturen zu vermeiden, werden beispielsweise gymnastisch und physiotherapeutische Maßnahmen eingeleitet. Auch die Sehkraft kann durch verschiedene Maßnahmen wie beispielsweise Operationen oder im fortgeschrittenen Stadium durch eine Sehhilfe gestärkt werden. Überdies werden spezielle Medikamente, sogenannte Bisphosphonate, verwendet.

Diese stärken die Knochen und Gelenke und verhindern damit erwähnte Frakturen und Kontrakturen. Je nach Ausprägung der Erkrankung kann auch Acetylsalicylsäure verschrieben werden. Das Mittel verhindert Blutgerinnsel und beugt so Herzinfarkten und Schlaganfällen vor, wodurch sich die Lebenserwartung erheblich verlängern lässt.

Die eigentliche Ursache des De-Barsy-Syndrom lässt sich bislang nicht behandeln. Es ist allerdings möglich, die Erkrankung durch eine frühzeitige Behandlung und einige wenige vorbeugende Maßnahmen einzudämmen.

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Aussicht & Prognose

In der Regel kann das De-Barsy-Syndrom nicht kausal behandelt werden, da es sich dabei um eine angeborene Erkrankung handelt. Die Patienten sind daher immer auf eine symptomatische Therapie angewiesen, um die Beschwerden zu lindern und damit auch die Lebensqualität zu erhöhen.

Falls das De-Barsy-Syndrom nicht behandelt wird, so leiden die Betroffenen an verschiedenen Hautbeschwerden. Diese führen in vielen Fällen zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl, wobei Kinder auch an Mobbing oder an Hänseleien leiden können. Häufig kommt es dadurch auch zu psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen. Ebenso kommt es zu einer deutlich verzögerten Entwicklung des Patienten und zu einer geistigen Retardierung.

Die Behandlung des De-Barsy-Syndroms richtet sich daher in erster Linie nach den Hautbeschwerden und der verzögerten Entwicklung. Mit Hilfe von Salben und Cremes können die Hautbeschwerden meist gut gelindert werden. Die geistige Entwicklung kann dabei durch eine intensive Förderung ebenfalls gelindert werden. Eine vollständige Heilung tritt hierbei allerdings nicht ein, sodass die Betroffenen in ihrem Alltag immer auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. In der Regel verringert das De-Barsy-Syndrom die Lebenserwartung nicht.

Vorbeugung

Da das De-Barsy-Syndrom angeboren ist, lässt sich einem Ausbruch der Erkrankung nicht vorbeugen. Es ist allerdings möglich, durch eine vorgeburtliche Untersuchung auf das Syndrom aufmerksam zu werden und die notwendigen Maßnahmen vorzubereiten. Der Säugling kann dann relativ zeitnah nach der Geburt operiert und mit verschiedenen Medikamenten versorgt werden.

Dazu gehören auch Arzneimittel, welche einen speziellen Farnesyl-Transferase-Inhibitor enthalten, welcher die Blutgefäße elastischer macht. Dadurch lässt sich die Lebenserwartung des Erkrankten potentiell verlängern.

Das können Sie selbst tun

Beim De-Barsy-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Krankheit deren Ursachen noch nicht vollständig geklärt sind. Der Betroffene kann keine Maßnahmen ergreifen, um das Syndrom kausal zu behandeln.

Die äußerlichen Merkmale der Krankheit, dazu zählen abwärts gerichtete Lidspalten, abstehende Ohren, ein kleiner oder verformter Mund sowie oftmals ein sehr breiter und flacher Nasenrücken, lassen sich meist mit Hilfe der plastischen Chirurgie korrigieren.

Der oft zu beobachtende Minderwuchs geht vielfach mit überstreckbaren Gelenken und gesteigerten Sehnenreflexen einher. Hier kann eine frühzeitig begonnene Physiotherapie dazu beitragen, gezielt Muskeln aufzubauen, um die betroffenen Gelenke zu stützen. So wird die Mobilität des Patienten kontinuierlich verbessert und aufrecht erhalten. Sofern die Mobilität dennoch eingeschränkt bleibt, sollte der Patient frühzeitig den Umgang mit Gehhilfen erlernen.

Auch die verringerte Sehkraft kann durch Sehhilfen nicht immer vollständig korrigiert werden. Je nach Ausmaß der Sehschwäche kann es es hilfreich sein, wenn der Patient sich rechtzeitig an die Nutzung eines Blindenstocks oder anderer Hilfsmittel gewöhnt.

Das De-Barsy-Syndrom beeinträchtigt aber nicht nur die körperliche Entwicklung. Sehr häufig sind die Betroffenen auch geistig behindert, wobei das Ausmaß der Behinderung stark variieren kann. In jedem Fall sollten Eltern auf eine optimale Frühförderung achten, um ihrem Kind die bestmögliche pädagogische Unterstützung zukommen zu lassen.

Bücher über Progerie

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Burk, A. et al.: Checkliste Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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