Cutis-laxa-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 16. November 2017
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Das Cutis-laxa-Syndrom ist ein Komplex von Hautkrankheiten, die sowohl erblich bedingt als auch erworben sein können und mit einer faltigen und runzligen Haut einhergehen. Die Krankheitsbilder sind völlig unterschiedlich. Im Folgenden sollen nur die erblich bedingten Cutis-laxa-Erkrankungen beschrieben werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Cutis-laxa-Syndrom?

Das Cutis-laxa-Syndrom kennzeichnet eine Vielzahl von Erkrankungen mit faltiger und runzliger Haut. Cutis laxa kommt aus dem Lateinischen und bedeutet schlaffe Haut. Alle Erkrankungen weisen also eine schlaffe und runzlige Haut auf. Bei den erworbenen Formen dieser Erkrankungen wird von Dermatochalasis gesprochen. Im Weiteren sollen die erblich bedingten Cutis-laxa-Formen beschrieben werden.

Obwohl es eine Vielzahl von Mutationen und Chromosomenveränderungen gibt, ist die Häufigkeit dieser Erkrankungen jedoch nicht sehr groß. Einer von einer Million Menschen leidet am sogenannten angeborenen Cutis-laxa-Syndrom. Bisher wurden nur circa 200 Patienten beschrieben. Wie bereits erwähnt, handelt es sich nicht um eine einheitliche Erkrankung. Das Hauptmerkmal dieses Syndromkomplexes ist die schlaffe Haut.

Alle weiteren Symptome sind von dem jeweiligen Gendefekt abhängig. Die einzelnen Erkrankungen werden je nach Art des genetischen Defektes oder je nach klinischem Erscheinungsbild eingeteilt. So gibt es autosomal rezessive Erkrankungen mit der Abkürzung ARCL. Die ARCL werden wiederum nach dem Ort des betroffenen Gens und nach dem klinischen Bild eingeteilt. Des Weiteren gibt es die autosomal dominanten Erkrankungen ADCL. Auch x-chromosomale Cutis-laxa-Formen kommen vor. Des Weiteren werden noch einige gesonderte Typen mit komplexen Fehlbildungen genannt.

Ursachen

Die Ursache für die angeborenen Cutis-laxa-Syndrome sind Gendefekte auf unterschiedlichen Chromosomen. Wie bereits erwähnt, gibt es autosomal rezessive, autosomal dominante, x-chromosomale Erbgänge und Erkrankungen mit komplexen Erbschäden. Bei den autosomal rezessiven Erkrankungen ASCL besteht eine weitere Einteilung in ASCL vom Typ 1 und ASCL vom Typ 2. Das ASCL 1 ist das Cutis-laxa-Syndrom mit dem schwersten Verlauf.

Bei den ASCL 1 finden sich noch ASCL 1A, ASCL 1B und ASCL 1C. ASCL 1C ist gekennzeichnet durch Beteiligung von Lunge, Verdauungstrakt und Harntrakt mit schweren Komplikationen. Bei den ARCL vom Typ 2 treten häufig zusätzlich Gelenkinstabilitäten und Entwicklungsverzögerungen auf. Die Verläufe sind etwas milder als bei ARCL vom Typ 1. Die autosomal dominante Form des Cutis-laxa-Syndroms ADCL verläuft in der Regel etwas milder.

Es können jedoch Hernien, Herzklappenfehler, Lungenemphyseme oder Divertikel auftreten. Die x-chromosomalen Cutis-laxa-Syndrome XRCL ähneln im Erscheinungsbild den ARCL von Typ 2. Des Weiteren gibt es noch Sonderformen der Cutis-laxa-Syndrome mit komplexen Fehlbildungen wie Cutis-laxa-marfanoides Syndrom, MACS-Syndrom, Sakati-Nyhan-Syndrom oder Scarf-Syndrom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome der Scarf-Syndrome sind vielfältig. Als Hauptsymptom tritt immer eine schlaffe und runzlige Haut auf. Der Verlauf und die Prognose der Erkrankung sind unterschiedlich. So führt das ARCL 1 immer zum Tod durch komplexe Fehlbildungen der inneren Organe.

Dieser Typ ist gekennzeichnet durch eine generalisierte Bindegewebserkrankung mit überschüssiger und herabhängender Haut, Lungenemphysemen, Gefäßanomalien und Darmdivertikeln. Es wurden etwa 60 Fälle mit dieser Form der Erkrankung beschrieben. Andere Formen dieses Syndroms verlaufen oft wesentlich leichter und weisen eine durchaus normale Lebenserwartung auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die genaue Diagnose der Erkrankungen ist häufig sehr schwierig aufgrund der klinischen Überschneidungen verschiedener Symptome. Zur Untersuchung wird zunächst eine intensive familiäre Anamnese durchgeführt. Des Weiteren gehört dazu auch intensive körperliche Untersuchung, bildgebende Verfahren, histologische Untersuchungen, Skelettuntersuchungen, Leberfunktionstests, Nierenuntersuchungen und Untersuchungen des Herzens.

Zu den Differenzialdiagnosen gehören die Ehlers-Danlos-Syndrome, das Williams-Syndrom, das Pseudoxanthoma elasticum, das Hutchinson-Gilford-Syndrom, das Barber-Say-Syndrom, das Costello-Syndrom, das kardiofaziokutane Syndrom sowie das Kabuki-Syndrom. Auch erworbene CL-Formen müssen in Betracht gezogen werden.

Wichtig ist auch die exakte erbliche Diagnose, um die betroffenen Familien humangenetisch beraten zu können. Auch direkte DNA-Untersuchungen können durchgeführt werden. Das ist sinnvoll in Familien, in denen bereits Fälle von Cutis-laxa-Erkrankungen aufgetreten sind.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da sich das Cutis-laxa-Syndrom sehr negativ auf das Aussehen eines Patienten auswirken kann, sollte es auf jeden Fall durch einen Arzt untersucht werden. Die Beschwerden und Symptome können deutlich variieren, allerdings leiden die Betroffenen an einer schlaffen und vor allem runzeligen Haut. Sollte es daher plötzlich zu diesen Beschwerden kommen, muss ein Arzt aufgesucht werden. Weiterhin kann das Cutis-laxa-Syndrom auch mit einer Fehlbildung der inneren Organe verbunden sein, sodass die Betroffenen im schlimmsten Falle versterben können.

Hierbei sind Untersuchungen der inneren Organe notwendig, um eventuelle Schäden festzustellen. Auch überschüssige Haut kann auf das Cutis-laxa-Syndrom hindeuten und sollte untersucht werden. Die erste Untersuchung und Diagnose wird in der Regel durch einen Hautarzt gestellt. Da es keine kausale Behandlung dieser Erkrankung gibt, richtet sich die Behandlung immer nach den Symptomen. Vor allem die Schäden der inneren Organe können durch verschiedene Fachärzte korrigiert werden. Die Hautbeschwerden können in der Regel ebenfalls durch operative Eingriffe korrigiert werden.

Therapie & Behandlung

Die Therapie des Cutis-laxa-Syndroms richtet sich nach der Art der Erkrankung. Die Behandlung kann nur symptomatische erfolgen. Eine ursächliche Therapie ist bei den angeborenen Formen der Erkrankung nicht möglich. Chirurgische Korrekturen der Haut werden bei den angeborenen Formen des Erkrankungskomplexes auch nicht durchgeführt. Der Grund liegt darin, dass das Bindegewebe einen Defekt aufweist, der auch chirurgisch nicht behoben werden kann.

Wichtig ist die symptomatische Behandlung der jeweiligen Begleitsymptome, um das Leben zu retten oder die Lebensqualität zu verbessern. Die Therapie kann die Gelenke, Knochen, Herz, Leber, Nieren oder Verdauungstrakt betreffen. Jedes Organ ist von Bindegewebe umgeben, sodass generalisierte Bindegewebsschwächen Funktionsstörungen in fast allen Organen hervorrufen können. Es gibt auch Erkrankungen dieses Formenkreises, die nur sehr wenig Behandlung bedürfen.

Viele Cutis-laxa-Syndrome gehen auch mit Knochenveränderungen einher. Eine relativ leichte Form ist die sogenannte Geroderma osteodysplastica, die durch die generalisierte Osteoporose leicht von den übrigen Formen dieses Krankheitskreises abgegrenzt werden kann. Neben den Hautveränderungen hat nur die Osteoporose hier eine größere Bedeutung, welche aber gut behandelt werden kann. Die Lebenserwartung dieser Erkrankung ist normal.

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Aussicht & Prognose

In der Regel kann beim Cutis-laxa-Syndrom keine allgemeine Voraussage über den weiteren Verlauf der Erkrankung gegeben werden. Allerdings kommt es bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung, sodass die Betroffenen immer auf eine medizinische Behandlung angewiesen sind.

Neben den Hautbeschwerden treten auch schwerwiegende Schäden an den inneren Organen auf, die im schlimmsten Falle zum Tode des Patienten führen können. Der weitere Verlauf hängt damit auch sehr stark von der Ausprägung dieser Schäden ab.

Die Haut ist durch das Cutis-laxa-Syndrom runzelig und herabhängend, sodass viele Betroffene auch an einer verringerten Ästhetik leiden. In den meisten Fällen werden die Hautbeschwerden allerdings nicht chirurgisch korrigiert, da eine Korrektur des defekten Bindegewebe in der Regel nicht möglich ist. Die Betroffenen müssen daher ihr gesamtes Leben lang mit den Hautbeschwerden leben.

Schäden an den Organen oder Knochen müssen korrigiert werden, um die Lebenserwartung des Betroffenen zu erhöhen. Dabei sind in schwerwiegenden Fällen auch Transplantationen notwendig. In einigen Fällen sind die Organe durch das Cutis-laxa-Syndrom kaum betroffen, sodass dabei auch keine Behandlung notwendig ist. Eventuell wird durch das Cutis-laxa-Syndrom die Lebenserwartung des Patienten eingeschränkt. Dies ist vor allem dann der Fall, wenn es zu Fehlbildungen oder Organe kommt, sodass das Cutis-laxa-Syndrom nicht vollständig geheilt werden kann.

Vorbeugung

Um den Erkrankungen des Cutis-laxa-Formenkreises vorzubeugen, ist es wichtig, die genaue genetische Ursache zu kennen. Auf dieser Grundlage können dann humangenetische Beratungen durchgeführt werden. Oft ist es jedoch schwierig, den genauen Typ der Erkrankung herauszufinden. Familiäre Anamnesen können dabei helfen, wenn entsprechende Erkrankungen innerhalb der Verwandtschaft bekannt sind. Durch die Kenntnis des genetischen Typs kann auf den Erbgang geschlossen und kompetent humangenetisch beraten werden.

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Quellen

  • Abeck, D.: Häufige Hautkrankheiten in der Allgemeinmedizin. Springer, Berlin Heidelberg 2011
  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Rassner, G.: Dermatologie. Lehrbuch und Atlas. Urban & Fischer, München 2009

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