Clouston-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 16. November 2017
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Das Clouston-Syndrom ist eine Art der ektodermalen Dysplasie. Die Ursache ist eine autosomal-dominant vererbbare Mutation. Eine ursächliche Behandlung steht nicht zur Verfügung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Clouston-Syndrom?

Als Dysplasien werden Fehlbildungen in verschiedenen Geweben bezeichnet. Die heterogene Krankheitsgruppe der ektodermalen Dysplasie umfasst erbliche Defekte, die mit Fehlbildungen von Strukturen aus dem äußeren Keimblatt einhergehen. Das äußere Keimblatt des Embryos wird als Ektoderm bezeichnet.

Zu Anfang der Embryonalentwicklung sind alle Zellen des Embryos omnipotent, das heißt, sie können sich über Schritte der Differenzierung in jedes beliebige Gewebe entwickeln. Die Differenzierung der Zellen in die drei Keimblätter ist ein früher Schritt der embryonalen Entwicklung und wandelt die Omnipotenz der Zellen zu einer Multipotenz. Das heißt, dass die Zellen der Keimblätter nur zu einer gewissen Bandbreite an Geweben werden können.

Die des Ektoderms werden beispielsweise zu Haaren, Nägeln, Zähnen und Haut inklusive der Schweißdrüsen. Bei der ektodermalen Dysplasie findet eine Fehlentwicklung der ektodermalen Zellen statt, die Fehlbildungen der genannten Gewebe zur Folge hat. Eine ektodermale Dysplasie ist das Clouston-Syndrom. Der Symptomkomplex wird auch als hidrotisch ektodermale Dysplasie oder ektodermale Dysplasie II bezeichnet.

Es handelt sich um eine seltene und angeborene Erkrankung, die durch einen Trias aus Nageldystrophie, Haarausfall und vermehrter Hornhautbildung im Bereich der Handflächen gekennzeichnet ist. Die Verbreitung wird mit einem bis neun Betroffenen auf 100.000 Menschen angegeben. Die Erstbeschreibung erfolgte 1929. Der kanadische Arzt H. R. Clouston gilt als Erstbeschreiber.

Ursachen

Dem Clouston-Syndrom liegen genetische Ursachen zugrunde. Familiäre Häufung wurde in Zusammenhang mit dem Syndrom beobachtet. Der Komplex aus Symptomen ist also angeboren und wird im autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben. Die Ursache für die multiplen Dysplasien ist eine genetische Mutation. Auch die Lokalisation der ursächlichen Mutationen wurde mittlerweile definiert.

Die Patienten leiden an Mutationen im GJB6-Gen, das sich am Gen-Locus 13q12 befindet. Das betroffene Gen übernimmt in der DNA die Codierung für das sogenannte Gap-Junction-Protein Connexin-30. Hierbei handelt es sich um ein Transmembranprotein, die durch die Bildung von Gap Junctions zwischen benachbarten Zellen einen direkten Austausch von unterschiedlichen Molekülen bis zu Größen von rund einem kDa ermöglichen.

Mit einer Mutation im GJB6-Gen weist das Protein Connexin-30 keine Normstruktur auf. Damit erfüllt es seine Aufgaben nur unzureichend. Die Bildung der Gap Junctions ist erschwert. Gap junctions sind porenbildende Komplexe aus Proteinen, die die Zellen an ihrer Plasmamembran eng verbinden. Connexone bestehen in der Regel aus rund sechs Untereinheiten und bilde zwischen den Zellen einen Kanal, der dem Ionen- und Stoffaustausch dient.

Durch die Mutation des Clouston-Syndroms sind Untereinheiten der Proteine Connexin-30 vertauscht oder nicht vorhanden. Die Kanalbildung ist aufgrund des fehlerhaften Proteinaufbaus problematisch, sodass der Stoffaustausch zwischen benachbarten Zellen des ektodermalen Gewebes gestört ist.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit dem Clouston-Syndrom leiden an einer ausgeprägten Verhornung der Handinnenflächen. In den meisten Fällen nimmt die Hornhautbildung mit zunehmendem Lebensalter zu. Die Haare der Patienten fallen vermehrt aus. Der mittelstarke bis starke Haarausfall tritt schon im Kleinkindesalter auf und betrifft sämtliche behaarten Körperstellen.

Das Haupthaar ist meist spärlich und brüchig. An den Nägeln der Betroffenen liegen meist multiple Nagelveränderungen vor, so zum Beispiel Dystrophien, Paronychien oder Verfärbungen. Das Nagelgewebe ist oft verdickt und wächst nur langsam. Zum Teil fallen den Patienten auch die Nägel ab. Obwohl die Haut von Veränderungen betroffen ist, sind die Schweißdrüsen voll funktionsfähig.

Das Schwitzen ist den Patienten so in normalem Maß möglich. Zahnveränderungen liegen in der Regel nicht vor. Die Schwere aller Veränderungen kann variieren. Der Symptomentrias aus Nageldystrophie, Haarausfall und Hornhautbildung im Sinne einer Hyperkeratose der Handflächen liegt nicht in jedem Fall vollständig vor. Manchen Patienten fehlt beispielsweise die palmoplantare Hyperkeratose.

Haarausfall und Nagelveränderungen stellen sich allerdings immer ein. Eine Beeinträchtigung im Alltag ist nicht gegeben. Auch die Lebenserwartung der Betroffenen ist nicht eingeschränkt. In einer Folge des starken Haarausfalls stellen sich als Folgeerkrankungen im Extremfall psychische Beschwerden ein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Art stellt die Diagnose auf das Clouston-Syndrom auf Basis der klinischen Symptome. Die Erkrankung bedarf einer Abgrenzung von anderen Dysplasien des Ektoderms. Der Diagnosesicherung dient meist ein Mutationsnachweis mittels molekulargenetischer Analyse. Auch vorgeburtlich ist dieser Nachweis bereits möglich. Die Prognose für Patienten mit dem Syndrom ist relativ günstig. Beeinträchtigungen im Alltag sind nicht zu erwarten.

Komplikationen

Durch das Clouston-Syndrom leidet der Patient in der Regel an einem starken Haarausfall und an Beschwerden der Hautinnenflächen. Diese können eine erhöhte Bildung an Hornhaut vorweisen, welche zu unangenehmen Gefühle und Schmerzen führt. Der Haarausfall tritt dabei schon im jungen Alter auf und betrifft meistens alle Stellen, die am Körper für gewöhnlich mit Haaren bedeckt sind.

Ebenso treten häufig Beschwerden an den Nägeln auf. Diese können sich verfärben oder sogar komplett ausfallen. Aufgrund der Symptome kommt es oft zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu Gefühlen der Unsicherheit beim Patienten, da das Aussehen stark unter dem Clouston-Syndrom leidet. Kinder können dabei aufgrund der Symptome gehänselt und gemobbt werden.

Eine kausale Behandlung des Clouston-Syndroms ist nicht möglich. Aus diesem Grund werden nur die Symptome behandelt. Der Patient und die Eltern erhalten dabei eine psychologische Unterstützung und Beratung, um Depressionen und andere psychische Beschwerden zu vermeiden.

Die Komplikationen an der Haut können eventuell mit Hilfe von Salben beseitigt werden, wobei es allerdings kein Erfolgsversprechen für diese Behandlung gibt. Die Lebenserwartung wird zwar durch das Clouston-Syndrom nicht verringert, allerdings ist der Alltag für den Patienten stark erschwert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Beim Clouston-Syndrom ist dann ein Arzt aufzusuchen, wenn es zu verschiedenen Hautbeschwerden beim Patienten kommt. In den meisten Fällen leiden die Betroffenen an einer Verhornungsstörung, die vor allem die Innenflächen der Hände betrifft. Weiterhin kann auch Haarausfall auf das Clouston-Syndrom hindeuten und sollte daher untersucht werden. Die Haare fallen dabei an unterschiedlichen Körperstellen aus.

Durch die ästhetischen Beschwerden kann es vor allem bei Kindern zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen, sodass bei psychischen Problemen das Aufsuchen eines Psychologen ratsam ist. Auch beim Ausfallen oder Abbrechen der Nägel sollte ein Mediziner kontaktiert werden. In der Regel sollte beim Clouston-Syndrom der Hautarzt aufgesucht werden. Dieser kann die Diagnose des Syndroms stellen und auch eine Behandlung einleiten. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird dabei nicht verringert und es kommt in den meisten Fällen auch zu einem positiven Krankheitsverlauf. Starke psychische Beschwerden sollten ebenfalls therapiert werden, um weitere Komplikationen oder Depressionen zu vermeiden. Vor allem bei Kindern ist hierbei eine frühzeitige Therapie notwendig.

Behandlung & Therapie

Patienten mit Clouston-Syndrom können nicht geheilt werden. Da eine Mutation den Veränderungen zugrunde liegt, stehen kausale Therapieschritte nicht zur Verfügung, solange gentherapeutische Ansätze nicht die klinische Phase erreichen. Aus diesem Grund kann ausschließlich eine unterstützend symptomatische Behandlung der Betroffenen erfolgen.

Die einzelnen Symptome lassen sich durch Medikamentengabe eventuell lindern. Im Extremfall erhalten die Betroffenen psychotherapeutische Betreuung. Besonders in der Pubertät kann vor allem der starke Haarausfall psychische Beschwerden hervorrufen. In der supportiven Psychotherapie können die Patienten Unsicherheiten aufarbeiten, sodass eine psychisch normale Entwicklung gewährleistet ist.

Symptomen wie den Nagelveränderungen und der Hornhautbildung kann mit podologischen und kosmetischen Behandlungen begegnet werden. Bei einigen Nagelveränderungen können Salbenverbände erforderlich werden. Eine etablierte Therapie der Symptome existiert bislang nicht, was bedeutet, dass der Arzt von Fall zu Fall eventuell unterschiedlich vorgeht oder verschiedenste Therapieansätze ausprobiert. Bis eine geeignete und erfolgreiche Therapie für den Einzelfall gefunden wird, kann so eine mehr oder weniger lange Zeitspanne vergehen.

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Aussicht & Prognose

Das Clouston-Syndrom kann nicht kausal behandelt werden, da es sich hierbei um eine genetische Erkrankung handelt. Aus diesem Grund kann es auch nicht zu einer vollständigen Heilung des Syndroms kommen, wobei einige Beschwerden gelindert werden können.

Ohne Behandlung leiden die Patienten dabei an Haarausfall oder an einer deutlich verstärkten Ausbildung an Hornhaut. Auch psychische Beschwerden können durch diese ästhetischen Symptome auftreten. Weiterhin führt die Erkrankung zu Veränderungen an den Zähnen und an den Nägeln. Werden diese ebenfalls nicht behandelt, so kann es zu starken Schmerzen oder zu Einschränkungen im Alltag kommen. Die Beschwerden verschlechtern sich dabei in der Regel mit der Zeit, falls keine Behandlung eingeleitet wird.

Da eine kausale Therapie nicht möglich ist, werden ausschließlich die Symptome des Clouston-Syndroms behandelt. Mit Hilfe chirurgischer Eingriffe können viele der ästhetischen Beschwerden gelindert werden. Dabei sind die Patienten in den meisten Fällen auch mehrere Eingriffe angewiesen. Vor allem Zähne und Nägel müssen dabei schon früh behandelt werden, um Komplikationen im Erwachsenenalter des Patienten zu vermeiden. Das Syndrom wirkt sich nicht negativ auf die Lebenserwartung des Betroffenen aus, obwohl die Beschwerden das gesamte Leben lang auftreten können.

Vorbeugung

Dem Clouston-Syndrom lässt sich bisher nur durch genetische Beratung während der Phase der Familienplanung vorbeugen.

Das können Sie selbst tun

Das Clouston-Syndrom bedarf einer ärztlichen Diagnose. Welche Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen, hängt davon ab, in welchem Umfang die Erkrankung auftritt und welche Begleiterscheinungen beobachtet werden.

Beschwerden wie den typischen Nagelveränderungen und der Hornhautbildung kann mit Hilfe kosmetischer und podologischer Mittel entgegengewirkt werden. Bei Nagelveränderungen bieten sich Verbände mit medizinischen Salben oder Naturheilmitteln wie Arnika oder Aloe vera an. Auch den Schmerzen kann sowohl mit klassischen Arzneimitteln als auch mit Mitteln aus der Natur begegnet werden. Bewährt haben sich etwa Kurkuma und Johanniskraut, die in Form von Salben oder Tinkturen angewendet werden können.

Gegen den Haarausfall kann durch entsprechende Pflegeprodukte vorgegangen werden. In schweren Fällen ist das Tragen eines Toupets oder eine medizinische Haartransplantation sinnvoll. Bei starken Hautveränderungen oder bei einem übermäßigen Haarausfall, wie er bei der Erkrankung vor allem während der Pubertät auftritt, ist mitunter auch eine therapeutische Beratung anzuraten. Betroffene leiden mitunter stark unter dem Clouston-Syndrom und der gesellschaftlichen Ausgrenzung, die damit verbunden ist. Als wichtigste Maßnahme gilt deshalb eine umfassende ärztliche Beratung und die Unterstützung durch Freunde und Familienmitglieder.

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Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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