Chromosomenmutation

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. September 2017
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Chromosomenmutationen sind Veränderungen an einem oder mehreren Chromosomen eines Individuums. Diese Veränderungen können an die Nachfahren vererbt werden. Eine Folge derartiger Mutationen können Krankheiten, Fehlbildungen oder Behinderungen sein.

Inhaltsverzeichnis

Was sind Chromosomenmutationen?

Es sind verschiedene Veränderungen an einem Chromosom möglich. Dies liegt darin begründet, dass Chromosomen auseinanderbrechen und somit Mutationen entstehen können. Es werden sieben Arten von Chromosomenmutation unterschieden: Bei der Deletion geht ein Teilstück eines Chromosoms verloren.

Der Begriff „Translokation“ beinhaltet, dass Chromosomen auseinanderbrechen und deswegen Teilstücke verlieren, die sich an andere Chromosomen anheften. Bei der Duplikation ist ein Teil des Chromosoms doppelt vorhanden, weil das auseinandergebrochene Teilstück eines anderen Chromosoms sich eingegliedert hat. Als Inversion wird bezeichnet, wenn ein Chromosom doppelt bricht und Teilstücke sich in der falschen Reihenfolge wieder einfügen.

Bei der Addition (oder Insertion) weist ein Chromosom ein zusätzliches Teilstück auf. Eine Fusion hingegen meint, dass zwei Chromosomen verschmelzen. Auch das Gegenteil ist möglich: Fällt ein Chromosom an seinem Zentromer auseinander, ist eine Fission das Ergebnis.

Diesen Mutationen ist gemeinsam, dass es sich um strukturelle Veränderungen handelt, die an die Nachfahren vererbt werden, wenn sie an Tochterzellen weitergegeben werden. Sie können lichtmikroskopisch zum Teil sichtbar gemacht werden. Abzugrenzen ist die Chromosomenmutation von der Genmutation, bei der sich nur ein einziges Gen verändert. Solchen Veränderungen können vielfältige Ursachen zugrunde liegen:

Ursachen

Verschiedene Faktoren haben Einfluss auf das Erbgut von Individuen. Bekannt ist, dass Strahlungen wie radioaktive Strahlung oder UV-Strahlung Erbinformationen verändern können. Doch auch Temperaturumbrüche wie Kälteschocks oder sehr hohe Temperaturen können Auswirkungen haben. Ebenfalls ist erwiesen, dass Gifte wie Nikotin, Alkohol und andere Drogen das Erbgut potenziell schädigen.

Mutationen können auch Viren wie Röteln oder Windpocken auslösen, ebenso Gase wie das Ozon oder Industrieabgase. Die Forschung der letzten Jahrzehnte hat außerdem ergeben, dass nicht nur die Genetik das Individuum beeinflusst, sondern auch die Erfahrungen, die das Individuum macht, eine nachhaltige Änderung des Erbguts herbeiführen können, die an den Nachwuchs weitergegeben wird.

Insofern haben Lebensstile sowie das soziale und materielle Umfeld Auswirkungen auf Erbinformationen und können zu Brüchen auf oder in Chromosomen führen. Zuletzt kann das Brechen von Chromosomen auch auf dem Zufall beruhen, ohne dass ein Anlass feststellbar ist. Die auslösenden Faktoren einer Mutation werden als Mutagene bezeichnet. Die Veränderungen haben meist negative Folgen für die Betroffenen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome, Beschwerden und Anzeichen, die infolge einer oder mehrerer Chromosomenmutationen entstehen, sind völlig unterschiedlich. Die maßgebliche Frage ist, welche Chromosomen sich wie verändert haben. Bekannt ist, dass zahlreiche Krankheiten, Behinderungen und Fehlbildungen auf Chromosomenmutationen zurückzuführen sind.

Diese können den körperlichen, den seelischen und/oder den geistigen Bereich betreffen. Das bekannteste Beispiel für die Folgen einer Chromosomenmutation ist die Translokations-Trisomie. Dies ist eine Form der Trisomie 21 (Down-Syndrom). Dabei sind Teile des Chromosoms 21 verdreifacht, da sich ein Teil eines Chromosoms an ein anderes Chromosom angehängt hat.

Die Folgen sind gravierend: Betroffene sind mehr oder minder geistig eingeschränkt, haben charakteristische äußere Merkmale wie eine unterdurchschnittliche Körpergröße, schräg stehende Augen, einen Hang zu Übergewicht, kleine Ohren und kurze Finger. Viele haben angeborene Herzfehler oder Probleme mit dem Verdauungssystem.

Die meisten können nicht selbstständig leben und sterben früher als der Durchschnitt der Bevölkerung. Viele arbeiten in beschützten Werkstätten und müssen intensiv betreut werden. Andere Beispiele für die Folgen einer Chromosomenmutation sind das Katzenschrei-Syndrom oder die Chorea Huntington (Veitstanz).

Diagnose & Krankheitsverlauf

Es ist stets vorteilhaft, wenn möglichst früh eine entsprechende Diagnose für Krankheiten, Behinderungen und Fehlbildungen gestellt wird. Dies ermöglicht es, zeitnah therapeutisch einzugreifen. Je nachdem welcher Art die Folgen der Veränderung an oder in Chromosomen sind, sind die Krankheitsverläufe unterschiedlich. Geistige Behinderungen etwa aber sind nicht rückgängig zu machen.

Komplikationen

Chromosomenmutationen können zu einer Vielzahl von Krankheiten führen. Dazu zählen auch Mutationen im Erbgut des Menschen, die neurodegenerative Erkrankungen auslösen können. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, bei denen das Nervensystems geschädigt wird. Zu solchen Erkrankungen zählen die Morbus Alzheimer-, die Huntington Erkrankung sowie das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.

Diese Erkrankungen sind durch die toxische Akkumulation von verschiedenen Proteinen charakterisiert. Dies findet in Neuronen statt, weshalb es zu Beeinträchtigungen der Bewegung oder auch zur Störung anderer Funktionen wie der Erinnerung kommt. Diese Erkrankungen können bis heute nur geringfügig behandelt werden. Die Patienten benötigen mit fortschreitender Erkrankung vermehrt Hilfe, um den Alltag bewältigen zu können bis hin zu Vollzeitpflege.

Diese Erkrankungen führen meist alle zum Tod der Betroffenen. Des Weiteren können Mutationen in der DNA zu verschiedenen Formen von Krebs führen. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die in allen Geweben des Körpers auftreten kann. Aufgrund einer Störung des Zellwachstums kommt es zu einem unkontrollierten Zellwachstum.

In diesem Fall, wird der betroffene Bereich entfernt, oder es erfolgt eine Bestrahlungstherapie. Die Patienten benötigen zusätzliche Behandlungen je nachdem welches Gewebe betroffen ist. Dies kann ein langwieriger Prozess sein, vor allem, weil ein geheilter Krebs in der Zukunft wieder ausbrechen kann. Daher sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wichtig.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eine Chromosomenmutation kann in vielen Fällen schon vor der Geburt diagnostiziert werden. Schwangere Frauen sollten die angebotenen Vorsorgeuntersuchungen unbedingt in Anspruch nehmen und bei Komplikationen oder einem unguten Gefühl einen zusätzlichen Termin beim Gynäkologen vereinbaren. Sollten sich nach der Geburt Fehlbildungen, Behinderungen oder Krankheiten bemerkbar machen, ist eine sofortige Abklärung durch einen Arzt erforderlich. Meist geschieht dies routinemäßig. Manchmal werden Anzeichen einer Chromosomenmutation jedoch erst später festgestellt.

In jedem Fall ist eine sofortige ärztliche Diagnose und Behandlung notwendig, denn andernfalls können sich schwere Komplikationen entwickeln. Eltern, die bei ihrem Kind Symptome eines Herzfehlers oder einer Erkrankung des Verdauungssystems feststellen, sollten umgehend den Kinderarzt konsultieren. Bei schweren Fehlbildungen oder Behinderungen ist begleitend dazu auch psychologischer Rat einzuholen – zunächst nur für die Eltern und im späteren Leben auch für das betroffene Kind. Ein Notarzt sollte konsultiert werden, wenn Komplikationen auftreten und das Kind beispielsweise nicht mehr richtig atmen kann oder erste Anzeichen einer Dehydration zeigt.

Behandlung & Therapie

Liegt jedoch eine geistige Behinderung wie bei der Trisomie 21 vor, kann den Betroffenen mit einer frühzeitigen, bestmöglichen Förderung begegnet werden. Dies bedeutet, dass sie individuell sozial gemäß ihrer Bedürfnisse eingebunden werden. Dies gilt ebenfalls für geistige Behinderungen, die auf einer anderen Chromosomenmutation basieren.

Da Betroffene häufig auch körperliche Probleme aufweisen, müssen diese ebenfalls frühzeitig beachtet und therapiert werden, um ihnen ein weitgehend normales Leben zu ermöglichen. Behandlung und Therapie müssen sich stets am Einzelfall und an der gegebenen Problematik orientieren. Ziel ist es immer, dass Individuen mit einer angeborenen Chromosomenmutation und den daraus folgenden Einschränkungen möglichst selbstständig leben und am gesellschaftlichen Leben teilhaben können.

Je nach Schweregrad und Therapierbarkeit der Einschränkungen kann dies unterschiedliche Schritte und Maßnahmen notwendig machen: Das Spektrum reicht von der lockeren Betreuung bis hin zur Unterbringung in einem Pflegeheim. Festzuhalten ist, dass Betroffene von Anfang an auf ein hilfreiches soziales Umfeld und frühzeitige Therapien angewiesen sind.

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Vorbeugung

Dementsprechend stellt sich die Frage, wie schädliche Veränderungen des Erbguts vermieden werden können. Prinzipiell lässt sich sagen, dass vorbeugende Maßnahmen kaum möglich sind. Erwiesen ist allerdings, dass beispielsweise Frauen ab 40 Jahren ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom oder anderen Erbschäden zur Welt zu bringen.

Auch ist bekannt, dass das Meiden von bestimmten Umwelt- und Genussgiften hilfreich ist. Im Zweifelsfall kann eine pränatale Diagnostik Aufschluss über den gesundheitlichen Zustand des Kindes geben.

Bücher über Chromosomen & Mutation

Quellen

  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010

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