Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
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Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie. Die Leitsymptome der Erkrankung sind Fehlbildungen der Hautanhangsgebilde. Im Fokus der Therapie steht die Wärmeabgabe, da die Patienten oft keine vollausgebildeten Schweißdrüsen besitzen und daher schnell überhitzen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom?

Bei der Gastrulation bilden sich während der embryonalen Entwicklung drei sogenannte Keimblätter. Diese Keimblattbildung erfolgt durch Zellwanderungen in der Frühschwangerschaft und kommt einer ersten Gewebedifferenzierung gleich. Vor der Keimblattbildung sind die embryonalen Zellen omnipotent. In den Keimblättern liegen nur noch multipotente Zellen vor.

Das heißt, dass sich das Gewebe der Keimblätter nur zu bestimmten Körpergeweben weiterentwickeln kann. Eines der drei Keimblätter ist das Ektoderm. Neben der Haut, der Darmauskleidung, dem Nervensystem und dem Nebennierenmark entwickeln sich aus dem Ektoderm Sinnesorgane sowie Zähne und Zahnschmelz.

Durch unterschiedliche Entwicklungsstörungen und genetische Defekte können sich Fehler bei der ektodermalen Gewebeentwicklung einstellen. Solche Fehler haben ektodermale Dysplasien zur Folge, so zum Beispiel das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom. Diese Erkrankung entspricht einer sogenannten Systemdyplasie, da sie unterschiedliche Körpersysteme betrifft.

Die Erkrankung wird auch als anhidrotisch ektodermale Dysplasie bezeichnet und entspricht der häufigsten Dysplasie des Ektoderms. Anders als bei vielen anderen Fehlbildungen auf Basis des ektodermalen Gewebes handelt es sich beim Christ-Siemens-Touraine-Syndrom um einen genetischen Defekt mit einer weltweiten Prävalenz von etwa 1:10 000.

Ursachen

Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom mit genetischer Basis. Das heißt, dass die einzelnen Störungen der ektodermalen Gewebeentwicklung in diesem Fall auf interne Faktoren zurückgehen und primär nicht mit externen Faktoren wie Umweltgiften zusammenhängen. Der Komplex aus Symptomen wird offenbar X-rezessiv-chromosomal vererbt.

Die Basis der Erkrankung ist eine Mutation unterschiedlicher Gene, die auf dem X-Chromosom weitergegeben werden. Dabei handelt es sich um die Gene XLHED, EDA sowie ED1 mit Kartierung im Genlokus Xq12 bis Xq13.1. Ähnliche Fälle sind unabhängig vom X-chromosomalen Erbgang dokumentiert worden. Sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Weitergabe steht mittlerweile in Assoziation zu dem Syndrom.

Die Mutationen in den genannten Genen verändern die Erbsubstanz und ziehen damit physiologisch unvorhergesehene Vorgänge nach sich. Das EDA-Gen kodiert in der DNA zum Beispiel für das Protein Ectodysplasin-A, das der Familie der Tumornekrosefaktor-α-Liganden zuzuordnen ist.

Diese Kodierung bringt in einem gesunden Organismus das Genprodukt Ectodysplasin-A hervor, das die Interaktion zwischen Mesenchym und Epithel steuert. Damit spielt es vor allem für die Entwicklungskontrolle der Hautanhangsgebilde eine Rolle, die bei Defekten des Gens falsch zusammengesetzt werden.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Patienten mit Christ-Siemens-Touraine-Syndrom leiden an unterschiedlichen Fehlbildungen des ektodermalen Gewebes. Haut, Haar, Nägel, Schweißdrüsen und Talgdrüsen sind am Stärksten betroffen. Kernsymptomatisch bestehen Hypohidrose, Hypotrichose und Hypodontie, also Zahnunterzahl, verminderte Schweißsekretion und verminderte Haarbildung.

Darüber hinaus ist die Haut trocken, schuppig und oft von Ekzemen übersät. Die Wärmeanpassungen (Thermoregulation) sind durch die niedrige Schweißsekretion, sodass Fieber auftreten kann. Abstehende Ohren in einer abnormalen Tiefe kommen begleitsymptomatisch ebenso häufig vor wie unterentwickelte Wimpern und Augenbrauen, farbloses Haupthaar, abnormale Hautfärbung, Wulstlippen oder Sattelnasen.

In Einzelfällen liegen außerdem Stirnhöcker vor. Zu den eher seltenen Begleitsymptomen zählen zusätzliche Augenerkrankungen wie Katarakt oder Glaukom. In wieder anderen Fällen kann Gewebeabbau am Nervus opticus beobachtet werden (Optikusatrophie).

Außerdem ist eine Rückentwicklung der Netzhaut (Retinadegeneration) als Augensymptomatik vorstellbar. In einigen Fällen wurde neben den geschilderten Symptomen von Taubheit berichtet. Auch Minderwuchs kann im Rahmen des Syndroms auftreten.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Christ-Siemens-Touraine-Syndrom wird anhand des klinischen Bilds gestellt. Die Kombination aus verminderter Schweißsekretion und Auffälligkeiten von Haaren sowie Zähnen ergibt ein relativ typisches Bild. Nicht immer stellt der Arzt die Diagnose unmittelbar nach der Geburt.

Spätestens im frühen Kleinkindalter macht sich in vielen Fällen aber die fehlende oder reduzierte Anlage der Schweißdrüsen bemerkbar. Diagnosesichernd kann ein molekulargenetischer Test zum Einsatz kommen. Erweist der Test Mutationen in den entsprechenden Genen, gilt die Diagnose als erwiesen.

Die Prognose hängt für Patienten mit Christ-Siemens-Touraine-Syndrom von der Schwere der Symptome im Einzelfall ab. Fälle mit tödlichem Verlauf sind bekannt. Diese Fälle stehen meist mit hohem Fieber in Folge der Wärmeregulationsstörungen in Zusammenhang.

Behandlung und Therapie

Bislang ist das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom unheilbar. Eine ursächliche Therapie existiert noch nicht. Bei genetischen Erkrankungen müsste jede ursächliche Therapie an den Genen selbst ansetzen. Das ist bisher nicht möglich. Zwar haben gentherapeutische Ansätze in den vergangenen Jahrzehnten Fortschritte gemacht und sich zu einem Schwerpunkt der medizinischen Forschung entwickelt.

Die klinische Phase haben die Ansätze allerdings nicht erreicht. Daher erhalten Patienten mit Christ-Siemens-Touraine-Syndrom bisher nur eine symptomatische Behandlung, die mit supportiven Behandlungsschritten wie Selbsthilfegruppen kombiniert wird. Im Fokus der Therapie steht die Regulierung der Körpertemperatur.

Lebensgefährliche Zustände können so verhindert werden. Verdunstungsvorgänge sind im Einsatz: Um das Schwitzen nachzuahmen und eine Wärmabgabe zu erreichen, wird die Haut der Betroffenen zum Beispiel befeuchtet. Auch Wärmeleitung wird genutzt, indem die Patienten mit kühlen Objekten in Berührung gebracht werden.

Die Wärmeabgabe an die bewegte Umgebungsluft kann vor allem durch Zug, Ventilatoren oder Klimaanlagen erfolgen. Auch das Ess- und Trinkverhalten der Patienten lässt sich auf Wärmeregulierung ausrichten. Um sich abzukühlen, trinken die Betroffenen tagsüber und während der Nacht möglichst viel kaltes Wasser.

Grundsätzlich übernimmt ein interdisziplinäres Ärzteteam die Behandlung. Zahnersätze zur Verbesserung der Zahnsituation tragen zum Beispiel ungemein zur Lebensqualität der Patienten bei.




Vorbeugung

Dem Christ-Siemens-Touraine-Syndrom lässt sich bisher nur über genetische Beratung in der Familienplanung vorbeugen. Weitaus wichtiger als die Vorbeugung kann die Früherkennung der Erkrankung sein, so beispielsweise im Feinultraschall.

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