Cherubismus

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 13. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten Cherubismus

Der Cherubismus ist eine angeborene Erkrankung des Kiefers. Die Betroffenen leiden im Bereich der Kiefer an multizystisch gutartigen Knochentumoren, die sich in Form von Schwellungen manifestieren. Die Tumore können durch einen chirurgischen Eingriff oder eine Ausschabung entfernt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Cherubismus?

Angeborene Knochenerkrankungen gibt es in vielerlei Form. Viele davon gehen mit Auftreibungen der betroffenen Knochen einher. Eine solche Erkrankung ist der Cherubismus, der auch als Cherubinismus bekannt ist und den Kiefer betrifft. Die Erstbeschreibung der Krankheit erfolgt im Jahr 1933. Als Erstbeschreiber gilt der US-Amerikaner W. A. Jones.

Durch die Anomalien des Kiefers wirkt auch das Gesicht der Patienten verformt. Da sie nach oben gerichtete Augen besitzen, erinnern die Gesichter der Betroffenen an Engelsgesichter. Hierbei ist sprachlich unscharf auch von einem Cherubin-Gesicht die Rede, das der Krankheit schließlich den Namen gegeben hat.

Der Cherubismus zählt zu den gutartig fibro-ossären Erkrankungen und wird mit einer Prävalenz von weniger als einem Fall in 10.000 Menschen angegeben. Wie alle fibro-ossären Erkrankungen geht auch der Cherubinismus mit der Bildung von multizystischen Knochentumoren einher. Die angeborene Erkrankung wird gemäß der bisherigen Fallberichte autosomal-dominant vererbt, wobei unvollständige Penetranz und eine variable Expressivität vermutet werden.

Ursachen

Die Ursache des Cherubismus liegt in der Genetik. Vermutlich handelt es sich um eine Mutation, die im autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben wird. Die Mutation betrifft aktuellen Hypothesen zufolge mit aller Wahrscheinlichkeit das sogenannte SH3BP2-Gen in der Chromosomenregion 4p16.3, das für ein Adapter-Protein codiert.

Dieses Protein reguliert die intrazellulären Signalprozesse, indem es mit verschiedenen anderen Proteinen Komplexe bildet. Bei einer Mutation des codierenden Gens kann das Protein so verändert werden, dass es seine ursprünglichen Funktionen nicht mehr oder nur noch unzureichend erfüllen kann. Der Cherubismus und die ihm zugrunde liegende Mutation sind zuweilen nur das Symptom einer übergeordneten Erkrankung.

So leiden zum Beispiel auch Patienten des Noonan-Syndroms an der Erkrankung. Dasselbe gilt für Patienten des Noonan-'like'-Syndroms, des Ramon-Syndroms mit Gingiva-Fibromatose und der Neurofibromatose Typ I.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, zeigen Patienten mit Cherubismus nicht unmittelbar nach der Geburt Symptome. Die meisten Betroffenen entwickeln erst im Kleinkindesalter eine Symptomatik, die sich zunächst als symmetrische Schwellung des Unterkiefers manifestiert und später in eine gleichzeitige Schwellung des Oberkiefers mündet.

In einer Folge der Schwellungen besitzen die Patienten scheinbar himmelwärts gerichtete Augen. Die Schwellungen entstehen durch multizystisch gutartige Knochentumore, wobei das Zahnen der Betroffenen in den jeweils betroffenen Bereichen Störungen unterliegt. So sind einige Zähne der Patienten unter Umständen nicht angelegt. Andere Zähne brechen eventuell nicht oder nur verzögert durch oder sind von Verlagerungen betroffen.

Manchmal werden die Wurzeln der Zähne resorbiert, wobei auch Malokklusionen eine häufige Erscheinung sind. Infolge des Überwuchses stellen sich neben den Störungen der Zahnstellungen auch eine Einengung der Nasenatmung und eine Störung der Zungenfunktion ein. Unbehandelt bilden sich die Anomalien mit der Pubertät wieder zurück. Meist findet in dieser Zeit eine Atrophie der Alveolarfortsätze statt. Nur in seltenen Fällen tritt auch mit der Pubertät keine Rückbildung der zystischen Veränderungen ein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Cherubismus wird vom Arzt meist aufgrund von Veränderungen bei der Zahnentwicklung gestellt. Zur Einschätzung der Veränderungen veranlasst er eine Bildgebung. Im Röntgenbild erkennt er multizystische Aufhellungen oder auch Auftreibungen der Kieferabschnitte. Zu einer genaueren Darstellung veranlasst er Schnittbildgebungen wie die Computertomographie.

Schon durch die Bildgebungen lässt sich die Erkrankung meist differentialdiagnostisch von ähnlichen Krankheiten wie der fibrösen Dysplasie abgrenzen. Typischerweise wird zur näheren Einschätzung der Gewebeveränderungen eine Biopsie durchgeführt, sodass die Diagnose histologisch abgesichert werden kann.

Die Gewebeproben zeigen in der Histologie unregelmäßig verteilte Vielkernriesenzellen. Die Gefäßräume liegen in einem fibrös-bindegewebigen Stroma. Osteoklasten-spezifische Marker werden von den Riesenzellen abgegeben. Nach der Sicherung der Diagnose wird der Cherubismus des Patienten weiterführend auf seinen Zusammenhang mit anderen Erbkrankheiten eingeschätzt.

Behandlung & Therapie

Obwohl sich der Cherubismus theoretisch nach der Pubertät zurückbildet, wird in einigen Fällen eine chirurgische Intervention empfohlen. In der Regel wird eine solche Intervention erst nach Ende der Pubertät empfohlen und verbessert bei Gelingen vor allem die Beweglichkeit des Kiefers sowie die psychische Situation des Betroffenen. Wenn die Läsionen besonders schnelle wachsen, findet häufig eine Kurettage statt, das heißt, eine Ausschabung des betroffenen Gebiets.

Alternativ dazu kann eine operative Konturierung erfolgen. Die Eingriffe erzielen zum einen ein sofortiges Ergebnis und beugen zum anderen dem aktiven Wachstum der verbliebenen Läsionen vor. Mit dem direkten Eingriff kann unter Umständen sogar die Regeneration des Knochengewebes angeregt werden. Falls die Läsionen ausgedehnt sind und sich aus diesem Grund das Risiko einer Fraktur einstellt, findet in der Regel eine segmentale Resektion statt.

Diese betrifft die Anteile der Mandibula und wird mit einer anschließenden Rekonstruktion der betroffenen Kieferbereiche kombiniert. Mittlerweile sind auch medikamentöse Therapeutika in Erprobung. Als medikamentöse Behandlungsformen sind Calcitonin und Interferon-alpha ein aktueller Forschungsschwerpunkt.




Vorbeugung

Beim Cherubismus handelt es sich um eine erbliche Erkrankung mit genetischer Basis. Daher kann seinem Auftreten nur durch genetische Beratung in der Phase der Familienplanung vorgebeugt werden. Beim Risiko der Weitergabe kann sich ein Paar so zum Beispiel gegen ein eigenes Kind entscheiden.

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