Catel-Manzke-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 17. November 2017
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Bei dem Catel-Manzke-Syndrom Die Erkrankung wird abgekürzt auch als CATMANS bezeichnet. Das Catel-Manzke-Syndrom kommt relativ selten vor und ist geschlechtsgebunden. Die typischen Beschwerden der Krankheit entsprechen denen der sogenannten Pierre-Robin-Sequenz. Dazu gehören zum Beispiel Symptome wie eine Gaumenspalte, eine Glossotopse sowie Mikrogenie. Kennzeichnend ist zudem, dass sich an den Händen zu viele Fingerteile befinden. Außerdem ist der Zeigefinger abgewinkelt (medizinischer Fachbegriff Klinodaktylie).

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Catel-Manzke-Syndrom?

Das Catel-Manzke-Syndrom wird synonym als Digitales Syndrom oder Pierre-Robin-Syndrom mit Verformungen der Zeigefinger bezeichnet. Dabei handelt es sich um ein sogenanntes Dysmorphiesyndrom. Der Name der Erkrankung leitet sich von den deutschen Ärzten Catel und Manzke ab, die das Catel-Manzke-Syndrom zum ersten Mal beschrieben. Die Prävalenz der Erkrankung wird auf 1:1.000.000 geschätzt.

Grundsätzlich wird das Catel-Manzke-Syndrom auf autosomal-rezessivem Weg an die Nachkommenschaft vererbt. Die Krankheit betrifft in erster Linie das Skelett und die Knochen. Dabei zeigen sich eine Hyperphalangie an beiden Seiten sowie eine Abwinkelung des Zeigefingers.

Darüber hinaus leiden die betroffenen Patienten an den charakteristischen Beschwerden der Pierre-Robert-Sequenz. Zum aktuellen Zeitpunkt sind bereit 33 Menschen bekannt, die am Catel-Manzke-Syndrom erkrankt sind.

Ursachen

Die Ursachen für die Entstehung des Catel-Manzke-Syndroms sind in erster Linie genetisch bedingt. Ausschlaggebend sind spezielle Mutationen, die an bestimmten Genorten erfolgen und auf diese Weise zur Bildung der Krankheit führen. Konkret ist das sogenannte TGDS-Gen von den Mutationen betroffen. Dieses Gen befindet sich auf dem Genort 13q32.1.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Catel-Manzke-Syndrom drückt sich durch verschiedene Symptome und Beschwerden aus. Das Leitsymptom stellt jedoch die Hyperphalangie am Zeigefinger dar, die an beiden Händen in Erscheinung tritt. Darüber hinaus befindet sich am sogenannten metakarpo-phalangealen Gelenk ein überflüssiger Knochenkern.

Auf diese Weise entwickelt sich am Zeigefinger eine Deviation, die hauptsächlich radial verläuft. Im überwiegenden Teil der Fälle tritt das Catel-Manzke-Syndrom in Kombination mit der Pierre-Robin-Sequenz auf. Somit zeigen sich charakteristische Symptome wie Mikrogenie und Glossoptose. Außerdem weisen die meisten Patienten eine Gaumenspalte auf.

Außerdem leiden zahlreiche betroffene Personen an Missbildungen, die bereits von Geburt an bestehen. Möglich sind zum Beispiel Fehler am Herzen, beispielsweise Defekte des Ventrikelseptums oder des Vorhofseptums. Weitaus seltener zeigen sich Anzeichen wie Iriskolobome oder Abweichungen der Gesichtsmerkmale vom durchschnittlichen Aussehen.

Hierbei weisen die Betroffenen oft kurze Lidspalten, einen Hypertelorismus sowie runde Wangen auf. Die Ohren liegen häufig tiefer als üblich und sind zum Teil nach hinten gedreht. Darüber hinaus geht das Catel-Manzke-Syndrom unter Umständen mit einer Skoliose, einem Pectus excavatum sowie einer Brachydaktylie einher.

Mitunter zeigen sich verkürzte Zehen, ein Klumpfuß und eine verringerte Intelligenz. Zudem liegt im Rahmen des Catel-Manzke-Syndroms unter Umständen ein überflüssiger Röhrenknochen vor oder es bildet sich eine proximale Phalange am Finger.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Wenn sich typische Anzeichen des Catel-Manzke-Syndroms zeigen, ist die Konsultation eines Facharztes empfehlenswert. In zahlreichen Fällen ist jedoch schon kurze Zeit nach der Geburt eine Diagnose möglich, da die deformierten Zeigefinger sowie die Beschwerden der Pierre-Robert-Sequenz sehr auffällig sind und relativ eindeutig auf die Krankheit hinweisen.

Im Rahmen von radiologischen Untersuchungen lassen sich die Anomalien der Fingerknochen sicher erkennen. Dabei werden überflüssige Knochen mit der Form von Trapezen oder Dreiecken bildlich sichtbar gemacht. Diese befinden sich in der Regel auf der zweiten Metakarpale und der entsprechenden Phalanx. Hier weist der Knochen oftmals eine veränderte Struktur auf, die an Zapfen erinnert.

In diesem Bereich ist außerdem eine Epiphyse möglich. Mit zunehmendem Lebensalter der betroffenen Person verbinden sich die überflüssigen Knochenteile mit der vorhandenen Grundphalanx. Auf diese Weise wird das metakarpo-phalangeale Gelenk unter Umständen subluxiert.

Die Durchführung einer gründlichen Differenzialdiagnose nimmt einen hohen Stellenwert ein. Dabei ist vor allem auf weitere Arten von Anomalien der Knochen zu achten. Möglich sind dabei zum Beispiel das Temtamy-präaxiale-Brachydaktylie-Syndrom oder das Desbuquois-Syndrom.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Besteht der Verdacht auf das Catel-Manzke-Syndrom, sollte ein Arzt konsultiert werden. Eltern, die bei ihrem Kind die typischen Fehlbildungen am Zeigefinger bemerken, klären dies am besten umgehend ab. Spätestens, wenn Anzeichen einer Herzerkrankung auftreten, muss ärztlicher Rat eingeholt werden. Das Catel-Manzke-Syndrom tritt meist im Zusammenhang mit der Pierre-Robin-Sequenz auf. Auch angeborene Missbildungen, Klumpfuß, eine Gaumenspalte sowie eine verringerte Intelligenz deuten auf eine ernste Grunderkrankung hin, die frühzeitig abgeklärt werden muss. Ein diagnostiziertes Catel-Manzke-Syndrom muss engmaschig überwacht werden.

Sollten Komplikationen auftreten, ist ein Arztbesuch angezeigt. Auch nach etwaigen operativen Eingriffen muss der Betroffene regelmäßig die Praxis aufsuchen und den Verlauf der Erkrankung abklären lassen. Bei Blutungen, Narbenbildung und anderen Beschwerden sollte umgehend mit dem zuständigen Mediziner gesprochen werden. Unter Umständen sind weitere Eingriffe notwendig. Fachärzte für Erbkrankheiten sowie verschiedene Internisten können zusätzlich zum Hausarzt hinzugezogen werden. Bei medizinischen Notfällen im Rahmen des Catel-Manzke-Syndroms wird am besten direkt der ärztliche Notdienst eingeschaltet.

Behandlung & Therapie

Im Hinblick auf das Catel-Manzke-Syndrom stehen verschiedene Möglichkeiten der Therapie zur Auswahl. Deren Einsatz orientiert sich in erster Linie an den jeweils vorliegenden Beschwerden und deren Schweregrad. Grundsätzlich weist die Therapie des Catel-Manzke-Syndroms jedoch große Ähnlichkeiten zur Behandlung der Pierre-Robin-Sequenz auf.

Im überwiegenden Teil der Fälle kommt die Erkrankung sporadisch vor. Wenn sich starke Häufungen innerhalb von Familien finden, empfiehlt sich eine genetische Beratung der betroffenen Personen. Durch die Beschwerden des Catel-Manzke-Syndroms ergeben sich teilweise Schwierigkeiten mit der Pflege der erkrankten Babys. Möglich sind beispielsweise Probleme beim Füttern.

Auch die Atmung der betroffenen Kinder ist anfällig für Komplikationen. Bei Vorliegen einer Gaumenspalte wird diese meist noch vor dem neunten Monat nach der Geburt im Rahmen eines operativen Eingriffs korrigiert. Darüber hinaus ist im Regelfall eine kieferorthopädische Therapie notwendig.

Bei der Behandlung der Kinder arbeiten zahlreiche Spezialisten zusammen, um die bestmögliche Entwicklung des Patienten zu gewährleisten. Wenn die Therapie gut an die individuellen Symptome angepasst ist, wirkt sich dies in der Regel positiv auf die Prognose der Erkrankung aus.

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Aussicht & Prognose

Da es sich beim Catel-Manzke-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, kann diese nicht ursächlich und auch nicht vollständig geheilt werden. Nur die einzelnen Symptome können dabei therapiert werden, sodass die Betroffenen in der Regel ihr gesamtes Leben lang mit Einschränkungen leben müssen. Durch die Fehler am Herzen ist eventuell auch die Lebenserwartung des Betroffenen durch das Syndrom verringert.

Sollte keine Behandlung des Syndroms erfolgen, so leiden die Patienten an einer Reihe von Fehlbildungen am Körper, die alle die Lebensqualität deutlich verringern und den Alltag erschweren. Auch die Intelligenz wird durch das Syndrom verringert, sodass die Patienten auf eine intensive Pflege und Betreuung angewiesen sind. Eine Behandlung kann dabei lediglich einige Beschwerden lindern, sodass zum Beispiel chirurgische Eingriffe stattfinden, die die Gaumenspalte oder den Klumpfuß korrigieren. Auch die Entwicklung kann dabei durch eine intensive Therapie gefördert werden, um Komplikationen im Erwachsenenalter zu vermeiden.

Aufgrund der schwerwiegenden Beschwerden wirkt sich das Catel-Manzke-Syndrom häufig auch negativ auf den psychischen Zustand der Eltern und der Angehörigen aus, sodass auch diese auf eine psychologische Hilfe angewiesen sind.

Vorbeugung

Es sind noch keine Maßnahmen zur Prävention des Catel-Manzke-Syndroms bekannt. Die Erkrankung besteht von Geburt an, sodass stattdessen die Therapie in den Fokus rückt.

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Quellen

  • Classen, M., Diehl, V., Kochsiek, K. (Hrsg.): Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2009
  • Spornitz, U. M.: Anatomie und Physiologie. Springer Medizin Verlag, Berlin Heidelberg 2004
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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