Caroli-Krankheit

Letzte Aktualisierung am 25. Juni 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Als Caroli-Krankheit wird eine seltene Erkrankung der Gallenwege bezeichnet. Dabei leiden die betroffenen Personen häufig in den Gallengängen unter Entzündungen und Gallensteinen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Caroli-Krankheit?

Bei der Caroli-Krankheit handelt es sich um eine sehr selten auftretende Gallenwegskrankheit, die bereits angeboren ist. Dabei kommt es zu einer deutlichen Erweiterung der großen Gallenwege innerhalb der Leber. Als typisches Merkmal der Erkrankung gelten häufig vorkommende Entzündungen sowie die Entstehung von Steinen innerhalb der Gallengänge.

Benannt wurde die Caroli-Krankheit nach dem französischen Gastroenterologen Jacques Caroli (1902-1979), der sie im Jahr 1958 zum ersten Mal beschrieb. Mediziner unterscheiden bei der Erkrankung zwischen der Caroli-Krankheit und dem Caroli-Syndrom, was sich nach den beteiligten Gallenwegen richtet. Das Caroli-Syndrom tritt häufiger auf und geht mit einer kongenitalen Leberfibrose einher.

Dagegen zeigt sich die Caroli-Krankheit öfter und kommt an den intrahepatischen Gängen ohne eine Vermehrung des Bindegewebes vor. Prinzipiell kann die Caroli-Krankheit in jedem Lebensalter ausbrechen. Besonders betroffen von dem Leiden ist das weibliche Geschlecht. Die Caroli-Krankheit zählt zu den seltenen Erkrankungen. So ließen sich auf der Welt bislang nur rund 250 Fälle registrieren.

Ursachen

Wodurch die Caroli-Krankheit verursacht wird, konnte noch nicht ermittelt werden. In der Regel zeigt sie sich sporadisch. Zahlreiche Mediziner vermuten genetische Auslöser. So findet beim Caroli-Syndrom eine autosomal-rezessive Vererbung statt.

Im Normalfall besteht ein Gleichgewicht bei der Expression der vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor-Rezeptoren Typ 1 und 2 (VEGFR 1 und 2) sowie dem vaskulären Wachstumsfaktor (VEGF). Kommt es jedoch zur Caroli-Krankheit, führt dies zu einer Mutation des PKHD-1-Gens, was wiederum Störungen der molekularen Signalwege nach sich zieht. So werden der endotheliale Wachstumsfaktor sowie seine Wachstumsfaktor-Rezeptoren durch Cholangiozyten, die ungefähr ein Drittel der Galle herstellen, überexprimiert.

Dabei bewirkt VEGF proliferative Effekte auf die Cholangiozyten. Dadurch entsteht ein Hindernis für den Abfluss der Gallenflüssigkeit. Des Weiteren kommt es durch den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor zu einer Erweiterung der Gallengänge aufgrund von Cholangiozyten-Proliferation durch autokrine Effekte. Das Aktivieren der Cholangiozyten findet durch einen unabhängigen Mechanismus statt.

Die intrahepatischen Gallengänge werden normalerweise durch Typ 4 Kollagen und Laminin unterstützt. Im Falle der Caroli-Krankheit erfolgt jedoch der Abbau dieser Bestandteile. Eine Einbuße der stützenden Wirkung ist dann die Folge.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Nicht selten verläuft die Caroli-Krankheit in den ersten 5 bis 20 Lebensjahren nur mit sporadisch oder sogar überhaupt nicht auftretenden Beschwerden. Diese können sehr unterschiedlich ausfallen und hängen von der auslösenden genetischen Mutation sowie vom Alter der Erkrankung ab.

Bei rund 60 Prozent aller Patienten ist eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung zu verzeichnen. So besteht bei beiden Krankheiten dieselbe genetische Mutation. Zu den häufigsten Symptomen der Caroli-Krankheit zählen Schüttelfrost und Fieber aufgrund einer Cholangitis (Entzündung der Gallengänge).

Darüber hinaus leiden die betroffenen Personen oft unter Schmerzen im rechten Oberbauchbereich. Hervorgerufen werden die Schmerzen sowie das Anschwellen der Gallenblase durch einen Gallenrückstau. Im weiteren Krankheitsverlauf droht die Entstehung von Gallensteinen.

Bei einer Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge kann es außerdem zu einer Hepatomegalie kommen, bei der sich die Leber abnorm vergrößert. Wird der Gallenabfluss blockiert, leiden die Patienten oftmals unter Juckreiz. Durch den unzureichenden Abfluss wird Chenodeoxycholsäure angesammelt, was wiederum starkes Jucken auslöst.

Im schlimmsten Fall drohen eine Leberfibrose und im weiteren Verlauf eine lebensgefährliche Leberzirrhose. Darüber hinaus erhöht sich die Gefahr, an einem Gallengangskarzinom zu erkranken.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Besteht Verdacht auf die Caroli-Krankheit, bedient sich der Arzt bildgebender Verfahren, um eine Diagnose stellen zu können. Entscheidend für das Ermitteln der Erkrankung ist sowohl bei der Caroli-Krankheit als auch beim Caroli-Syndrom eine Verbindung zwischen den Gallengängen und Zysten in der Leber. Diese Verbindungen können durch eine Ultraschalluntersuchung (Sonographie), eine hepatobiliäre Funktionsszintigraphie, eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP) nachgewiesen werden.

Der Verlauf der Caroli-Krankheit richtet sich danach, wie oft es zu Infektionen der Gallenwege kommt. Treten sie häufiger auf, wirkt sich dies negativ auf die Prognose aus. So liegen bereits im frühen Lebensalter Einschränkungen der Lebensqualität vor. Des Weiteren drohen Komplikationen wie zum Beispiel Leberabszesse und Leberkrebs.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Schüttelfrost, Cholangitis und andere Anzeichen der Caroli-Krankheit auftreten, sollte in jedem Fall ein Arzt konsultiert werden. Sollten Symptomen einer Leberzirrhose hinzukommen, bedarf dies einer sofortigen Abklärung durch einen Mediziner. Bei weiteren Komplikationen wie zum Beispiel Leberabszessen und Anzeichen von Leberkrebs liegt ein medizinischer Notfall vor – es muss sofort die nächste Klinik aufgesucht werden. Selbiges gilt, wenn starke Schmerzen, Beschwerden des Magen-Darm-Traktes oder Infektionen auftreten, welche die Lebensqualität massiv einschränken.

Da die Caroli-Krankheit genetische Faktoren hat, sollte außerdem mit einem Arzt gesprochen werden, wenn in der Familie bereits Fälle der Erkrankung vorliegen, andere genetische Erkrankung vorliegen oder die Familienanamnese mehrere Fälle von Leber- und Organerkrankungen aufzeigt. Neben dem Hausarzt kann auch ein Facharzt für genetische Erkrankung oder – wenn plötzlich starke Beschwerden oder ernste Komplikationen auftreten – der ärztliche Notdienst konsultiert werden. Begleitend dazu ist manchmal auch eine therapeutische Beratung sinnvoll, insbesondere dann, wenn die Caroli-Krankheit mit psychischen Beschwerden wie Depressionen verbunden ist.

Komplikationen

In der Regel kommt es bei der Caroli-Krankheit vor allem zu Komplikationen an den Gallengängen. Dort können sich Gallensteine ablagern oder Entzündungen ausbilden. In den meisten Fällen treten bei der Caroli-Krankheit relativ starke Schmerzen ein, die den Alltag des Patienten beeinträchtigen. Auch die Nieren werden durch die Caroli-Krankheit negativ beeinträchtigt.

Die meisten Patienten klagen dabei über Symptome einer Grippe, wie zum Beispiel Fieber oder Schüttelfrost. Die Lebensqualität nimmt durch die Caroli-Krankheit ab. Schmerzen treten vor allem im Bereich des Oberbauches auf und die Gallenblase schwillt an. Falls die Gallenflüssigkeit nicht austreten kann, kommt es in der Regel zu einem starken Juckreiz, welcher durch das Kratzen des Patienten noch weiter verstärkt wird.

Die Behandlung regelt in den meisten Fällen den Abfluss der Gallenflüssigkeit und erfolgt mit Hilfe von Antibiotika. Dabei kommt es zu keinen weiteren Komplikationen. Falls die Schmerzen im Bauch nicht verschwinden, muss eine Operation durchgeführt werden.

Diese ist mit Komplikationen verbunden, die vom Alter des Patienten abhängen. Wird die Caroli-Krankheit nicht behandelt, steigt das Risiko einer Krebserkrankung. Bei einer frühzeitigen Erkennung und Behandlung kommt es allerdings zu keinen weiteren Komplikationen oder Beschwerden.

Behandlung & Therapie

Die Therapie der Caroli-Krankheit oder des Caroli-Syndroms richtet sich nach dem Lebensalter der erkrankten Person. Außerdem ist es wichtig, an welchen Stellen und in welchem Ausmaß Abflussstörungen der Gallenflüssigkeit auftreten.

Leidet der Patient unter bakteriellen Infektionen der Gallenwege, erhält er Breitspektrum-Antibiotika. Zur Therapie von Juckreiz wird meist Cholestyramin verabreicht. Um Gallensteine zu behandeln, lassen sich Ursodeoxycholsäure oder Arzneistoffe mit ähnlicher Wirkung verwenden.

Schmerzen im Oberbauch, die durch eine Cholezystitis hervorgerufen werden, können sowohl einer konservativen als auch einer operativen Therapie unterzogen werden. Im Rahmen eines chirurgischen Eingriffs bevorzugen die Ärzte in der Regel minimal-invasive Operationen. Wurde nur ein einzelner Leberlappen durch die Krankheit in Mitleidenschaft gezogen, lässt dieser sich teilweise durch eine Hepatektomie entfernen.

Auf diese Weise wird zudem das Risiko an Krebs zu erkranken verringert. Ist die Caroli-Krankheit bereits vorangeschritten, kann eine Transplantation der Leber vorgenommen werden. Auch durch diesen umfangreichen Eingriff lässt sich das Risiko von Gallengangskarzinomen auf lange Sicht herabsetzen. Die Überlebensrate bei diesem Verfahren wird als hoch eingestuft.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose der Caroli-Krankheit ist von verschiedenen Faktoren abhängig und fällt bei jeder Patientin individuell aus. Die Erbkrankheit wird rezessiv vererbt und kann je nach Folgeerkrankungen auch einen tödlichen Verlauf haben. Es besteht für die Patientin ein sehr stark erhöhtes Risiko für die Entstehung eines Gallengang-Karzinoms. Die Krebserkrankung kann das Ableben des Patienten zur Folge haben oder mit lebenslangen Beeinträchtigungen verbunden sein. Ungefähr 90% der Betroffenen sterben mit einem Cholangio-Karzinom innerhalb weniger Jahre nach der Diagnosestellung.

Die Prognose der Caroli-Krankheit verschlechtert sich, je häufiger die Patientin eine Entzündung des Gallengangs erleidet. Die Intensität der Entzündung hat ebenfalls einen Einfluss auf den Heilungsverlauf. Frauen, die nur selten an einer Cholangitis in einem geringen Ausmaß erkrankt sind, haben die beste Aussicht auf eine Linderung der Beschwerden. Besonders unterstützend ist zudem ein stabiles Immunsystem, damit die Entzündung schnell und unkompliziert bekämpft werden kann. Bei diesen Patientinnen ist eine Heilung der Caroli-Krankheit möglich.

Bei 60% der Erkrankten wird im weiteren Verlauf der Erkrankung eine Nierenkrankheit diagnostiziert. Diese führt langfristig zu einer Niereninsuffizienz und später zu einem Nierenversagen. Die Caroli-Krankheit löst über mehrere Jahre Schübe der Beschwerden auf. Dies stellt eine hohe emotionale und psychische Belastung für die Patientin dar.

Vorbeugung

Präventive Maßnahmen gegen die Caroli-Krankheit sind nicht bekannt. So ist das Leiden bereits angeboren.

Nachsorge

In den meisten Fällen stehen dem Patienten bei der Caroli-Krankheit keine Möglichkeiten zur Nachsorge zur Verfügung. Die Erkrankung muss symptomatisch therapiert werden, um weitere Komplikationen und die Verschlechterung des allgemeinen Zustandes zu vermeiden. Eventuell ist auch die Lebenserwartung des Betroffenen durch die Caroli-Krankheit verringert.

Dabei wirken sich eine frühzeitige Behandlung und Diagnose der Erkrankung sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Krankheit aus. In den meisten Fällen wird die Caroli-Krankheit durch die Einnahme von Antibiotika behandelt. Dabei muss der Patient auf eine regelmäßige Einnahme der Medikamente achten.

Auf Alkohol muss dabei verzichtet werden, wobei allerdings auch Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten beachtet werden sollten. Hierbei ist allerdings Rücksprache mit einem Arzt erforderlich. Da die Caroli-Krankheit auch das Krebsrisiko erhöht, sind regelmäßige Untersuchungen sinnvoll, um Tumore schon frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Da die Erkrankung auch durch einen operativen Eingriff behandelt werden kann, sollte sich der Betroffene danach ausruhen und den Körper schonen.

Von sportlichen Aktivitäten und anderen anstrengenden Betätigungen ist dabei abzusehen. Da die Krankheit nicht selten auch zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen führen kann, sind hierbei auch Gespräche mit Freunden und Bekannten sinnvoll. Auch der Kontakt zu anderen Betroffenen der Caroli-Krankheit kann sinnvoll sein.

Das können Sie selbst tun

Da es sich bei der Caroli-Krankheit um ein angeborenes Leiden handelt, ist keine ursächliche Behandlung möglich. Menschen, bei denen die Erkrankung festgestellt wurde, verspüren zunächst keine Symptome und Beschwerden und sollten sich zu Beginn lediglich darauf fokussieren, auf die Signale ihres Körpers zu achten. Sollten ungewöhnliche Symptome auftreten, muss ein Arzt informiert werden, der die Beschwerden abklären kann.

Die Erbkrankheit ist mit einem stark erhöhten Risiko für die Entstehung eines Gallengang-Karzinoms verbunden. Patienten sollten deshalb sorgfältig auf ungewöhnliche Symptome und einen möglicherweise schweren Verlauf achten. Da die Prognose mit jeder Entzündung des Gallengangs schlechter wird, sind entsprechende Vorbeugungsmaßnahmen angezeigt. Betroffene Personen sollten einen gesunden Lebensstil mit ausreichend Bewegung und einer ausgewogenen Ernährung anstreben. Risikofaktoren wie Erkältungen oder Stress sollten reduziert werden. Sollte es dennoch zu einer Entzündung kommen, muss diese schnell behandelt werden. Im besten Fall kann dadurch die Entstehung eines Karzinoms vermieden werden.

Im Falle einer Niereninsuffizienz muss sich der Patient schonen und in Zusammenarbeit mit dem Arzt seine Ernährung umstellen. Da die Caroli-Krankheit auch seelisch zermürbend ist, sollte therapeutischer Rat eingeholt werden. Der zuständige Arzt kann zudem den Kontakt zu anderen Erkrankten herstellen.

Quellen

  • Koop, I.: Gastroenterologie compact. Thieme, Stuttgart 2013
  • Luther, B. (Hrsg.): Kompaktwissen Gefäßchirurgie. Springer, Berlin 2011
  • Siegenthaler, W., Blum, H. (Hrsg.): Klinische Pathophysiologie. Thieme, Stuttgart 2013

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