Carney-Komplex

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten Carney-Komplex

Patienten mit Carney-Komplex leiden leitsymptomatisch an Hormonstörungen und Myxomen. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine mutationsbedingte Erberkrankung. Die Behandlung erfolgt supportiv symptomatisch und beinhaltet vor allem die operative Entfernung oder Überwachung von Myxomen und anderen Tumoren.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Carney-Komplex?

Bei sogenannten Myxomen handelt es sich um gutartige Tumore aus ungeformt bindegewebiger und schleimig gallertartiger Substanz. Die Geschwüre sind häufig Teil eines übergeordneten Syndroms und können zum Beispiel für den sogenannten Carney-Komplex stehen. Dabei handelt es sich um eine Kombination aus Symptomen, die neben multiplen Myxomen hormonelle Regulationsstörungen und Pigmentflecken hervorruft.

Manche Patienten leiden zusätzlich an bösartigen Neubildungen. Die Erstbeschreibung des Syndroms ist mit dem Jahr 1985 beziffert. Als Erstbeschreiber gilt der US-amerikanische Pathologe J. Aiden Carney. Die Erkrankung wird in der medizinischen Fachliteratur auch als Myxom-Syndrom oder Carney-Syndrom bezeichnet.

Eine genaue Verteilung oder Häufigkeit wurde für den Carney-Komplex bislang nicht ermittelt. Die Symptome der einzelnen Patienten sind mannigfaltig, was die Diagnose erheblich erschwert. Besonders in Ländern ohne wissenschaftliche Infrastruktur wird das Syndrom oftmals nicht oder nur fälschlich diagnostiziert.

Ursachen

Die Ursache für den Carney-Komplex liegt in den Genen. Bei der Erkrankung handelt es sich offenbar um eine Erberkrankung, in deren Kontext von familiärer Häufung berichtet wurde. Die Vererbung des Carney-Komplexes findet im autosomal dominanten Erbgang statt.

Nur in den seltensten Fällen wurde von unvollständiger Penetranz oder phänotypischer Variabilität in der gleichen Familie berichtet. Die primäre Ursache der einzelnen Symptome ist eine genetische Mutation. Bislang wurden zwei verschiedene Gen-Loci für den Komplex dokumentiert. Ein Defekt in diesen Loci verursacht die Symptome des Syndroms.

Die bisher identifizierten Defekte liegen auf Chromosom 2p16 und Chromosom 17q22 bis 24. Beim letztgenannten Chromosom bezieht sich der genetische und mutationsbedingte Defekt auf ein Tumorsuppressor-Gen, das innerhalb der DNA für eine regulatorische Untereinheit der cAMP-abhängigen Proteinkinase A kodiert. Wegen der genetischen Mutation trägt die Proteinkindase A von Patienten mit Carney-Komplex nicht die physiologisch geplante Struktur und kann Gewebewucherungen daher nicht hinzureichend unterdrücken.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Patienten mit Carney-Komplex leiden an unterschiedlichen Symptomen des Herzens, der Haut und des Hormonhaushalts. Zu den Symptomen der Haut zählt im Frühstadium Fleckenbildung, die auch die Schleimhaut betreffen kann. Darüber hinaus tragen viele der Patienten mannigfache Muttermale sowie Leberflecke und Pigmentflecken. Später bilden sich Myxome.

Vergesellschaftet sind diese Symptome mit Störungen des Herzens. Neben Myxomen im Herzgewebe besteht häufig Herzinsuffizienz. Embolien sowie Ödeme, Atemnot oder Herzinfarkt können die Folge sein. Auch wiederholt auftretende Entzündungen im Bereich des Herzens sind typische Symptome. Dasselbe gilt für Herzkreislaufbeschwerden wie Leistungsabfall.

Da zusätzlich hormonelle Störungen vorliegen, kann sich das typische Bild eines Morbus Cushing bilden. Auch Akromegalie und Riesenwuchs sind verbreitete Symptome. Einige Patienten leiden außerdem an gut- und bösartigen Tumoren. Dazu zählen Tumorvarianten wie Sertoli-Zell-Tumore, Schwannome sowie Zysten.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Die Diagnose gestaltet sich bei Patienten mit Carney-Komplex schwierig. Da die Symptome von Fall zu Fall deutlich variieren können und vielen anderen Erkrankungen ähneln, werden die Betroffenen oft erst spät oder überhaupt nicht mit dem Komplex diagnostiziert. Ein Katalog aus klinischen und genetischen Kriterien wurde zur Diagnosestellung vorgeschlagen.

Den diagnostischen Rahmen bildet eine möglichst sorgfältige Untersuchung des Patienten inklusive der klinischen Untersuchung von Verwandten. Falls der Patient an mindestens einem charakteristischen Symptom leidet und zusätzlich scheinbar familiäre Häufung vorliegt, kann die Diagnose auf den Carney-Komplex gestellt werden. Falls sich keine familiäre Beteiligung ausmachen lässt, sollte der Patient zur Diagnosestellung mindestens zwei typische Symptome aufweisen.

Behandlung und Therapie

Für Patienten mit Carney-Komplex steht keine kausale Behandlung zur Verfügung. Eine kausale Therapie müsste die Ursache auflösen. Dieses Vorgehen gestaltet sich bei genetischen Symptom-Komplexen schwierig und müsste in diesem Fall einer ebenso genetischen Herangehensweise entsprechen. Ursächliche Therapien könnte damit ausschließlich die Gentherapie eröffnen.

Trotz des medizinischen Fortschritts hat die Gentherapie die klinische Phase bislang nicht erreicht. Da die Ansätze einen Fokus der modernen Medizinforschung darstellen, sind kausale Behandlungsoptionen für genetische Syndrome in den kommenden Dekaden allerdings nicht vollständig ausgeschlossen. Bislang werden Patienten mit Syndromen wie dem Carney-Komplex allerdings rein symptomatisch und supportiv behandelt.

Die supportiven Schritte umfassen zum Beispiel die genetische Analyse von Indexfällen. Darüber hinaus werden sowohl die Patienten, als auch die Angehörigen mit genetischer Prädisposition in regelmäßigen Abständen untersucht, um mögliche Symptome der Erkrankung frühzeitig zu erkennen. Mindestens einmal pro Jahr sind die Untersuchungen angezeigt.

Idealerweise beginnen die jährlichen Kontrollen bereits in der frühen Kindheit. Eventuelle Myxome des Herzens werden invasiv behandelt. Eine operative Entfernung kann auch bei Myxomen anderer Körperregionen erfolgen. Alle übrigen Symptome des Komplexes werden nicht nach festen Regeln behandelt. Der Ort des Tumors, seine Größe, das klinische Gesamtbild der Patienten und der Verdacht auf Malignität beeinflussen die behandelnden Ärzte in der Wahl einer Behandlungsart.

Neben Beobachtung kommen invasive Operation oder konservativ medikamentöse Behandlungsansätze als Behandlungsweg in Frage. Ein eventuell auftretendes Cushing-Syndrom wird häufig mit beidseitiger Adrenalektomie behandelt.




Vorbeugung

Bislang stehen für den Carney-Komplex kaum Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. Als einzig präventive Maßnahme kommt genetische Beratung in der Phase der Familienplanung in Frage. Bei entsprechender Prädisposition können sich Paare gegen ein eigenes Kind und stattdessen zur Adoption entscheiden.

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