CINCA-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. November 2017
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Beim Chronischen infantilen neuro-kutaneo-artikulären Syndrom (CINCA-Syndrom) handelt es sich um eine autoinflammatorische Erkrankung, die im Körper eine fälschliche Entzündungsreaktion hervorruft. Das Syndrom manifestiert sich bereits im Säuglingsalter, unter anderem in Form von Fieber, Schmerzen und neurologischen Symptomen. Die Behandlung erfolgt mithilfe von Medikamenten, die das Protein Interleukin-1β reduzieren.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das CINCA-Syndrom?

Die Bezeichnung Chronisches infantiles neuro-kutaneo-artikuläres Syndrom (CINCA-Syndrom) steht für eine Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms. Die Medizin fasst unter diesem Begriff mehrere autoinflammatorische Krankheiten zusammen; auch das Muckle-Wells-Syndrom und das Familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom (FCAS) gehören zu dieser Gruppe.

Bei einer autoinflammatorischen Erkrankung reagiert der Körper wie auf eine Entzündung – allerdings ist diese in Wirklichkeit nicht vorhanden. Autoinflammatorische Krankheiten ähneln damit Autoimmunkrankheiten, bei denen sich der Körper jedoch gegen das eigene Immunsystem richtet.

Alle drei Formen des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms teilen ihre genetische Grundlage: Ein Gendefekt interferiert mit der normalen Entzündungsreaktion und löst sie aus, obwohl keine tatsächliche Ursache vorliegt. Das CINCA-Syndrom tritt im Säuglingsalter erstmals auf.

Ursachen

Beim CINCA-Syndrom handelt es sich um eine erbliche Krankheit, die das Gen NLRP3 verantwortet. Das Gen NLRP3 liegt auf dem Chromosom 1 und ist dominant. Das bedeutet, dass ein einziges mutiertes Allel bereits ausreicht, damit sich das CINCA-Syndrom im Betroffenen manifestiert. Ob ein betroffenes Elternteil die Krankheit jedoch an ein Kind weitergibt, hängt im Wesentlichen vom Zufall ab; die Wahrscheinlichkeit für die Vererbung beträgt 50 Prozent.

Das NLRP3-Gen verschlüsselt das Eiweiß Cryopyrin, das Entzündungssignale weiterleitet. Darüber hinaus spielt Cryopyrin auch bei der Selbstzerstörung von Zellen (Apoptose) eine Rolle – sie sorgt dafür, dass beschädigte Zellen verschwinden und keinen Schaden im Körper anrichten. Cryopyrin regt die Synthese von Interleukin-1β an. Dabei handelt es sich um einen entzündungsfördernden Botenstoff.

Interleukin-1β stimuliert Leberzellen, Serum-Amyloid-A-Protein (SAA) zu produzieren. Von den Akute-Phase-SAAs existieren drei verschiedene Varianten, welche die Medizin heute kennt. Diese SAAs sind für die akute Entzündungsreaktion verantwortlich und lösen die Symptome des CINCA-Syndroms aus. An der Entzündungsreaktion der Leber sind SAA-1 und SAA-2 beteiligt. SAA-3 fanden Medizineren bei Untersuchungen auch in anderem Gewebe; es scheint die dortigen inflammatorischen Reaktionen auszulösen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome des CINCA-Syndroms sind schwerer als bei den anderen beiden Formen des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms. Beim CINCA-Syndrom können sich die Beschwerden sowohl in Schüben als auch kontinuierlich zeigen. Die typischen Symptome umfassen Fieber, Hautausschlag beziehungsweise Nesselsucht, Schwerhörigkeit, Gelenkschmerzen (Arthralgie) und Muskelschmerzen (Myalgie).

Diese Krankheitsanzeichen können sich auch bei anderen autoinflammatorischen Erkrankungen manifestieren. Das CINCA-Syndrom grenzt sich von ihnen jedoch unter anderem von seinem frühen Beginn ab: Bereits Säuglinge können daran erkranken. Neben den allgemeinen Symptomen der Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome treten weitere Beschwerden auf. Das CINCA-Syndrom kann das zentrale Nervensystem (ZNS) beeinträchtigen und zu einer Hirnhautentzündung (Meningitis) führen, die chronisch verläuft.

Des Weiteren verursacht die Krankheit potenziell Krampfanfälle und erhöht den inkraniellen Druck. Dabei handelt es sich um den Druck, der im Gehirn herrscht. Im Normalfall beträgt er 5 bis 15 mm Hg. Steigt der inkranielle Druck, leiden Betroffene zunächst unter Beschwerden wie Übelkeit, Erbrechen, Müdigkeit, Unruhe, Bradykardie, Kopfschmerzen und Vigilanzstörungen.

Fortgeschrittene Hirndruckzeichen umfassen quantitative Bewusstseinsstörungen wie Somnolenz, die sich vor allem in starker Benommenheit und ungewöhnlicher Schläfrigkeit äußert. Beim Stupor sind Betroffene nur schwer weckbar und reagieren lediglich noch auf starke Schmerzreize.

Das CINCA-Syndrom kann außerdem die schwerste quantitative Bewusstseinsstörung auslösen: das Koma. Die Krankheit führt außerdem potenziell zu Lymphknotenschwellungen, Nierenschäden und Blindheit.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das CINCA-Syndrom beginnt im Säuglingsalter. Die Medizin bezeichnet es deshalb auch als Neonatal beginnende entzündliche Systemerkrankung. Bei der Diagnostik weisen Ärzte Entzündungsmarker im Blut nach, die ein spezifisches Muster bilden. Anhand dieses Musters können sie das CINCA-Syndrom von anderen inflammatorischen Krankheiten abgrenzen.

Komplikationen

Durch das CINCA-Syndrom treten verschiedene Symptome auf. Diese können dabei vor allem in Schüben auftreten, sodass der Betroffene dazwischen keine besonderen Beschwerden aufweist. In den meisten Fällen kommt es dabei zu Hautausschlag und Fieber. Weiterhin treten auch Schmerzen an den Muskeln und an den Extremitäten auf, die den Alltag des Betroffenen erschweren. Auch die Gelenke können schmerzen und es kommt zu einer Schwerhörigkeit.

Im schlimmsten Falle führt diese Schwerhörigkeit zu einem vollständigen Hörverlust. Ohne Behandlung führt das CINCA-Syndrom zu einer Hirnhautentzündung, welche zu Lähmungen und anderen Sensibilitätsstörungen führen kann. Dabei treten auch Krämpfe und epileptische Anfälle auf. Der Betroffene fühlt sich im Allgemeinen müde und erschöpft und nimmt nicht mehr aktiv am Leben teil.

Durch die ständigen Schmerzen und Beschwerden kommt es dabei nicht selten zu psychischen Verstimmungen und zu Depressionen. Weiterhin kann es zu einer Blindheit oder zu einer Niereninsuffizienz kommen, wenn das CINCA-Syndrom nicht behandelt werden. Die Behandlung selbst führt nicht zu weiteren Komplikationen und kann die Beschwerden lindern. In der Regel muss die Behandlung allerdings öfter wiederholt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Besteht der Verdacht auf das CINCA-Syndrom sollte umgehend der Arzt eingeschaltet werden. Typische Warnzeichen, die einer ärztlichen Abklärung bedürfen, sind unter anderem Fieber, Hautausschlag, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Nesselsucht und Schwerhörigkeit. Wer eines oder mehrere dieser Symptome bei sich bemerkt, sollte umgehend medizinischen Rat einholen. Sollten Anzeichen einer Hirnhautentzündung auftreten, muss das Krankenhaus aufgesucht werden. Auch Krampfanfälle, starke Kopfschmerzen und Bewusstseinsstörungen müssen sofort abgeklärt und gegebenenfalls behandelt werden. Beim Stupor oder im Falle eines Komas ist notärztliche Hilfe gefragt.

Der Betroffene sollte nach Möglichkeit erstversorgt und dann umgehend von einem Fachmann behandelt werden. Ein längerer Krankenhausaufenthalt ist nach einem solch schweren Verlauf in jedem Fall notwendig. Abhängig von den Folgesymptomen müssen weitere Ärzte hinzugezogen werden. Bei Schwerhörigkeit ist ein Ohrenarzt zu konsultieren, während Blindheit von einem Spezialist für Augenerkrankungen und später vom Augenarzt behandelt werden muss. Sollten psychische Verstimmungen und Depressionen auftreten, empfiehlt sich ein Besuch bei einem Therapeuten.

Therapie & Behandlung

Da Medikamente und andere Therapien die auslösende Mutation im NLRP3-Gen nicht beeinflussen können, richtet sich die Behandlung des CINCA-Syndroms gegen die Kettenreaktion, welche die Entzündungserscheinungen verursacht. Häufig kommt dabei Anakinra zum Einsatz. Dieses Medikament ist ein Rezeptorantagonist von Interlekin-1 und nimmt sowohl auf Interleukin-1α als auch Interleukin-1β Einfluss.

Anakinra kann die Schwerhörigkeit lindern sowie die Blutsenkungsrate und die Menge des C-reaktiven Proteins im Blut normalisieren. Die Einnahme erfolgt täglich zur etwa gleichen Zeit. Betroffene können es selbst injizieren. Ein weiteres Medikament, das beim CINCA-Syndrom eventuell zum Einsatz kommt, ist Canakinumab. Dabei handelt es sich um einen Wirkstoff, der sich nur gegen das Protein Interleukin-1β richtet und damit spezifischer wirkt.

Betroffene müssen die Canakinumab-Injektion im Gegensatz zu Anakinra nur in größeren Abständen wiederholen. In der Regel liegen mehrere Wochen zwischen zwei Einnahmen. Ärzte behandeln akute Entzündungssymptome des CINCA-Syndroms zum Teil mit cortisonhaltigen Medikamenten. Häufig ist erforderlich, dass Betroffene Schmerzmittel gegen Gelenk- und Muskelbeschwerden einnehmen.

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Aussicht & Prognose

In der Regel wird die Behandlung beim CINCA-Syndrom immer gegen die Entzündungen durchgeführt, wobei das Ziel die Einschränkung der Kettenreaktion der Entzündungen darstellt.

Eine kausale Behandlung ist bei diesem Syndrom nicht möglich. Mit Hilfe von Medikamenten können die Beschwerden allerdings relativ gut eingeschränkt werden. Auch die Schwerhörigkeit wird dadurch gelindert, da diese nicht durch einen Schaden am Ohr auftritt. Dabei treten auch keine besonderen Komplikationen auf, wobei die Betroffenen jedoch auf eine lebenslange Therapie angewiesen sind, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern. Die Schmerzen an den Muskeln und Gelenken werden beim CINCA-Syndrom mit Hilfe von Schmerzmitteln gelindert, wobei ebenfalls keine ursächliche Therapie möglich ist und die Patienten auf eine dauerhafte Behandlung angewiesen sind.

Sollte keine Behandlung des CINCA-Syndroms eintreten, so breiten sich die Entzündungen am gesamten Körper des Patienten aus und können dabei zu starken Komplikationen und im schlimmsten Falle zum Tode des Betroffenen führen. Eine Behandlung ist daher schon im Säuglingsalter notwendig, damit das Kind überleben kann. Es kann allerdings nicht vorhergesagt werden, ob das CINCA-Syndrom die Lebenserwartung negativ beeinflusst, falls es behandelt wird.

Vorbeugung

Derzeit besteht noch keine effektive Möglichkeit, genetischen Krankheiten wie dem CINCA-Syndrom ursächlich vorzubeugen. Da die Erkrankung bereits im Säuglingsalter auftritt, bietet sich weniger Raum für Maßnahmen, welche die allgemeine Gesundheit betreffen. Gesunde Ernährung und gute Stressbewältigung helfen möglicherweise dabei, Komplikationen einzugrenzen.

Anerkannte Entspannungsverfahren wie progressive Muskelrelaxation oder autogenes Training reduzieren potenziell einzelne Symptome wie Schmerzen. Kinder können solche Techniken etwa ab dem Vorschulalter erlernen. Da das CINCA-Syndrom eine schwere chronische Krankheit darstellt, die sich drastisch auf die Lebensgestaltung auswirkt, profitieren Kinder häufig auch von psychosozialen Maßnahmen.

Das können Sie selbst tun

Personen, die am CINCA-Syndrom erkrankt sind, leiden in der Regel an einer Vielzahl von Beschwerden. Die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme besteht darin, die verordneten Arzneimittel regelmäßig einzunehmen und die vom Arzt vorgeschriebenen Therapiemaßnahmen durchzuführen.

Begleitend dazu ist eine therapeutische Beratung sinnvoll. Vor allem bei schweren Erkrankungen kann es helfen, mit einem Fachmann zu sprechen, der unter Umständen auch den Kontakt zu anderen Betroffenen herstellen kann. Weiterhin muss beim CINCA-Syndrom die Ernährung umgestellt werden. Um typischen Symptomen wie Hautausschlag, Gelenkschmerzen, Nesselsucht und Fieber vorzubeugen, ist eine individuelle Diät vonnöten. Hierzu wenden sich die Betroffenen am besten an einen Facharzt oder einen Ernährungsmediziner. Zuletzt benötigen Patienten viel Bettruhe und Schonung.

Die Erkrankung stellt für den gesamten Körper eine enorme Belastung dar, und deshalb sollten größere Anstrengungen sowie Stress vermieden werden. Erlaubt sind moderate Bewegung und eine abgestimmte Ergotherapie, die am besten ebenfalls gemeinsam mit einem fachlich ausgebildeten Arzt umgesetzt wird. Das CINCA-Syndrom bedarf immer auch einer engmaschigen ärztlichen Überwachung. Vor allem bei ungewöhnlichen Symptomen oder akuten Beschwerden sollte zeitnah mit dem zuständigen Mediziner gesprochen werden.

Bücher über Autoimmunerkrankungen

Quellen

  • Classen, M., Diehl, V., Kochsiek, K. (Hrsg.): Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2009
  • Murphy, K., Travers, P., Walport, M.: Janeway – Immunologie. Spektrum, Heidelberg, 2010
  • Lehnert, H., Werdan, K.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2006

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