CHIME-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 19. November 2017
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Beim CHIME-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die vergleichsweise selten vorkommt. Darüber hinaus sind die betroffenen Patienten meist geistig behindert.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das CHIME-Syndrom?

Das CHIME-Syndrom wird in manchen Fällen synonym als neuroektodermales Syndrom oder auch Zunich-Kaye-Syndrom bezeichnet. Die Prävalenz der Erkrankung wird auf circa 1:1.000.000 geschätzt. Grundsätzlich wird das CHIME-Syndrom auf autosomal-rezessivem Weg an nachfolgende Generationen vererbt.

Der Name der Erkrankung stellt ein Akronym dar. Das CHIME-Syndrom weist eine genetische Komponente auf und besteht von Geburt an. Zu den wichtigsten Symptomen gehören ein Kolobom auf beiden Seiten, eine wandernde Dermatose, krampfartige Anfälle, Schwerhörigkeit durch Missbildungen der Ohren sowie Fehler am Herzen.

Zu den Hauptsymptomen der Krankheit gehören Kolobome, Herzfehler sowie Anomalien des Gesichts. Die Krankheit wurde zum ersten Mal 1983 durch Zunich und Kaye beschrieben. Zu Ehren dieser beiden Autoren wurde die Krankheitsbezeichnung CHIME-Syndrom eingeführt. Die im Rahmen des CHIME-Syndroms auftretende Dermatose wandert und zeigt sich entweder von Geburt an oder innerhalb der ersten vier bis sechs Wochen.

Ursachen

Dem CHIME-Syndrom liegen in erster Linie genetische Ursachen zu Grunde. So sind spezielle Mutationen dafür verantwortlich, dass die betroffenen Patienten Defekte auf einem bestimmten Gen aufweisen. In der Folge davon entwickelt sich das CHIME-Syndrom. Dabei handelt es sich konkret um Mutationen, die auf dem sogenannten PIGL-Gen stattfinden. Das CHIME-Syndrom wird in der Regel auf autosomal-rezessive Weise weitergegeben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Wenn eine Person am CHIME-Syndrom leidet, so treten verschiedene Beschwerden und Symptome auf. Im Einzelfall unterscheiden sie sich zum Teil. Typisch sind jedoch Auffälligkeiten kraniofazialer Art beziehungsweise Anomalien im Bereich des Gesichts der betroffenen Patienten.

Dabei sind zum Beispiel mongoloide Augenlider, eine Brachyzephalus, eine schwach pigmentierte Iris sowie ein Philtrum möglich. Unter Umständen werden diese Symptome des CHIME-Syndroms von einem flachen Gesicht, einem Hypertelorismus sowie einem relativ breiten Mund begleitet. Die Oberlippe ist meist relativ dünn und schmal.

Bei einigen am CHIME-Syndrom erkrankten Personen sind die Nasenlöcher nach vorn ausgerichtet. Auch im Bereich der Zähne zeigen sich in zahlreichen Fällen Auffälligkeiten und Abweichungen. Die Zähne stehen oft weiter auseinander, sodass sich deutliche Lücken bilden.

Außerdem weisen die einzelnen Zähne häufig eine quadratische Form auf. Darüber hinaus leiden manchen vom CHIME-Syndrom betroffenen Patienten an Fehlern des Herzens, einer Gaumenspalte oder einer sogenannten Trichterbrust. Außerdem verfügen einige Personen über überflüssige Brustwarzen.

Eines der zentralen Symptome des CHIME-Syndroms besteht jedoch in der wandernden Dermatose. Diese nimmt bereits frühzeitig ihren Anfang. Daneben kommt es meist zu Kolobomen, die an beiden Seiten auftreten. Außerdem sind zerebral bedingte krampfartige Anfälle möglich. Die erkrankten Personen sind in zahlreichen Fällen geistig behindert.

Die Entwicklung des Sprachvermögens erfolgt bei den am CHIME-Syndrom erkrankten Patienten oftmals verspätet. Einige betroffene Personen weisen zudem Verhaltensweisen auf, die an Autismus erinnern. Auch zeigen einige erkrankte Kinder Aggressivität, die unter Umständen in Gewalt gegen andere und sich selbst gerichtet ist. Dieses Phänomen verschlimmert sich in der Regel während der Pubertät.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des CHIME-Syndroms erfolgt unter Berücksichtigung der charakteristischen Beschwerden. In jedem Fall ist bei typischen Krankheitsanzeichen ein Arzt aufzusuchen. Dabei steht die Durchführung einer Anamnese an erster Stelle. Der betroffene Patient oder seine Sorgeberechtigten legen dem behandelnden Arzt die Symptomatik dar und erläutern die Lebensumstände genau.

Bedingt durch die erbliche Komponente des CHIME-Syndroms ist auch die Familienanamnese sehr detailliert durchzuführen. Auf diesem Weg sammelt der Arzt eine Vielzahl an relevanten Hinweisen, die ihn unter Umständen bereits zur Stellung einer Verdachtsdiagnose bewegen. Wenn das Patientengespräch abgeschlossen ist, kommen klinische Untersuchungen an die Reihe.

Nun stehen die konkreten Symptome der Erkrankung im Fokus. Zeigt der jeweilige Patient die typische Kombination aus einer wandernden Dermatose, bilateralen Kolobomen, Herzfehlern und Auffälligkeiten des Gesichts, lässt sich das CHIME-Syndrom relativ sicher diagnostizieren. Die Diagnose wird durch genetische Analysen untermauert, die auf entsprechende Mutationen hindeuten.

Insbesondere im Hinblick auf die Fehler am Herzen sowie neurologische Probleme ist eine zeitige Diagnose von großer Bedeutung, damit eine adäquate Behandlung verordnet wird.

Komplikationen

Durch das CHIME-Syndrom kommt es in den meisten Fällen zu einer geistigen Behinderung beim Patienten. Nicht selten sind die Betroffenen in ihrem Alltag daher auf die Hilfe anderer Mitmenschen oder Pfleger angewiesen und können dabei viele Tätigkeiten des gewöhnlichen Alltages nicht mehr selbst verrichten. In der Regel treten durch das Syndrom auch verschiedene Missbildungen und Anomalien im Bereich des Gesichtes auf.

Diese Anomalien können vor allem bei Kindern zu Hänseleien oder zu Mobbing führen, wodurch sich psychische Verstimmungen entwickeln. Es tritt ebenso ein Herzfehler auf, der unbehandelt zum Tode des Patienten führen kann. Die meisten Betroffenen leiden ebenso an einer sogenannten Gaumenspalte und an einer Trichterbrust. Die Lebensqualität wird durch die Symptome des CHIME-Syndroms stark eingeschränkt.

In den meisten Fällen leiden auch die Eltern an psychischen Beschwerden. Die Patienten weisen auch Sprachstörungen auf und sich oft gereizt oder leicht aggressiv. Eine kausale Behandlung des CHIME-Syndroms ist in der Regel nicht möglich. Aus diesem Grund werden nur die Symptome behandelt, wobei zum Beispiel die Krampfanfälle nicht komplett ausgeschlossen werden können. Die Lebenserwartung wird durch das Syndrom verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Schädeldeformationen, Auffälligkeiten an den Zähnen und andere Anzeichen des CHIME-Syndroms bemerkt werden, sollte ein Arzt konsultiert werden. Eltern, die bei ihrem Kind entsprechende Symptome bemerken, sollten den Kinderarzt informieren. Bei Folgesymptomen wie der sogenannten Trichterbrust, einer Gaumenspalte oder Anzeichen eines Herzfehlers muss sofort ein Arzt hinzugezogen werden, der die Beschwerden abklären und gegebenenfalls direkt behandeln kann. Sollte es zu einem medizinischen Notfall kommen und das Kind beispielsweise keine Luft mehr bekommen oder erste Anzeichen eines Herzinfarkts zeigen, ist umgehend der Notarzt zu rufen.

Da es sich bei dem CHIME-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, ist eine gezielte Diagnose möglich. Sollte ein Elternteil bereits von der Erkrankung betroffen sein oder gibt es Fälle ähnlicher Krankheiten in der Familie, so sollte bereits während der Schwangerschaft eine Untersuchung erfolgen. Meist wird die Erkrankung spätestens nach der Geburt festgestellt. Die Behandlung wird dann in der Regel sofort eingeleitet. Im späteren Leben sollte therapeutische und physiotherapeutische Hilfe hinzugezogen werden.

Behandlung & Therapie

Zur Behandlung des CHIME-Syndroms stehen verschiedene Möglichkeiten zur Verfügung. Eine Therapie der Ursachen ist nicht praktikabel, da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt. Stattdessen steht die Behandlung der einzelnen Beschwerden im Vordergrund.

Die Dermatose wird zum Beispiel mit dem Wirkstoff Isotretinoin behandelt. Dadurch gehen die Schäden an der Haut im überwiegenden Teil der Fälle zurück. Jedoch besteht weiterhin die Gefahr von sekundären Infekten. Bisherige Beobachtungen lassen eine Prognose des CHIME-Syndroms zu. So wird davon ausgegangen, dass der generelle gesundheitliche Zustand der betroffenen

Patienten bei angemessener Therapie den Umständen entsprechend gut ist. Jedoch ist die geistige Behinderung stark ausgeprägt und verbessert sich im Laufe des Lebens nicht. Die wandernde Dermatose verläuft chronisch und lässt sich lediglich mit Medikamenten lindern. Auch die Krampfanfälle bleiben Teil der Erkrankung.

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Vorbeugung

Dem CHIME-Syndrom lässt sich dem aktuellen Kenntnisstand zufolge nicht vorbeugen. Denn die Krankheit besteht von Geburt an und wird vererbt. Eine zeitige Diagnose und Therapie verbessern die Lebensqualität.

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Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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