CHILD-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. September 2017
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Das CHILD-Syndrom gehört in die Gruppe der erblich bedingten Hauterkrankungen, die als Genodermatosen bezeichnet werden. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, von der nur eine Körperhälfte, meistens die rechte, betroffen ist. Neben der Genodermatose treten gleichseitige Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien innerer Organe auf.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das CHILD-Syndrom?

Das Akronym CHILD steht für „Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb Defekten“, das in einem Begriff die Hauterkrankung sowie die Fehlbildungen und Anomalien von Gliedmaßen und inneren Organen beschreibt. Erstmals wurde diese angeborene Erkrankung im Jahr 1968 durch den Humangeniker Arthur Falek beschrieben.

Geprägt wurde dieser Begriff im Jahr 1980 durch den Dermatologen Rudolf Happle. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die dominant X-chromosomal an das Kind weitgegeben wird. Bisher wurden weniger als 60 Fälle beschrieben. Aufgrund des dominanten X-Chromosoms geht die Vererbung an das männliche Geschlecht mit letalen Fehlbildungen einher.

Ursachen

Da in der Regel die rechte Körperhälfte durch das CHILD-Syndrom betroffen ist, wird diese Erkrankung auch als Halbseitensyndrom bezeichnet. Ursache ist eine monogene Vererbung durch das dominante X-Chromosom, wobei eine Mutation bei männlichen Patienten letal verläuft.

Ursache sind Mutationen im NSDHL-Gen (Xq28). Betroffen sind Enzyme, die an der Cholesterin-Biosynthese beteiligt sind. In den Zellen fehlt dieses für die embryonale Entwicklung wichtige Enzym, wodurch ein sehr breit gefasstes Spektrum an Fehlbildungen entsteht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Charakteristisch für das CHILD-Syndrom ist eine halbseitige, angeborene Hauterkrankung, die in die Gruppe der ichthyosiformen Erythrodermien gehört. Die Fachliteratur beschreibt Erythrodermien als Rötung des gesamten Hautorgans, die in diesem Fall allerdings nur die rechte Körperhälfte betrifft.

Die Haut weist ichthyosiforme Areale in gefleckter Form (Naevi) mit wachsender, weißlich-gelblicher Schuppung auf, die unterschiedlich stark ausgedehnt und scharf begrenzt sind. Eine fleckförmige Mitbeteiligung der linken Seite ist jedoch möglich. Besonders ausgeprägt sind die Hauterscheinungen in den Hautfalten, wobei das Gesicht meistens nicht betroffen ist.

Die Haut ist gerötet, geschuppt, infiltriert und entzündet. Ichthyose ist der Sammelbegriff für eine durch Verhornungsstörungen betroffene Haut, die durch einen Gendefekt weitergegeben wird. Der Begriff kommt aus der griechischen Sprache und bedeutet „Fisch“, weshalb Ichthyosen umgangssprachlich auch als Fischschuppenkrankheit bezeichnet werden.

Die Gliedmaßen der betroffenen Körperhälfte weisen eine oder mehrere unterentwickelte Extremitäten auf, die sich durch verkürzte Metakarpalen der Finger und/oder Zehen beziehungsweise durch fehlende Extremitäten auszeichnet. Während der ersten Lebensmonate zeigen die Röntgenaufnahmen punktuelle Kalzifizierungen (Verkalkung) der Gelenkknorpel.

Weitere Anomalien betreffen das Zentrale Nervensystem, Nieren, Herz und Lunge. Mögliche weitere Anomalien sind fehlende Wirbel, lange Knochen und Rippen. Die meisten der betroffenen Kinder zeigen eine normale geistige Entwicklung, wobei beidseitige Defekte des Zentralen Nervensystems und des Gehirns auftreten können (Lissenzephalie).

Auch das Kleinhirn und das Rückenmark können betroffen sein. In einzelnen Fällen wurde das Fehlen einzelner Gesichtsmuskel, Hörverlust, eine angeborene beidseitige Hüftfehlstellung sowie eine degenerative Erkrankung des Sehnervs beschrieben. Auch die Unterentwicklung von Schilddrüse, Nebennieren, Eileiter und Ovarien ist möglich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Differentialdiagnose muss hinsichtlich ähnlich verlaufender Erkrankungen wie dem Conradi-Hünermann-Syndrom, dem Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom (Naevus-sebaceus) sowie dem Klippel-Trenaunay-Syndrom erfolgen. Das CHILD-Syndrom bildet eine Ausnahme in der Gruppe der kongenitalen Anomalien mit ausschließlich halbseitiger Ausbildung, die im Allgemeinen nicht erblich ist.

Die allgemeine Nichtvererbung dieser einseitigen Ausbildung lässt sich laut Medizinern damit erklären, dass ein Gendefekt, der über mehrere Generationen weitergegeben wird, nicht ausschließlich eine Körperhälfte betrifft. Mehr als zwei Drittel der bisher dokumentieren CHILD-Syndrome sind jedoch ausschließlich rechtsseitig betroffen. Mediziner vermuten, dass eine linksseitige Erkrankung bei stark ausgebildeter Herzbeteiligung bereits pränatal zum Tod führt.

Die stark ausgeprägten Hauterscheinungen sowie die Anomalien und Fehlbildungen von Gliedmaßen und Organen sind ein diagnostischer Hinweis, wobei Röntgenaufnahmen die Fehlbildungen der inneren Organe sichtbar machen. Ein Echokardiogramm, eine Ultraschalluntersuchung der inneren Organe und ein Ganzhirn-MRI dienen dem Nachweis weiterer Anomalien.

Komplikationen

Durch das CHILD-Syndrom leidet der Patient an erheblichen Fehlbildungen und Missbildungen am gesamten Körper. In den meisten Fällen sind davon vor allem die inneren Organe und die Gliedmaßen betroffen. Es kommt dabei zu starken Bewegungseinschränkungen, sodass der Patient gegebenenfalls auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen ist. Die gesamte Haut des Patienten ist gerötet, was zu starken ästhetischen Beschwerden führen kann.

Diese sind in den meisten Fällen auch mit Depressionen und anderen psychischen Erkrankungen verknüpft. Auf der Haut bilden sich dabei nicht selten auch Flecken aus. Die geistige Entwicklung wird durch das CHILD-Syndrom in der Regel nicht beeinflusst. Allerdings kann es vor allem bei Kindern durch die verschiedenen Fehlbildungen zu Mobbing und zu Hänseleien kommen. Diese Beschwerden wirken sich negativ auf das Leben der Kinder aus und können zu Verhaltensstörungen und Beschwerden im Erwachsenenalter führen.

Auch das Sehen und Hören ist nicht selten durch das CHILD-Syndrom eingeschränkt. Im schlimmsten Falle kann der Patient dabei erblinden oder das Hörvermögen komplett verlieren. Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen und führt zu keinen weiteren Komplikationen. Da das CHILD-Syndrom nicht tödlich ist, können die Beschwerden durch operative Eingriffe gelindert werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn es in Folge der Fehlbildungen und Missbildungen zu einem Unfall oder Sturz kommt, sollte mit Betroffenen des CHILD-Syndroms ein Krankenhaus aufgesucht werden. Der Kinderarzt sollte eingeschaltet werden, wenn das Kind zunehmend über Schmerzen, Juckreiz und anderweitige Beschwerden klagt. Die charakteristische Rötung muss von einem Arzt engmaschig überwacht und gegebenenfalls behandelt werden. Bei Entzündungen oder ungewöhnlich starker Schuppenbildung sollte mit dem Kind umgehend zu einem Allgemeinmediziner oder dem Dermatologen gegangen werden.

Dasselbe gilt, wenn die oftmals auftretende Hüftfehlstellung eine Fehlhaltung hervorruft – in diesem Fall muss unbedingt ein Orthopäden aufgesucht werden. Bei einer linksseitigen Erkrankung muss bei ersten Anzeichen einer Herzrhythmusstörung ein Arzt konsultiert werden. Falls in Folge der Erkrankung Depressionen, Minderwertigkeitskomplexe und andere psychische Erkrankungen auftreten, ist psychologischer Rat gefragt. Aufgrund der Vielzahl möglicher Symptome, die das CHILD-Syndrom hervorrufen kann, sollte mit betroffenen Kindern grundsätzlich regelmäßig zu einem Facharzt gegangen werden. Bei schweren Komplikationen empfiehlt es sich, den ärztlichen Notdienst zu kontaktieren.

Behandlung & Therapie

Bei weiblichen Betroffenen verläuft das CHILD-Syndrom nicht grundsätzlich tödlich, ist jedoch nicht heilbar. Je nach Ausmaß der Fehlbildungen und Anomalien bestehen unterschiedliche Langzeitprognosen. Herz- und Lungenanomalien verlaufen potentiell tödlich und erfordern einen sofortigen chirurgischen Eingriff.

Nierenfehlbildungen können durch die Entfernung des betroffenen Organs oder einer Drainage behandelt werden. Die betroffenen Hautstellen können durch entsprechende Behandlungs- und Pflegemaßnahmen gemildert werden. Dermatologen setzen vorzugsweise Präparate auf Harnstoff-Basis ein, die auch zur Behandlung von Neurodermitis verwendet werden.

In der Lokaltherapie bewähren sich topische Immunmodulatoren wie Pimecrolimusaus und Tacrolimus. Die langfristige Behandlung der erkrankten Hautstellen erfolgt durch Emollientien, die Grundlage vieler kosmetischer und medizinischer Salben sind. Es handelt sich um lipophile Substanzen, die als Rückfetter die Haut weichmachen.

Auch Salben oder Lotionen mit Simvastatin oder Lovastation in Kombination mit Cholesterin haben sich bewährt. Auch Kortison-haltige Präparate können die Begleiterscheinungen dieser Hauterkrankungen mildern. Den Eltern des Säuglings kommt eine zentrale Rolle in der Therapie zu.

Sie müssen die Einhaltung der Pflege- und Behandlungsmaßnahmen garantieren, wobei den Anweisungen des behandelnden Arztes unbedingt Folge zu leisten ist. Je nach Ausmaß der Hauterkrankungen und Fehlbildungen können autologe Hauttransplantationen und korrigierende chirurgische Eingriffe notwendig sein. Orthopädische Stützvorrichtungen können bei Fehlbildungen des Skeletts hilfreich sein.

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Vorbeugung

Da es sich um eine X-chromosomal-dominant vererbbare Erkrankung handelt, müssen werdende Mütter auf das Vorhandensein minimaler Symptome untersucht werden. Ferner erfolgt eine Untersuchung hinsichtlich einer NSDHL-Mutation. Ein Gentest aus Chorionzottenbiopsien gibt Aufschluss darüber, ob eine Erkrankung bei dem Embryo vorliegt.

Bestimmte Anomalien können durch Routine-Sonogramme identifiziert werden. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass eine Übertragung von der Mutter auf die Tochter erfolgt. Eine Vererbung auf lebendgeborene männliche Säuglinge ist jedoch nicht möglich. Aufgrund dieser Ausgangssituation ist eine Vorbeugung im klinischen Sinne nicht möglich.

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Quellen

  • Altmeyer, P.: Therapielexikon Dermatologie und Allergologie. Springer Medizin Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Röcken, M., Schaller, M., Sattler, E., Burgdorf, W.: Taschenatlas Dermatologie. Thieme Verlag, Stuttgart 2010

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