CADASIL

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. August 2017
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Bei CADASIL handelt es sich um eine Erkrankung, deren Entstehung genetisch bedingt ist und die mit gehäuften Schlaganfällen bei den betroffenen Menschen einhergeht. Der Krankheitsbegriff CADASIL stammt aus dem Englischen und steht für Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Die Infarkte ergeben sich vor allem im mittleren Lebensalter.

Inhaltsverzeichnis

Was ist CADASIL?

CADASIL ist eine Erbkrankheit, die zu familiär gehäuften Infarkten bei den Patienten führt. Bei CADASIL liegt ein autosomal-dominanter Erbgang vor. CADASIL zählt zu den zerebralen Arteriopathien, wobei es neben einer Leukenzephalopathie auch zu subkortikalen Infarkten kommt. Anders als bei den meisten anderen Schlaganfällen infolge von Arteriosklerose oder ähnlichen Vorerkrankungen ist bei CADASIL eine genetische Mutation für die Infarktanfälligkeit verantwortlich.

Dabei führt konkret eine Mutation auf dem NOTCH3-Gen zu den Beschwerden von CADASIL. Das Gen befindet sich auf einem bestimmten Arm auf dem 19. Chromosom. Infolge der Genmutation leiden die Patienten mit CADASIL an einer Mikroangiopathie, die wichtige Arterien im Gehirn betrifft. Die ersten Anzeichen von CADASIL bestehen oft in starken und wiederkehrenden Kopfschmerzen, die einer Migräne ähneln.

Diese Schmerzen entstehen durch die typischen Veränderungen der Blutgefäße infolge der Erkrankung. Grundsätzlich gilt CADASIL als selten vorkommende Krankheit. Unter den erblich bedingten Schlaganfallkrankheiten kommt sie mit einer Prävalenz von etwa 5:100.000 jedoch vergleichsweise häufig vor.

Ursachen

CADASIL entsteht infolge von genetischen Mutationen auf dem NOTCH3-Gen. Dabei liegt bei CADASIL grundsätzlich ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster vor. Das verantwortliche Gen befindet sich auf dem kurzen Ast des 19. Chromosoms. Durch die erbliche Prädisposition treten die typischen Infarkte bei CADASIL in den betroffenen Familien gehäuft auf.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Durch CADASIL leiden die Patienten zunächst über einen Zeitraum von mehreren Jahren an wiederkehrenden kleineren Schlaganfällen. Diese schädigen vor allem die weiße Hirnsubstanz. In der Folge dieser Infarkte entsteht bei den an CADASIL erkrankten Menschen eine zunehmende Demenz. Dadurch lassen die geistigen Fähigkeiten der betroffenen Personen allmählich immer stärker nach. Bei der klinischen Untersuchung weist CADASIL unter Umständen Parallelen zur Binswangerschen Erkrankung auf.

Jedoch leiden die an CADASIL erkrankten Patienten nicht an Bluthochdruck. Grundsätzlich unterscheidet sich der Verlauf von CADASIL stark zwischen einzelnen Menschen sowie innerhalb der betroffenen Familien. Prinzipiell zeigen sich typische Beschwerden, die mit kleinen Schlaganfällen einhergehen. CADASIL beeinträchtigt die Lebenserwartung kaum, insbesondere nicht bei weiblichen Patienten.

Einige Träger der Genmutationen leiden bis an ihr Lebensende an keinerlei Symptomen von CADASIL. In fortgeschrittenem Stadium zeigen sich durch CADASIL vermehrt Demenzerscheinungen sowie Störungen der Bewegung und Spastik. Im Endstadium von CADASIL liegen die Patienten im Wachkoma und sind auf eine künstliche Ernährung angewiesen.

Prinzipiell betrifft CADASIL oft auch andere Arteriolen in verschiedenen Organen und beschränkt sich damit nicht unweigerlich auf das Gehirn. So sind beispielsweise die Augen von Anomalien betroffen, wobei sich vor allem die Netzhaut verändert. Allerdings verursachen die Abweichungen meist keine Symptome.

Auch die Haut ist unter Umständen von Veränderungen durch CADASIL betroffen. In seltenen Fällen entwickeln sich durch CADASIL Einschränkungen in der Funktion der Nieren. Dabei leiden die Patienten auch an einer Mikrohämaturie sowie einer leichten Proteinurie.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnose von CADASIL kommt der Familienanamnese eine große Bedeutung zu. Außerdem ist eine exakte Beschreibung des bisherigen Krankheitsverlaufs von enormer Bedeutung. Zur Diagnosestellung von CADASIL setzt der Arzt bildgebende Verfahren ein, etwa MRT- oder CT-Techniken. Oftmals erfolgt eine Diagnose von CADASIL erst, wenn Schlaganfälle aufgetreten sind.

Die typischen Kopfschmerzen weisen theoretisch zwar schon vorher auf CADASIL hin, allerdings verwechseln manche Ärzte die Schmerzen mit Migräne. Bei Kindern von betroffenen Personen sind jedoch frühere Diagnosen möglich. Eine sichere Diagnose von CADASIL erfolgt grundsätzlich mittels genetischer Untersuchung, wobei Ärzte das auslösende Gen identifizieren.

Im Rahmen der Differentialdiagnose klärt der Arzt ab, ob andere Leukoencephalopathien, etwa Morbus Fabry oder die ZNS-Vaskulitis, vorliegen. Auch Leukodystrophien wie die metachromatische Leukodystrophie sind auszuschließen. Zudem ist CADASIL nicht mit der Erkrankung CARASIL zu verwechseln.

Komplikationen

Durch CADASIL kommt es beim Patienten schon relativ früh zu einem Infarkt. Dieser kann im schlimmsten Falle zum Tode des Patienten führen. Oftmals führen Infarkte auch zu starken und irreversiblen Folgeschäden, bei welchen keine direkte Behandlung möglich ist. Durch die Schlaganfälle wird vor allem das Gehirn geschädigt.

Es kommt zu Sensibilitätsstörungen und zu Einschränkungen der Motorik. Weiterhin kann es auch zu einer Demenz kommen, wobei der Betroffene in seinem Denken und Handeln ebenso eingeschränkt ist. Nicht selten kommt es durch CADASIL auch zu Sprachstörungen und zu Verhaltensstörungen. Die Lebensqualität wird durch diese Krankheit extrem verringert.

Im weiteren Verlauf treten verschiedene Spastiken auf, sodass der Patient unter Umständen auf die Betreuung durch andere Menschen oder auf eine künstliche Ernährung angewiesen ist. Auch die inneren Organe können geschädigt werden, was die Lebenserwartung des Patienten ebenfalls verringert. Die Augen sind ebenfalls von CADASIL betroffen, sodass zu einem Verlust der Sehstärke kommt.

Es ist nicht möglich, CADASIL ursächlich zu behandeln. Aus diesem Grund zielt die Behandlung nur auf die Reduzierung des Infarkts ab. Dabei muss Bluthochdruck vermieden werden und der Betroffene einen gesunden Lebensstil führen. Weitere Komplikationen treten in der Regel nicht ein.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei wiederkehrenden, migräneartigen Kopfschmerzen muss ein Arzt konsultiert werden. Dieser kann feststellen, ob diese Beschwerden ein Frühsymptom von CADASIL darstellen oder auf eine anderweitige Erkrankung zurückzuführen sind. Eine umgehende Behandlung ist in jedem Fall erforderlich. Mögliche Frühsymptome sind außerdem: Nierenstörungen, Probleme beim Sehen und Anzeichen von Demenz. Wenn diese Warnzeichen bemerkt werden, ist ein Arztbesuch erforderlich.

Bei einem Schlaganfall muss sofort ein Notarzt konsultiert werden. Wiederkehrende Schlaganfälle, die außerdem mit genannten Begleitsymptomen einhergehen, sind ein sicheres Anzeichen für die genetische Erkrankung und in jedem Fall zu behandeln. Spätestens, wenn die geistigen Fähigkeiten der betroffenen Personen abnehmen, kann von einer CADASIL-Erkrankung ausgegangen werden. Weitere Warnzeichen, die einer umgehenden Abklärung durch einen Arzt bedürfen, sind Störungen der Bewegung und Spastik.

Aufgrund der Vielzahl der möglichen Symptome und des unterschiedlichen Verlaufs, den die Erkrankung nehmen kann, ist eine gezielte Diagnose meist erst im Spätstadium möglich. Eine Familienanamnese kann Aufschluss über ein etwaiges Erkrankungsrisiko geben und dadurch eine frühzeitige Diagnose und Therapie ermöglichen.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlung sowie eine Heilung von CADASIL ist bisher nicht möglich. Die Patienten erhalten meist Medikamente, um akute Beschwerden zu reduzieren und das Risiko von Schlaganfällen zu verringern. In diesem Zug ist in der Regel eine Veränderung des Lebensstils sinnvoll, um bestimmte Risikofaktoren zu minimieren.

So streben Ärzte bei der Behandlung von CADASIL einen niedrigen Blutdruck sowie geringe Blutfett- und Blutzuckerwerte an. Der Verlauf von CADASIL ist jedoch kaum beeinflussbar. Wichtig ist daher auch, dass die Patienten rechtzeitig eine Patientenverfügung erstellen, falls die Krankheit bis zum Endstadium fortschreitet. Die geringen Einflussmöglichkeiten auf das Fortschreiten von CADASIL machen eine frühzeitige Diagnose oftmals unnötig, da sie den seelischen Leidensdruck der betroffenen Patienten nur grundlos erhöht.

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Vorbeugung

Präventive Maßnahmen hinsichtlich CADASIL sind bisher nicht vorhanden. CADASIL ist bereits bei der Geburt festgelegt, sodass vorbeugende Mittel an den genetischen Mutationen ansetzen müssten. Die Anfälligkeit für Schlaganfälle durch CADASIL ist durch Veränderungen des Lebensstils reduzierbar, sodass hier teilweise eine Vorbeugung möglich ist.

Bücher über Schlaganfälle

Quellen

  • Bob, A., Bob, K.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2009
  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Renz-Polster, H., Krautzig, S. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2012

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