C-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. August 2017
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Das C-Syndrom ist ein seltenes MCA/MR-Syndrom und geht demnach mit kongenital multiplen Fehlbildungen sowie verminderter Intelligenz einher. Die genauen Ursachen des Syndroms sind nicht vollständig geklärt, da bisher nur 40 Fälle beschrieben wurden. Die Behandlung erfolgt ausschließlich symptomatisch, wobei den Eltern meist ein Psychologe zur Seite gestellt wird.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das C-Syndrom?

Syndrome sind wiederholt auftretende Kombinationen aus klinisch ähnlichen Symptomen, die meist auf dieselbe Ursache zurückzuführen sind. Die Medizin kennt davon zahlreiche Arten. Eine davon wird als sogenanntes MCA/MR-Syndrom bezeichnet. Die Gemeinsamkeit aller MCA/MR-Syndrome besteht in Symptomen wie multiplen kongenitalen Anomalien und geistiger Retardierung.

Das Jacobson-Syndrom ist das mitunter bekannteste Syndrom aus dieser Gruppe. Weniger bekannt ist das C-Syndrom, dessen Prävalenz auf eine Häufigkeit von eins bis neun zu einer Million geschätzt wird. Das Krankheitsbild wird in der medizinischen Literatur auch als OTCS, Opitz-C-Trigonozephalie, Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom sowie Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie-C-Syndrom oder Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz bezeichnet.

Im Jahr 1969 beschrieb John Marius Opitz das Syndrom zusammen mit den Mitarbeitern Johnson, McCredie und Smith erstmals. Der Fallbericht hatte zwei Geschwister zum Fokus, deren äußerliche Besonderheiten auf das Vorliegen eines Syndroms verwiesen. Bislang ist das C-Syndrom nicht abschließend erforscht. Rund 40 Fälle wurden bisher beschrieben. Ein Hauptfokus der gegenwärtigen Forschungen konzentriert sich auf die Präzisierung eines Phänotypen.

Ursachen

Das C-Syndrom wurde in der Erstbeschreibung an einem Geschwisterpaar dokumentiert, das für familiäre Häufung spricht. Allerdings scheinen die meisten Fälle sporadisch aufzutreten. Ein Erbgang ist meist nicht anwendbar. Da das Syndrom in seiner phänotypischen Ausprägung extrem variabel zu sein scheint, werden für die bisher dokumentierten Fälle unterschiedliche Ursachen angenommen.

Aufgrund der mangelnden Präzisierung im Kontext des charakteristischen Phänotyps bleibt bislang unklar, ob es sich bei den als C-Syndrom beschriebenen Fällen tatsächlich um Patienten mit derselben Erkrankung handelt. Unter Umständen wurden bisher also unterschiedliche Erkrankungen als C-Syndrom beschrieben. An einem Teil der dokumentierten Patienten konnte eine Chromosomenaberration festgehalten werden.

Diese Anomalie im genetischen Material könnte die Ursache für das C-Syndrom sein. Andererseits wurden an wieder anderen Fällen Mikrodeletionen dokumentiert. Darüber hinaus lässt die exogene Ursachenforschung im Kontext des C-Syndroms einen Zusammenhang mit dem Valproat-Syndrom vermuten. Auch Keimzellmosaike werden als Ursache diskutiert.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit C-Syndrom können an einem klinisch grundlegend unterschiedlichen Symptombild leiden. Zu den dokumentierten, fazialen Anomalien zählen neben mongoloiden Lidachsen, dicken Epikanthus-Falten und kapillärem Hämangiom an der Stirnmittellinie zum Beispiel Schielerkrankungen, ein flacher Nasenrücken, ein kurzes oder dickes Nasenseptum sowie breite Columella, ein flaches Philtrum und schmales Lippenrot.

Auch von Mikrogenie, einem hohen und schmalen Gaumen, Wangenschleimhaut-Frenula und Gingiva-Frenula sowie fehlgebildeten Ohren oder Gaumenspalten wurde berichtet. Oft wirkt der Hals der Patienten verkürzt, so vor allem durch das Nackenhygrom. Skelettanomalien wie kurzgeratene rhizo- oder akromele Gliedmaßensegmente, ein hypermobiler Ellenbogen inklusive Krepitationen, eine Polydaktylie oder Syndaktylie sowie Steißbeingrübchen oder verformte Thorax-Regionen scheinen die Regel zu sein.

Diese Fehlbildungssyndrome sind in der Regel mit mentaler Retardierung vergesellschaftet. Allerdings wurden auch Patienten mit durchschnittlichem IQ dokumentiert. In Einzelfällen wurde von zerebralen Krämpfen berichtet. Hernien, Genitalanomalien, Analdefekte und kardiovaskuläre Besonderheiten können genauso vorliegen wie Nierendystrophie bis hin zur Nierenagenesie.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des C-Syndroms wird auf Basis des klinischen Bilds gestellt. Die erste Verdachtsdiagnose kann durch Befunde von zerebralem MRT, Echokardiogramm und Ultraschalluntersuchung einigermaßen abgesichert werden. Differentialdiagnostisch sind Syndrome wie das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom abzugrenzen.

Eine pränatale Diagnose des C-Syndroms ist durch Fehlbildungsultraschall theoretisch möglich. Allerdings ist das vorgeburtliche Wachstum weitestgehend normal. Nur Symptome wie schwere Nierenfehlbildungen und eine Oligohydramnion der Schwangeren lassen auf Anomalien schließen. Die Prognose ist für Patienten mit C-Syndrom relativ ungünstig. Die Mortalität wird aufgrund der mannigfachen Organfehlbildungen auf etwa 50 Prozent eingeschätzt.

Komplikationen

Durch das C-Syndrom kommt es zu verschiedenen Missbildungen oder Fehlbildungen beim Patienten. In der Regel ist auch die Intelligenz des Patienten vom C-Syndrom negativ beeinflusst, sodass es zu einer geistigen Retardierung kommt. Nicht selten sind diejenigen dann auf die Hilfe von anderen Menschen angewiesen, um den Alltag meistern zu können.

In der Regel sind auch die Eltern von dem C-Syndrom psychologisch betroffen und leiden an starken Depressionen und anderen psychischen Beschwerden, weswegen eine Behandlung durch einen Psychologen notwendig ist. Der Patient leidet durch das Syndrom an einer Gaumenspalte. Weiterhin kommt es zu Anomalien am Skelett und damit zu einer möglichen Bewegungseinschränkung. Die Lebensqualität des Betroffenen ist durch das Syndrom erheblich eingeschränkt.

Weiterhin treten auch Nierenbeschwerden und Anomalien an den Genitalien auf. Nicht selten bilden sich auch Herzfehler aus, die unbehandelt zu einem Herztod führen können. Die Behandlung des C-Syndroms kann nicht kausal erfolgen. Bestimmte Missbildungen und Beschwerden können durch Therapien und operative Eingriffe behandelt werden. Die Lebenserwartung wird durch das Syndrom allerdings stark verringert. Ohne Behandlung kommt es dabei vorzeitig zum Tode des Patienten.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen wird das C-Syndrom schon vor der Geburt oder direkt nach der Geburt diagnostiziert, sodass eine erneute Diagnose in der Regel nicht mehr notwendig ist. Allerdings sollte der Arzt aufgesucht werden, um die Fehlbildungen und Symptome zu behandeln. Sollte der Betroffene an Augenbeschwerden oder an einem Schielen leiden, so ist der Augenarzt aufzusuchen. Falls diese Symptome schon frühzeitig entdeckt und behoben werden, können weitere Komplikationen an den Augen verhindert werden. Auch bei den Fehlbildungen am Körper oder im Gesicht ist eine ärztliche Behandlung und Beratung notwendig.

Einen Arzt sollten die Eltern auch dann aufsuchen, wenn das Kind durch das C-Syndrom an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leidet. Auch bei einer verringerten Intelligenz ist eine spezielle Förderung notwendig. Sollten die Patienten an Krämpfen leiden, müssen diese ebenfalls untersucht werden. Vor allem Erkrankungen an den Nieren treten dabei oft auf, sodass diese Region besonders stark untersucht werden muss. Die Behandlung der weiteren Beschwerden richtet sich allerdings stark nach ihrer Ausprägung und besteht in der Regel aus verschiedenen operativen Eingriffen und Therapien.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht für Patienten mit C-Syndrom bisher nicht zur Verfügung. Die Erkrankung ist gegenwärtig also unheilbar. Nicht nur sind die Ursachen bislang nicht ausreichend geklärt, um eine ursächliche Therapie zu entwickeln.

Auch liegen die Ursachen vermutlich in den Genen, sodass erst die Zulassung gentherapeutischer Ansätze überhaupt eine kausale Behandlung ermöglichen könnte. Die Patienten werden gegenwärtig rein symptomatisch und supportiv behandelt. Die Behandlung der lebenswichtigen Organe steht im Fokus der Therapie.

Durch invasive Verfahren müssen Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Thorax-Region korrigiert werden, um die Lebensfähigkeit des Patienten zu sichern. Sind die lebensbedrohlichen Symptome korrigiert, so können die weiteren Fehlbildungen durch plastisch chirurgische Eingriffe behandelt werden. Gegen die mentale Retardierung kann gegebenenfalls mit Frühförderung vorgegangen werden.

Auch die Eltern der Patienten erhalten supportive Maßnahmen. Sie werden zum Beispiel dabei unterstützt, mit der Erkrankung ihres Kindes umzugehen. Diese Unterstützung besteht meist in der Bereitstellung eines Psychotherapeuten oder Psychologen. Außerdem erhalten die Angehörigen genetische Beratung. Aufgrund der dokumentierten Geschwisterfälle wird Eltern eines C-Syndrom-Patienten für alle nachfolgenden Schwangerschaften Fehlbildungsultraschall empfohlen.

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Vorbeugung

Die Ursachen des C-Syndroms sind bislang nicht ausreichend geklärt, um vielversprechende Vorbeugemaßnahmen entwickeln zu können. Die einzige Möglichkeit zur Vorbeugung ist zum gegenwärtigen Zeitpunkt der Fehlbildungsultraschall.

Paare können sich durch diese Art der Sonographie zwar nicht vollständig, aber weitestgehend darüber versichern, dass ihr Ungeborenes nicht an Syndromen leidet. Falls der Ultraschall ein Syndrom vermuten lässt, können sie sich gegen das Kind entscheiden.

Das können Sie selbst tun

Die Erkrankung des C-Syndroms lässt es nicht zu, dass der Erkrankte in einem ausreichenden Umfang Maßnahmen zur Selbsthilfe durchführen kann. Aufgrund der vorhandenen Symptome muss der Betroffene eine permanente Betreuung sowie ärztliche Versorgung erhalten.

Im Alltag benötigen daher die nahen Angehörigen Tipps und Hinweise, wie sie mit der Situation gut umgehen können. Für sie ist es wichtig, dass sie sich umfassend über die Erkrankung und deren Beschwerden aufklären lassen. Außerdem benötigen sie Ratschläge, wie eine optimale Versorgung des Erkrankten sichergestellt werden kann. Dabei sollte die Belastung der Angehörigen berücksichtigt werden. Ein gutes soziales Umfeld ist für eine gegenseitige Unterstützung hilfreich.

Damit keine psychische Überforderung eintritt, können Selbsthilfegruppen oder der Austausch mit Familienangehörigen anderer Erkrankter sehr hilfreich sein. Als Ausgleich zu einer Betreuung sollte eine regelmäßige Teilnahme am gesellschaftlichen Leben stattfinden. Stressabbauende Techniken können genutzt werden, um im Alltag die anstehenden Herausforderungen gut bewältigen zu können.

Verschiedene Entspannungsverfahren und ein gesunder Lebenswandel unterstützen den Angehörigen, um über genügend innere Kraft zu verfügen. Gespräche oder eine therapeutische Begleitung helfen bei der Verarbeitung der Situation und sichern eine psychische Stabilität. Lebensmut und ein zuversichtlicher Umgang mit der Krankheit können trotz aller Widrigkeiten dem Erkrankten wie auch den Angehörigen sehr dienlich sein.

Bücher über Intelligenzminderung

Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 266. Auflage. De Gruyter, Berlin 2015
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010

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