Buschke-Ollendorff-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 27. November 2017
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Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine vererbbare Bindegewebserkrankung. Die seltene Erkrankung befällt das Skelett und die Haut. Welche Auswirkungen hat das Buschke-Ollendorff-Syndrom auf den menschlichen Körper und wie kann die Erkrankung behandelt werden?

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Buschke-Ollendorff-Syndrom?

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom, das auch unter dem lateinischen Namen Dermatofibrosis lenticularis disseminata bekannt ist, wurde nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth benannt. Die seltene Erkrankung des Bindegewebes ist eine Kombination von einer Veränderung der Haut und einer Veränderung des Skelettes. Typische Erscheinungen sind unter anderem die Osteopoikilose oder Kleinwuchs.

Ursachen

Die sehr seltene Erkrankung ist genetisch bedingt und dadurch nicht gänzlich heilbar. Die Ursache für diesen Defekt ist eine Mutation eines Chromosoms auf dem Gen LEMD3. Auf diesem Gen findet die sogenannte Loss-of-Function-Mutation statt. Darunter versteht man einer in der Genetik stattfindende Genmutation. Die Folge dessen ist ein Funktionsverlust des betreffenden Genproduktes.

Beim Buschke-Ollendorff-Syndrom erhält das entsprechende Gen die Anweisung, ein Protein herzustellen. Die Signalwege regulieren verschiedene Prozesse der Zelle und das Wachstum der Zellen. Dazu gehört auch das Wachstum neuer Knochenzellen. Durch die Mutation des Gens LEMD3 wird die Menge von funktionsfähigen Proteinen reduziert. Dadurch kann unter anderem die Dichte des Knochens zunehmen. Eine eindeutige Belegung dieser Forschungen gibt es nicht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Symptome können in jeder Alterskategorie auftreten. Häufig sind die ersten Kennzeichen schon im Kindesalter erkennbar, wobei die Symptome unterschiedlich ausgeprägt sind, sowohl im Knochen als auch auf der Haut. Meistens sind die Hautveränderungen schmerzlos und wachsen im Laufe der Zeit mit. Dieses Kennzeichen tritt schon einige Zeit nach der Geburt des Kindes auf.

Diese Veränderungen des Bindegewebes sind nur wenige Millimeter groß und befinden sich vorwiegend an den Händen und Beinen sowie am Körperstamm. Die Osteopoikilose ist eine gutartige und zufällig entdeckte Fehlbildung im Knochen. Diese Knochenfehlbildung wird erst im Erwachsenenalter und sehr selten diagnostiziert. Im Knochen sind kleine, runde Bereiche sichtbar, die auf eine erhöhte Knochendichte hinweisen.

Erkennbar wird dies im Röntgenbild in Form von hellen Flecken. Beschwerden lösen die Fehlbildungen und Hautveränderungen meist keine auf und daher ist die Diagnose sehr schwer zu bestätigen. Das Buschke-Ollendorff-Syndrom wird im Großteil der Fälle durch reinen Zufall diagnostiziert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Um das Buschke-Ollendorff-Syndrom richtig zu diagnostizieren, werden neben einem Gentest weitere Untersuchungen durchgeführt. Eine einfache Laboruntersuchung reicht bei dieser Erkrankung des menschlichen Organismus nicht aus. Die Veränderungen der Haut werden durch einen histologischen Befund bestätigt. Die Hautläsionen werden mikroskopisch untersucht, indem die Gewebsschnitte eingefärbt werden.

Durch dieses Diagnoseverfahren lassen sich unterschiedlich stark ausgeprägte Anomalien des Bindegewebes nachweisen. Vor allem betroffen sind die elastischen Fasern und die Kollagenfasern. Diese sind für die Zugfestigkeit des Gewebes verantwortlich. Die Hautveränderungen liegen auf engem Raum und dicht beieinander. Die Farbe ist weißlich bis gelb und die Form ist oval. Die Größe liegt zwischen der einer Erbse und einer Linse.

Um Veränderungen am Skelett festzustellen, werden Röntgenaufnahme der Hände und Füße aufgenommen. Da die Läsionen am Knochen im Kindesalter meist übersehen werden, werden diese Kennzeichen des Buschke-Ollendorff-Syndroms erst im höheren Alter entdeckt. Typische Knochenveränderungen werden erst ab dem Alter von 15 Jahren bemerkt.

Auf dem angefertigten Röntgenbild sind vermehrte und leicht verdickte Trabekeln, das sind kleine Bälkchen auf dem Knochen, zu sehen. Verwechselt werden dürfen diese Anomalien des Knochens nicht mit Knochenmetastasen oder der Melorheostose (Verdickung des Knochens). Treten Schmerzen auf, so ist nicht gleich auf das Buschke-Ollendorff-Syndrom zu schließen.

Es müssen mehrere Beschwerden des Patienten zusammentreffen, um diese vererbbare Krankheit in die Diagnose einbeziehen zu können. Leiden Menschen an Gelenksschwellungen oder häufigen Gelenksergüssen so bedeutet dies nicht, dass die Untersuchungen das Buschke-Ollendorff-Syndrom ergeben.

Komplikationen

In vielen Fällen wird das Buschke-Ollendorff-Syndrom erst spät diagnostiziert, sodass die Behandlung erst verspätet eintreten kann. Dies liegt daran, dass die Betroffenen in der Regel keine Schmerzen oder anderen Beschwerden durch das Syndrom verspüren. Es können dabei entweder bösartige oder gutartige Fehlbildungen der Knochen auftreten.

In der Regel erfolgt die Diagnose selbst durch einen Zufall bei einer Kontrolluntersuchung. In vielen Fällen kommt es auch zu Schwellungen oder Ergüssen an den Gelenken. Für den Patienten kommt es meistens zu keinen weiteren Beschwerden oder Komplikationen. Aus diesem Grund ist nicht in jedem Falle eine Behandlung des Buschke-Ollendorff-Syndroms notwendig.

Sollte es zu sichtbaren Anomalien auf der Haut kommen, können diese Regionen behandelt werden. Dies erfolgt meistens mit Hilfe von Medikamenten oder Salben. Dabei kommt es stets zu einem positiven Krankheitsverlauf ohne weitere Beschwerden oder Komplikationen.

Die Diagnose erweist sich oft als schwierig, da auch auf den Röntgenaufnahmen die Auswirkungen des Buschke-Ollendorff-Syndroms auf die Knochen nur gering zu sehen sind. Meistens sind auch nur junge Erwachsene ab einem Alter von 15 Jahren davon betroffen. Die Lebenserwartung wird durch das Buschke-Ollendorff-Syndrom nicht beeinflusst.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen wird das Buschke-Ollendorff-Syndrom schon in der Kindheit diagnostiziert. Dabei sollte dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn der Patient an verschiedenen Veränderungen auf der Haut leidet. Diese sind zwar nicht mit Schmerzen verbunden, sollten allerdings immer von einem Arzt untersucht werden. Damit können weitere Komplikationen verhindert werden. Auch das Mitwachsen dieser Hautveränderungen kann auf das Syndrom hindeuten. Aus diesem Grund sollten auch die Knochen des Patienten auf Veränderungen hin untersucht werden.

Die Knochendichte selbst ist dabei erhöht, was durch eine Röntgenaufnahme festgestellt werden kann. Auch wenn die Kinder an keinen weiteren Beschwerden oder Einschränkungen leiden, ist eine frühe Diagnose wichtig. Die Diagnose kann dabei von einem Allgemeinarzt oder einem Kinderarzt durchgeführt werden. Die weitere Behandlung findet dabei in der Regel mit Hilfe von Salben oder Tabletten statt, sodass dafür kein besonderer Arzt erforderlich ist. Je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto besser können die Beschwerden eingeschränkt und behandelt werden.

Behandlung & Therapie

Um das Buschke-Ollendorff-Syndrom als solches zu erkennen, ist auch die Familiengeschichte des Patienten von großer Bedeutung. Nicht alle Betroffenen leiden unter denselben Anzeichen. Beim Leiden an Hautanomalien liegt nicht zwingend eine Knochenanomalie vor und umgekehrt.

Allgemein verursacht das Buschke-Ollendorff-Syndrom keine Beschwerden. Um aber eine falsche Behandlung der Symptome zu vermeiden, ist eine detaillierte Diagnose der Erkrankung notwendig. Je eher die Krankheit richtig diagnostiziert wird, desto schneller kann mit einer dementsprechenden Therapie begonnen werden. Die Hautanomalien werden, wenn es notwendig sein sollte, symptomatisch an der betreffenden Hautstelle behandelt.

Die Behandlung kann mit Salben oder Tabletten erfolgen. Die richtige Therapiemethode wird individuell an den Patienten und dem Schweregrad der Beschwerden angepasst. Bei starken Beschwerden am Skelett wird eine dementsprechende Medikation verordnet. Jedoch sind keine Fälle bekannt, die ein so schweres Ausmaß angenommen haben.

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Aussicht & Prognose

Ein Buschke-Ollendorff-Syndrom kann nicht ursächlich behandelt werden. Lediglich die einzelnen Symptome können behandelt werden und eine vollständige Heilung bleibt somit aus.

In der Regel leiden die Betroffenen an verschiedenen Fehlbildungen, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Nach diesen Fehlbildungen richten sich dabei auch der weitere Verlauf und die Behandlung der Krankheit, da in der Regel auch operative Eingriffe notwendig sind, um diese zu lindern. Es werden hierbei nur die jeweils betroffenen Hautstellen symptomatisch behandelt. Komplikationen treten nicht ein.

Je früher die Therapie des Syndroms beginnt, desto höher sind die Chancen eines positiven Krankheitsverlaufes. Bisher sind beim Buschke-Ollendorff-Syndrom keine schwerwiegenden Fälle bekannt, in welchen die Lebenserwartung des Betroffenen verringert wurde. Die Patienten sind in ihrem Leben zwar auf eine dauerhafte Behandlung und Nutzung von Salben und Medikamenten angewiesen, werden in ihrem Alltag dadurch nicht oder nur sehr leicht eingeschränkt.

Schmerzen treten an der Haut nicht auf. Veränderungen am Skelett können ebenfalls korrigiert werden, wobei diese meist erst im jugendlichen Alter erkannt werden.

Vorbeugung

Da es sich bei dem Buschke-Ollendorff-Syndrom um eine schwer erkennbare Krankheit handelt, ist es nicht einfach, Symptome richtig zuzuordnen. Da es sich um eine genetisch vererbbare Erkrankung handelt, kann nicht dagegen gewirkt werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Krankheit im Gen liegt, ist sehr gering.

Bei circa 20.000 Geburten erkrankt weltweit durchschnittlich nur ein Mensch am Buschke-Ollendorff-Syndrom. Auch wenn die Erbkrankheit diagnostiziert wird, hat dies keine Einschränkungen auf die Lebenserwartung. Die Patienten haben eine gute gesundheitliche Prognose und durch die moderne Medizin können möglich auftretende Beschwerden gänzlich eingedämmt werden. Bei den ersten Anzeichen der Krankheit ist eine umfangreiche Diagnostik notwendig.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995

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