Bruton-Gitlin-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 13. Oktober 2016
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Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine Immundefizienz, die den B-Zellen des Immunsystems die Fähigkeit zur Produktion und Sekretion von Antikörpern nimmt und daher den Antikörpermangelsyndromen zugerechnet werden kann. Die meist milde verlaufende Erkrankung wird X-chromosmal-rezessiv weitervererbt und beruht auf einem Defekt im BTK-Gen. Zur symptomatischen Behandlung kommen Infusionen mit Antikörpern oder Stammzelltransplantationen in Frage.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bruton-Gitlin-Syndrom?

B-Lymphozyten sind immunologische Zellen aus der Zellgruppe Lymphozyten. Sie bilden die Grundlage für das spezifisch humorale Immunsystem des Menschen und sind nach dem Kontakt mit einem bestimmten Antigenreiz zur Bildung von Antikörpern in der Lage. Damit erfüllen sie wichtige Aufgaben in der adaptiven Immunreaktion, deren Basis sie bilden.

Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine Erberkrankung, die den B-Zellen die Fähigkeit zur Antikörperproduktion und -sekretion nimmt. Damit ist das Syndrom eine Form der Immundefizienz und geht mit einer angeborenen Störung des körpereigenen Immunsystems einher. Die Erkrankung wurde nach ihren Erstbeschreibern Ogden Carr Bruton und David Gitlin benannt.

In verschiedener Fachliteratur ist statt dem Bruton-Gitlin-Syndrom auch von Morbus Bruton, vom Bruton-Syndrom, von der Agammaglobulinämie des Bruton-Typs oder von der kongenitalen Hypogammaglobulinämie die Rede. Unter den Immundefizienzen macht Morbus Bruton eine eher milde Form aus, die mit einer vergleichsweise günstigen Prognose verbunden ist. Da das Bruton-Gitlin-Syndrom mit einem Antikörpermangel einhergeht, wird es zuweilen auch den Antikörpermangelsyndromen zugerechnet.

Ursachen

Das Bruton-Gitlin-Syndrom hat seine Ursache in den Genen. Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv weitergegeben. Aufgrund ihrer Bindung an das männliche Chromosom manifestiert sich die Immundefizienz vor allem an männlichen Neugeborenen. Frauen besitzen anders als männliche Individuen mehrere X-Chromosomen.

Ist eines ihrer X-Chromosomen defekt, kann das gesunde Chromosom für das defekte Chromosom kompensieren. Bei Männern ist eine Kompensation dieser Art nicht denkbar, da sie nur ein einziges X-Chromosom zur Verfügung haben. Ist dieses Chromosom im Sinne des Syndroms defekt, so führt das automatisch zum Krankheitsausbruch.

Frauen können dagegen stille Trägerinnen des Bruton-Gitlin-Syndroms sein, ohne jemals an Symptomen zu leiden. Der immunologische Defekt betrifft im Fall des Bruton-Gitlin-Syndroms die Tyrosinkinase, die eine entscheidende Rolle für das Wachstum der immunologischen B-Zellen spielt. Aufgrund der Erkrankung kommt es zur Stagnation in der B-Zell-Reifung.

Der Reifungsstopp der Prä-B-Zellen mündet in die Unfähigkeit zur physiologisch geplanten Produktion und Sekretion von Antikörpern. Primäre Ursache der Erberkrankung ist ein Rezeptor mit dem Namen Bruton-Tyrosin-Kinase (BTK), der durch das BTK-Gen auf X-Chromosom kodiert wird.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine eher milde Form des Immundefekts. Die ersten Symptome des Syndroms manifestieren sich charakteristischerweise im zweiten bis dritten Lebensmonat. In diesem Lebensabschnitt werden die von der Mutter übertragenen Antikörper in einem gesunden Säuglingskörper Schritt für Schritt mit körpereigenen Gammaglobulinen ersetzt.

In den meisten Fällen sind die Frühsymptome der Erkrankung rezidivierende Hautinfekte. Auch Infektionen des Respirationstrakts können symptomatisch sein. Die erhöhte Infektanfälligkeit der Betroffenen äußert sich am häufigsten in Infektionen mit Bakterien wie Staphylokokken, Haemophilus influenzae oder Streptokokken.

Die Abwehrreaktion im Kontakt mit Viren, Protozoen, Pilzen und Mycobacterium tuberculosis kann im Einzelfall erhalten bleiben. Grundsätzlich liegt für Patienten mit Bruton-Gitlin-Syndrom in allen Organen des Körpers sowie im Blut ein nachweislicher Antikörpermangel vor. Frauen mit dem Syndrom zeigen anders als Männer meist bis zum Lebensende keinerlei Symptome der Erkrankung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei wiederkehrenden Infekten ordnet der Arzt in der Regel ein Differentialblutbild an. Dieses Blutbild kann zur Diagnosestellung auf das Bruton-Gitlin-Syndrom hinleiten. Eine elektrophoretische Untersuchung der Gammaglobulin-Fraktion kann die Verdachtsdiagnose auf das Syndrom stärken.

Als diagnosesichernd gilt die molekulargenetische Diagnostik, die die genetische Schädigung auf dem X-Chromosom bestätigt. Verglichen mit anderen Immundefizienzen ist die Prognose für Patienten mit Bruton-Gitlin-Syndrom günstig. Das Syndrom ist durch milden Verlauf gekennzeichnet und erfordert nur selten Maßnahmen wie eine Knochenmarktransplantation.

Behandlung & Therapie

Das Bruton-Gitlin-Syndrom gilt bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt als unheilbare Erkrankung. Ursächliche Therapien stehen den Patienten nicht zur Verfügung, da die ursächlich genetischen Defekte des X-Chromosoms nicht revidierbar sind. Obwohl die Krankheit derzeit nicht heilbar ist, stehen den Patienten einige symptomatische Behandlungsansätze zur Verfügung.

Den Betroffenen kann mithilfe eines subkutanen oder intravenösen Zugangs über eine Infusion eine Lösung aus den fehlenden Antikörpern verabreicht werden. Durch Antikörperinfusionen dieser Art lässt sich die fehlende körpereigene Fähigkeit zur Antikörperbildung kompensieren, was die humorale Immunantwort zumindest teilweise verbessert. In schwereren Fällen kann eine Stammzelltransplantation notwendig werden.

Dabei handelt es sich um die Übertragung von Stammzellen von einem Spenderorganismus auf einen Empfängerorganismus. Die allogene Transplantation von Stammzellen bezieht sich auf hämatopoetische, also blutbildende Stammzellen. Die ersten allogenen Stammzelltransplantationen wurden 1968 an mehreren Patienten mit erblichen Immunschwächekrankheiten durchgeführt. Seitdem ist die Stammzelltransplantation für immungeschwächte Patienten eine etablierte Option zur Kompensation schwererer Immundefizite.




Vorbeugung

Da es sich beim Bruton-Gitlin-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, halten sich die Präventionsoptionen in Grenzen. Exogene Faktoren sind an der Krankheitsentstehung scheinbar nicht beteiligt. Somit gilt genetische Beratung in der Familienplanung bislang als einzig vielversprechende Präventionsmaßnahme.

Die genetische Beratung spielt im Kontext der Erkrankung auch für Frauen eine Rolle, die keinerlei Symptome aufweisen. Als stille Trägerinnen des Defekts können sie ihrem Nachwuchs unter Umständen die Krankheit vererben. Ob die Entscheidung gegen eigene Kinder fällt, bleibt im Einzelfall jedem selbst überlassen.

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